Fondazione FONAMA	fonama@fonama.org	Tel. 335250742
	Traduzioni a cura di Natale Marzari Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza  e  la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita.    Natale Marzari

Acidosi lattica

Caratteristiche generali

Segni: L'acidosi lattica è un segno molto comune nelle malattie mitocondriali e lo si riscontra nelle seguenti:

Acidosi lattica neonatale grave,  

Barth sindrome

Carenza dei complessi I, II, III, IV, V

carenza di ATPasi mitocondriale,

Carenza di citocromo b,

Carenza di citocromo c ossidasi,

Carenza combinata di fosforilazione ossidativa,

Carenza combinata di fosforilazione ossidativa di tipo 2, 

Carenza di deidrogenasi lipoamide (chetoglutarico α),

Carenza di piruvato carbossilasi,

Carenza di piruvato deidrogenasi, 

Delezione mtDNA, sindrome epatocerebrale,

Encefalomiopatia con mutazioni del tRNA^Trp dominanti,

KSS,

Leigh,

Malattia delle urine sciroppose,

Malattia di Wilson,

MELAS,

MERRF,

MILS,

Miopatia benigna "insorgenza tardiva" con moderata riduzione del mtDNA, E3

Miopatia con acidosi lattica e anemia sideroblastica,

Miopatia infantile fatale con grave delezione del mtDNA,

MNGIE,

Sindrome metabolica neonatale letale finnica,

Transacetilasi diidrolipoica E2,

Causa: L'accumulo di acido lattico dovuta alla produzione eccedente l'uso. L'acidosi lattica cronica è un sintomo comune della malattia mitocondriale.

Trattamento: L'acido valproico o VALPROATE usato per abbassare l'acidemia lattica ha provocato effetti collaterali ai danni del sistema nervoso periferico che hanno portato alla cessazione della sperimentazione clinica. In alcuni casi si ha risposta positiva con l'uso di ascorbato o acido ascorbico, caffè, menadione

 Codifica ministeriale RCG040  

Approfondimenti sulla acidosi lattica

MDA

3477 Infezione - progressione - diagnosi

2193 Encefalomiopatia/mito (MELAS)

Opuscolo Miopatie mitocondriali

q64 MITO: una crisi energetica cellulare

q65 Sintomi diagnosi e speranza

Sperimentazione clinica sulla MELAS - DNA

UMDF

Esempio di lettera di precauzioni per emergenze e malesseri

Esercizio e prevenzione

Pediatria: Un approccio pratico alla malattia mitocondriale

Malesseri

Neurologia generale

Lettere dei pazienti agli esperti della UMDF

337 Lipomatosi simmetrica multipla, enzimi pancreatici e farmaco metformina

335 Encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica e lattosio

285 Attacchi epilettici intrattabili

262 Come viaggiare in aereo con complesso I, acidosi lattica, autismo e epilessia

238 MELAS e Parkinsonismo

234 MITO e lattato

186 Dolore e rigidità muscolare.

172 Carenza dei complessi II e III.

132 MELAS, acido lattico e riboflavina

121 Complessi I e III ed epilessia

89 Acidosi lattica

73 Complesso IV, acido lattico e alanina

38 Sonno e suoi disturbi nella mito

34 Tasso lattato/piruvato

Sperimentazione con il dicloroacetato (DCA).

Wallace

Douglas Wallace

WUSTL

Cardiomiopatie

Fosforilazione ossidativa

Malattie mitocondriali

OMIM  

OMIM - INDICE MITOCONDRIALE

OMIM - Carenza del trasportatore del fosfato mitocondriale

OMIM - Citocromo b del Complesso III; MTCYB - 516020

OMIM - Proteina ribosomale mitocondriale S16; MRPS16 - 609204

OMIM - Atassia di Friedreich - 229300

OMIM - Acidosi lattica infantile fatale - 245400

Studio sul metabolismo del piruvato e dei problemi relativi nei pazienti con acidemia lattica - questo studio attualmente sta reclutando pazienti (corrente: 5 gen. 2006)

PUBMED

PUBMED - INDICE MITOCONDRIALE

Encefalomiopatia mitocondriale e carenza del complesso III associate con una mutazione nel codone di stop nel gene per il citocromo b

PUBMED 6256757 - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano

PUBMED 7219534 - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano

PUBMED - Acidosi lattica e miopatia mitocondriale associate con carenza di numerosi componenti del complesso III della catena respiratoria 6093035

Intolleranza progressiva all'esercizio dovuta a mutazioni nel gene per il citocromo b del DNA mitocondriale.  

Letture per medici sulle citopatie mitocondriali

Una guida per medici di base

La citopatia mitocondriale negli adulti Cohen

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per medici di Sumit Parikh, M.D. e Bruce H. cohen, M.D.

La gamma delle malattie mitocondriali MITORESEARCH

   Raccolta MITO 101 della UMDF PER MEDICI

Anestesia      di  Sandra Sirrs MDFRCPC e  Margaret O’Riley RN, MA (Ed)

Audiologia      di Patrick F.Chinnery, MBBS (Hons), PhD, MRCPath, FRCP,

Cardiologia     di Neil Friedman MBChB

Consulenza genetica      di Marni J. Falk, MD

Cure palliative      di Margaret Farrar-Laco, RN, MSN, CPNP-AC/PC e Sarah Friebert, MD, FAAP

Ematologia      di James E. Thompson, M.D.^†* e Jaya Ganesh, MBBS, MD, MRCP^‡

Emergency      di Sumit Parikh, MD

Endocrinologia      di Matthew M. Feldt, DO e Douglas S. Kerr, MD, PhD

Epilessia      di Russell P. Saneto, DO, PhD

Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale      della Società di Medicina e Diagnosi Mitocondriale

Esercizio e prevenzione       di Mark A. Tarnopolsky

Gastroenterologia      di Amy C. Goldstein, MD

Integratori e nutrizione      di Mark A. Tarnopolsky

Malesseri      di Juan M. Pascual, MD, PhD

Medicina basata sulle prove nei trattamenti mitocondriali     di Bruce Cohen, MD

Nefrologia      di Agnès Rötig e Patrick Niaudet

Neurologia generale      di Michio Hirano, MD

Nutrizione      di Lynne A. Wolfe, MS, PNP, ACNP, BC

Oftalmologia       di Elias I. Traboulsi, M.D

Pediatria: Un approccio pratico per i medici di base      di Richard H. Haas, Sumit Parikh, Marni J. Falk, Russell P. Saneto, Nicole I. Wolf, Niklas Darin e Bruce H. Cohen

Pneumologia      di Anastassios C. Koumbourlis, M.D., M.P.H.

Psichiatria      di Petra Kaufmann, MD

Terapie      di Tracey J. Millhouse-Flourie

Letture di base sulle citopatie mitocondriali

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per pazienti

Realtà riguardo le miopatie mitocondriali

Introduzione alla genetica

Introduzione alle malattie mitocondriali

Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99

Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per il futuro 10/99

Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99

Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr. DiMauro) 12/98

La genetica della malattia mitocondriale UMDF

Indice degli articoli di QUEST tradotti in italiano

Articoli e ......elementi basilari

Risposte alle domande più frequenti sulla creatina ...5/01

Aggiornamento sulla creatina:: Gli esperti MDA dicono, 'Prendi gli integratori solo sotto controllo medico' ..  .2/01

Elementi basilari - Miti sulla genetica ......... ..........12/01

Elementi basilari - Sperimentazioni cliniche............10/01

Elementi basilari - Terminologia neuromuscolare .. ...8/01

Elementi basilari - Livelli enzimatici elevati.............. .4/01

Elementi basilari - Mosaicismo della linea germinale. 2/01

Elementi basilari - Esami genetici .................         12/00

Elementi basilari.. EMG e NCV........ ............         10/00

Elementi basilari - Biopsie muscolari...............         8/00

Elementi basilari - Indolenzimento, crampi e cloni.....6/00

Elementi basilari - Stress ossidativo ........................4/00

Elementi basilari - L'esame della creatina chinasi .....2/00

Informazione sulla sindrome di Kearn-Sayre

Informazione sulla sindrome di Leigh

Informazione sulla MELAS

Informazione sulla MERRF

Articoli e ricerca

Sperimentazione clinica DCA/MELAS

Sperimentazione clinica MELAS/MERRF