In copertina: Alexis “Lexye” Mortimer, centro, ha atrofia muscolare spinale (SMA). Pictured here con her genitori, Joe e Melissa, e her twin fratelli e sorelle, Jory e Aaron, Lexye era the 2005 MDA Oklahoma Goodwill Ambassador. Cari amici Cosa è una malattia genetica? Cosa è un esame genetico? Come sono ereditate le malattie genetiche? Cosa succede nella realtà delle famiglie? Cosa può accadere in una famiglia con la MD di Duchenne Cosa può accadere in una famiglia Con Atrofia muscolare spinale Cosa può accadere in una famiglia con la MD miotonica Ci sono geni Al di fuori dei nuclei delle cellule? La MDA è qui per aiutarti

Cari amici:

La maggior parte delle malattie neuromuscolari nel programma della Muscular Dystrophy Association sono genetiche, e il programma di ricerca mondiale della MDA ha scoperto le cause genetiche ed i modelli di ereditarietà di dozzine di queste malattie. Sulla base di queste recenti scoperte, i ricercatori sostenuti dalla MDA, stanno esplorando un mondo di potenziali trattamenti.

“La realtà riguardo le malattie genetiche e neuromuscolari” fornisce una rassegna aggiornatissima delle informazioni genetiche riguardo le malattie neuromuscolari.

Questo opuscolo descrive cosa è una malattia genetica e spiega come un esame ed un consiglio genetico possono aiutare le persone a capire come possa essere stata ereditata la malattia che ha colpito loro stessi o il loro bambino. Vi si trovano anche esempi dei maggiori modelli di ereditarietà, con esempi di specifiche malattie neuromuscolari. Infine, si pone l'attenzione sulla ereditarietà mitocondriale, un aspetto della genetica la cui importanza si sta cominciando ad apprezzare sempre di più.

Se hai una malattia neuromuscolare, o desideri sapere di più riguardo una particolare malattia nel programma della MDA, chiedi al tuo ufficio locale della MDA il fascicolo che tratta questa malattia.

Puoi anche trovare altro riguardo i servizi della MDA e altri programmi, tenerti al corrente sulle nuove ricerche, e ottenere informazioni su questioni mediche e di disabilità riguardanti altre pubblicazioni della MDA, visitando http://www.mda.org/default.htm in internet o chiamando il (800) 572-1717.