Quasi tutti coloro che hanno un disturbo neuromuscolare hanno fatto, o vogliono eseguire, un esame della creatina chinasi. Ma cos'è esattamente e perché si misura il livello della creatina chinasi CK nelle malattie neuromuscolari?

Il CK, conosciuto anche come fosfocreatina chinasi, o CPK, è un tipo di proteine chiamate enzimi. Essa catalizza, o "incoraggia", al bisogno una reazione chimica. La funzione normale della CK nelle nostre cellule è quella di aggiungere un gruppo fosfato alla creatina, trasformandola in fosfocreatina una molecola ad alta energia. La fosfocreatina è usata come rapida fonte di energia dalle nostre cellule.

Comunque, la funzione normale della CK non è tanto importante, in questo caso, cosi come lo è il CK quando il muscolo è danneggiato. Durante il processo di degenerazione muscolare, le cellule muscolari si rompono ed il loro contenuti trovano la loro via nel flusso sanguigno. Poiché la maggior parte del CK nel corpo si trova normalmente nei muscoli, un crescita del CK nel sangue indica che c'é stato od è in corso un danno muscolare. 

Per misurare i livelli del CK, si preleva un campione di sangue e lo si separa in una parte che contiene cellule ed una che non ne contiene: il siero. L'ammontare del CK nel siero viene riportato in unità (U) di attività enzimatica per litro (L) di siero. In un adulto sano, il livello serico varia con un numero di fattori (genere, tasso e attività), ma normalmente va da 22 a 198 U/L (unità per litro).

Ammontari più alti del CK serico possono indicare danno muscolare dovuto a malattia cronica o a danno muscolare acuto. Per questa ragione, se vi state per sottoporre all'esame del CK per la diagnosi di un potenziale disturbo muscolare, dovrete limitare l'esercizio alle normali attività prima dell'esame.

Gli esami del CK sono usati per valutare le malattie neuromuscolari in cinque vie fondamentali.

1. Per confermare un sospetto problema muscolare prima che si manifestino altri sintomi.   
   
   
2. Per determinare se i sintomi della debolezza muscolare siano determinati da un problema muscolare o nervoso. 
   
   
3. Per distinguere tra alcuni tipi di disturbi come distrofie o miopatie congenite. 
   
   
4. Per scoprire "portatori" di disturbi neuromuscolari, in particolar modo nella distrofia muscolare di Duchenne. Un portatore ha un difetto genetico, ma non manifesta la piena sintomatologia della malattia. Il figlio di un portatore può manifestare la malattia interamente.     
   
   
5. Per seguire il decorso di una malattia con alti e bassi (principalmente le miopatie infiammatorie), o per documentare episodi di danno acuto, che possono accadere in alcune miopatie metaboliche.   
   
   

Poiché livelli elevati di CK indicano un danno muscolare, molti genitori si meravigliano perché i loro bambini con distrofia muscolare di Duchenne DMD avevano livelli più elevati di CK quando erano più giovani ed avevano più funzioni muscolari. Questo apparente paradosso avviene perché la degenerazione muscolare è più rapida nei primi stadi, e possibilmente, perché c'è più massa muscolare disponibile al tempo stesso per rilasciare CK nella circolazione sanguigna.

I livelli di CK possono risultare leggermente elevati (500 U/L) nei disturbi nervosi come la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la sclerosi laterale amiotrofica o l'atrofia muscolare spinale, o molto elavati da 3.000 a 3.500 U/L nella DMD o miopatia infiammatoria.

 Durante gli episodi acuti di rottura muscolare o rabdomiolisi, i livelli di CK possono temporaneamente andare fuori scala, superando le 50.000 o le 200.000 U/L. Allo stesso  tempo, alcuni disturbi neuromuscolari, come le miopatie congenite (nemaliniche,  malattia dei corpi centrali ed altre) e la miastenia grave, possono non scatenare livelli elevati di CK. I livelli di CK non riflettono sempre il livello di impatto funzionale sull'individuo. 

"Elementi basilari"  è una nuova rubrica di Quest creata allo scopo di spiegare alcuni termini e fatti basilari sulle malattie neuromuscolari. In ogni fascicolo "Elementi basilari"  presenterà le informazioni essenziali riguardanti un tema diverso.