aggiornato il 27-febbraio-2005 fonama@fonama.org   DOMANDA  3258 (05/03) RECUPERARE LE CAPACITA' PERDUTE Sono un terapista occupazionale a cui recentemente è stato affidato uno studente di 11 anni della scuola della mia città il quale ha una diagnosi di encefalopatia mitocondriale (MELAS). Era stato escluso dalla mensa scolastica della scuola che frequentava l'anno precedente per la sua incapacità ad assumere cibo. Come deriva dai rapporti precedenti lo studente perde capacità di anno scolastico in anno scolastico. La madre viene riportata "negante" riguardo la gravità della malattia di suo figlio e perciò parlare con lei riguardo la "qualità della vita" del figlio è un'impresa molto delicata. Desidero preparare una programmazione di classe e degli adattamenti che contrastino la perdita di abilità ma vorrei essere sicuro di non "vendere aria". Potrebbe darmi informazioni riguardo la prognosi ed il potenziale recupero di capacità con questa malattia?

RISPOSTA dalla MDA: Carl J. Crosley, M.D., MDA Clinic Director, SUNY Upstate Medical University, Syracuse, NY   La prognosi di encefalopatia mitocondriale (MELAS) è estremamente variabile. L'assenza o la presenza di molti o viceversa pochi episodi di simil-ictus, di crisi metaboliche e di attacchi epilettici è primaria nel determinare l'accumulazione di disabilità. Gli estremi possono andare da un molto lungo, basso e lieve grado di disabilità fino ad una serie di catastrofi con profonda disabilità e morte. I problemi che un bambino con MELAS incontra possono andare da un deficit statico conseguente a precedenti episodi di simil-ictus e eventi di epilessia catastrofica come ad una cumulazione di pesante lavoro di trattamento di eventi successivi di simil-ictus ed attacchi epilettici. E' molto meno probabile  una insidiosa perdita di capacità nel secondo caso. Riguardo alla possibile esclusione dal servizio di mensa per la non assunzione del cibo la mia opinione non essere appropriata. Quando bambini con qualsiasi tipo di disabilità dello sviluppo -- progressive o altrimenti -- ricevono una terapia cognitiva, del  linguaggio e o su base motoria essi almeno un'opportunità per sostenere le loro capacità o  minimizzare o ritardare la loro regressione. La nostra incapacità a rimuovere le loro disabilità non è una giustificazione per abbandonarli. D'altro lato, un riassestamento degli obiettivi in tempo reale è sempre appropriata. Una regressione lenta è meglio che l'abbandono.

DOMANDA  3246 (05/03) INCONTINENZA E RIUSCITA SCOLASTICA Sto facendo la specializzazione nella scuola pubblica. Abbiamo una ragazza di 8 anni che usa un deambulatore, è estremamente soprapeso ed ha perdite dovute allo scarso controllo sia vescicale che dello sfintere anale. La madre è stata recentemente informata dai dottori e ce lo ha comunicato che sua figlia ha una encefalopatia mitocondriale (MELAS). Questa patologia influisce sulla continenza? Come può influire sulla sua riuscita scolastica? Come possiamo fare per fornire l'assistenza più adeguata a questa bambina nell'ambito della scuola pubblica?

RISPOSTA dalla MDA: Salvatore DiMauro, M.D., Columbia University College of Physicians & Surgeons, New York, NY   Se questa bambina è affetta da encefalopatia mitocondriale (MELAS) documentata a livello molecolare, il fatto che sia incontinente ed obesa è molto più che una piccola sorpresa. Solitamente i pazienti con MELAS sono proprio magri e sono continenti. Poiché il marcatore clinico della MELAS è l'ictus, e l'ictus sopravviene ripetutamente, col tempo il paziente perde capacità intellettive e richiede assistenza speciale nelle scuole. Sono scettico riguardo la diagnosi e non posso dare consigli specifici senza essere maggiormente informato riguardo la storia clinica di questa bambina e dei suoi dati di laboratorio.

DOMANDA  3218 (02/03) LIVELLI DEL LATTATO E DEL PIRUVATO E BIOPSIA Nostra figlia di 3 anni ha una grave ipotonia ed un disturbo epilettico. Tutti gli esami genetici e cromosomici sono risultati normali. I livelli del lattato e del piruvato nel sangue si sono rivelati normali o vicini al limite. Per essere significativo, il lattato deve avere un rapporto di 20:1 rispetto al piruvato? Sono stati rilevati i valori nel fluido cerebrospinale (CSF) ed il lattato era risultato normale mentre il piruvato era alto. E' il lattato l'unico che dovrebbe essere anormalmente elevato in una malattia mitocondriale (MITO)? Potrebbe spiegarmi cosa possa significare un alto livello di piruvato? E' necessario che mia figlia faccia un'altra biopsia se la diagnosi sembra non essere una malattia mitocondriale?

RISPOSTA dalla MDA: Darryl C. De Vivo, M.D., MDA Clinic Director, Columbia Presbyterian Medical Center, New York, NY   Il disturbo epilettico indica che il sistema nervoso centrale è colpito dalla malattia e che l'ipotonia può essere più di origine centrale che periferica. Il rapporto non ha un significato specifico se non quello di suggerire il sito possibile del difetto biochimico. Il rapporto normale lattato piruvato si trova solitamente nella gamma da 10:1 a 20:1. Alcune malattie mitocondriali come ad esempio la carenza di piruvato deidrogenasi hanno normali rapporti lattato/piruvato. D'altra parte, un rapporto elevato suggerisce un difetto nella ossidazione fosforilativa. Con il risultato, che aumenta la pressione degli ioni idrogeno nella cellula e forza la reazione enzimatica nella direzione del lattato, ed il rapporto lattato/piruvato aumenta conseguentemente al di sopra del 20:1. IL livello del lattato nel fluido cerebrospinale (CSF) fornisce più informazioni quando il paziente ha una malattia che colpisce il sistema nervoso centrale. Un lattato normale nel CSF orienta contro una malattia mitocondriale, ma non ne esclude completamente questa diagnosi. Un piruvato alto in presenza di lattato normale ha poco o nulla significato. Il piruvato è molto più difficile da misurare in laboratorio ed è probabile che i risultati riportati rappresentino un errore di laboratorio. La necessità di una biopsia dei muscoli scheletrici non deve essere determinata dai livelli del lattato e del piruvato nel sangue o nel CSF. L'esame dei tessuti bioptici può essere più esplicativo e dovrebbe portare a molte più precise determinazione su e se vostro figlio abbia una malattia mitocondriale.

DOMANDA  3204 (02/03) CARENZA DEL COMPLESSO I Mio figlio di 6 anni ha carenza del complessi I (NADH-ubichinone ossidoriduttasi). I suoi livelli di acido lattico risultano ogni volta che si esamina il sangue più elevati. L'ultima volta il livello dell'acido lattico era 40. Quali effetti a lungo termine può avere questo, e se sì,  deve essere fatto un esame delle funzioni del fegato? Anche i livelli del CPK sono aumentati insieme con i livelli dell'acido lattico.

RISPOSTA dalla MDA: Dan Stimson, Ph.D., Senior Science Writer, Public Information Department, Muscular Dystrophy Association, Tucson, AZ   Nelle persone sane, un aumento dell'acido lattico nel siero (sangue) contribuisce chiaramente al dolore muscolare ed alla fatica a seguito di esercizio. Sfortunatamente, l'influenza dell'aumento dell'acido lattico quale contributo al danneggiamento muscolare nelle persone affette da malattia mitocondriale viene sistematicamente sottovalutata. Piccole sperimentazioni cliniche ed i casi studiati hanno indagato sull'uso di farmaci, chiamati dicloroacetati o DCA,che aiutino a ripulire dall'acido lattico, ma i risultati sono stati inconsistenti. In tutti i casi, il DCA sembrava diminuire il livello dell'acido lattico, ma sempre con comportava un miglioramento del quadro clinico. C'erano inoltre alcuni problematici effetti collaterali compreso un danno reversibile dei nervi e la sedazione. Comunque, il trattamento è ancora in fase di sperimentazione, ma può chiedere al suo medico o al direttore della clinica MDA al riguardo. Per quanto riguarda i livelli dell'acido lattico di suo figlio, se "40" si riferisce al rapporto lattato/piruvato, allora attualmente il livello del lattato di suo figlio si trova al livello minimo della soglia di anormalità. Non ci sono ragioni per sospettare danni al fegato a seguito delle alte misurazioni del lattato e del CK, che sono coerenti con il danno muscolare. Comunque, la carenza del complesso I può causare problemi in molteplici organi del corpo, così se suo figlio ha una forma grave della malattia, potrebbe essere opportuno controllare gli enzimi del fegato.

DOMANDA 3202 (02/03) [3202] ESAMI SENSORI Sono una donna di 26 anni con la diagnosi di citopatia mitocondriale (MITO). Mi è' stata diagnosticata a seguito di biopsia muscolare sette anni fa, ed è stata confermata con una biopsia cutanea. Ho indolenzimento/formicolio al braccio e gamba destri, per i i quali il mio neurologo pensa si tratti di neuropatia. Il mio neurologo, del quale sono l'unica paziente con MITO, ha notato che durante gli esami sensori sulla mia fronte, la sensibilità al tatto ed alla temperatura cambia esattamente alla mezzaria. Non aveva ma visto questo prima; io ho questo fino dall'infanzia. E' correlato con la malattia mitocondriale?

RISPOSTA dalla MDA: Michio Hirano, M.D., The Eleanor and Lou Gehrig MDA/ALS Center, Columbia-Presbyterian Medical Center, New York, NY   E' difficile rispondere a questa domanda senza ulteriori informazioni da parte sua o dei suoi medici. Lei descrive cambiamenti nella sua sensibilità al tocco ed alla temperatura sulla "linea mediana" del viso. Poiché la sua sensibilità cambia solo alla mezzaria del suo viso o su un lato del viso, il difetto sensoriale può essere attribuito ad un  problema nella prima divisione del nervo trigemino o nervo craniale V. Il nervo ottico o Nervo craniale I ed il nervo acustico o nervo craniale VIII sono nervi sensori speciali che sono frequentemente colpiti in pazienti con malattie mitocondriali. Pertanto, sembra possibile che il suo quinto nervo craniale possa essere probabilmente stato colpito dalla malattia mitocondriale.

DOMANDA  3200 (02/03) APNEA NEL SONNO Sono una donna di 31 anni del peso circa di 59 kg e alta 169 cm. Circa quattro anni fa mi venne diagnosticata una CPEO (oftalmoplegia esterna progressiva cronica). Ho perso una ampia percentuale dei movimenti dei miei occhi e palpebre ed ho una certo visibile calo della tonicità dei muscoli del viso. Con la protesi che mi è stata messa negli occhi e nelle palpebre sono capace di aprire le mie palpebre con le sopraciglia. Recentemente sono stata sottoposta allo studio del sonno e mi è stato detto che soffro di apnea nel sonno. Ho molte difficoltà nell'addormentarmi poiché mi è stato dato in uso uso il dispositivo CPAP. L'apnea nel sonno è correlata alla CPEO, e se sì, perderò il sonno in futuro? E' Lei a conoscenza di qualche altro modo o trattamento per l'apnea da sonno che possa prendere in considerazione?

RISPOSTA dalla MDA: Hiroshi Mitsumoto, M.D., Director, The Eleanor and Lou Gehrig MDA/ALS Center, New York, NY   Sebbene Lei non descriva la causa della CPEO, è probabile che Lei abbia un disturbo mitocondriale alla base della sua CPEO e della sua magrezza. Se Lei ha una CPEO mitocondriale, dovrebbe avere anche debolezza dei muscoli orofaringei. La debolezza orofaringea è presente in numerose alterazioni neuromuscolari, incluse la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e può causare ostruzione delle vie aeree portando all'apnea nel sonno. Una semplice strategia di trattamento è quella di cambiare posizione nel sonno; per es. dormire sul fianco piuttosto che sulla schiena. Al posto del CPAP che le è stato dato, un BiPAP (pressione positiva sull'aria a due livelli) può prevenire l'ostruzione delle vie respiratorie. Un'altra alternativa è un dispositivo ortodottico modellato per mantenere la mascella, la bocca e la lingua nelle posizioni tali da evitare l'ostruzione. Infine, un intervento chirurgico, ovulopalatofaringoplastica (UPPP) o la tracheostomia, sono interventi molto invasivi che si possono prendere in considerazione se i trattamenti più conservativi falliscono.

DOMANDA 3196 (02/03) GENE DA IDENTIFICARE Da quattro anni, la nostra famiglia è stata confortata da una diagnosi di malattia mitocondriale (MITO) sulla base di una biopsia muscolare fatta a mia figlia. Mostrava gravi carenze nei complessi I, II, III e IV che erano molto bassi. Abbiamo numerosi membri della famiglia con vari problemi medici e attestazioni di invalidità. Proprio recentemente, siamo stati informati che sebbene noi potremmo avere la MITO, ci sono nuovi criteri per la diagnosi della malattia, una assoluta identificazione del gene colpito. Noi non conosciamo il gene, e se la necessità di avere il nome di uno specifico gene è diventato il criterio per la diagnosi, cosa devono fare quelli di noi che  hanno una diagnosi con chiare e specifiche referenze mediche? Ci è stato detto nel passato che il difetto si identifica a sufficienza sulla base dei sintomi quando a seguito della biopsia di un membro della famiglia, mia figlia, si è avuta una chiara e precisa diagnosi?

RISPOSTA dalla MDA: Salvatore DiMauro, M.D., Columbia University College of Physicians & Surgeons, New York, NY   La definizione dei difetti genetici è un processo logico nella medicina: si inizia definendo un insieme di sintomi ereditati in una famiglia, "una sindrome"; poi si definiscono le alterazioni biochimiche, se queste sono caratteristiche, si ha una "malattia"; infine si trova il gene responsabile della malattia e si prova a identificarne le mutazioni. Questa è la conoscenza ultima, con la quale spesso si possono correlare tipi di mutazioni con tipi di sintomi. Ora tornando alla vostra famiglia: Voi dite che siete stati "confortati" dalla diagnosi di malattia mitocondriale basata su una tipica biopsia muscolare su vostra figlia. Io presumo che la diagnosi nella vostra famiglia sia basata su (1) presentazione clinica; (2) biopsia muscolare, mostrante probabilmente fibre rosse sfilacciate; e (3) alterazioni biochimiche negli enzimi della catena respiratoria, che voi descrivete. Così, perché non fare l'ultimo passo; e precisamente, provare ad identificare il difetto genetico? I vantaggi di avere una diagnosi genetica molecolare sono, innanzitutto, quello di aiutare a capire la patogenesi sottostante (ad es. i passi che portano dal difetto genetico alla sintomatologia clinica) e questo, a sua volta, può aiutare a scegliere o approntare interventi terapeutici appropriati. Secondariamente, condurrà ad un consiglio genetico razionale, incluso (se desiderata) la diagnosi prenatale. Poiché io non posseggo informazioni riguardo la vostra famiglia o il tipo di malattia mitocondriale, vado alla conclusione: non c'è da aver paura degli studi genetici; se hanno successo possono aiutare voi ed i vostri dottori.

DOMANDA 3160 (02/03) COME AUMENTARE DI PESO?  Sono una donna di 27 anni con una diagnosi di encefalopatia mitocondriale (MELAS). Cosa posso fare per aumentare di peso? Inoltre ho problemi di defecazione e di urinazione. Non riesco a digerire appropriatamente il cibo e mi sono state date delle medicine per digerire, ma le medicine rendono il mio stomaco gonfio e dolorante. Una sonda gastrica potrebbe essere di aiuto? Attualmente prendo neurotin 100 mg tre volte al giorno per il dolore alla schiena ed agli arti. Non mi è di aiuto per questo, ma piuttosto per alcuni dei miei attacchi di emicrania e per gli spasmi muscolari.

RISPOSTA dalla MDA: Stanley B. Holstein, M.D., MDA Clinic Director, New Rochelle, NY   L'encefalopatia mitocondriale (MELAS) è dovuta alla mutazione puntiforme del DNA mitocondriale A3243G tRNA Leu, dalla quale deriva la carenza dei complessi I e IV degli enzimi respiratori mitocondriali (ad es. la citocromo c ossidasi), e pertanto l'alterazione della  funzione muscolare. Le cellule dei muscoli scheletrici mostrano fibre rosse sfilacciate, che sono in realtà  accumulazioni di mitocondri anormali. In un articolo su Acta Neuropathological 1998:96;86-90, viene descritto un paziente con MELAS con microvacuolazione marcate indicanti un predominante accumulo di mitocondri anormali nelle fibre muscolari lisce dell'intestino come pure nei muscoli scheletrici. Questo paziente soffre di dismotilità intestinale. Motilità anormale dell' intestino tenue e dell'intestino crasso simula ostruzione intestinale e per questo si definisce come una  pseudo ostruzione cronica intestinale (CIP). I sintomi includono anoressia, sazietà precoce, intolleranza a pasti abbondanti, nausea,vomito,disagio addominale, costipazione, diarrea (dovuta alla eccessiva crescita della flora e fauna batterica intestinale), perdita di peso e malnutrizione. Veda l'articolo su Muscle & Nerve 2002:25:768-784. UN'altra miopatia mitocondriale, l'encefalopatia neurogastrointestinale mitocondriale (MNGIE) è dovuta alla mutazione del gene del  DNA nucleare che codifica la timidina fosforilasi sul cromosoma 22 causando molteplici delezioni nel DNA mitocondriale. Questa malattia è caratterizzata da grave dismotilità intestinale. Pertanto, le citopatie mitocondriali colpiscono pure le fibre muscolari lisce e da questo derivano i sintomi intestinali. Il trattamento include agenti procinetici (es. metoclopramide o Reglan), una dieta povera di grassi e fibre, o in casi gravi una sonda digiunostomica.  La dismotilità dell'intestino tenue può rendere comunque difficile il passaggio del cibo lungo l'intestino tenue. Infine, la dose di neurotin può essere aumentata gradualmente fino a molto più di 100 mg al giorno per tre volte e si può alleviare il dolore fino ad una dose massima totale di 1800 mg (al giorno ndt)

DOMANDA 3119 (11/02): STORIA FAMIGLIARE DI MALATTIA MITOCONDRIALE Alla madre di mia moglie (52 anni) era stata diagnosticata una sindrome di Kearn Sayre (KSS) e morì due anni fa. La sorella di mia moglie (32 anni) aveva una malattia mitocondriale e morì il mese scorso. Noi viviamo in Australia e mia moglie ha appena ricevuto una lettera dal laboratorio di diagnostica mitocondriale di Melbourne con la conferma che lei è portatrice della stessa mutazione del DNA mitocondriale di sua sorella. Dal suo esame si legge quanto segue: esame- MELAS A3243G, risultato positivo con percentuale 20, campione 1.206e+09/sangue. Gli unici sintomi avvertibili di cui mia moglie soffre sono occasionali abbassamenti di energia e sintomi parainfluenzali più spesso dell'usuale. Pensa sia probabile che le condizioni di mia moglie si deteriorino? Abbiamo una figlia di 2 anni che non mostra sintomi di malattia mitocondriale. E' a rischio e deve essere esaminata? Apprezzeremmo molto qualsiasi informazione o suggerimento che le sia possibile fornirci.

RISPOSTA dalla MDA: Salvatore DiMauro, M.D., Columbia University College of Physicians & Surgeons, New York, NY La diagnosi nella famiglia di sua moglie non è la sindrome di Kearns-Sayre (KSS), che è nella maggioranza dei casi invariabilmente una condizione sporadica, ma una variante della sindrome MELAS (encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica, ed episodi simil-ictus). Questa variante è associata tipicamente alla mutazione (A3243G) che, infatti, è stata trovata nelle cellule del sangue di sua moglie. Questa malattia è trasmessa in linea materna, il che significa che tutte le relative discendenti sono portatrici della mutazione e sono a rischio di sviluppare i sintomi. Comunque, data la natura speciale della genetica mitocondriale, le conseguenze cliniche possono variare enormemente di gravità nei membri discendenti in linea materna, che spaziano da malattie multisistemiche gravi fino a quelle leggere o persino prive di sintomatologia. Per questa stessa ragione, non è possibile fare nessuna previsione sul decorso della malattia. Sua figlia è a rischio e dovrebbe essere seguita a intervalli regolari da un pediatra neurologo. Se lei vive vicino a Melbourne, le suggerirei di consultare il Dr. David R. Thorburn o il Dr. Henrik Dahl al Murdoch Children's Research Institute.

DOMANDA 3014 (11/02): DISTURBI DELL'ORECCHIO INTERNO Sono una donna di 41 anni alla quale è stata diagnosticata una distrofia muscolare più di 20 anni fa, sebbene non sia stata identificata la malattia esatta. Innanzitutto ho debolezza  facciale e alle estremità superiori e una debolezza più leggera agli arti inferiori. Riguardo alla mia debolezza facciale, la mia espressività è completamente immobile suggerendo una malattia funzionale del decimo nervo. Da più di 7 anni ho  problemi progressivi con i movimenti oculari, suggerendo un coinvolgimento del nono nervo (principalmente il mio occhio sinistro). Negli ultimi tre anni ho iniziato ad avere problemi con l'orecchio interno (l'ottavo nervo del mio orecchio sinistro). I dottori locali mi hanno diagnosticato che ho la sindrome di Meniere, ma io non sono in grado di controllare i sintomi (vertigini, sbilanciamenti, tintinnii, perdita di udito). Gli specialisti di orecchio naso e gola, hanno riferito di me ad un neurologo per indagare questo nuovo disturbo nel timore che possa non trattarsi di Meniere ma della mia DM che parte nuovamente. C'è qualcosa che collega la distrofia muscolare (DM) con il disturbo all'orecchio interno che rassomiglia alla Meniere? Questi nuovi disturbi possono aiutare nella diagnosi finale di DM o di altra malattia neuromuscolare (DMN)?.

RISPOSTA dalla MDA: Michael Weiss, M.D., MDA Clinic Director, MDA/ALS Center at the University of Washington Medical Center, Seattle, WA La combinazione dei tuoi sintomi (perdita di udito, difficoltà dei movimenti oculari, e la debolezza muscolare progressiva) suggeriscono fortemente la possibilità di una malattia mitocondriale (MITO). Questo è un gruppo di affezioni che colpiscono funzioni multiple del corpo ma spesso in modi differenti Tutte le cellule umane contengono mitocondri che sono necessari per il metabolismo energetico. Le malattie mitocondriali sono dovute alle mutazioni nei geni che sono necessari ai mitocondri per funzionare normalmente. La perdita di udito e la debolezza muscolare sono due fra le più comuni caratteristiche di questi disturbi. Le difficoltà dei movimenti oculari suggeriscono una miopatia mitocondriale conosciuta come sindrome di Kearn Sayre (KSS), sebbene anche altri disturbi mitocondriali possono produrre simili problemi agli occhi. Una biopsia muscolare è una diagnostica comune per queste situazioni anche se sono da usare colorazioni e tecniche speciali. Inoltre, c'è a disposizione un esame genetico per alcuni di questi disturbi.

DOMANDA 3008 (11/02): PROGRESSIONE della MNGIE Facendo ricerche sulle malattie mitocondriali, sembra ci siano informazioni sulla miopatia mitocondriale (MITO) e sulla encefalopatia mitocondriale (MELA) ma non riesco a trovare molto sulla encefalomiopatia neurogastrointestinale (MNGIE). Sono una donna di 50 anni e negli ultimi tre anni, ho avuto problemi con la masticazione e la deglutizione, problemi gastrointestinali ed urinari (non riesco a rilasciare in maniera controllata). Mi è stata fatta una biopsia ed un esame dei muscoli pelvici che ha portato alla diagnosi di MNGIE ed una diagnosi precedente di CMT con la tipica neuropatia progressiva nelle mani, e nella parte bassa delle gambe, ecc. Recenti problemi vestibolari (perdita di equilibrio, vertigini, perdita di udito, apnea nel sonno e soffio al cuore). In definitiva vorrei saperne di più sulla MNGIE sia sulla malattia stessa che come prognosi.

RISPOSTA dalla MDA: Michio Hirano, M.D., The Eleanor and Lou Gehrig MDA/ALS Center, New York, NY Stiamo studiando la MNGIE da diversi anni. La MNGIE è una malattia autosomica recessiva caratterizzata clinicamente da dismobilità gastrointestinale, cachessia, neuropatia periferica, ptosi e oftalmoplegia esterna progressiva (palpebre cadenti ed incapacità a muovere gli occhi) e leucoencefalopatia (materia bianca cerebrale anormale alla risonanza magnetica MRI). La malattia è causata da mutazioni nel gene codificante la timidina fosforilasi. La mancanza della funzione della timidina fosforilasi porta ad alti livelli di timidina nel sangue e causa anormalità nel DNA mitocondriale. Lei può avere la MNGIE; comunque, i problemi vestibolari e vescicali sarebbero atipici in questa diagnosi. La diagnosi di MNGIE può essere confermata facilmente con i test del sangue. Nello specifico, il nostro laboratorio è in grado di misurare l'attività della timidina fosforilasi nei globuli bianchi e nelle piastrine del sangue. Nella MNGIE, l'attività enzimatica è molto bassa o assente e la timidina plasmatica è molto alta. Possiamo anche sequenziare il gene della timidina fosforilasi. Abbiamo descritto le caratteristiche della MNGIE in Annals of Neurology 2000; 47:792-800. Tipicamente la malattia inizia negli anni dell'adolescenza ma ci sono stati casi di insorgenza sia a 5 mesi di vita sia a 43 anni. La malattia è progressiva su molti anni. Pensiamo che le terapie per ridurre la timidina plasmatica saranno altamente efficaci per i pazienti. Abbiamo provato l'emodialisi su pazienti con MNGIE ed abbiamo constatato che questo trattamento riduce la timidina plasmatica solo per alcune ore e quindi non costituisce un trattamento efficace per questa malattia.

DOMANDA 2996 (11/02): TRAPIANTO CARDIACO A mia figlia di 9 mesi è stata diagnosticata una miopatia mitocondriale (MITO), a 7 mesi di vita. A quella data, con tutti gli esami fatti, la sola parte del suo corpo colpita era il suo cuore. Il suo cuore non pompa il sangue ossigenato come dovrebbe, ed è attualmente ingrossato del 50% un solo lato del cuore stesso. Il cuore funziona solo per circa un terzo della normale funzionalità. L'abbiamo portata da un oftalmologa il quale ha effettuato un esame degli occhi e risultò completamente un esito negativo: nessun segno di palpebre cadenti, visione perfetta al 100% e nessuna cataratta. Lei è molto sottopeso, come aveva evidenziato anche la diagnosi originale. Solo ora, lei sta guadagnando peso con l'aiuto del sondino gastrico, ed ha recuperato a 4,5 Kg. A causa del suo sottopeso, il nostro cardiologo e il nostro genetista sono dell'avviso di effettuare una biopsia muscolare in ottobre, per vedere se lei può essere stata colpita in tutti i muscoli del suo corpo, o unicamente al cuore. Ci hanno detto che se la malattia è diffusa ovunque, lei morirà certamente, e se invece è limitata al cuore, la sua sola speranza è fare un trapianto cardiaco. Io sono molto, preoccupata riguardo al fare un trapianto cardiaco, riguardo la sua finalità e a causa della alta possibilità di rigetto. Sto disperatamente sperando che lei abbia qualche informazione che possa essere più positiva, piena di speranza e più aggiornata di quello che ci hanno detto i nostri dottori. Sto avendo attacchi di ansia al pensiero di un trapianto di cuore e sento che potremmo essere "spinti" a muoverci troppo rapidamente in questa direzione. Mia figlia è aiutata da 5 farmaci che sono: la L-carnitina, il Digoxin, il Captopril, il Furosemide, e la Levothyroxin (a bassi livelli tiroidei). E' una lottatrice - ed è sopravissuta inaspettatamente a molti più ostacoli, incluso l'andare incontro ad uno shock dopo che le avevano rimosso liquido dal pericardio, ecc. La prego di farmi sapere se c'è qualche informazione che lei sente che potrebbe esserci di aiuto. Sono una madre molto atterrita, disperata al pensiero di perdere la propria figlia, e terrificata da un trapianto. Sono intenzionata a portare mia figlia in qualsiasi ospedale lei ritenga essere di miglior aiuto per lei.

RISPOSTA dalla MDA: Michio Hirano, M.D., The Eleanor and Lou Gehrig MDA/ALS Center, Columbia Presbyterian Medical Center, New York, NY Rispondo alla sua richiesta relativa alla sua bambina di 9 mesi con una diagnosi di miopatia mitocondriale. Comprensibilmente, come genitore di questa piccina lei è molto ansiosa poiché sua figlia ha una grave cardiomiopatia che può richiedere un trapianto cardiaco. Sebbene io non possa confermare la diagnosi basandomi sulle limitate informazioni disponibili, è certamente possibile che la sua bambina abbia una malattia mitocondriale. Comparata alla cardiomiopatia dilatatoria (cuore largo con pareti sottili), la cardiomiopatia ipertrofica (cuore allargato con pareti spesse) è generalmente meno comune, ma è comune nelle miopatie mitocondriale. Pertanto, sarebbe necessario sapere se il cuore "allargato" è dilatato o ipertrofico. La carenza primaria di carnitina è un fattore importante perché i pazienti con questo disturbo rispondono molto bene all'integratore alla carnitina. Infatti, alcuni pazienti che erano considerati candidati per il trapianto cardiaco svilupparono funzioni cardiache normali con il trattamento con carnitina. Il fatto che la sua bambina non abbia risposto alla carnitina indica che non ha una carenza primaria di carnitina. Io sono d’accordo con la raccomandazione di effettuare una biopsia muscolare diagnostica. Devo puntualizzare che il campione muscolare deve essere valutato attentamente da un esperto in malattie mitocondriali, come il Dr. Salvatore DiMauro alla Columbia University a New York City. Le analisi appropriate della biopsia possono rivelare il difetto molecolare genetico responsabile della malattia. L'identificazione della causa della malattia della bambina può fornire le informazioni necessarie per la prognosi e può portare a terapie più specifiche.

DOMANDA 2960_111 (10/02): NODULI INTESTINALI A nostra di 9 anni è stata diagnosticata una malattia mitocondriale (MITO) complesso I per mezzo di una risonanza magnetica MRI/MRS ed una biopsia muscolare. E' stata colpita da problemi digestivi fin dalla nascita. Recentemente le è stata fatta una colonscopia (dopo avere sofferto di fortissimi dolori di stomaco e sangue nelle feci) e le sono stati trovati noduli granulari sia nell'intestino tenue che in quello crasso. I risultati della biopsia ritornarono inconcludenti. Una malattia mitocondriale può essere causa di questi noduli?

RISPOSTA dalla MDA: Walter G. Bradley, DM, FRCP, MDA Clinic Director, University of Miami School of Medicine, Miami, FL Questa risposta si basa sull'aiuto del mio collega, Dr. Ashok Verma. I noduli granulari nella colonscopia possono essere una traccia falsa, ed il loro ritrovamento essere inconclusivo in ogni modo.  La malattia mitocondriale può avere una significativa componente gastrointestinale (GI), oltre la sindrome ben conosciuta della  encefalomiopatia miogastrointestinale (MNGIE). Questi sintomi GI ampiamente originati dalla neuropatia autonoma GI e si presentano generalmente come gastroparesi, ostruzioni pseudointestinali intermittenti, gonfiore e dolore, diarrea/costipazione croniche, malnutrizione e cessazione della crescita in età molto giovane (molti problemi digestivi, come dicono questi genitori).  Se la biopsia muscolare documentò una malattia mitocondriale, e la colonscopia fu comunque inconclusiva, io sospetto che i sintomi GI derivano in questo caso dalla malattia mitocondriale. Per un migliore approfondimento sarebbero necessari uno studio della motilità GI ed una biopsia endoscopica da parte di uno specialista gastro intestinale, che probabilmente mostrerebbe anormalità nei mitocondri se studiati nel modo corretto. C'è anche la possibilità di una ricerca mitocondriale in laboratorio per individuare la mutazione specifica che causa la MNGIE.

DOMANDA 2950 (10/02): DISTURBI COMPORTAMENTALI Quale è l'incidenza dei disturbi di tipo ossessivo/compulsivo esplosioni -intermittenti o provocatoria-opposizionale in individui con distrofia muscolare congenita (DMC)? Ho due figli di 22 e 20 anni, entrambi con una diagnosi di DMC dalla nascita/prima infanzia (i dottori dicevano che può essere descritta come una miopatia congenita) Uno soffre anche di diabete di tipo I e nacque prematuro di tre mesi. Le malattie mentali che includono frequenti esplosioni di aggressività sono comuni in questo tipo di malattia muscolare? Entrambi i ragazzi sono anche mentalmente ritardati (da un grado lieve a moderato). Uno ha usato una carrozzina dalla nascita e l'altro ( che nacque prematuto di 6 settimane) camminò all'età di 4 anni. La malattia sembra avere una natura di non o lenta progressione. Dovrebbero essere fatti ulteriori esami per avere la possibilità di ridefinire le loro diagnosi alla luce dei progressi degli ultimi 20 anni? Dovremmo fare una indagine genetica per la nostra figlia "normale"? (Il suo unico esame fatto anni fa è stato un esame del CPK, che non risultò elevato e ci venne detto che lei non era una "portatrice"). Ma ci sono ora esami più sofisticati che fornirebbero informazioni più accurate per lei?

RISPOSTA dalla MDA: Michael A. Pollack, M.D., MDA Clinic Director, The Nemours Children's Clinic, Orlando, FL In un paziente con miopatia e diabete si dovrebbe prendere in considerazione un'altra evenienza e cioè la presenza di una malattia mitocondriale. Ci sono anomalie uditive o difetti della conduzione cardiaca? Ora gli studi sulle malattie mitocondriali sono molto più sofisticati rispetto al tempo in cui furono fatte le diagnosi dei suoi ragazzi. Molti degli studi fatti per valutare i pazienti con un disturbo mitocondriale possono essere fatti sul sangue piuttosto che sul muscolo, Comunque, se l'intervento viene fatto per qualche altra ragione, può essere ripetuta una biopsia muscolare e - se studiata in un laboratorio opportunamente equipaggiato per valutare pazienti con malattie muscolari congenite - può fornire maggiori informazioni che la biopsia iniziale. Una diagnosi più precisa può essere facilitata da una indagine genetica. Una analisi genetica di vostra figlia deve prendere in considerazione tre meccanismi possibili di ereditarietà della malattia che ha colpito i suoi fratelli: 1) Collegata al sesso, 2) Recessiva, 3) Mitocondriale. La probabilità che la sorella abbia un figli affetto varia a seconda di quale meccanismo sia coinvolto. Con una indagine genetica più accurata si otterrebbe una diagnosi più precisa. Comunque, perfino senza informazioni addizionali, una indagine genetica potrebbe fornire lo spettro dei rischi. I problemi comportamentali sono probabilmente molto più strettamente correlati con il grado di disfunzione mentale che con una specifica diagnosi neuromuscolare.

DOMANDA 2823 (10/02): UNDIAGNOSED SYMPTOMS

REPLY from MDA: Valerie A. Cwik, M.D., MDA Clinic Director, University of Arizona Health Sciences Center, Tucson, AZ

DOMANDA 2684 (03/02): EFFETTO DELLA PUNTURA DELLE API E DEBOLEZZA MUSCOLARE Sono una donna di 52 anni e cinque anni fa mi è stata diagnosticata una miopatia mitocondriale (MITO). Circa un anno fa, sono stata punta da un'ape mellifera e andai conseguentemente in shock anafilattico, con le conseguenti iniezioni endovenose ed intramuscolari di Epi, Decadron, Vistaril, ed il successivo ricovero in unità intensiva. Ora porto un Epi Pen. Il mio grande sconcerto ora è il rapido declino delle mie capacità muscolari. Prima della puntura dell'ape, lavoravo a tempo pieno come paramedico curando la ricezione telefonica in uno studio medico ed ero in grado di svolgere i miei incarichi di ufficio con un minimo di assistenza. Da quell'episodio, non solo dovetti lasciare il mio impiego, ma ho anche difficoltà nelle quotidiane attività in casa. Ci sono studi che mostrino relazioni con la puntura di imenotteri e l'improvvisa progressione della debolezza muscolare nella miopatia mitocondriale? Il mio equilibrio sta peggiorando, sta diventando impossibile fare le scale e ci sono pochi giorni in cui non riesco ad alzare le braccia abbastanza da pettinarmi.

RISPOSTA dalla MDA: Walter G. Bradley, DM, FRCP, MDA Clinic Director, University of Miami School of Medicine, Miami, FL Io non conosco studi che indichino specificatamente che le punture delle api o delle vespe causino un peggioramento delle miopatie mitocondriali, e non ho sentito questo da parte dei miei pazienti. Qualsiasi situazione neuromuscolare patologica è peggiorata da una malattia intercorrente (accaduta durante una malattia e modificante il corso di un'altra malattia), o per la semplice immobilizzazione. Forse questo è proprio ciò che è accaduto a lei. Alternativamente, la sua malattia può essere progredita, sebbene la progressione suoni più rapida di quello che normalmente avviene in una miopatia mitocondriale Le raccomando di farsi vedere dal suo specialista neuromuscolare e che prenda in considerazione un attento programma di esercizi pianificato, combinato con alcuni dei farmaci che sono stati di aiuto per alcuni pazienti con miopatie mitocondriali, inclusi tra gli altri il coenzima Q10, la vitamina C e la riboflavina.

DOMANDA 2681 (03/02): PAROLA E LINGUAGGIO Sono un terapista del linguaggio e mi sto occupando di una bambina di 4 anni alla quale è stata diagnosticata una miopatia mitocondriale subito dopo la nascita. E' molto lenta nelle abilità motorie grandi e piccole, non parla ed ha solo una minima vocalizzazione. Fa uso di un respiratore tracheale, ma attualmente è in grado di farne a meno per circa 15 minuti ed è anche alimentata con sondino gastrico. Non sono state accertate le sue capacità auditive e di visione. Si potrebbe impiegare su questa bambina un valvola per la parola, come la Passy-Muir, al fine di tentare una vocalizzazione? Siccome io non sono sicuro delle sue abilità cognitive, quali sono le prospettive di acquisizione di  un qualche sistema di comunicazione o linguaggio? Per la maggior parte del tempo, lei sta a casa in  posizione supina su una stuoia. Avrà miglioramenti con qualche tipo di sedia adattata?

RISPOSTA dalla MDA: Robert E. Mcmichael, M.D., MDA Clinic Director, Neurology Associates of Arlington, Arlington, TX Le malattie mitocondriali sono estremamente variabili a causa delle differenti mutazioni che colpiscono i geni mitocondriali ed a causa del fatto che la gravità può variare da organo ad organo. Spesso, le persone che hanno una malattia mitocondriale hanno un misto di mitocondri normali ed anormali (eteroplasmia ndt). La percentuale relativa di ogni tipo di mitocondri varia da organo ad organo. Io non posso arrivare a nessuna conclusione migliore dello stesso medico della bambina; specialmente del medico che ha fatto la diagnosi.  In generale, un bambino che ha una miopatia mitocondriale congenita il cui sviluppo motorio non è progredito di molto fino all'età di quattro anni è probabile che abbia uno sviluppo limitato nel futuro. Alcuni bambini che hanno citopatie mitocondriali congenite avrebbero sviluppato una attività motoria simile al normale a questa età.  Udito ridotto, visione ridotta e ritardo mentale sono tutti eventi possibili in un bambino con una malattia mitocondriale. L'udito può essere valutato ad un livello approssimativo con uno studio dei potenziali uditivi evocati del tronco. La visione può essere testata usando uno studio delle risposte visive evocate. Il cervello può essere valutato in parte con una risonanza magnetica a scansione MRI, un elettroencefalogramma EEG, e la misura della circonferenza craniale. La sua domanda riguardo la vocalizzazione assistita e l'acquisizione di una capacità di linguaggio e comunicazione non può avere risposta senza una vagliatura ed una analisi delle informazioni descritte. In tutto od in parte ci dovrebbero essere benefici, inclusa la tolleranza al letto, con un cambio di postura ed anche un minor rischio respiratorio. La conoscenza delle anormalità biochimiche nei mitocondri potrebbe fornire un elemento in più su cosa aspettarsi.

DOMANDA 2659 (01/02): PREVENZIONE ed EREDITARIETA' Sono una donna di 27 anni e mi è stata diagnosticata recentemente la sindrome di Kearns-Sayre (KSS). Ho anche una neurofibromatosi di tipo 1(NF1). Ho sofferto di emicranie per tutta la vita e mi sono state sollevate chirurgicamente le palpebre. Gli occhi sono asciutti, pruriginosi e non si chiudono nel sonno. Ho cecità notturna, e la luce diretta del sole è molto dolorosa per i miei occhi, sebbene io porti sempre gli occhiali da sole. C'é una qualche relazione fra la NF1 e la KSS? In aggiunta alla preoccupazione per il mio futuro, sono preoccupata anche circa l'uso delle vitamine e farmaci per ritardare il progredire della KSS in mio figlio di 7 anni. Sebbene mi piacerebbe avere altri figli, è sicuro?

RISPOSTA dalla MDA: John T. Kissel, M.D., MDA Clinic Director, Ohio State University, Columbus, OH Non c'è nessuna relazione tra la sindrome di Kearn Sayre (KSS) e la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1). La KSS è una malattia mitocondriale, causata da una mutazione (difetto) nel DNA contenuto nei mitocondri. Un gene totalmente differente causa la NF1, che è localizzato sul cromosoma 17. La trasmissione ereditaria è di tipo dominante, questo significa, che se hai la malattia, ciascuno dei tuoi figli ha una probabilità del 50% di ereditare il "gene difettoso" e contrarre quindi la malattia.  Se non erediti il "gene difettoso", allora non trasmetti la malattia. Tieni a mente, sebbene, che questo valga solo pare la NF!, la genetica per la tua KSS è molto più complicata. Poiché lei sta considerando di avere più bambini, io credo che sia molto importante che lei proceda in accordo con il suo dottore, e si faccia vedere da un consigliere genetico a cui le sue due malattie siano familiari. Sfortunatamente, noi non siamo a conoscenza di nessuna terapia vitaminica o nutrizionale in grado di ritardare o prevenire la KSS, sia in qualcuno che è a rischio, sia in chi ha già la malattia.

DOMANDA 2515 (09/95) MALATTIE DEGLI OCCHI E DM A mi moglie è stato detto sei anni fa che ha la malattia di Stargart o fundus flavimaculatus. A quel tempo le venne detto che era una malattia che si vede normalmente nelle persone anziane (allora aveva 30 anni) ma nel suo caso era conseguenza della sua DM. Abbiamo letto recentemente che le malattie agli occhi non sono causate dalla DM. Ora siamo confusi. La malattia di Stargardt, o altre malattie agli occhi possono essere causate o peggiorare da una DM?

RISPOSTA dalla MDA: Robert McMichael, M.D., MDA Clinic Director, Ft. Worth La malattia di Stargrdt ed il fundus flaviculatum si riferiscono a malattie della macula dell'occhio. Ci sono varie forme di degenerazione maculare. Almeno alcune sono genetiche. Il termine di distrofia maculare può essere usato. Questo non si riferisce alla distrofia muscolare. Persone che hanno la sindrome di Charcot Marie Tooth, specialmente di tipo 1, possono avere anormalità dei nervi ottici. Queste sono raramente gravi a sufficienza da causare una perdita della vista. Inizialmente, questa prende la forma di una anormalità a sintomatica che può essere identificata con un test chiamato esame dei segnali visivi evocati. Persone che hanno malattie dei mitocondri possono avere un problema visivo chiamato atrofia ottica di Leber come anche malattie dei muscoli. Non deve suonare che i problemi agli occhi di sua moglie sono il risultato di una malattia neuromuscolare, a causa del fatto che le è stata diagnosticata la malattia di Stargardt.

DOMANDA 2365  (09/99): ANESTETICI E MALATTIE NEUROMUSCOLARI Avete raccomandazioni in generale da dare per minimizzare il rischio di reazioni avverse agli agenti anestetici nei pazienti con una diagnosi di sospetta o accertata di malattia neuromuscolare che devono sottoporsi ad intervento chirurgico o ad altre procedure che richiedano una anestesia generale?  In risposte precedenti, medici e neurologi avevano alluso alle possibilità di reazioni avverse agli agenti anestetici includendo "mioglobinuria" e "ipertermia maligna". Queste possibili reazioni preoccupano particolarmente i genitori di bambini coinvolti nella diagnostica di una distrofia muscolare di Duchenne o di Becker a causa della biopsia muscolare (un intervento chirurgico svolto solitamente in anestesia generale) che gioca ancora un ruolo importante nel processo diagnostico.

RISPOSTA dalla MDA: William D. Hetrick, M.D., Chair, Committee on Surgical Anesthesia, American Society of Anesthesiologists [http://www.asahq.org] Gli anestesisti dovrebbero e possono essere a conoscenza dei problemi specifici correlati all'anestesia e le interazioni con i farmaci somministrati ai pazienti affetti dalle diverse malattie neuromuscolari. Nei pazienti con certi tipi di distrofia muscolare, è particolarmente importante essere consapevoli della potenziale ipertermia maligna (MH). La MH è una reazione potenzialmente fatale a certe sostanze anestetiche ed a miorilassanti in pazienti suscettibili la quale può essere evitata con l'uso di sostanze alternative non scatenanti. Per evitare complicazioni il paziente o il suo tutore familiare deve essere a conoscenza della complicazioni della anestesia per il tipo specifico di malattia neuromuscolare coinvolta - in presenza della necessita di usare sostanze anestetiche. Questo è estremamente importante, nell'evenienza che sia necessario un intervento chirurgico di emergenza in un ospedale che non tratta molti pazienti con malattie neuromuscolari, cosicché l'anestesista sia informato dell'esistenza e delle complicazioni della condizione neuromuscolare. Il ricorso a sistemi di telesoccorso è probabilmente il metodo migliore per assicurarsi che questa informazione sia disponibile in tutte le circostanze. Una volta che l'anestesista è stato messo a conoscenza dell'esistenza specifica malattia, c'è un mondo di informazioni nei manuali, e nelle riviste specialistiche ed on-line, per indirizzare correttamente l'anestesista nella gestione dell'anestesia. Queste risorse dovrebbero essere disponibili in ogni reparto di anestesia. Raccomandazioni specifiche sulla ipertermia maligna sono reperibili 24 ore su 24 alla MH Hotline, 1-800-644-9737, una risorsa fornita dagli esperti volontari della Malignant Hyperthermia Association of the United States (MHAUS) (http://www.mhaus.org/). NOTA (10/99): 10/99): La American Society of Anesthesiologists al http://www.asahq.org/ ha diffuso una precauzione per i pazienti, ricordando loro di dire ai propri dottori se stanno prendendo integratori alimentari. Avvisa inoltre i pazienti di sospendere l'assunzione di prodotti erboristici almeno due o tre settimane prima dell'intervento. Un certo numero di anestesisti ha riportato di gravi problemi al ritmo cardiaco e/o alla pressione sanguigna in pazienti che non avevano comunicato di avere preso integratori prima dell'intervento. Tra questi elenchiamo il St. John's Wort, il ginkgo biloba, la matricaria amarella (Chrysanthemum parthenium) , ed il ginseng. I produttori di integratori alimentari non devono provare che i loro prodotti sono sicuri od efficaci prima di commercializzarli, e non forniscono precauzioni o informazioni sugli effetti collaterali ai consumatori (NORD Update Volume. 17, No. 2, Summer 1999).   Vedi anche la domanda N°112Effetti collaterali dei farmaci e anestetici nella MITOdella UMDF ndt

DOMANDA 2208 (01/96): MITOCONDRI E DIETA Una madre che conosco ha levato a suo figlio i latticini e la carne come pure i cibi con conservanti, ed ha così ottenuto di interrompere gli episodi di vomito, gli attacchi ed il deterioramento. Lui si sta recuperando proprio bene anche in considerazione delle misere condizioni in cui era. C'è un enzima specifico che è responsabile dell'elaborazione di queste tre sostanze? Sento spesso che un bambino con encefalomiopatia è stato aiutato da una dieta chetogena. E' vero?

RISPOSTA dalla MDA: Salvatore DiMauro, M.D., College di Physicians & Surgeons of Columbia University, NYC La domanda circa i possibili effetti benefici o dannosi di diversi regimi alimentari in pazienti con malattia mitocondriale è interessante. Dipende su quale blocco metabolico agisce un errore congenito del metabolismo, noi possiamo provare a trarre l'energia dai generi alimentari che non abbiano bisogno di quella particolare via metabolica danneggiata. Per esempio, pazienti con carenza di un enzima che elabora gli acidi grassi della catena lunga (per esempio carnitina palmitoiltrasferasi, CPT) fanno bene ad evitare i grassi nella loro dieta, a favore dei carboidrati. Ad alcuni bambini con malattia mitocondriale ed attacchi fa bene una "dieta chetogena".

DOMANDA 2206 (01/96): MITOCONDRI E VACCINAZIONI Cosa venne prima, l'uovo o la gallina? Assumendo che ciascuno sia nato con alcuni mitocondri mutanti in ogni cellula, se un bambino fosse stato sottoposto alla vaccinazione, e manifestasse sintomi encefalomiopatici esacerbati post-vaccinazioni, queste così dette immunizzazioni possono essere considerate delle tossine e la causa della miopatia ed encefalopatia? O c'è una sensibilità genetica preesistente a queste sostanze chimiche,e quindi il riceverle con le vaccinazioni esacerba semplicemente le già preesistenti condizioni? C'è qualcuno che abbia fatto ricerche in quest'area?

RISPOSTA dalla MDA: Salvatore DiMauro, M.D., College di Physicians & Surgeons of Columbia University, NYC L'assunzione che ciascuno è nato con alcuni DNA mitocondriali mutati (mtDNA) non è totalmente corretta. Molti di noi portano variazioni nelle sequenze del mtDNA ("polimorfismi"), che comunque, sono innocue e che non danneggiano la funzione mitocondriale. Questi polimorfismi sono sfruttati dagli antropologi nel tracciare le origini della specie umana (ad una "Eva mitocondriale") e dagli esperti di polizia scientifica per tracciare l'origine delle macchie di sangue nella scena di un crimine. Il ruolo scatenativo di una vaccinazione in bambini con una malattia mitocondriale preesistente è probabilmente dovuto alla infezione mite e alla risposta immunitaria che accompagna le vaccinazioni. Questo mite stress può aumentare la richiesta di energia nell'organismo e può scombussolare l'equilibrio in un individuo che abbia già da prima una limitata produzione di energia (a causa della malattia mitocondriale).

DOMANDA 2204 (01/96): MIOPATIA MITOCONDRIALE E TEMPO FREDDO A mio nipote è stata diagnosticata una miopatia mitocondriale. Con il tempo più freddo sembra avere maggiori problemi con spasmi muscolari, è normale questo? Ci sono altri con i medesimi problemi? Gli facciamo fare bagni molto caldi e gli massaggiamo ben bene le gambe e le braccia ma c'è qualcosa d'altro che potremmo fare per aiutarlo con questi spasmi?

RISPOSTA dalla MDA: Rose Dotfiglio, M.D., Asst. Professor, Medical College of Wisconsin I pazienti con miopatia mitocondriale possono lamentare spasmi muscolari o crampi. Davvero alcuni pazienti riferiscono che i loro crampi sono molto più frequenti se le gambe sono al freddo. Un'altra possibile causa per l'aumento degli spasmi muscolari o crampi sono i giorni di grande attività con il risultato di un aumento degli spasmi muscolari più tardi di sera o la notte. I crampi possono essere causati da uno stiramento dei muscoli rapido ed improvviso e possono essere molto dolorosi. Questi tendono anche a crescere e calare prima che si risolvano completamente. L'uso di bagni caldi e di massaggi alle gambe è appropriato nella terapia iniziale. Inoltre, il bambino può trarre benefici dall'uso di Tylenol o di un'altro prodotto acetaminofeno. Se gli spasmi muscolari sono gravi o un problema persistente a dispetto del trattamento iniziale, potrebbe essere necessario consultare il medico riguardo il possibile uso di farmaci prescrivibili. In alcuni casi solfato di chinino o Benadril sotto prescrizione medica possono portare beneficio. Alcuni dei farmaci antiepilettici possono anche essere di grande aiuto, ma questi devono essere usati unicamente sotto la direzione del medico curante.

DOMANDA 2202 (01/96): EREDITARIETA' DELLE MIOPATIE MITOCONDRIALI Potete dirci se una miopatia mitocondriale è o non è ereditata in linea materna basandovi solo su una biopsia congelata? Quali informazioni da una biopsia fresca rispetto ad una biopsia congelata?

RISPOSTA dalla MDA: Salvatore DiMauro, M.D., Prof. of Neurology, New York Non so di nessuna evidenza della disfunzione mitocondriale nella neurofibromatosi né è stato riportato che pazienti adulti con malattia mitocondriale abbiano una più alta incidenza di fibrocisti della mammella (presumevo che questa sia il disturbo fibrocistico di cui lei chiedeva).

DOMANDA 2200 (01/96): MIOPATIE MITOCONDRIALI La neurofibromatosi ha una qualche relazione con la disfunzione mitocondriale? E' stato trovato che in adulti con disturbi mito ci sia una più alta incidenza di fibrocisti?

RISPOSTA dalla MDA: Salvatore DiMauro, M.D., Prof. of Neurology, New York Non so di nessuna evidenza della disfunzione mitocondriale nella neurofibromatosi né è stato riportato che pazienti adulti con malattia mitocondriale abbiano una più alta incidenza di fibrocisti della mammella (presumevo che questa sia il disturbo fibrocistico di cui lei chiedeva).

Agli altri gruppi di domande:    I Gruppo,    II Gruppo,    IV Gruppo aggiornato il 27-febbraio-2005 fonama@fonama.org  Trascrizioni di conferenze in rete