Gli alti livelli enzimatici sono un problema in cui ci si imbatte frequentemente nella pratica medica generale, ma spesso il loro significato non è così semplice da discernere. Quando essi sono rilevati con una malattia neuromuscolare, la situazione può diventare complicata.

Cosa è un enzima?

Nelle cellule dei nostri corpi ci sono migliaia di enzimi, dove essi agiscono come catalizzatori per tutte le reazioni chimiche che hanno luogo in queste cellule. Senza di essi, queste reazioni non avverrebbero oppure sarebbero troppo lente per le necessità delle cellule.

Molti enzimi sono normalmente presenti nel sangue e lì possono essere misurati. Quando le cellule sono danneggiate da una malattia o da una lesione,  si diffondono nel sangue grandi quantitativi di enzimi, e perciò gli esami del sangue mostrano dei livelli enzimatici più alti del normale. Puoi grossolanamente immaginare questa situazione a quella di una macchina che sta perdendo olio. Perdite in parti diverse del motore possono avere lo stesso risultato: olio per terra. 

Da dove viene?

La misura degli enzimi è solo un indizio per una possibile diagnosi o problema, ma non una diagnosi di per sé. Il livello elevato di un enzima in un esame di controllo dovrebbe indurre il medico ad ulteriori ricerche per identificare da quale area del corpo possa esserci una perdita di enzimi nel sangue, proprio come un buon meccanico cerca la causa della perdita di olio in una macchina. In altri casi, trovare l'origine degli enzimi è solo il primo passo. Le tappe successive sono l'evidenziare il perché sia avvenuto il rilascio cercare di fermarlo.

Negli esami si controllano spesso due enzimi conosciuti come ALT (alanina transaminasi) e AST (aspartato transaminasi). La ALT si trova nel fegato, nel cuore, nei muscoli e nei reni. La AST è nel fegato, nel cuore, nei muscoli nei reni, nel cervello, nel pancreas, nella milza e nei polmoni. La ALT è conosciuta nache come SGPT (transaminasi glutamino-piruvica serica), e la AST è chiamata anche SGOT (transaminasi ossaloacetica-glutaminica serica).

In molti disturbi neuromuscolari, il tessuto muscolare è danneggiato gradualmente, sia da un attacco del sistema immunitario (come nelle miopatie infiammatorie), o da una mutazione genetica all'interno delle cellule (come nelle distrofie muscolari). Quando gli esami di routine che misurano l'ALT o l'AST sono eseguiti su persone con disturbi neuromuscolari, questi enzimi sono spesso elevati nel sangue, poiché la ALT e la AST sono rilasciati dai muscoli danneggiati. Ma possono essere anche rilasciati da altri organi, in particolare dal fegato.

Fegato o muscolo?

Se è stata appena diagnosticata un disturbo neuromuscolare, un dottore può essere fuorviato nel pensare che la fonte della emissione di enzimi sia un danno al fegato e non un danno muscolare. Nella popolazione in generale, i danni al fegato sono più comuni del danno muscolare, così questa assunzione da parte del medico non ci deve sorprendere.

Il medico attento vorrà, comunque, indagare ulteriormente. Un enzima chiamato GGT o gamma-GT (gamma-glutamiltransferasi, o anche gamma-glutamiltranspeptidasi) si trova nel fegato ma non nei muscoli. Se non è chiaro se il fegato è danneggiato, un livello normale di GGT può aiutare il dottore a definire che il fegato non è coinvolto, mentre un livello elevato di GGT dovrebbe indurre il medico a pensare che sia danneggiato il fegato. Questo non vuole dire che questo sia l'unico esame che possa essere fatto, ma è un esame facile e relativamente poco costoso.

Il CK (creatina chinasi), detto anche CPK (creatina fosfochinasi), si trova solo nei muscoli scheletrici, nel cuore e nel cervello. La forma MM di CK è il tipo che si trova nei muscoli scheletrici, e se un dottore sospetta un problema muscolare può essere misurato specificatamente. Un livello normale di CPK con enzimi ALT e AST elevati dovrebbe indurre il dottore a pensare che ci sia un problema al fegato; un CK elevato e livelli alti di ALT e AST suggeriscono che sta succedendo qualcosa nel muscolo.

Così, fare ulteriori esami enzimatici dopo un controllo generale può aiutare il dottore a decidere se gli alti livelli di ALT e di AST sono più probabilmente  la conseguenza di un danno al fegato o muscolare.

Ovviamente, potrebbe esserci un problema sia nei muscoli che nel fegato. La tua automobile può perdere sia da una guarnizione che dai condotti. Alcuni disturbi metabolici muscolari, come la carenza di maltasi acida e la carenza di enzima deramificante, colpisce ambedue i tessuti. E la stessa persona può essere colpita da due malattie. 

Cosa danneggia il fegato?

Una persona ad alto rischio per epatite o di altro danno epatico, sia che abbia o non abbia una malattia neuromuscolare, necessita di concentrare ulteriore attenzione sul fegato, considerando l'anamnesi medica e l'esame fisico. Problemi nel fegato possono manifestarsi in tutti coloro che hanno ricevuto trasfusioni di sangue prima del 1990 (prima degli esami moderni sul virus dell'epatite), che prendono farmaci (prescritti, da banco o integratori) che sia noto danneggino il fegato, abbiano mangiato recentemente molluschi contaminati, abbiano una storia di malignità o soffrano recentemente di fitte addominali - sia che ci sia o non ci sia una malattia neuromuscolare.

I farmaci riluzole, usato nel trattamento della sclerosi laterale amiotrofica, e il  metotressato, usato nel trattamento delle miopatie infiammatorie e nella miastenia grave, sono tra i molti farmaci che potenzialmente possono danneggiare il fegato. 

La maggior parte delle volte, livelli elevati di ALT e AST in persone con degenerazioni muscolari non significano molto, se non che questi enzimi, insieme con il CK, sono fuoriusciti dai muscoli. Alti livelli di enzimi non sono pericolosi di per se stessi. Ma talvolta, a seconda dei risultati di altri esami e della anamnesi, possono indicare che ci sono problemi nel fegati o persino in un altro organo. E qui necessiterà una indagine del medico.