PANORAMICA
Si deve utilizzare un approccio multidisciplinare individualizzato, per la cura del paziente con malattia mitocondriale compreso
le professioni “alleate della salute”
come la fisioterapia, l'ergoterapia, la logoterapia, la terapia respiratoria e l'ausilio di animali.
L'obiettivo deve essere rivolto al trattamento dei sintomi, aiutando i pazienti
a fronteggiare la disabilità ed a migliorare la qualità della vita.
Mentre gli interventi terapeutici non cambieranno il sottostante problema mitocondriale ,
essi verranno assistiti nell'adattamento
alla condizione. Gli obiettivi sono la preservazione, e se possibile, il miglioramento delle esistenti
forza, mobilità e funzioni di una persona.
Deve essere data la possibilità di riferirsi agli specialisti appropriati
prima della perdita delle funzioni.
Altro imperativo è considerare il coinvolgimento di otorini, dietisti,
ottici, ludoterapisti, e assistenti sociali.
Il finanziamento di queste terapie può essere problematico. L'ente di
previdenza può essere persuaso che
i benefici della terapia includono il perdurare della forza, il sollievo del dolore, e
la minimizzazione delle ospedalizzazioni.
La Figura 1 accoppia i sintomi delle comuni sindromi con le terapie potenzialmente appropriate per ognuna.
FISIOTERAPIA
Gli obiettivi sono funzionali al movimento ed alla mobilità, alla prevenzione del danno,
alla gestione del dolore,
e - dove possibile - al rafforzamento dei grandi gruppi muscolari. I cambiamenti nella
forza possono essere monitorati e riportati.
La fisioterapia può aiutare a mantenere la forza nel tessuto muscolare non colpito e ritardare l'insorgenza dell'accorciamento muscolare e
la contrazione delle giunture.
Un regime di esercizio, sviluppato e supervisionato da un fisioterapista, può essere un intervento vitale per il paziente con affaticabilità all'esercizio, la quale può portare ad uno stile di vita sedentario.
L'esercizio può prevenire il deperimento che potrebbe esacerbare il processo di malattia (Mahoney ed al., 2001) persino se
si dovesse arrivare al prezzo di incrementare la popolazione del mtDNA mutante (Taivassalo ed al., 2001).
L'acquaterapia offre vantaggi sulla tradizionale fisioterapia: il
corpo è sostenuto dall'acqua, al che ne consegue una diminuzione nell'esercizio fisico
dello sforzo sulle giunture,
ossa e muscoli, e un aumento dell'indipendenza nel movimento. L'acqua è anche
un mezzo per procurare una naturale resistenza e promuovere il rafforzamento.
ERGOTERAPIA
- L'ergoterapia focalizza sulle funzioni delle estremità superiori e
sulle abilità cognitive, motorie e visive fini, con l'obiettivo di massimizzare
l'indipendenza funzionale di un paziente dentro il proprio ambiente.
- Iniziare gli interventi il più presto possibile. I terapisti possono aiutare
un bambino a raggiungere appropriate pietre miliari fisiche, cognitive e comportamentali e aiutare la diagnosi ed il trattamento
delle specifiche difficoltà
di apprendimento. Negli adulti, l'ergoterapia può focalizzarsi sul miglioramento
dalla debolezza muscolare, sulla diminuzione della gamma delle
limitazioni alla mobilità e
della affaticabilità, e sulla riabilitazione, se necessario.
- I terapisti lavorano con i loro clienti per promuovere l'indipendenza delle
prestazioni nelle attività del vivere quotidiano; essi possono sviluppare piani e suggerire
adattamenti per aiutare il cliente a compensare la sua disabilità.
LOGOTERAPIA
- I patologi della parola e del linguaggio esaminano, diagnosticano, trattano, e
aiutano a prevenire i disturbi di parola, linguaggio, cognitivi, di comunicazione, voce, fluenza, e della deglutizione.
- Le attività di esercizio ed altri interventi possono aiutare al rafforzamento
della parola e della
muscolatura respiratoria. Quando il funzionamento della parola e/o dell'udito sono problematici o
assenti, possono essere implementati mezzi di comunicazione alternativi.
- La logoterapia può trattare disturbi del linguaggio (aprassia, afasia, ecc.) affioranti
quando la
disfunzione mitocondriale disturba il più alto funzionamento corticale.
- La valutazione ed il trattamento della disfagia (esercizi di rafforzamento, strategie
di sicurezza,
modificazioni della dieta) possono minimizzare gli effetti della incorretta deglutizione (malnutrizione,
disidratazione, problemi respiratori).
TERAPIA RESPIRATORIA
- Le manifestazioni polmonari della malattia mitocondriale sono
debolezza o insufficienza respiratoria (Clay ed al., 2001). I terapisti
della respirazione raccomandano gli aiuti
e le tecniche per aumentare la ventilazione e aumentare la forza per tossire e mobilizzare
le
secrezioni.
- La gamma dei livelli del trattamento vanno dalla integrazione
occasionale dell'ossigeno al supporto alla ventilazione permanente basato
su una valutazione complessiva che include PFT, analisi ABG, ossimetria, polisomnografia, ecc.
- La terapia respiratoria è preziosa per la gestione del paziente con
difficoltà respiratoria
che deve essere sottoposto a anestesia e chirurgia.
IPPOTERAPIA
- L'ippoterapia è un intervento specializzato, fisico e
occupazionale prescritto e usato dai terapisti nel quale il naturale, multidimensionale movimento del cavallo è usato
come strumento per incrementare le capacità fisiche.
- In sella al cavallo, le pelvi, la colonna lombare e le giunture sono mobilizzate;
i muscoli profondi non accessibili nella terapia fisica convenzionale sono stirati e
rinforzati. E' ipotizzato che i complessi movimento del cavallo influenzino l'equilibrio
del cavaliere e il controllo posturale (Sterba ed al., 2002).
- L'ippoterapia è stato detto migliori la parola, il linguaggio e le funzioni cognitive e può aiutare
il cavaliere a sviluppare pazienza, responsabilità e auto controllo
emozionale (Rolandelli
e Dunst, 2003). Il miglioramento nelle funzioni respiratorie, circolatorie e digestive
può essere generato dal beneficio nelle aree delle grandi funzioni motorie, tono muscolare, postura, ed equilibrio.
TERAPIA CON ANIMALI DA COMPAGNIA
- La terapia con animali da compagnia è una modalità di trattamento emergente usando la
relazione umano-animale per migliorare la salute fisica ed
emozionale (Howell-Newman e Goldman, 1993).
- La terapia con l'assistenza di animali è un formale programma di
trattamento designato per promuovere
il miglioramento nelle funzioni fisiche e cognitive, usando gli animali come una
modalità
terapeutica. I pazienti operano nella terapia con animali con specifici
obiettivi e protocolli di trattamento.
- Le attività con l'assistenza di animali sono opportunità motivazionali, educazionali e/o ricreative per
l'interazione con animali.
- Gli animali per l'assistenza sono preparati a lavorare o compiere compiti con
persone con disabilità.
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