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Traduzioni a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza  e  la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita.    Natale Marzari


 

 

     
 

MITO 101 - Terapie per i sintomi delle malattie mitocondriali

 
   

Tracey J. Millhouse-Flourie

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Del Mar, CA 92014
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E-mail:
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PANORAMICA

  • Si deve utilizzare un approccio multidisciplinare individualizzato, per la cura del paziente con malattia mitocondriale compreso le professioni “alleate della salute” come la fisioterapia, l'ergoterapia, la logoterapia, la terapia respiratoria e l'ausilio di animali. L'obiettivo deve essere rivolto al trattamento dei sintomi, aiutando i pazienti a fronteggiare la disabilità ed a migliorare la qualità della vita.
  • Mentre gli interventi terapeutici non cambieranno il sottostante problema mitocondriale , essi verranno assistiti nell'adattamento alla condizione. Gli obiettivi sono la preservazione, e se possibile, il miglioramento delle esistenti forza, mobilità e funzioni di una persona.
  • Deve essere data la possibilità di riferirsi agli specialisti appropriati prima della perdita delle funzioni.
  • Altro imperativo è considerare il coinvolgimento di otorini, dietisti, ottici, ludoterapisti, e assistenti sociali.
  • Il finanziamento di queste terapie può essere problematico. L'ente di previdenza può essere persuaso che i benefici della terapia includono il perdurare della forza, il sollievo del dolore, e la minimizzazione delle ospedalizzazioni.
  • La Figura 1 accoppia i sintomi delle comuni sindromi con le terapie potenzialmente appropriate per ognuna.
  • FISIOTERAPIA

  • Gli obiettivi sono funzionali al movimento ed alla mobilità, alla prevenzione del danno, alla gestione del dolore, e - dove possibile - al rafforzamento dei grandi gruppi muscolari. I cambiamenti nella forza possono essere monitorati e riportati.
  • La fisioterapia può aiutare a mantenere la forza nel tessuto muscolare non colpito e ritardare l'insorgenza dell'accorciamento muscolare e la contrazione delle giunture.
  • Un regime di esercizio, sviluppato e supervisionato da un fisioterapista, può essere un intervento vitale per il paziente con affaticabilità all'esercizio, la quale può portare ad uno stile di vita sedentario. L'esercizio può prevenire il deperimento che potrebbe esacerbare il processo di malattia (Mahoney ed al., 2001) persino se si dovesse arrivare al prezzo di incrementare la popolazione del mtDNA mutante (Taivassalo ed al., 2001).
  • L'acquaterapia offre vantaggi sulla tradizionale fisioterapia: il corpo è sostenuto dall'acqua, al che ne consegue una diminuzione nell'esercizio fisico dello sforzo sulle giunture, ossa e muscoli, e un aumento dell'indipendenza nel movimento. L'acqua è anche un mezzo per procurare una naturale resistenza e promuovere il rafforzamento.
  • ERGOTERAPIA

    • L'ergoterapia focalizza sulle funzioni delle estremità superiori e sulle abilità cognitive, motorie e visive fini, con l'obiettivo di massimizzare l'indipendenza funzionale di un paziente dentro il proprio ambiente.
    • Iniziare gli interventi il più presto possibile. I terapisti possono aiutare un bambino a raggiungere appropriate pietre miliari fisiche, cognitive e comportamentali e aiutare la diagnosi ed il trattamento delle specifiche difficoltà di apprendimento. Negli adulti, l'ergoterapia può focalizzarsi sul miglioramento dalla debolezza muscolare, sulla diminuzione della gamma delle limitazioni alla mobilità e della affaticabilità, e sulla riabilitazione, se necessario.
    • I terapisti lavorano con i loro clienti per promuovere l'indipendenza delle prestazioni nelle attività del vivere quotidiano; essi possono sviluppare piani e suggerire adattamenti per aiutare il cliente a compensare la sua disabilità.

    LOGOTERAPIA

    • I patologi della parola e del linguaggio esaminano, diagnosticano, trattano, e aiutano a prevenire i disturbi di parola, linguaggio, cognitivi, di comunicazione, voce, fluenza, e della deglutizione.
    • Le attività di esercizio ed altri interventi possono aiutare al rafforzamento della parola e della muscolatura respiratoria. Quando il funzionamento della parola e/o dell'udito sono problematici o assenti, possono essere implementati mezzi di comunicazione alternativi.
    • La logoterapia può trattare disturbi del linguaggio (aprassia, afasia, ecc.) affioranti quando la  disfunzione mitocondriale disturba il più alto funzionamento corticale.
    • La valutazione ed il trattamento della disfagia (esercizi di rafforzamento, strategie di sicurezza, modificazioni della dieta) possono minimizzare gli effetti della incorretta deglutizione (malnutrizione, disidratazione, problemi respiratori).

    TERAPIA RESPIRATORIA

    • Le manifestazioni polmonari della malattia mitocondriale sono debolezza o insufficienza respiratoria (Clay ed al., 2001).  I terapisti della respirazione raccomandano gli aiuti e le tecniche per aumentare la ventilazione e aumentare la forza per tossire e mobilizzare le secrezioni.
    • La gamma dei livelli del trattamento vanno dalla integrazione occasionale dell'ossigeno al supporto alla ventilazione permanente basato su una valutazione complessiva che include PFT, analisi ABG, ossimetria, polisomnografia, ecc.
    • La terapia respiratoria è preziosa per la gestione del paziente con difficoltà respiratoria che deve essere sottoposto a anestesia e chirurgia.

    IPPOTERAPIA

    • L'ippoterapia è un intervento specializzato, fisico e occupazionale prescritto e usato dai terapisti nel quale il naturale, multidimensionale movimento del cavallo è usato come  strumento per incrementare le capacità fisiche.
    • In sella al cavallo, le pelvi, la colonna lombare e le giunture sono mobilizzate; i muscoli profondi non accessibili nella terapia fisica convenzionale sono stirati e rinforzati. E' ipotizzato che i complessi movimento del cavallo influenzino l'equilibrio del cavaliere  e il controllo posturale (Sterba ed al., 2002).
    • L'ippoterapia è stato detto migliori la parola, il linguaggio e le funzioni cognitive e può aiutare il cavaliere a sviluppare pazienza, responsabilità e auto controllo emozionale (Rolandelli e Dunst, 2003). Il miglioramento nelle funzioni respiratorie, circolatorie e digestive può essere generato dal beneficio nelle aree delle grandi funzioni motorie, tono muscolare, postura, ed equilibrio.

    TERAPIA CON ANIMALI DA COMPAGNIA

    • La terapia con animali da compagnia è una modalità di trattamento emergente usando la relazione umano-animale per migliorare la salute fisica ed emozionale (Howell-Newman e Goldman, 1993).
    • La terapia con l'assistenza di animali è un formale programma di trattamento designato per promuovere il miglioramento nelle funzioni fisiche e cognitive, usando gli animali come una modalità terapeutica. I pazienti operano nella terapia con animali con specifici obiettivi e protocolli di trattamento.
    • Le attività con l'assistenza di animali sono opportunità motivazionali, educazionali e/o ricreative per l'interazione con animali.
    • Gli animali per l'assistenza sono preparati a lavorare o compiere compiti con persone con disabilità.

     

    RIFERIMENTI

    Clay, A. S., Behnia, M., Brown, K. K., 2001. Mitochondrial disease: a pulmonary and critical-care medicine perspective. Chest 120, 634-648.
    Howell-Newman, K., Goldman, R. L., 1993. Marketing animal facilitated therapy. Health Mark Q. 11(1-2), 77-98.
    Mahoney, D. J., Praise, G., Tarnopolsky, M. A., 2002. Nutritional and exercise-based therapies in the treatment of mitochondrial disease. Clinical Nutrition and Metabolic Care 5, 619-629.
    Sterba, J. A., Rogers, B. T., France, A. P., Vokes, D. A., 2002. Horseback riding in children with cerebral palsy: effect on gross motor function. Developmental Medicine and Child Neurology 44, 301-308.
    Taivassalo, T., Shoubridge, E. A., Chen, J., Eng, M., Kennaway, N. G., Phil, D., DiMauro, S., Arnold, D. L., Haller, R. G., 2001. Aerobic conditioning in patients with mitochondrial myopathies: physiological, biochemical, and genetic effects. Ann. Neurol. 50, 133-141.

    ULTERIORI LETTURE

    Bardill, N., Hutchinson, S., 1997. Animal-assisted therapy with hospitalized adolescents. J. of Child and Adolescent Psychiatric Nursery 10(1), 17-18.
    Carroll, J. C., Nelson, V. S., Huruitz, E. A., Priebe, M., 1995. Home mechanical ventilation in mitochondrial encephalomyopathy syndrome. Arch. Phys. Med. Rehabil. 76, 1014-1016.
    Chinnery, P. F., Bindoff, L. A., 2003. 116th ENMC international workshop: the treatment of mitochondrial disorders, 14th-16th March 2003, Naarder, the Netherlands. Neuromuscular Disorders 13, 757-764.
    Gold, D. R., Cohen, B. H., 2001. Treatment of mitochondrial cytopathies. Seminars in Neurology 21(3), 309-323.
    Laun, L., 2003. Benefits of pet therapy in dementia. Home Health Nurse 21(1), 49-52.
    Millhouse-Flourie, T., 2004. Physical, occupational, respiratory, speech, equine, and pet therapies for mitochondrial disease. Mitochondrion 4 (2004), 549-558
    Rollandelle, P. S., Dunst, C. J., 2003. Influence of hippotherapy on the motor and social-emotional behavior of young children with disabilities. Bridges 2(1), 1-5.
    Sable, P., 1995. Pets, attachment, and well-being across the life cycle. Soc. Work. 40(3),
    334-341.
    Winograd, C. H., Newman, A. B., 2002. Oxygen therapy for mitochondrial myopathy. Chest 122, 1496-1497.




    Figura 1

    Benefici delle terapie integrative sui comuni sintomi delle malattie mitocondriali

     FISIOTERAPIA

    Ipertonia, ipotonia, distonia, spasticità, debolezza muscolare, scarsa mobilità, intolleranza all'esercizio, mialgia, disfagia, ritardo nello sviluppo, ictus, atassia

     ERGOTERAPIA

    Controllo motorio, ritardo nello sviluppo, difficoltà di apprendimento, demenza, disfagia, scarsa mobilità, ictus, atassia

     LOGOTERAPIA

    Ritardo nello sviluppo, disfagia, disturbi di alimentazione, difficoltà uditive, ictus, disfunzione della parola e del linguaggio

     TERAPIA RESPIRATORIA

    Apnea, insufficienza respiratoria, disfunzione bulbare, complicazioni polmonari da anestesia o chirurgia

     IPPOTHERAPIA

    funzionamento neuromotorio, processi sensori, debolezza muscolare, aumento della qualità della vita, postura, equilibrio

     TERAPIA CON ANIMALI DA COMPAGNIA

    Funzioni motorie, funzioni cognitive, aumento della qualità della vita

     

     

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