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DISTURBI DEL METABOLISMO LIPIDICO

Classificazione biochimica

• 1° Carenza di carnitina: Trasporto carente della carnitina
  • Carenza di carnitina acetiltrasferasi
    
  • Carenza di CPT II
  • Carenza multipla di acil–CoA deidrogenasi
    
  • Ridotto apporto di carnitina ai muscoli
    
  • Miopatica
    
  • Renale
    
  • Disturbi sistemici
    
• 2° Carenza di carnitina: Perdita di carnitina
  • Carenze di acil-CoA deidrogenasi
    
    • SCAD
    • MCAD
    • MCKAT
    • LCAD
    • VLCAD
    • LCHADD
    • Carenza 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCHAD)
  • Carenza di carnitina-acilcarnitina traslocasi
  • Carenza di flavoproteina trasportatrice di elettroni (ETF) (rispondente alla riboflavina)
    
  • Carenza degli enzimi trifunzionali A e B
  • Carenza di 2,4-Dienoil-CoA riduttasi
• Altre malattie del metabolismo lipidico
  • Metabolismo del pantotenato
    • Neurodegenerazione I con accumulazione di ferro nell'encefalo : Pantotenato chinasi 2
  • Malattia di Refsum: Fitanolo-CoA idrolasi
  • Ittiosi collegata a X : Solfatasi steroidea
  • Sindrome di Sjögren-Larssen: FALDH
  • Condrodisplasia puntata 2, collegata a X dominante : 3β-idrossisteroide-δ3,δ7-isomerasi
  • Malattia da accumulo di trigliceridi con insufficiente ossidazione degli acidi grassi a catena lunga (NCIE2)
  • Tossicità della isotretinoina
  • Ritardo mentale non sindromico collegato a X (MRX63) : Ligasi CoA degli acidi grassi, a catena lunga 4 (FACL4)
  • Disturbi mitocondriali
    • Carenza di coenzima Q₁₀
• Vedi anche
  • Lipodistrofia
  • Disturbi perossisomici

Miopatie lipidiche: Classificazione clinica

• Debolezze permanenti
  • OCTN2: Trasportatore della carnitina
  • SCAD
  • MCAD
  • Carenza multipla di acil–CoA deidrogenasi (GA II)
  • Malattia da accumulo di trigliceridi con insufficiente ossidazione degli acidi grassi a catena lunga
  • Malattia da accumulo lipidico neutro con miopatia
• Intolleranza all'esercizio, crampi e mioglobinuria
  • Carenza di CPT II
  • VLCAD
  • Carenza 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta
  • Carenza degli enzimi trifunzionali A e B
  • MCKAT

Biochimica dei lipidi

• Percorsi di trasporto degli acidi grassi e della carnitina
• Percorsi ossidativi degli acidi grassi
• Disturbi della carnitina

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