Molte malattie neuromuscolari sono malattie genetiche, sono cioè causate da geni difettosi, e  possono essere trasmesse da una generazione alla successiva. E' importante la conoscenza di cosa sia una malattia genetica per la pianificazione familiare e per la tranquillità mentale. Ma E' una impresa non facile, resa più difficile dai diffusi pregiudizi errati che esistono sulle malattie genetiche. 

Mito 1: Se non si trasmette nella famiglia, non può essere genetica.

Siccome le malattie genetiche possono essere ereditate, esse spesso sono "presenti nella genealogia familiare". Ma molte persone con malattie genetiche non hanno precedenti nella propria storia familiare.

Questo è vero specialmente per le malattie recessive, nelle quali uno o ambedue i genitori possono essere portatori sani di un singolo gene difettoso. perché le  malattie recessive si manifestino, occorre che vengano trasmessi   al bambino due geni difettosi, uno da ogni genitore.

Le malattie genetiche possono anche manifestarsi quando una nuova mutazione avviene al momento del concepimento del figlio o poco tempo dopo il concepimento stesso. Esse sono chiamate mutazioni spontanee, e quando queste avvengono possono essere trasmesse alla generazione successiva. 

Mito 2: Alcune malattie saltano una generazione.

Molte persone credono che talune malattie o perfino alcuni tratti somatici (come la calvizie o il colore degli occhi) possano saltare una generazione. La verità è che certe malattie possono saltare una generazione, ma non c'è nessuna malattia che lo faccia per definizione.

Le malattie recessive sono probabilmente all'origine di questo mito. Se un uomo ha una malattia recessiva, causata da due copie di geni A difettosi, mentre sua moglie ha due copie normali del gene A, tutte le copie di geni che i bambini erediteranno avranno un gene A difettoso ed un gene A normale, facendo di questi dei portatori sani della malattia.

Se qualcuno di questi figli forma una famiglia con qualcuno che sia pure portatore della malattia, ci sono buone probabilità che la malattia compaia nella terza generazione. La malattia ha "saltato" la seconda generazione ed appare nella terza -- ma non c'è nessuna garanzia che salti la quarta.

Mito 3: Molte malattie neuromuscolari ereditarie sono collegate al cromosoma X e colpiscono unicamente maschi mentre le femmine sono portatrici.

Questa misconoscenza deriva probabilmente dal fatto che la più comune distrofia muscolare infantile, la DM di Duchenne, è collegata al cromosoma X. E' trasmessa dal cromosoma X, che i bambini ricevono dalla loro madre. La maggior parte della malattie neuromuscolari, incluse molti tipi di distrofia muscolare, non sono collegate al cromosoma X e non hanno perciò alcun collegamento con il sesso (n.d.t. non sono malattie diaginiche).

Le malattie che non sono collegate al cromosoma X sono chiamate autosomiche, poiché i cromosomi diversi dall'X e dall'Y sono chiamati autosomi. Molte malattie neuromuscolari genetiche sono autosomiche. Sul gene Y presente solo nei maschi ci sono pochi cromosomi, e così non è stato una fonte importante di mutazioni che causano malattie genetiche. 

Mito 4: Le malattie collegate al cromosoma X non colpiscono mai il sesso femminile.

Le malattie collegate al cromosoma X sono più comuni e solitamente più gravi nei maschi, ma possono colpire altrettanto le femmine.

Con un solo cromosoma X, i maschi non hanno un gene di riserva qualora il gene collegato al cromosoma X sia difettoso. Sebbene le femmine abbiano due cromosomi X, uno da ciascun genitore, talvolta una copia normale del gene X non è sufficiente per compensare quello difettoso.

Mito 5: I difetti genetici sono causati sempre da fattori ambientali

Nel momento in cui si scopre l'esistenza di una malattia genetica in famiglia, molte persone cercano naturalmente di capirne la sua origine. Spesso, il sapere popolare ci dice che i difetti, o le mutazione, sono in genere causati dall'esposizione ad agenti chimici tossici o alle radiazioni, o alla malnutrizione.

E' vero che una intensa esposizione ad alcune tossine o radiazioni può danneggiare significativamente il DNA, la molecola che costituisce i geni. Ma è poco probabile che tali danni causino mutazioni ereditabili; è più probabile che causino problemi di salute ristretti alla persona esposta, a meno che non danneggino il feto nel periodo del concepimento. 

 Sebbene la malnutrizione possa causare difetti congeniti, che non possono essere trasmessi alle generazioni future, non ci sono indicazioni che possano causare malattie genetiche.  

La maggior parte delle malattie genetiche derivano semplicemente da errori casuali che le cellule compiono durante il processo di duplicazione del DNA.

Mito 6: Un esame genetico negativo significa assenza di difetti genetici

Al giorno d'oggi, la gente guarda agli esami genetici come ad un buon standard per la diagnostica della malattia genetica. Gli esami genetici possono trovare mutazioni che causano malattia, e pertanto questo può essere usato per aiutare nella diagnosi di una  malattia genetica, o per riscontrare lo stato di portatori.

Sfortunatamente, gli esami genetici non sono sufficientemente sensibili per trovare tutte le possibili mutazioni che sono causa di malattia. Così, un esame risultato negativo non significa necessariamente che la persona esaminata non ha o non è portatrice della malattia in questione.

Per maggiori informazioni sulla genetica di base delle malattie neuromuscolari, vedi il fascicolo della MDA "Genetica e malattie neuromuscolari."