• Acidosi lattica
• Aciduria glutarica di tipo II
• malattia di Alpers
• sindrome di Barth
• difetti della Beta-ossidazione
• Carenza di carnitina-acilcarnitina
• Carenza di carnitina
• Citopatia mitocondriale
• Carenza di co-enzima Q₁₀
• Carenza di complesso I
• Carenza di complesso II
• Carenza di complesso III
• Carenza di complesso IV
• Carenza di complesso V
• Carenza di COX
• CPEO
• Carenza di CPT I
• Carenza di CPT II
• Deplezione del DNA mitocondriale
• Encefalopatia mitocondriale
• KSS

• LCAD
• LCHAD
• malattia o sindrome di Leigh
• LHON
• LIC (Cardiomiopatia infantile letale)
• malattia di Luft
• MAD
• MCAD
• MELAS
• MERRF
• Miopatia mitocondriale
• MNGIE
• NARP
• sindrome di Pearson
• Carenza di piruvato carbossilasi
• Carenza di piruvato deidrogenasi
• Catena respiratoria
• SCAD
• SCHAD
• VLCAD

Fonti, dove non è specificato, proviene da pubblicazioni del dott.. Salvatore DiMauro (Miopatie metaboliche; Handbook di Clinical Neurology; 1992; 18(62); 479-522) e Richard Haas (Disturbi del metabolismo ossidativo e dei mitocondri; Neurology in Clinical Practice, Bradley, et al, Chapt 69; 1996; 1523-32).

Sono benvenuti suggerimenti e domande, contattare webmaster@umdf.org.

Causa: L'accumulo di acido lattico dovuta alla produzione eccedente l'uso. L'acidosi lattica cronica è un sintomo comune della malattia mitocondriale.. Collegamenti

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Nome intero: Polidistrofia infantile progressiva.

Sintomi: attacchi epilettici, demenza, spasticità, cecità, disfunzione epatica, e degenerazione cerebrale.

Collegamenti Fonte: Dr. Rolf Luft; Lo sviluppo della medicina mitocondriale. [Rassegna] ; Proceedings del Nazionale Academy di Sciences del United States di America ; 1994 ; 91(19) ; 8731-8

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Sintomi: miopatia scheletrica, cardiomiopatia, bassa statura, e neutropenia.

Causa: ereditarietà recessiva collegata al cromosoma X.

Collegamenti Fonte: Dr. J. Christodoulou; Barth sindrome: sintomi clinici
osservazioni e studio dei collegamenti genetici.; American Journal di Medical Genetica; 1994 ; 50(3) ; 255-64

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Vedere LCAD, LCHAD, MAD, MCAD, SCAD, SCHAD, VLCAD Trattamento: dieta con molti carboidrati e pochi grassi, somministrazione di oli trigliceridi a media catena, e integrazione della dieta con carnitina e/o riboflavina. Evitare di digiuno.

NOTA:  L'informazione sul trattamento è molto generica e solo per scopi informativi. Nessun trattamento dovrebbe essere adottato senza parlare prima con il medico curante. Collegamenti

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Sintomi: Attacchi epilettici, apnea, bradicardia, vomito, letargia, coma, ingrossamento del fegato, debolezza degli arti, mioglobina nelle urine, sintomi simil-Reye scattano con il digiuno.

Causa: Autosomica recessiva.

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Sintomi: Cardiomiopatia, crescita ridotta, e coscienza alterata o coma, qualche volta ipotonia.

Causa: Autosomica recessiva.

Trattamento: Integrazione della dieta con L-Carnitina.

NOTA:  L'informazione sul trattamento è molto generica e solo per scopi informativi. Nessun trattamento dovrebbe essere adottato senza parlare prima con il medico curante. Collegamenti

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Sintomi: Encefalomiopatia, ritardo mentale, intolleranza all'esercizio, fibre rosse sfilacciate, e ricorrente mioglobina nelle urine.

Causa: Probabilmente autosomica recessiva.

Trattamento: Somministrazione di Co-enzima Q10.

NOTA:  L'informazione sul trattamento è molto generica e solo per scopi informativi. Nessun trattamento dovrebbe essere adottato senza parlare prima con il medico curante.

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Nome completo: Carenza di NADH deidrogenasi (NADH-CoQ riduttasi).

Dentro i mitocondri c'è un gruppo di proteine che trasportano elettroni lungo una catena di quattro reazioni (i complessi da I a IV), e portanti alla produzione di energia. Questa catena è conosciuta come la catena di trasporto degli elettroni. Un quinto gruppo (il complesso V) scodella fuori l'ATP. Insieme, la catena di trasporto degli elettroni e l'ATP sintetasi forma la catena respiratoria e l'intero processo è conosciuto come fosforilazione ossidativa o OXPHOS.

Il complesso I, è il primo passo in questa catena, ed è il sito più comune per le anormalità mitocondriali, rappresentanti molto più di un terzo delle carenze della catena respiratoria. Spesso presentanti alla nascita o nella prima fanciullezza, La carenza del complesso I è solitamente un disturbo neuro-degenerativo progressivo ed è responsabile per una varietà di sintomi clinici, particolarmente in organi e tessuti che richiedono alti livelli di energia, come il cervello, il cuore, il fegato, ed i muscoli scheletrici. Un certo numero di specifici disturbi mitocondriali sono stati associati la carenza del complesso I includendo: la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), la MELAS, la MERRF, e la sindrome di Leigh (LS). 

 Ci sono tre forme maggiori di carenza del complesso I:

1)     Disturbo multisitemico infantile fatale – caratterizzata da scarso tono muscolare, ritardo nello sviluppo, malattia cardiaca, acidosi lattica, e insufficienza respiratoria.

2)     Miopatia (malattia muscolare) – iniziante nella fanciullezza o nell'età adulta, e caratterizzata da debolezza o intolleranza all'esercizio.

3)     Encefalomiopatia mitocondriale (cervello e malattia muscolare) – iniziante nella fanciullezza o nell'età adulta e coinvolgente variabili combinazioni di  sintomi i quali possono includere: paralisi dei muscoli oculari, retinopatia pigmentosa (cambiamenti di colore della retina con perdita di visione), perdita di udito, neuropatia sensoria (danneggiamento dei nervi coinvolgenti gli organi di senso), attacchi epilettici, demenza, atassia (anormale coordinazione muscolare), e movimenti involontari. Questa forma di carenza del complesso I può causare la sindrome di Leigh e la  MELAS. 

La maggior parte dei casi di carenza del complesso I sono originati da ereditarietà autosomica recessiva (una combinazione di geni nucleari difettosi sia dalla madre che dal padre). Meno frequentemente, il disturbo è ereditato maternamente o sporadicamente e il difetto genetico è nel DNA mitocondriale.

Trattamento: come con tutte le malattie mitocondriali, non ci sono cure per la carenza del complesso I. Una gamma di trattamenti, che possono essere o non essere efficaci, possono includere delle terapie metaboliche come: la riboflavina, la tiamina, la biotina, il co-enzima Q₁₀, la carnitina, e la dieta chetogenica. Le terapie per la forma multisitemica infantile non hanno avuto successo.

Il decorso clinico e la prognosi per i pazienti con il complesso sono è altamente variabili e possono dipendere dallo specifico difetto genetico, età di insorgenza, organi coinvolti, e altri fattori.

Cause: Autosomica.

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NOTA:  L'informazione sul trattamento è molto generica e solo per scopi informativi. Nessun trattamento dovrebbe essere adottato senza parlare prima con il medico curante. Collegamenti

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Nome completo: Carenza di succinato deidrogenasi.

Sintomi: Encefalomiopatia e manifestazioni varie, includendo crescita ridotta, ritardo nello sviluppo, ipotonia, letargia, insufficienza respiratoria, atassia, miocloni. L'acidosi lattica comune. Può causare la sindrome di Leigh.

Causa: Probabilmente autosomica recessiva. Collegamenti

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Nome completo: Ubichinone-citocromo c ossidoriduttasi carenza.

Sintomi: Quattro forme maggiori:

1. Encefalomiopatia infantile fatale, acidosi lattica congenita, ipotonia, posizione distrofica, attacchi epilettici, e coma. Comuni le fibre rosse sfilacciate.
2. Encefalomiopatie ad insorgenza più tarda (dalla fanciullezza alla vita adulta): varie combinazioni di debolezza, bassa statura, atassia, demenza, perdita di udito, neuropatia sensoria, retinopatia pigmentosa, e segni piramidali. Comuni le fibre rosse sfilacciate. Possibile acidosi lattica.
3. Miopatia, con intolleranza all'esercizio evolvente in debolezza permanente. Comuni le fibre rosse sfilacciate. Possibile acidosi lattica.
4. Cardiomiopatia istiocitoide infantile.

Causa: Probabilmente autosomica recessiva. Collegamenti

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Nome completo: Citocromo c ossidasi carenza è causata da un difetto nel complesso IV della catena respiratoria.

Sintomi: Due forme maggiori:

1. Encefalomiopatia: Tipicamente normali per i primi 6 - 12 mesi di vita e poi mostrano regressione dello sviluppo, atassia, acidosi lattica, atrofia ottica, oftalmoplegia, nistagmo, distonia, segni piramidali, e problemi respiratori. Frequenti attacchi epilettici. Può causare la sindrome di Leigh
2. Miopatia: Due varianti principali:
   1. Miopatia infantile fatale: può iniziare subito dopo la nascita accompagnata da ipotonia, debolezza, acidosi lattica, fibre rosse sfilacciate, insufficienza respiratoria, e problemi renalei.
   2. Miopatia infantile benigna: può iniziare subito dopo la nascita accompagnata da ipotonia, debolezza, acidosi lattica, fibre rosse sfilacciate, problemi respiratori, ma (se il bambino sopravvive) seguita da miglioramento spontaneo.

Causa: Probabilmente autosomica recessiva. Collegamenti

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Nome completo: Carenza di ATP sintetasi

Sintomi: Lenta, miopatia progressiva. Collegamenti

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Nome completo: Sindrome della oftalmoplegia esterna progressiva cronica .

Sintomi: Simili a quelli della KSS più: miopatia visiva, retinite pigmentosa, disfunzione del sistema nervoso centrale.

Cause: Singola delezione del DNA mitocondriale. Mutazioni puntiformi del DNA mitocondriale: A3243G (la più comune)

Fonte: Dr. Rolf Luft; Lo sviluppo della medicina mitocondriale. [Rassegna] ; Proceedings del Nazionale Academy di Sciences del United States di America ; 1994 ; 91(19) ; 8731-8 Collegamenti

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Sintomi: Fegato ingrossato e ricorrenti episodi simil-Reye scattano con il digiuno o malesseri.

Causa: Autosomica recessiva.

Trattamento: Trigliceridi a media catena.

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Sintomi - Miopatica: Intolleranza all'esercizio, intolleranza al digiuno, dolore muscolare, rigidità muscolare, e mioglobina nelle urine.

Sintomi - Infantile: sindrome simil-Reye, ingrossamento del fegato, ipoglicemia, cuore ingrossato e aritmia cardiaca.

Cause: Autosomica recessiva.

Trattamento - Non-Infantile: Dieta con molti carboidrati e pochi grassi Collegamenti

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Nome intero: Sindrome di Kearns-Sayre.

La KSS è una malattia mitocondriale multisistemica lentamente progressiva che spesso inizia con l'abbassamento del palpebre (ptosi). Possono venire coinvolti altri muscoli oculari, causando una paralisi dei movimenti oculari. La degenerazione del retina solitamente causa difficoltà nel vedere in ambienti con poca luce.

La KSS è caratterizzata da tre caratteristiche principali:

• tipica insorgenza prima 20 anni sebbene può avvenire nell'infanzia o età adulta
• paralisi degli specifici muscoli oculari (chiamata oftalmoplegia esterna progressiva cronica – CPEO)
• degenerazione della retina causante anormale accumulazione di materiale pigmentato (colorato) (retinopatia pigmentosa).

In aggiunta, sono presenti una o più delle seguenti patologie:

• blocco dei segnali elettrici nel cuore (difetti di conduzione cardiaca)
• elevate proteine nel liquido cerebrospinale
• incoordinazione dei movimenti (atassia).

I pazienti con la KSS possono avere anche problemi come sordità, demenza, disfunzione renale, e debolezza muscolare. anormalità endocrine includendo ritardo nella crescita, bassa statura, o può essere evidente anche il diabete.

La KSS è un disturbo raro. In un articolo eMedicine in rete (La sindrome di Kearns-Sayre by Ewa Posner, MD) del 1992 si trovano solo 226 casi nella letteratura mondiale . E' solitamente causata da una singola grandi delezione (perdita) di materiale genetico all'interno del DNA nei mitocondri (mtDNA), piuttosto che nel DNA del nucleo delle cellula. Queste delezioni, delle quali ce ne sono più di 150 specie, tipicamente insorgono spontaneamente. Meno frequentemente, la mutazione è trasmessa dalla madre.

Come con tutte le malattie mitocondriali, non ci sono cure per KSS. I trattamenti sono basati sul tipo di sintomi e di organi coinvolti, e possono includere: Il coenzima Q₁₀, l'insulina per il diabete, farmaci per il cuore, e a pacemaker cardiaco il quale può essere salvavita. L'intervento chirurgico per abbassamento palpebre può essere preso in considerazione ma deve essere effettuato da specialisti in centri di chirurgia oftalmica.

La KSS è lentamente progressive e la prognosi varia dipendendo dalla gravità. La morte è comune nella terza o quarta decade e può essere dovuta a insufficienza di sistema d'organo.

Causa: La maggior parte dei casi sono dovute a grandi delezioni del DNA mitocondriale. Collegamenti

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Nome completo: Carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena lunga.

Sintomi: Solitamente causa una sindrome fatale, negli infanti, tipicizzata dalla crescita ridotta, ingrossamento del fegato, cuore ingrossato encefalopatia metabolica, e ipotonia.

Cause: Autosomica recessiva.

Trattamento: Vedere Difetti della beta-ossidazione Collegamenti

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Sintomi: Encefalopatia, disfunzione epatica, cardiomiopatia, e miopatia. Anche retinopatia pigmentosa e neuropatia periferica.

Cause: Autosomica recessiva.

Trattamento: Vedere Difetti della beta-ossidazione.

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Nome completo: Encefalomielopatia necrotizzante sub-acuta.
Sintomi: Attacchi epilettici, ipotonia, affaticamento, nistagmo, riflessi scarsi, difficoltà nel mangiare e nella deglutizione, problemi respiratori, scarsa funzione motoria, atassia.

Causa: Carenza di piruvato deidrogenasi, carenza di complesso I, carenza di complesso II, Carenza di omplesso IV/COX, NARP.

La malattia di Leigh è un disturbo neurometabolico progressivo con una generale insorgenza nell'infanzia o fanciullezza, spesso dopo una infezione virale, ma può anche insorgere nell'adolescenza e nell'età adulta. E' caratterizzata da lesioni necrotizzanti nel cervello (tessuto morto o morente) visibili alla MRI, particolarmente nel mesencefalo e nel tronco cerebrale.

Il bambino spesso appare normale alla nascita ma tipicamente inizia a mostrare i sintomi da pochi mesi a due anni di età, sebbene i tempi possano essere molto più precoci o tardivi. I primi sintomi possono includere la perdita delle capacità di base come la suzione, il controllo del capo, il camminare ed il  parlare. Questi possono essere accompagnati da altri problemi tipo l'irritabilità, la perdita di appetito, il vomito e attacchi epilettici. Ci possono essere periodi di rapido declino o di recuper temporaneo di alcune funzioni. Infine, il bambino può avere anche complicazioni cardiache, renalei, visive, e respiratorie.

C'è di più di un difetto che causa la malattia di Leigh. Secondo Dr. David Thorburn, sono stati identificati almeno 26 difetti. Questi comprendono una carenza di piruvato deidrogenasi (PDHC), e difetti enzimatici nei complessi I, II, IV, e V della catena respiratoria. A seconda del difetto, il modello dell'ereditarietà può essere dominante collegato al cromosoma X (quando il difetto è sul cromosoma X la malattia colpisce solitamente solo i maschi), autosomica recessiva (ereditata dai geni di entrambi madre e padre), e materna (dalla madre solo). Ci possono essere anche casi spontanei i quali non sono ereditati per niente.

Una stima dell'incidenza della malattia di Leigh (sindrome di Leigh: Caratteristiche cliniche e Biochemical e DNA Abnormalities by Dr. David Thorburn, PhD di Melbourne, Australia) è di una su 77.000 nascite o di una su 40.000 nascite per la malattia di Leigh e simil-Leigh (versione più lieve dalla sindrome, spesso non provata con imaging o autopsia). Comunque, questa può essere una sottostima poiché i medici e le strutture sanitarie tendono a ignorare e sotto-diagnosticare le malattie mitocondriali e diagnosticarle erroneamente.

Non ci sono cure per ls malattia di Leigh. I trattamenti generalmente comprendono terapie a base di variazioni di vitamine e integratori, spesso in una combinazione a “cocktail”, e sono efficaci solo parzialmente. Vari siti informativi includono il possibile uso di: tiamina, coenzima Q₁₀, riboflavina, biotina, creatina, succinato, e idebenone. In alcune cliniche sono stati provati anche farmaci sperimentali, come il dicloroacetato (DCA) . In alcuni casi, può essere prescritta una dieta speciale che deve essere monitorata da un dietista ben addentrato nei disturbi metabolici.

La prognosi per malattia di Leigh è scarsa. A seconda del difetto, le persone vivono tipicamente in qualche maniera da alcuni anni alla media adolescenza. Quelle con la diagnosi di sindrome simil-Leigh o che non ne mostrano i sintomi fino all'età adulta tendono a vivere più a lungo.

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Nome completo: Neuropatia ottica ereditaria di Leber.

Sintomi: Principalmente cecità in giovani uomini. Sintomi meno comuni: Demenza lieve, atassia, spasticità, neuropatia periferica, e difetti di conduzione cardiaca.

Causa: mutazioni puntiformi nel DNA mitocondriale: G14459A, fra le altre. Collegamenti

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Sintomi: Ipermetabolismo, con febbre, intolleranza al caldo, profusa sudorazione, polifagia, polidipsia, fibre rosse sfilacciate, e tachicardia a riposo. Intolleranza all'esercizio con lieve debolezza.

Causa: Ereditarietà sconosciuta.

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Nome completo: Carenza multipla di acil-CoA deidrogenasi.

Causa: Difetti delle flavoproteine responsabili per il trasferimento degli elettroni (ETF o ETF-deidrogenasi) colpente quindi la funzione di tutte sei le acil-CoA deidrogenasi controllanti le ETF. Collegamenti

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Nome completo: Carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena media.

Sintomi: Affligge infanti o giovani bambini con episodi di encefalopatia, ingrossamento e degenerazione grassa del fegato, e basso livello della carnitina nel sangue.

Causa: Autosomica recessiva.

Trattamento: Vedere Difetti della beta-ossidazione. Collegamenti

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Nome completo: Encefalomiopatia mitocondriale acidosi lattica ed episodi di simil-ictus.

Sintomi: Bassa statura, attacchi epilettici, episodi di simil-ictus con deficit neurologici focalizzati, accessi ricorrenti, regressione cognitiva, progressione della malattia, fibre rosse sfilacciate.

Causa: mutazioni puntiformi nel DNA mitocondriale: A3243G (la più comune)

La MELAS - Miopatia mitocondriale (debolezza muscolare), Encefalopatia ( malattia del cervello e del sistema nervoso centrale), Acidosi lattica (accumularsi di un prodotto di rifiuto cellulare), ed episodi di simil-ictus (parziale paralisi, parziale perdita della vista, o altre anormalità neurologiche)

La MELAS è un disturbo neurodegenerativo progressivo con tipica insorgenza fra le età di 2 e 15 anni, sebbene possa insorgere sia nell'infanzia che più tardi nell'età adulta. I primi sintomi possono includere episodi di simil-ictus, attacchi epilettici, accessi di emicrania, e vomito ricorrente.

Solitamente, il paziente appare normale durante l'infanzia, sebbene bassa statura sia comune. Meno comuni sono i sintomi nella prima infanzia che possono includere ritardo nello sviluppo, disabilità nell'apprendimento o disturbo o carenza nell'attenzione. L'intolleranza all'esercizio, la debolezza degli arti, la perdita di udito, ed il diabete possono anche precede il manifestarsi degli episodi di simil-ictus.

Gli episodi di simil-ictus, spesso accompagnati dagli attacchi epilettici, sono il sintomo marchio caratteristico della MELAS che causa paralisi parziali, perdita di visione, e difetti neurologici focali. Il graduale accumularsi degli effetti di questi episodi spesso provocano un variabile combinazione di perdita di capacità motorie (il parlare, i movimenti, e il mangiare), danneggiamento delle sensazioni (perdita della vista e perdita delle sensazioni corporee), e danneggiamento mentale (demenza). I pazienti MELAS possono soffrire anche di ulteriori sintomi includenti: debolezza muscolare, disfunzione dei nervi periferici, diabete, perdita di udito, problemi cardiaci e renali, e anormalità nella digestione. L'acidosi lattica solitamente si accumula ad alti livelli nel sangue, nel liquido cerebrospinale, o in entrambi.

La MELAS viene ereditata maternamente ed è causata da un difetto nel DNA all'interno mitocondri. Ci sono almeno 17 differenti mutazioni che possono causare la MELAS. Fino ad ora la maggiormente prevalente è la mutazione A3243G, la quale è responsabile di circa l'80% del casi. L'incidenza è sconosciuta, sebbene gli studi epidemiologici della mutazione MELAS-3243 del mtDNA abbiano stimato essere la prevalenza di 1-16/100.000 nella popolazione adulta.

Non ci sono cure o specifici trattamenti per la MELAS. Sebbene sperimentazioni sui sintomi clinici non abbiano non provato la loro efficacia, i trattamenti generici possono includere talune terapie metaboliche come: il CoQ₁₀, il dicloroacetato (DCA), la creatina, il menadione, il fillochinone, e altre vitamine ed integratori. Per la gestione di sintomi aggiuntivi possono essere necessari farmaci tipo gli antiepilettici e l'insulina . Alcuni pazienti con disfunzioni muscolari possono trarre beneficio dall'esercizio moderato e supervisionato.

La prognosi per MELAS è scarsa. Tipicamente, l'età della morte è fra i 10 ed i 35 anni, sebbene alcuni pazienti possano vivere più a lungo. La morte può subentrare come risultato di un generale danneggiamento corporeo dovuto alla progressiva demenza e debolezza muscolare, o per complicazioni da altri organi colpiti come il cuore o i reni.

Fonte: Betty Koo, et. al.; Encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica, episodi di simil-ictus (MELAS): sintomi clinici, osservazioni radiologiche, patologiche, e genetiche. ; Annals di Neurology ; 1993 ; 34(1) ; 25-32 Collegamenti

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Nome completo:  Malattia dell'epilessia mioclonica e fibre rosse sfilacciate.

Sintomi: Miocloni, epilessia, atassia progressiva, debolezza e degenerazione muscolare, sordità, e demenza.

Causa: mutazioni puntiformi del DNA mitocondriale: A8344G, T8356C

La MERRF è una sindrome multisistemica progressiva che inizia solitamente nelle fanciullezza, ma l'insorgenza può avvenire nell'età adulta. La velocità della progressione varia ampiamente. L'insorgenza e l'estensione dei sintomi può differire fra fratelli e sorelle colpiti.

Le classiche caratteristiche della MERRF includono:

• Miocloni (brevi, improvvisi, spasmi muscolari con scatti) – il sintomo più caratteristico
• Attacchi epilettici
• Atassia (difficoltà di coordinazione)
• Fibre rosse sfilacciate (una caratteristica anormalità microscopica osservata nella in biopsia muscolare di pazienti con la MERRF e altri disturbi mitocondriali) Ulteriori sintomi possono includere: perdita di udito, acidosi lattica (elevato livello dell'acido lattico nel sangue), bassa statura, intolleranza all'esercizio, demenza, difetti cardiaci, anomalie degli occhi, e il difficoltà nel parlare.

Sebbene alcune casi di MERRF siano sporadici, la maggior parte dei casi sono ereditati maternamente dovuti a mutazioni all'interno dei mitocondri. La più comune mutazione MERRF è la A8344G, al quale assomma a più dell'80% del casi (articolo di GeneReview). Sono state riportate altre quattro mutazioni del DNA mitocondriale che causano la MERRF. Mentre una madre trasmetterà la sua mutazione MERRF a tutti i suoi discendenti, alcuni dei quali possono non mostrare mai i sintomi.

Come con tutti disturbi mitocondriali, non ci sono cure per la MERRF. Le terapie possono includere il coenzima Q₁₀, la L-carnitina, e varie vitamine, spesso in una combinazione “cocktail”. La gestione degli attacchi epilettici richiede solitamente farmaci anticonvulsivi. Possono essere necessari anche altri farmaci per il controllo di altri sintomi.

La prognosi per MERRF varia ampiamente dipendendo dall'età di insorgenza, tipo e gravità di sintomi, organi coinvolti, e altri fattori.

Sources: Dr. Rolf Luft; Lo sviluppo della medicina mitocondriale. [Rassegna] ; Proceedings del Nazionale Academy di Sciences del United States di America ; 1994 ; 91(19) ; 8731-8 e DiMauro Collegamenti

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Generale classificazione per le malattie mitocondriali. Tutte le malattie qui elencate sono citopatie mitocondriali. Vedere Citopatie Mitocondriali: L'ABC (PDF) per una generale descrizione della malattia mitocondriale.

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Sintomi: Tre forme:

1. Miopatia congenita: Debolezza neonatale, ipotonia richiedente ventilazione assistita, possibile disfunzione renale. Acidosi lattica grave. Preminenti fibre rosse sfilacciate. La morte dovuta a insufficienza respiratoria avviene solitamente prima di un anno di età.
2. Miopatia infantile: A seguito dei normali primi sviluppi fino ad un anno di età, appare la debolezza e peggiora rapidamente, causande insufficienza respiratoria e morte tipicamente entro alcuni anni.
3. Epatopatia: Fegato ingrossato e insufficienza epatica intrattabile, miopatia. Acidosi lattica grave. La morte è tipica entro il primo anno.

Cause: Probabilmente autosomica recessiva. Collegamenti

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Include: Encefalomiopatia, Encefalomielopatia

Vedere Carenza di co-enzima Q10, Complesso I, Complesso II, Complesso III, Complesso IV/COX, sindrome di Leigh, LCAD, LCHAD, MCAD, MELAS, MNGIE, NARP, SCHAD, VLCAD

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Vedere Barth sindrome, Complesso I, Complesso III, Complesso IV, Complesso V, CPEO, LCHAD, Deplezione del DNA mitocondriale. Collegamenti

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Nome completo: Disturbo mioneurogastointestinale e encefalopatia.

Sintomi: Oftalmoplegia esterna progressiva, debolezza degli arti, neuropatia periferica, disturbi del tratto digestivo, leucodistrofia, acidosi lattica, fibre rosse sfilacciate. Collegamenti

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Nome completo: Neuropatia, Atassia, e Retinite Pigmentosa

Causa: Mutazioni puntiformi del DNA mitocondriale in geni associati con il complesso V: T8993G, (anche T8993C per alcuni ricercatori). Può causare la sindrome di Leigh se la percentuale di mutazioni è abbastanza alta. Collegamenti

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Sintomi: Disfunzione del midollo osseo e del pancreas .

Cause: Singola delezione del DNA mitocondriale. L'ereditarietà è solitamente sporadica. Coloro che sopravvivono all'infanzia solitamente sviluppano la sindome di Kearns-Sayre. Collegamenti

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Sintomi: Acidosi lattica, ipoglicemia, ritardo grave, crescita ridotta.

Sintomi comuni: attacchi epilettici e spasticità.

Cause: Autosomica recessiva.

Collegamenti

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Sintomi: Acidosi lattica, atassia, acidosi piruvica, degenerazione spinale e cerebellare.

Meno comuni: Agenesi del corpo calloso e lesioni nei gangli basali, cerebello, e tronco cerebrale.

Anche: ritardo nella crescita, ipotonia, attacchi epilettici, e polineuropatia. Talvolta trovata essere la causa della sindrome di Leigh.

Cause: Varie. Collegamenti

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Vedere Complessi I, II, III, IV, V e NARP. Collegamenti

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Nome completo: Carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena corta.

Sintomi: Crescita insufficiente, ritardo nello sviluppo, e ipoglicemia.

Cause: Autosomica recessiva.

Trattamento: Vedere Difetti della beta-ossidazione. Collegamenti

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Sintomi: Encefalopatia e possibile malattia epatica o cardiomiopatia.

Cause: Autosomica recessiva.

Trattamento: Vedere Difetti della beta-ossidazione. Collegamenti

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Nome completo: Carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga.

Sintomi: Varie manifestazioni, andanti dalla encefalopatia infantile fatale alla ricorrente mioglobina nelle urine, somigliante alla forma miopatica della carenza di CPT II.

Cause: Autosomica recessiva.

Trattamento: Vedere Difetti della beta-ossidazione. Collegamenti

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