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Traduzioni di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.
 Natale Marzari

 

 
Al

1: Ann Neurol. 2001 Ott;50(4):540-3. Articoli correlati

 

Malattia multisistemica associata con una mutazione missenso nel gene mitocondriale per il citocromo b.

Wibrand F, Ravn K, Schwartz M, Rosenberg T, Horn N, Vissing J.

John F. Kennedy Institute, Glostrup Denmark.

Le mutazioni mitocondriali per il citocromo b sono state riportate avere un fenotipo omogeneo di intolleranza all'esercizio pura. Noi descriviamo una nuova mutazione nel gene mitocondriale DNA (A15579G) per il citocromo b associata con un decremento selettivo dell' attività del complesso III muscolare in un paziente il quale, insieme a grave intolleranza all'esercizio, ha anche manifestazioni multisistemiche (sordità, ritardo mentale, retinite pigmentosa, cataratta, ritardo nella crescita, ed epilessia). La mutazione puntiforme è eteroplasmica nei muscoli (88%) e nei leucociti (15%), e cambia una altamente conservata tirosina in cisteina nell'amino acido alla posizione 278.

Publication Types:
  • Case Reports

PMID: 11601507 [PubMed - indexed for MEDLINE]


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May 2 2005 17:45:08