Una nuova mutazione gly290asp del citocromo b mitocondriale collegata alla carenza del complesso III nella intolleranza progressiva all'esercizio.

Dumoulin R, Sagnol I, Ferlin T, Bozon D, Stepien G, Mousson B.

Laboratorio di biochimica pediatrica, Hopital Debrousse, Lyon, France.

Abbiamo identificato una nuova mutazione del citocromo b mitocondriale in un uomo di 29 anni con intolleranza progressiva all'esercizio associata ad una marcata carenza dell'attività del complesso III ed a una diminuzione del citocromo b codificato dai mitocondri. Questa transizione da G ad A alla posizione mtDNA 15615 porta alla sostituzione (G290D) dell'aminoacido altamente conservato del citocromo b durante l'evoluzione. Il mtDNA mutato era eteroplasmico con l'80% di mutato nel muscolo del paziente ma non era riscontrabile nel sangue del paziente ed in quello della madre e delle sorelle sane. Si è identificato quindi in questo paziente un polimorfismo ereditato maternamente del citocromo b. Uno studio molecolare a largo spettro su 150 persone mostrava che la mutazione G290D era associata al fenotipo descritto. Suggeriamo che questo difetto molecolare è la causa primaria della malattia muscolare in questo paziente.

Publication Types:

• Case Reports