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Ai gruppi successivi di domande:

cellule staminali e terapia nella mito.

Ha la sensazione che ci sia una qualche speranza di trarre beneficio dalla ricerca sulle cellule staminali per piccini (o adulti) con malattia mitocondriale? Il nostro dottore dice che ci vorrà molto tempo prima che arrivi qualcosa dalla ricerca, ma sembra che si faccia molto clamore. come può una famiglia capire a cosa stanno lavorando gli scienziati, e quali progetti potranno portare beneficio al loro bambino? A.P.

La ricerca con le cellule staminali avrà importanti conseguenze per tutte le affezioni neurologiche. ci sono molti ostacoli da superare prima questo forma di terapia possa essere disponibile per ognuna di queste condizioni e perciò il vostro dottore è corretto. conosco numerosi gruppi che stanno sperimentando l’uso di cellule staminali per prevenire la trasmissione della malattia e delle complicazioni muscolari. Non sono a conoscenza di gruppi che stiano lavorando presentemente alle cellule staminali neuronali per il trattamento delle affezioni neurologiche ma ci sono molti gruppi che lavorano in questo area per il trattamento della malattia di Parkinson e della malattia di Alzheimer.

Mito e varietà dei sintomi.

Mi è stata diagnosticata una miopatia mitocondriale 4 anni fa sulla base della sintomatologia (includendo, episodi simil-ictus, disfunzione cardiaca, acidosi lattica, perdita di forza muscolare, ecc.) e di una biopsia muscolare la quale mostrava una funzione ridotta del complesso I, e anormalità nella forma/dimensione dei mitocondri. Mio figlio di 4 anni ha molti problemi di salute (includendo, disfunzione autonoma, deficienza immunitaria, problemi gastrointestinali, problemi respiratori, ritardo nel linguaggio, ecc.). I nostri dottori sono al momento restii ad un esame per la malattia mitocondriale, dato che i suoi sintomi sono per la maggior parte differenti dai miei, pertanto essi credono che egli non possa avere la mia malattia mitocondriale. ci siamo anche detti che poiché le tappe del suo sviluppo sono nella norma egli non può avere la mito. Hanno ragione loro? Devo persuadermi ulteriormente di questo? cosa dobbiamo fare? Io sento che è importante sapere se egli ha una mito così da poterlo trattare di conseguenza (per es. con i cocktail mito, ecc.).
T.c.

Risponde: Richard Boles, MD

All'interno del grande gruppo conosciuto come "disturbi mitocondriali", le mutazioni del DNA mitocondriale DNA (mtDNA) sono ereditate dalla madre al figlio. Tra le mutazioni del mtDNA, la norma è che ogni membro della famiglia è affetto in modo diverso. Questo è vero non solo in termini di gravità della malattia, ma anche riguardo ai sintomi, ai sistemi organici coinvolti ed all’età di insorgenza. Ho trattato personalmente trattato individui con mutazioni del mtDNA che soffrono di ciascuno dei sintomi che lei ha elencato per lei ed il suo bambino, comprese madri con miopatia il cui bambino(i) soffrivano di disautonomia. In aggiunta, molti, sebbene non la maggior parte, dei bambini e degli adulti colpiti da mutazioni del mtDNA hanno uno sviluppo ed intelligenza nella norma.

Se nella sua famiglia sono state eseguite le "analisi del mtDNA " e queste sono risultate negative, ciò non significa che non valga la regola dell’ereditarietà matrilineare delle mutazioni del mtDNA. Gli esami commercialmente disponibili identificano solo una piccola minoranza di mutazioni conosciute. Si trovano molte più mutazioni per mezzo di ricerche analitiche tediose e costose, ma ci sono famiglie perfino con evidente ereditarietà materna nelle quali le mutazioni non possono attualmente essere identificate. Perciò, la malattia mitocondriale rimane una possibilità e dovrebbe considerarla ulteriormente. La UMDF può aiutare a indirizzarla per contattare l’esperto(i) appropriato più adeguato.

complesso I

Dopo 8 e più anni di dottori, ospedali, esami, ecc., a mio figlio di 9 anni è stata confermata la diagnosi di un difetto del complesso I. cosa fa si che il dottore scelga di esaminare alcuni complessi e non altri? Non gli sono stati fatti gli esami per il complesso III e il complesso IV.
c.c.

Questa è una domanda difficile senza aver visto il referto degli esami. Se è possibile che non siano stati isolati abbastanza mitocondri per esami enzimologici completi. Sarebbe necessario un referto completo per valutare quali tipi di complicazioni c’è stata durante la valutazione.

Leigh e pubertà.

Per la sua esperienza, come fanno le ragazze che vanno verso la pubertà a tollerarla. Se può parli più specificatamente della malattia di Leigh, lo apprezzerei. ci sono peggioramenti dei sintomi, progressioni ecc.? L.S.

Non ho trovato più problemi mitocondriali relativi agli anni della pubertà rispetto ad ogni altra particolare fase della vita di una persona. Bambini con la malattia di Leigh possono aggravarsi in ogni momento e ho osservato che nella vita di nessuna persona questo punto sia metabolicamente più instabile che un altro momento.

Ho risposto a parte della sua domanda, porto qualche altro punto ulteriore:

Le informazioni riguardanti la pubertà devono essere considerate separatamente perché queste bambine si trovano sulla linea di confine tra il male delle loro infermità e ciò che funziona normalmente (ed ognuna tra questi estremi).

comunque, lo sviluppo che avviene durante la pubertà può concorrere a causare altri problemi. La scoliosi, o la curvatura della colonna vertebrale, spesso peggiorano molto in alcune persone con malattie muscolari, durante la fase dello sviluppo. Questo colpisce i bambini che non sono mobili, per esempio quelli che non sono in grado di camminare o di sedere indipendentemente. La scoliosi può indurre problemi polmonari, per esempio polmonite aspiratoria, la quale può essere fatale.

La pubertà è il periodo per le sperimentazioni ed i problemi come per esempio l’alcool ed il fumo vengono fuori per tutti i figli. Queste due sostanze possono aggravare i problemi mitocondriali. La mancanza di sonno può far scatenare emicrania, attacchi e fatica.

ci sono informazioni su come gestire la situazione pure per queste giovani donne che sono legate al letto; le informazioni igieniche riguardanti le mestruazioni sono difficili da maneggiare. Ho avuto due pazienti che erano state isterectomizzate come misura per maneggiare questo problema. L’uso della pillola contraccettiva allo scopo di gestire questi periodi gravosi può essere preso in considerazione per quelle senza attacchi o emicranie complicate. Avverto ancora contro la pillola contraccettiva come forma di contraccezione routinaria, per ciò che concerne l’ictus, sebbene io non sia a conoscenza di letteratura che indichi che sia più pericolosa nelle persone con problemi mitocondriali. (Per quelle donne che già la usano io non dico loro di smettere a meno che non ci siano problemi).

Un piccolo suggerimento: per le donne affette (mitocondriali) che entrano in menopausa, io sostengo il rimpiazzo degli estrogeni fino a che non ne hanno discusso tutti gli aspetti con i loro dottori.

Mio figlio di 6 anni ha una probabile encefalomiopatia mito, lo scorso ultimo anno gli sono iniziati episodi di simil-ictus. Giusto questo ultimo mese ha iniziato ad avere scosse miocloniche. Non so niente riguardo queste scosse può aiutarmi per favore, esse sono segnanti. J.O.

I miocloni (altrimenti dette scosse miocloniche) sono singoli improvvisi e rapidi movimenti causati da rapide contrazioni di un gruppo di muscoli, di solito quelli di un’articolazione, per esempio l0articolazione di un gomito. Il movimento appare come una cosa che può essere descritta semplicemente come "una scossa".

I miocloni dovrebbe essere valutati nel contesto degli altri problemi della persona. Se essi si osservano accompagnati da altri brutti sintomi, la possibilità che rappresentino qualcosa di "brutto" è abbastanza alta.

I miocloni possono interessare un arto, una parte di un arto, il tronco o il collo. Può colpire anche i muscoli facciali o la gola (conosciuti come miocloni bulbari). I miocloni possono essere osservati in persone sane. Noi tutti abbiamo alcuni di questi movimenti, occasionalmente, quando cadiamo addormentati. Questi "miocloni inizio sonno" non sono una reale malattia. Possono diventare un problema se numerosi, e se essi persistono durante il sonno, questo è un segnale di problemi. c’è ancora una innocua forma di miocloni nei neonati, ma il solo modo di dire questo attacchi a parte è quello di fare un EEG.

Miocloni è un termine descrittivo e non implica mai la causa. Questo è un concetto importante concetto per i miocloni e altro termini usati in medicina. Per esempio, se ponete ad un dottore la seguente domanda: "Ho la tosse cosa fare?" la risposta dovrebbe includere le seguenti possibilità: semplice raffreddamento, polmonite, asma, enfisema, cancro ai polmoni. La parola "tosse" è il termine descrittivo ed è lavoro del dottore determinare la diagnosi.

I miocloni possono essere causa da una carenza di ossigeno (la causa principale dei miocloni bulbari). E’ stato anche osservato in molte malattie distruttive del cervello e della spina dorsale. ci sono almeno 75 malattie conosciute che hanno miocloni come aspetto preminente. Ne ho elencate giusto qualcuna, e come lei può vedere, molte di queste sono malattie basate sul mitocondrio. Perché? Probabilmente a causa dei danni alle cellule del cervello e della colonna vertebrale che avviene quando il corpo è carente di ossigeno è lo stesso danno che viene fatto al corpo quando è carente di energia. Ricordare: Noi respiriamo ossigeno così che il complesso IV possa fare il suo lavoro. Togliere via l’ossigeno al corpo è lo stesso che impedire al complesso IV di lavorare appropriatamente. (Il complesso IV pompa uno ione idrogeno attraverso la membrana interna mitocondriale e lo combina con l’ossigeno producendo acqua.)

EPILESSIA MIOCLONICA di UNVERRIcHT e LUNDBORG
DISTONIA MIOCLONICA
CARENZA DI NEURAMINIDASI
MIOCLONI BRANCHIALI con PARAPARESI SPASTICA e ATASSIA CEREBRALE
MIOCLONI e ATASSIA
MIOCLONI, ATASSIA CEREBRALE, e SORDITA’
MIOCLONI, EREDITARI, con ATROFIA MUSCOLARE DISTALE PROGRESSIVA
EPILESSIA, PROGRESSIVA MIOCLONICA 2; EPM2A
SARCOGLICAN, EPSILON; SGCE
TRANSFER RNA, MITOCONDRIALE, LISINA; MTTK
DOPAMINA RECETTORE D2; DRD2
ATROFIA DENTATORUBRAL-PALLIDOLUISIAN; DRPLA
CARENZA di NEURAMINIDASI con CARENZA di BETA-GALATTOSSIDASI
PARAPLEGIA SPASTICA con EPILESSIA MIOCLONICA
EPILESSIA, MIOCLONICA, BENIGNA ADULTA FAMIGLIARE
EPILESSIA MIOCLONICA ASSOCIATA con FIBRE ROSSE SFILACCIATE; MERRF
DEGENERAZIONE DIFFUSA DI ALPER della MATERIA GRIGIA CEREBRALE con CIRROSI EPATICA

La linea di chiusura è che i miocloni colpiscono molte persone con malattia mitocondriale. Sebbene si siano usati numerosi farmaci per fermare o attenuare i miocloni, Non ho trovato un trattamento standard che sia di aiuto nei miei pazienti. Ho avuto benefici limitati con i Lamictal e Keppra (due farmaci che sono di solito usati per prevenire attacchi, e sono "sicuri" da usare in quelle persone con problemi mitocondriali.)

Acido lattico elevato.

Recentemente sono stato sottoposto ad un esame polmonare sotto stress e del gas ematico, ed è uscito che dopo 5 minuti di esercizio espello un certo quantitativo di acido lattico. E’ possibile che non abbia una malattia mitocondriale  ma qualche altro tipo di malanno con problemi di acido lattico? Le persone sedentarie hanno questo tipo di problemi con l’acido lattico? Quali generi di problemi di salute può causare l’acido lattico nei miei muscoli e/o organi? Y.B.

Il responso di acido lattico elevato non è specifico e può dipendere da numerosi fattori compreso la salute, le sostanze che lo producono, le condizioni del cuore e le malattie mitocondriali - solo per citarne alcune. L’acido lattico causa raramente problemi specifici ed è di solito metabolizzato nel fegato.

Può spiegarmi per favore causa e sintomi di emicrania complessa con aura. Ho sintomi senza dolore, altre volte il mal di testa arriva senza alcun preavviso. Questo è tutto parte della mito? L.H.

A dispetto del fatto che l’emicrania è molto comune (si è visto nel 10% di tutte le persone), le sue causa sono non sono conosciute e sono la materia di molti dibattiti scientifici. Molti, ma non tutti, i sofferenti di emicrania avranno occasionalmente o sempre esperienza di aura prima che appaiano il mal di testa e la nausea. Aura può dunque capitare senza dolore - questo è emicrania silenziosa. L’aura è meglio definita come un disturbo sensorio, e può coinvolgere ogni senso. Alcuni esempi sono lampi di luce, sentire qualcosa come in un ambiente con eco e un inusuale sapore.

I pazienti con "malattia mitocondriale" lamentano spesso emicrania. Frequentemente, sono così quelli a matrilinearità (materna) relativa. Nei membri di queste famiglie, l’emicrania può capitare pure in assenza di altri problemi. Visto che l’emicrania è così comune dappertutto, è difficile sapere con sicurezza che essa sia relativa alla malattia/disfunzione mitocondriale in ogni dato individuo. La mia teoria è che ognuno può essere colpito da emicrania per una varietà di ragioni, e alcune situazioni di disfunzione mitocondriale incrementano la probabilità.

comunque, nella mia esperienza, quelli dovuti a disfunzioni mitocondriali disfunzioni in tutto, parte, o non del tutto, l’emicrania risponde a molti trattamenti. In famiglie con "mito", sono spesso di aiuto veloci e frequenti spuntini con carboidrati complessi.

Russare e leigh.

Ho una domanda riguardo il russare. Nostro figlio di 8 anni ha la malattia di Leigh. Da poco tempo ha cominciato a russare e sembra andare peggiorando. E’ comune? Sappiamo che russare non è una buona cosa per nessuno ed è un po’ preoccupante che il suo russare sia così forte e frequente. P.c.

L’ipotonia (perdita di tono muscolare, spesso parte della malattia mitocondriale) dei muscoli compresi nelle vie respiratorie può portare al restringimento delle vie respiratorie stesse durante il sonno. Se questo interferisce con la respirazione è chiamata "apnea ostruttiva nel sonno", e può presentarsi come un russare eccessivo, specialmente se il paziente è risvegliato molte volte durante la notte. In alcuni casi, c’è una diminuzione del quantitativo di ossigeno disponibile per il corpo e possono risultarne serie complicazioni. In aggiunta, la malattia di Leigh può coinvolgere le funzioni cerebrali e causare apnea con altri meccanismi. Perciò, sebbene russare è comune e di solito benigno, il russare eccessivo non dovrebbe essere ignorato ma dovrebbe essere valutato da un medico, possibilmente da uno specialista in otorinolaringoiatria. Per alcuni casi ci sono vari trattamenti appropriati.

Elettroretinogramma nella mito

Ho una figlia di 5 anni alla quale è stata diagnosticata una miopatia mitocondriale (il tipo specifico tipo non è finora conosciuto). Il suo dottore ritiene che si dovrebbe farle un elettroretinogramma (ERG) alla sua retina dato che ha problemi con la vista e di coordinazione (per esempio lei non può allungarsi provando a prendere la matita). La mia domanda è se questo dovrebbe essere un esame che dovrebbe essere in grado di portarle beneficio—dovrebbe correggere o rallentare la progressione di questi problemi assumendo che si tratti della degenerazione della retina. A.P.

Suona come la sua famiglia dovesse realmente sedersi e discutere numerose informazioni cliniche e diagnostiche in dettaglio.
2. La prima questione che emerge dalla sua domanda è che è importante per la sua famiglia sapere se un esame che è stato raccomandato è per diagnostica o per scopo terapeutico. L’esame ERG è una procedura diagnostica che è in grado di caratterizzare il funzionamento dei bastoncelli nella retina.
3. E’ difficile dare molte ulteriori risposte senza comprendere più dettagliatamente la situazione clinica, i criteri per la diagnosi della malattia mitocondriale, ecc.

A mio figlio di 9 anni è stata confermata la diagnosi di una carenza del complesso I. Qual è la causa del dolore di cui attualmente quotidianamente? Qualche volta non può camminare altre volte per farlo deve usare le stampelle, talvolta il dolore al capo è così forte da urlare . Le sue giunture si possono sentire "rompere", tanto da riempirlo di dolore. Non ci sono due giorni uguali per lui. Noi non sappiamo mai a quale giornata andrà incontro fino a quando egli non si alza al mattino. Ultimamente gli è andata male un giorno dopo l’altro. Quando sembra venire una "giornata buona" rapidamente si trasforma in un giorno di struggimento dopo struggimento per lui. c.c.

ci sono numerose sindromi dolorose che possono capitare a persone con malattie mitocondriali. Queste sindromi includono, ma non si limitano a, emicrania a grappolo, dolore muscolare, dolore dei nervi (dolore neuropatico), dolore addominale da debole motilità gastrica e fatica, che può essere percepita come condizione dolorosa. compresi nel gruppo dei dolori muscolari, ci sono pure numerosi sottotipi diversi di dolore; per esempio dolore da crampi, dolore da infiammazione, e il dolore che non è bene compreso, ma associato con debolezza muscolare.

La fluttuazione quotidiana dei sintomi e della gravità dei sintomi non è poco comune, e può essere in relazione a fattori come per esempio la mancanza di sonno , la dieta, infezioni virali concorrenti, la temperatura e così via.

Non c’è no un trattamento per il dolore; il suo dottore deve accertare quale tipo di dolore sta provando il suo bambino e prescrivere la miglio terapia per quel tipo di dolore.

Molti dei trattamenti per dolore nella malattia mito sono stati discussi in un recente articolo mio e del Dr. Gold in una recente pubblicazione del Seminars in Neurology. Questo dovrebbe essere nelle librerie mediche entro il prossimo mese circa. Il suo dottore è in grado di dare questa informazione. Lei può leggere un altro articolo in rete, all’indirizzo www.ccjm.org (e seguire i collegamenti al fascicolo di luglio 2001).

ci sono alcuni punti generali che lei ed il suo medico dovreste pensarci su.

1) Mantenere in attività, nonostante il dolore, è importante. Vivere a letto tende a fare peggiorare molto il dolore.

2) Idratarsi con liquidi (acqua, bevande simili al Gatoraid) spesso è di aiuto con il dolore muscolare.

3) Sfuggire le situazioni di alta temperatura ed umidità è critico per molti pazienti.

Due biopsie due risultati diversi.

E’ possibile che si abbiano due differenti risultati in due differenti biopsie muscolari? (una prelevata dal bicipite e l’altra nel muscolo sotto l’ascella?) Y.B.

Dovrei avere più dettagli per poter rispondere correttamente. comunque, differenti muscoli possono esprimere differenti difetti. certamente, l’attività enzimatica respiratoria può variare dipendendo dal muscolo usato per le analisi. Questo è una delle ragioni perché è importante la biopsia dello stesso muscolo quando si fanno comparazioni tra dati e tra pazienti .

In un paziente con malattia mitocondriale, la somministrazione di calorie extra, sotto forma di glucosio, alimentazione gastrica, o amido di cereali crudo ha un qualche effetto sulle scompensazioni dovute alla malattia? Si possono prevenire gli scompensi se si parte ai primi segnali di malattia, prima ogni evidente scompenso? D.L.

Se con "malattia mitocondriale", ci riferiamo, come è ora consuetudine, ai disturbi dovuti ai difetti della catena respiratoria mitocondriale, allora sfortunatamente la somministrazione di calorie extra non è di aiuto poiché il problema non è nel metabolismo degli alimenti (glucosio, lipidi), ma nella generazione di energia dai loro prodotto terminale, acetil-carnitina. comunque, molti pazienti con malattie mitocondriali hanno problemi gastrointestinali, rendendo difficile una nutrizione adeguata. In questi pazienti , l’alimentazione naso-gastrica o gastronomia endoscopica percutanea (PEG) può essere di grande beneficio.

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Risponde: Bruce H. cohen, MD

Non c’è un’unica risposta a questa domanda.

Lo stomaco e l’intestino tenue riducono il cibo in grassi, carboidrati (zuccheri) e aminoacidi (proteine). In una persona sana, ogni cibo ingerito che è necessario immagazzinare immediatamente nel fegato come glicogeno (una complessa forma di zucchero) o come grasso. Le proteine non possono essere immagazzinate e sono convertite in zucchero ed urea. L’urea viene escreta nelle urine. Il fegato può immagazzinare abbastanza zucchero per permettere al corpo di funzionare per 12 ore. La capacità di immagazzinare il grasso è enorme. Durante i periodi di inedia, che questa sia volontaria o no o dovuta ad incapacità a nutrirsi a causa di malattia, noi viviamo a spese degli zuccheri e dei grassi immagazzinati. Nelle persone sane, la capacità di sopravvivere all’inedia dipende da quanti grassi si sono immagazzinati, e fornendo un aggiunta di acqua, una persona può vivere per mesi. Il grasso può essere mobilizzato e rapidamente convertito in acidi grassi e chetoni, i quali possono essere trasportati per tutto il corpo. Durante i periodi di digiuno il livello di zucchero nel sangue può scendere fino a livelli moto bassi, ma il corpo può ancora sopravvivere fino a quando esso può produrre ed usare questi acidi grassi e chetoni.

In molti pazienti mitocondriali c’è una incapacità ad immagazzinare o ad accedere a qualsiasi riserva di zuccheri, ed una incapacità di convertire i grassi in chetoni, o una incapacità ad usare gli acidi grassi ed i chetoni. Poiché c’è un blocco relativo nel metabolismo, la capacità di processare (la velocità alla quale il cibo può essere convertito in energia) calorie è ridotta. Durante una malattia, è solitamente necessario somministrare un supplemento di zuccheri. Questo può essere fornito come cibo, una bevanda (per esempio Gatoraid), o per endovena IV. L’amido di cereali è un carboidrato complesso, il quale è digerito lentamente e rilascia lo zucchero nel tempo di 6-8 ore.

In un bambino sano, l’inedia da malattia che duri da uno o due giorni infermità causa raramente qualche problema. In un bambino con una malattia mitocondriale, dove le riserve caloriche sono basse e la capacità di compensare qualsiasi stress è ridotta, il rischio che dall’insufficienza energetica risultino gravi effetti è accresciuto. Questo è un rischio relativo, e alcuni pazienti sono più suscettibili ai problemi che altri . come regola generale i liquidi primari e lo zucchero sono di grande aiuto. In bambini con disturbi della ossidazione degli acidi grassi, per esempio una carenza della deidrogenasi acetilcoA a media catena, ogni infermità occorre sia trattata come un crisi. Questi bambini devono ricevere liquidi e glucosio endovena IV. Io dico ai genitori "non passarci SOPRA, non raccogliere $200,,,,,va al ER al primo tirar su con il naso." In altro bambini, qualcosa può essere trattato a casa. Il protocollo per questi problemi dovrebbe essere discusso prima di tutto con suo medico.

In alcune circostanze, lo zucchero primario non è di grande aiuto e l’infermità virale è essa stessa la causa dello scompenso.

Malattia mitocondriale e metabolica.

Qual è differenza tra una malattia mitocondriale e una malattia metabolica? E.H.

I disturbi/malattia mitocondriale sono tutti disturbi/malattia metabolici. Ma, ci sono molti altri tipi di malattia metabolica che non coinvolgono i mitocondri.

Intolleranza al caldo ed al freddo e mito

L’intolleranza al caldo ed al freddo può essere una componente del disturbo mitocondriale, insieme con infiammazione muscolare, e linfonodi ingrossati? Y.B.

Sebbene non siano stati pubblicati studi scientifici in materia di intolleranza alle temperature in persone con citopatie mitocondriali, essa è una caratteristica comune di molti bambini ed adulti affetti. Molte persone "sane" si sentono esauste quando la temperatura (o l’indice del caldo, che è una misura di come il corpo percepisce il caldo e l’umidità) cresce al di sopra di un certo punto. comunque, alcuni con la citopatia mitocondriale hanno un livello di tolleranza molto basso il quale dalla maggior viene considerato solo un leggero di sconforto. I sintomi possono includere fatica eccessiva, debolezza, irritabilità (specialmente nei bambini piccoli) o febbre. Ho avuto una paziente che ha sviluppato una crisi da trattare a vita (la sua ripresa richiese mesi) quando venne lasciata sotto a l’ombra di un albero in un giorno caldo. E’ critico notare che questi bambini era vestito appropriatamente e che un centinaio di persone che partecipavano al picnic stavano tutti bene, ma questa bambina, che era all’ombra, si ammalò molto. Il normale processo di sudorazione è la via con la quale il corpo raffredda se stesso, ed un meccanismo di questo intolleranza è l’incapacità di sudare normalmente, cosa che capita in alcune persone con malattia mitocondriale. Se questa è la situazione, il colpo di caldo può capitare a temperature che sono considerate "salubri" per persone altrimenti sane. comunque, perfino in quelle con una normale capacità di sudorazione, l’intolleranza al caldo è un sintomo comune. Non c’è una temperatura "di sicurezza", e quella che può essere sicura per una persona può non esserlo per un’altra. I consigli da dare per i mesi estivi includono l’evitare le attività all’esterno nei giorni caldi ed umidi, evitare la luce solare diretta, bere molti liquidi (persino le persone in salute dovrebbero assumere una maggior quantità di liquidi nei giorni caldi), e ovviamente, usare una crema solare appropriata. Questo non significa che le persone non possano stare fuori. Le piscine sono solitamente un luogo magnifico per rilassarsi e fare esercizi, e la maggior parte delle piscine sono abbastanza fresche da essere sicure, perfino nei giorni estivi più caldi ed umidi. Il buon senso dovrebbe prevalere: se le persone sono esauste o irritabili, dovrebbero essere tenute all’interno in un ambiente fresco e dovrebbe essere controllata loro la temperatura. Se c’è un febbre o qualche altro segni di malessere, essi dovrebbe essere visitati dal medico personale. Si ricordi, la temperatura della pelle non è correlata con la temperatura corporea. Nel caso di un grave colpo di caldo si dovrà raffreddare la superficie corporea. Tenere un termometro a portata di mano ed usarlo. Io raccomando il vecchio termometro a mercurio. E’ preciso ed economico. Se il bambino è troppo giovane per una misura orale della temperatura, potete prendere la temperatura rettale o ascellare. I costosi termometri per l’orecchio non sono affidabili. Alcuni farmaci, per esempio gli antistaminici o rilassanti per lo stomaco possono pure inibire la sudorazione .

Vestire in modo eccessivo nei mesi invernali, specialmente i neonati che non sono in grado di lamentarsi, può essere anche pericoloso. Alcuni genitori vestono i loro neonati con strati di vestiti, nell’intento di preparare il bambino per temperature gelide, e li buttano nell’auto dove la temperature sarà di 60 o 70 gradi dopo che il riscaldamento riscalderà l’auto. Questo può indurre un colpo di calore.

con il tempo caldo o con eccessivo esercizio, alcuni persone, includendo ambe gli individui sani e quelle con malattia metabolica, sono soggetti alla grave condizione conosciuta come rabdomiolisi, la quale è la distruzione di tessuto muscolare. Il sottoprodotto di questo processo è la mioglobina, la quale può ostruire i reni e causare loro danni permanenti. I crampi muscolari e dolore, insieme con l’abbrunimento delle urine (colore coca) è la caratteristica di questa malattia. Le persone che sono deidratate o che prendono certi antibiotici, possono dunque avere urine scure. comunque, se c’è un problema di questo tipo, andare all’ospedale per il trattamento.

Bambini ed adulti con malattia muscolare o incapacità movimento sono normalmente soggetti ad un rapido raffreddamento in ambienti freddi. Le persone maggiormente fragili sono quelle persone che non sono in grado di esprimere se stessi. Molti bambini e adulti che sono in grado di muoversi normalmente o quasi normalmente e se appropriatamente vestiti possono tollerare giorni con 32 gradi di temperatura in assenza di vento per un ragionevole periodo di tempo. I bambini che stanno giocando attivamente tollereranno queste fredde temperature meglio di quelli che sono seduti sulle gradinate di uno stadio ad una partita di calcio. I non ho raccomandazioni riguardo quale sia la temperatura corretta, il vento freddo, o quale sia l’indice del caldo sicuro. Questi varieranno tra persona e persona. Il buon senso dovrebbe guidare e questo si farà per tentativi. L’obiettivo è quello di raggiungere il più alto livello di attività che la persona possa tollerare.

I linfonodi ingrossati sono di solito una componente di una malattia infettiva, e non sono direttamente correlati con una malattia mitocondriale.

La prego di ricordare che la UMDF è nei primi stadi di una campagna di raccolta di fondi per 5.5 milioni di dollari per la ricerca sulle malattie mitocondriale. Abbiamo bisogno di contare sul vostro contributo per raccogliere questa somma. Se ha in mente una idea per contribuirvi, La preghiamo di contattare l’ufficio nazionale alla umdf@nb.net.

Per coloro che vogliono leggere su argomenti consigli per adulti, prego di cliccare sul primo link, e per il video su una recente conferenza del Ohio chapter della UMDF, clicca sul secondo link.

http://www.ccjm.org/pdffiles/cOHEN701.PDF

http://videocast.nih.gov/ram/mig061101.ram

Differenza fra coma e sonno.

Qual'è la definizione di coma? come si differenzia il coma dal dormire per alcuni giorni incapace di essere svegliato o di essere svegliato solo da uno stimolo INTENSO? D.L.

Risponde: Dr. D.M. Turnbull

Mito e diagnosi. (Vomito, diarrea, atassia, ritardo nello sviluppo ecc.)

Noi abbiamo un figlio di due anni e mezzo che attualmente non ha diagnosi. Ha avuto una progressione di sintomi da quando aveva sei - otto mesi. Ha un ritardo nello sviluppo, vomito e diarrea ripetuti (che portano spesso a disidratazione e in cicli di quattro - sei settimane ), atassia (progressiva), basso tono muscolare (progressivo), elettroencefalogramma anormale (progressivo), possibili complicazioni cardiache (cuore ingrossato come osservato il mese scorso), studi elettromiografici anormali, attacchi epilettici (iniziati a 15 mesi e non controllabili con i farmaci), esplosioni di eccessiva irritabilità (urla per ore come se avesse dolore ed ha bisogno di assumere farmaci per fermarle), in precedenza aveva avuto infiammazione intestinale (originariamente diagnosticata come morbo di crohn all'età di otto mesi, ora considerata come conseguenza di una malattia sconosciuta). E' stato oggetto di accertamenti molto intensi inclusa una biopsia muscolare che ha dato risultato negativo per la malattia mitocondriale. Ha solo evidenziato una predominanza di fibre di tipo I. E' costantemente integrato con alimentazione gastrica, purtroppo, l'alimentarsi e l'inghiottire sta diventando sempre più difficoltoso per lui.

Le nostre domande sono:
1) Quali esami, oltre la biopsia muscolare, possono aiutarci a determinare se questa è una malattia mitocondriale? (alcuni dei suoi medici credono fermamente che possa esistere anche una biopsia muscolare negativa)
2) c'è qualcosa di male nel tentare di verificare i sintomi della MITO in un bambino senza diagnosi? A.B.

I problemi medici di vostro figlio sono molto simili a quelli di parecchi bambini che io ho considerato e voi siete corretti nel considerare la malattia mitocondriale come una possibilità nel vostro bambino. In particolare, gli episodi ciclici di vomito hanno attirato la mia attenzione, poiché la mia stessa ricerca implica la sindrome di vomito ciclico ed il suo collegamento con i mitocondri. Fra i bambini col vomito ciclico mitocondriale non sono rari la diarrea, l'infiammazione intestinale, l'atassia, il ritardo di sviluppo, e gli attacchi epilettici. La cardiomiopatia è rara in questi bambini, ma non rarissima. (Per maggiori informazioni consulti il mio recente articolo su Mitochondrial News (Primavera2001), e il sito web USA/canada sulla sindrome di vomito ciclico:www.cvsaonline.edu).

Riguardo alla diagnosi, io ho trovato che i risultati della biopsia muscolare sono spesso al limite, non specifici, ed occasionalmente persino "negativi" in questi bambini. A mio parere il più importante test diagnostico è quello degli acidi organici urinari ottenuti frequentemente durante un episodio di vomito grave o tipico. I bambini con vomito ciclico mitocondriale eliminano intermedi del ciclo di Krebs e chetoni, e occasionalmente etil malonato, glutarato, lattato e altri "segnali di mito" in questa fase. Gli acidi organici risultano usualmente normali se ottenuti in altri momenti. E' anche utile procurarsi un preciso albero genealogico. In molti ma non in tutti i casi, i consanguinei, la madre, e occasionalmente altri parenti da parte di madre, hanno una storia di manifestazioni intermittenti e usualmente leggere della malattia, che possono includere emicrania, attacchi epilettici, disfunzione autonoma familiare, depressione, ipotiroidismo, ipoglicemia, grave stipsi costipazione, ecc. ), intolleranza all'esercizio, dolore muscolare, e neuropatia periferica.

Gli scoppi di eccessiva irritabilità sono comuni, e sono verosimilmente correlati all'emicrania. Le notizie buone sono che essi sono, nella maggior parte dei casi trattabili. Vorrete discutere con i medici di vostro figlio prima di ogni cambiamento del regime di trattamento. Nei miei pazienti ciò che spesso aiuta nella prevenzione è fare spuntini frequenti di cibi molto zuccherini ed evitare lo stress (digiuno, disidratazione, sforzi eccessivi, temperature ambientali estreme, ecc. ). La caffeina ( 15-30 mg, circa da metà ad una bevanda a base di cola), e ibuprofen (in Italia Brufen, Moment ecc., 10 mg/kg/dose) spesso aiutano durante le crisi di dolore. In alcuni casi, l'uso di farmaci per prevenire le crisi è appropriato. Ho la maggiore esperienza con basse dosi di amitriptyline, che possono aiutare a ridurre la frequenza e l'intensità del vomito come pure gli episodi di dolore. Non c'è niente di male nel cercare di fare gli usuali "esami supplementari della mito", ma nella mia esperienza, le misure di cui sopra hanno normalmente più successo.

Leigh e diagnosi

Nostra figlia è morta all'età di 22 mesi. La sua diagnosi fu la malattia  Leigh, tuttavia attraverso i test genetici non è stato riscontrato nessun difetto mitocondriale.I suoi sintomi includevano attacchi epilettici, ritardi di sviluppo, debolezza muscolare, MRI anormale, lattato leggermente elevato, ecc. I sintomi cominciarono a sei mesi. Abbiamo un figlio di 21 mesi con nessun sintomo apparente. E' possibile che nostro figlio sviluppi i sintomi ad una età più tarda di quella di nostra figlia? L.T.

Senza essere a conoscenza dei difetti biochimici o genetici che hanno causato la sindrome di Leigh in vostra figlia, è impossibile darvi una risposta assolutamente certa. comunque, se noi assumiamo che la sindrome di vostra figlia fosse dovuta ad una mutazione nel DNA nucleare piuttosto che nel DNA mitocondriale (una ragionevole assunzione) e assumendo, come io faccio, che sia voi che i vostri parenti per parte di madre siate in buona salute (ulteriore diminuzione della possibilità di una mutazione del DNA mitocondriale), allora è ragionevole concludere che vostro figlio rimarrà in buona salute, perché le presentazioni chimiche delle mutazioni del gene nucleare tendono a "manifestarsi" nella stessa famiglia. In altre parole, i bambini colpiti tendono ad avere un profilo clinico simile e la stessa età all'insorgenza dei sintomi. Se tenuti congelati o colture di fibroblasti prelevati da vostra figlia sono ancora disponibili, sarebbe importante tentare di definire il difetto genetico, così che una solida consulenza genetica sia a vostra disposizione.  

Integrazione di ferro e buchi nelle membrane. (Luft?)

Io so che un integratore a base di ferro può causare radicali liberi e "buchi nella membrana" nei mitocondri. Succede solo in presenza di ferro nel sistema? Accade se il ferro è somministrato per trattare l'anemia? Desideravo inoltre sapere, se il ferro causa radicali liberi fra le membrane dei mitocondri, ci sono segnali (esterni o biochimici?). ci saranno sempre segni di deterioramento?  D.L.

Da quando eravamo bambini i nostri genitori ci costringevano a mangiare cibo ricco di ferro, perché "ti fa bene". Il ferro è un nutriente essenziale ed è richiesto per il normale funzionamento dei globuli rossi del sangue, che portano ossigeno attraverso il nostro corpo. Ad ogni modo, il ferro può entrare in stati differenti all'interno dei nostri corpi ed uno di questi stati può far sì che il ferro agisca come radicale libero e perciò causare danno alle membrane ed al DNA. La tossicità del ferro è un meccanismo ben conosciuto di danneggiamento mitocondriale. La formazione di radicali liberi con il ferro è probabilmente dovuta sia al generale trattamento di ferro sia al ferro presente in eccesso. L'usuale trattamento di ferro così come è immagazzinato nelle cellule produce una costante ma piccola quantità di radicali ossidanti (reazione di Fenton). Nessuno può evitare questo e il livello è basso e in una qualsiasi persona in salute causa poco danno nella cellula o nel mitocondrio. Quando il ferro è in eccesso, la produzione di radicali è aumentata e si forma una più ampia percentuale di radicali per produrre come lei indica i conseguenti "buchi nella membrana". Anche il deposito di ferro si verifica più a lungo e troppo ferro più a lungo avrà un effetto simile. Non si può evitare questo ed il suo livello rimane piccolo in una persona altrimenti sana, il ferro ha poca causa sulla via del danneggiamento della cellula o dei mitocondri.

 L'uso di un integratore a base di ferro in una persona con o senza citopatia mitocondriale dovrebbe essere fatto solo se c'è una ragione come un'anemia ferro priva. Noi abbiamo somministrato senza pericolo alte dosi di ferro IV a due bambini con malattie mitocondriali con effetti benefici e nessuna tossicità. In questi due casi i loro corpi non potevano assorbire il ferro. Altrimenti, le nostre diete dovrebbero rimpiazzare il ferro di cui necessitiamo e un supplemento extra dovrebbe essere possibilmente evitato. Non vediamo nessuna ragione per evitare il ferro nella dieta. Pensiamo che le persone con citopatia mitocondriale dovrebbero evitare supplementi di ferro, e cercare vitamine senza ferro aggiunto.

Leigh e Luft

Può un bambino con la malattia di Leigh, sviluppare anche la malattia di Luft? E' mai successo? D.L.

Sebbene ci siano solo due casi riportati in letteratura della sindrome di Luft, i lineamenti biochimici di questo disturbo sono probabilmente più comuni. La descrizione originale fu di una giovane donna adulta con ipermetabolismo causato da disaccoppiamenti tra ossidazione e fosforilazione: significando che il cibo è bruciato, ma invece di trasformarsi in energia nella forma di ATP, si trasforma in calore. In circostanze normali, i protoni sono pompati attraverso la membrana mitocondriale interna, dai complessi I, III e IV, dalla matrice dei mitocondri nello spazio interno della membrana. Questi protoni poi ritornano nella matrice attraverso il complesso V che funziona come un motore che aggiungerà un fosfato alla ADP per formare ATP. Se c'è qualche rottura nella integrità della membrana mitocondriale interna, i protoni possono ritornare nella matrice senza passare dal complesso V, con il risultato di generare calore e non generare ATP. E' lo stesso fenomeno che succede se mettete la macchina in "folle" e premete l'acceleratore: il motore consumerà benzina, si scalderà, ma la macchina non si muoverà. 

L'attività della catena di trasporto degli elettroni, che è il tipico test fatto dalla maggior parte dei laboratori (mitocondriali) non può testare la sindrome di Luft. Il test conosciuto come polarografia può. Il problema con la polarografia è che richiede un ampio numero di mitocondri freschi ed è un test lungo e scomodo.    

Non sono sicuro che nessun bambino con la sindrome di Leigh abbia mai sviluppato la sindrome di Luft. E' importante ricordare che tutte le sindromi sono descrizioni di malattie, senza alcuna attenzione rivolta alle cause biochimiche o genetiche. E' certamente possibile che un bambino con le caratteristiche di Leigh possa sviluppare uno stato ipermetabolico come descritto dal Dr. Luft. Non ci sono trattamenti specifici per la malattia di Luft, e probabilmente è più resistente alle tipiche terapie della maggior parte dei disturbi della produzione di energia. 

Domanda   6

Disautonomia

Da un anno si sospetta che mio figlio si 21 mesi abbia un disturbo mitocondriale. (siamo ancora in fase di diagnosi). La scorsa settimana ha avuto per quattro giorni una temperatura estremamente alta. Un giorno la sua temperatura è stata 40,6. Questa settimana la sua temperatura è più bassa del normale. Un pediatra lo vide la scorsa settimana e non trovò motivi per queste temperature estreme. Egli disse che poteva essere un indice del disturbo - che la misura della temperatura nel suo cervello non funzionava bene. Può essere vero, e se è così perché ciò accade? E questo è comune nei pazienti con disturbi mitocondriali?

Il controllo della temperatura corporea è molto complesso, con molti fattori che contribuiscono ad innalzare od abbassare la temperatura, incluse infezioni, disturbi ormonali, disturbi cerebrali, malattie auto-immuni, tumori, reazioni a farmaci, ecc. La temperatura corporea è controllata dal sistema nervoso autonomo, e in alcuni individui un’anormalità in questo sistema ("disautonomia") possono manifestarsi frequenti squilibri con alte e basse temperature corporee. Negli stessi individui possono verificarsi altri segnali di disautonomia, e questi qualche volta includono cambiamenti nella frequenza cardiaca, nella frequenza respiratoria, nella pressione sanguigna, nella sudorazione, nel colore e temperatura della pelle e nella digestione.

In casi rari, temperature corporee molto alte (circa 41 ed oltre) possono causare danni al cervello. Questa rara situazione capita usualmente in bambini con malattia neurologica del cervello significativa. Sarebbe indicata una RMI del cervello

Fibromialgie e mito

Ho un figlio che ha 12 anni, a cui è stata diagnosticata una mito nel 1993. Ho anche una figlia di 14 anni con segni e sintomi di fibromialgie. ci fu un intervento ed una conferma in cleveland lo scorso giugno che menzionò alcune persone con diagnosi di fibromialgia ma poi ridiagnosticate come disturbo mitocondriale. Poiché noi consideriamo di portare nostra figlia da qualche altra parte per essere esaminata, crede che ci sia una connessione con la mito?

La figlia dovrebbe essere esaminata da qualcuno a conoscenza del fatto che il fratello ha una malattia mitocondriale. Sarebbe sensato che fosse lo stesso medico che segue il bambino malato

Domanda   4

Lattato e piruvato nella mito

Se il muscolo scheletrico e il muscolo cardiaco cominciano ad indebolirsi a causa della progressione della malattia, ciò non dovrebbe aumentare il lattato e il piruvato? D.L.

Risponde: Bruce H. cohen, MD

Livelli elevati di acido lattico (anche riferito come lattato) nel sangue sono un marchio caratteristico ben conosciuto delle malattie mitocondriali, tuttavia non esiste una relazione diretta tra sintomi clinici (quando è malata una persona con malattia mitocondriale) e l’attuale livello di acido lattico nel sangue. L’acido lattico inoltre aumenterà in quelli senza una malattia mitocondriale a fronte di una grave malattia, carenza di ossigeno o shock.

Per quanto riguarda quelli con malattie mitocondriali, c’è un numero di spiegazioni del perché non può esserci una relazione tra livelli di acido lattico e serietà o aggravamento della malattia. Ricordo che le malattie mitocondriali possono colpire organi differenti in maggiore o minore misura. Il fegato è responsabile per la maggior parte della produzione di acido lattico e in coloro con serie malattie cerebrali e non malattie del fegato, il livello di acido lattico può non essere per nulla elevato. Quando il rene funziona normalmente, il rene tende a trattenere l’acido lattico e mantenerlo nel sangue (e non lasciarlo scappare nelle urine). Se il rene è affetto da malattia mitocondriale l’acido lattico si verserà nelle urine e risulterà in livelli normali o bassi nel sangue. I neonati tendono a raggiungere più alti livelli di acido lattico che non i bambini e gli adulti. La linea di fondo è che i clinici nel campo mitocondriale hanno accettato che i livelli di acido lattico da soli non sono ben correlati col comportamento clinico o lo stato di malattia della maggior parte, ma non di tutte, le persone con citopatia mitocondriale. ci sono eccezioni a questa affermazione.

Il piruvato è il normale prodotto del metabolismo del glucosio che è l’interfaccia chimica tra la glicolisi (i primi passi del metabolismo) e il ciclo dell’acido citrico (la così chiamata seconda fase). Se il piruvato non può essere usato propriamente, a causa di disturbi nella deidrogenasi piruvica nel ciclo dell’acido citrico o nella catena di trasporto degli elettroni, allora aumenterà in concentrazione e verrà trasformato in lattato. La "ragione" per questo è che quando il piruvato si trasforma in lattato, può essere prodotta un po’ più di energia attraverso la glicolisi, la prima parte del metabolismo. In quelli con disturbi della catena di trasporto degli elettroni il lattato è molto più elevato di quanto lo sia il piruvato, e l’aumento dell’indice normale dei livelli di lattato e dei livelli di piruvato dice al medico di sospettare un disturbo nella catena di trasporto degli elettroni.

ciò nonostante, fino a che non avremo un indice biochimico migliore, noi usiamo i livelli di acido lattico come l’unico metodo per aiutarci ad indagare quelli con la malattia ed a usarli come monitor della malattia.

Biopsia e nuovi mitocondri

Quando si preleva muscolo per una biopsia muscolare, so che il nuovo muscolo che cresce per riempire il buco generalmente non ha nessun mitocondrio malato in esso. E’ altrettanto vero quando si preleva un pezzo di pelle per una biopsia cutanea? B.F.

Risponde: Salvatore DiMauro MD

Sebbene questa domanda non sia stata confermata sperimentalmente, la mia opinione potrebbe essere che questo non sia vero per le cellule della pelle che si rigenerano: in altre parole mi aspetterei che le cellule della pelle che si rigenerano contengano approssimativamente tanti DNA mitocondriali mutati quanti ne conteneva la pelle originale.

Fibrosi cistica e MITO

 A San Diego ci fu una relazione in cui si affermava che la fibrosi cistica fosse un comune errore di diagnosi per la malattia mitocondriale. La nostra figlia adottiva ha una sorellastra (nata dalla stessa mamma) con la fibrosi cistica. La nostra bambina ha un complesso I e una leucodistrofia. ci stavamo chiedendo quali potevano essere i segnali/sintomi atipici con la fibrosi cistica per indicare che la sorellastra dovrebbe essere indagata per la malattia mitocondriale. Grazie.

La Fibrosi cistica è un comune disordine genetico che è ereditato in maniera autosomica. La frequenza dei geni della Fc è di una ogni 27 persone, a significare che circa una ogni 700 (27 x 27 = 729) coppie hanno un rischio da uno a quattro di avere un bambino con Fc. Sebbene le manifestazioni tardive sono generalmente malattie polmonari, le manifestazioni precoci più comuni della Fc nell’infanzia includono incapacità di crescere, diarrea e infezioni frequenti. Questi sintomi precoci sono simili a ciò che mostrano molti bambini con malattia mitocondriale. A meno che il medico non pensi alla Fc, viene spesso completamente tralasciata perché non può essere diagnosticata da qualche esame del sangue comunemente ordinato. La Fc può essere testata attraverso un facile ed innocuo test chiamato test del cloruro dolce.

A meno che non ci sia il ritrovamento di un difetto in un gene mitocondriale, nel qual caso la ricerca è facile, l’analizzare i membri della famiglia senza sintomi di malattie mitocondriali, è incline all’errore e generalmente non è raccomandato.

Mito e perdita di udito

Mi può dire se ci sono informazioni sulle relazioni fra la malattia mitocondriale e la perdita dell'udito?
Ho una paziente con perdita di udito neurosensoriale bilaterale. Si nota molto di più nelle frequenze basse che nelle alte. Molto simile a quanto si potrebbe vedere in un paziente con sindrome di Menieres lieve.
Non sono stato in grado di trovare informazioni su questo. Mi piacerebbe sapere come dobbiamo trattarla.  Aiuterebbe conoscere indicazioni per la prognosi e la riabilitazione.
Ha 30 anni. I suoi sintomi sono progressivi e decisamente episodici. Ma la perdita dell'udito sembra stabilizzarsi negli anni. Da mite a moderata.
Sarebbe apprezzata ogni indicazione o direzione.

La perdita dell'udito si manifesta solitamente prima per le alte frequenze, cosi se quello che lei sta vedendo in questa sua paziente sono le basse frequenze, dovrebbe essere dovuto ad altra causa. Io non ricordo di non aver visto nessun paziente con diminuzione solo della bassa frequenza.
La perdita dell'udito è imprevedibile nei pazienti miopatici, ed in alcuni pazienti sembra accadere a scatti. Ho visto pazienti diventare sordi in 10 anni e più ed altri in pochi mesi. Evidentemente, alcuni farmaci (p.e. la gentamicina) possono causare una accelerazione della perdita di udito.
Riconosco che questa non è informazione, ma è il meglio che c'è.