aggiornato il 27-febbraio-2005 fonama@fonama.org   DOMANDA 2198 (04/96): PARLATO E MIOPATIA MITOCONDRIALE (MITO) Mio nipote di 29 mesi ha la MITO. E' atassico a causa della MITO. Noi siamo stati recentemente in grado di iniziare con le terapie di cui necessita, parola compresa. Ci era stato suggerito che gli insegnassimo il linguaggio dei segni insieme con la parola. Non sono proprio sicura che lui ne sia capace. Nel suo bagno quotidiano deve usare le mani per sostenersi ed evitare di cadere. E' anche capace di camminare un po' finalmente con l'aiuto di un deambulatore. La mia grande preoccupazione è se egli sia davvero capace di imparare i segni mentre si lavora così energicamente e continuamente al suo parlato....e nei giorni cattivi accade che lui debba usare le sue mani per continuare a stare alzato ....o per camminare. Come potrà essere capace di parlare? Sottopongo la mia questione come si fa ad insegnare ai bambini a parlare con i segni, e quanto successo si ha in questo? E' questa la norma per questi bambini o dovremo continuare a lavorare duramente solo sul suo parlato? Solo non vorrei vederlo infilarsi in un labirinto senza via di uscita.

RISPOSTA dalla MDA: Ed Goldstein, M.D., MDA Medical Director, Scottish Rite Children's Medical Center, Atlanta La miopatia mitocondriale è un problema che confonde entrambi, medici e famiglie. I mitocondri sono essenzialmente l'impianto energetico del corpo. Trecento mitocondri sono ereditati da nostra madre attraverso l'ovulo, senza apporto di mitocondri da nostro padre. Se un certo numero di mitocondri nell'uovo sono difettosi, i problemi possono arrivare quando questo si divide e si forma il bambino. Se i mitocondri difettosi arrivano nei muscoli, i muscoli possono essere deboli a causa della scarsa produzione energetica. Questo va inteso per tutti gli organi del corpo compreso il cervello, ed è la ragione per cui vostro nipote ha sviluppato un ritardo nel linguaggio. Tutti i bambini hanno necessità di comunicare ed useranno il sistema di comunicazione più efficiente disponibile a loro per fare conoscere le loro necessità. Come tale, un bambino a cui è stato insegnato il linguaggio dei segni, continuerà a sviluppare capacità di parola se il suo cervello ha la capacità di farlo. Se il logopedista di suo nipote ha insegnato il linguaggio mimico è importante coltivarlo, Segua le loro raccomandazioni, con la comprensione che non sarà sempre in grado di usare questi segni in posizione eretta. TUTTO BENE, avrà semplicemente bisogno di sedersi per esprimersi fino a che non miglioreranno le sue capacità motorie. Nel frattempo, lei non deve temere che lo sviluppo della lingua parlata ne venga compromesso, a causa dell'addestramento al linguaggio dei segni. Se e quando il cervello di suo nipote svilupperà la capacità di parlare, ne sarà certamente avvantaggiato.

DOMANDA 2196 (11/96): DISTURBI DI COENZIMA MITOCONDRIALE Mi è stata diagnosticata una miopatia mitocondriale 16 anni fa. Sto prendendo dosi elevate di Vitamina C & del complesso B, più CoQ10 ed in generale una dose al giorno di Super Green Algae. Sono andato dal rimanere a letto gran parte del giorno a girare in motorino attorno alla casa. Tutti gli usi dei muscoli indeboliscono i muscoli. Per il resto aiuti. Conosce una nuova terapia per rinforzarmi?

RISPOSTA dalla MDA: Robert McMichael, M.D., Direttore della clinica dalla MDA, Ft. Worth   Ci sono molti e diversi disturbi dei mitocondri. Un trattamento che aiuta un caso può non essere di aiuto in un altro. Vitamine e coenzima Q10 sono stati spesso provati nei trattamenti, ma non ne hanno tratto tutti dei benefici. La malattia mitocondriale può essere variabile, così come lei può avere una combinazione di mitocondri normali ed anormali, se lei ha un disturbo in uno dei 13 geni del DNA mitocondriale. La malattia mitocondriale può essere diagnosticata se i mitocondri appaiono anormali all'immagine del microscopio elettronico di una biopsia muscolare, o si misura un'attività anormalmente bassa di un enzima mitocondriale in un campione di muscolo fresco. Dr. Salvatore DiMauro in New York (College di Physicians & Surgeons), ed i membri del suo gruppo come Eric Schon, hanno studiato estensivamente questi disturbi.

DOMANDA 2193  (11/96): ENCEFALOMIOPATIA/MITO (MELAS) Che cosa ha a che fare la MELAS con l'encefalomiopatia mitocondriale? Quali i problemi indicati, quali i problemi di base? Dove va a colpire .... nel cervello? Cervelletto? Gangli basali? Come è diagnosticata? Come è trattata? Quali sistemi sono colpiti dalla MELAS? Quale è la prognosi in una persona con questi problemi?

RISPOSTA[1] dalla MDA: James Carroll, M.D., Direttore della clinica dalla MDA, Medical College di Georgia Ospedale & Clinics, Augusta "MELAS", che qui sta per encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica e ictus. Se una malattia colpisce i mitocondri, allora tutti mitocondri possono potenzialmente esserne affetti. Nei diversi disturbi mitocondriali, sistemi di organi diversi portano il colpo della malattia. Per esempio, in un individuo il cervello può essere affetto da un certo disturbo. In un altro caso, può essere gravemente colpito il muscolo. I pazienti MELAS tendono ad avere ictus che colpiscono porzioni varie del cervello. Qualche volta hanno attacchi. La diagnosi specifica può essere ottenuta con un esame del sangue per cercarvi il difetto DNA specifico. Sebbene vengano usate varie vitamine per questi disturbi, queste non sono un trattamento effettivamente definitivo.

RISPOSTA[2] dalla MDA: Research & Patient Services Department, MDA Quartiere generale nazionale, Tucson La miopatia mitocondriale, encefalomiopatia con acidosi lattica ed episodi di simil-ictus -- MELAS -- è un disturbo che colpisce le funzioni dei mitocondri dentro le cellule. Nei mitocondri hanno luogo quelle reazioni biochimiche che forniscono l'energia per il funzionamento della cellula e ricercatori hanno cercato i medicinali che possano superare le carenze in queste reazioni nelle citopatie mitocondriali. Non è stata definita nessuna terapia effettiva, comunque, è stato riportato che il coenzima Q10 porta beneficio ad alcuni individui con la sindrome MELAS o di Kearns-Sayre, un altro tipo di miopatia mitocondriale. Uno studio recente riferisce sulla somministrazione di un composto chiamato idebenone, il quale è chimicamente simile al coenzima Q10. Ad un individuo con MELAS è stato dato il farmaco e la funzione mitocondriale sembrava migliorare in uno studio a breve termine. I ricercatori credono che siano necessari ulteriori valutazioni per un possibile uso terapeutico del idebenone nella MELAS. (probabilmente per un certo sciovinismo ndt) (Ikejiri, Y. et al. Neurology 1996; 47: 583-585).

DOMANDA 2191  (04/97): UNA DIAGNOSI? (SINDROME DI LEIGH) Un bambino di un anno ha sviluppato recentemente un serio disturbo neuromuscolare che ha confuso i dottori locali. Retroscena: Il bambino ha ora18 mesi. Prima dell'apparire dei sintomi, a 16 mesi, il suo sviluppo appariva progredire normalmente in tutti gli aspetti. A 16 mesi, dapprima atassia e successivamente tremore manifestato in quasi tutta la notte, e che si esacerbava per un periodo anche di diversi giorni. Il tremore coinvolge il capo ed il tronco, e si estende ad alcuni arti. Susseguentemente, sviluppò vomito frequente, e nistagmo pronunciato (occhio vagante), specialmente in un occhio. E' completamente danneggiata la capacità di camminare e parlare, e anche di sedere. Ricoverato in un locale ospedale, venne fatto una completa serie di esami, inclusi esami di laboratorio estensivi su sangue e urine, ecografia addominale, MRI, ABEP, EEG, SSEP, coltura CSF, e così via. Tutti gli esami non hanno indicato niente di sostanziale dal punto di vista dei medici locali. In particolare, a loro sembrava di escludere traumi, tumori, infezioni o malattia organica, o ogni altra diagnosi ovvia. Ultimamente, lo hanno mandato a casa con una conclusione che è traducibile rudemente "lui è fatto proprio così." Sfortunatamente, la cultura medica qui è molto poco sviluppata nel caso della riabilitazione o dell' appoggio per le malattie croniche, così che il consiglio dato ora ai genitori non è andato al di la di "vivete con lui ", con nessun suggerimento su cosa altro si sarebbe potuto fare. Lo stato attuale del bambino è quello che è senza dire bugie, trema ed è molto triste. E' totalmente incapace di stare in piedi, e può sedere debolmente solo se qualcuno lo sostiene saldamente. Egli vuole rispondere ai giocattoli ed alle verbalizzazioni, e a me sembra aver conservato le sue capacità cognitive a parte una generale "nebbiosità" che sembra connessa con il nistagmo e con il controllo motorio deteriorato. Non fa nessun tentativo di verbalizzare, mentre era stato un chiacchierone. Ha qualche capacità nel controllare i suoi arti, afferra i giocattoli con incertezza, e usa le sue gambe per aiutare a spingersi nella direzione desiderata. Può sorridere debolmente a tempo appropriato, così la sua emotività di base sembra intatta, sebbene depressa. Se lui continua per questa via a lungo, io sospetto che il tono muscolare e lo sviluppo cognitivo risulteranno ritardati seriamente, mancando dei trattamenti pro-attività o le terapie di sviluppo.

RISPOSTA dalla MDA: Salvatore DiMauro, M.D., College di Physicians & Surgeons, New York Il bambino descritto potrebbe avere la sindrome di Leigh (LS). Sebbene una lunga serie di esami riportino valori normali, sarebbe particolarmente importante ripetere i livelli di acido lattico e piruvico sia nel sangue che nel fluido cerebrospinale(CSF), come rifare una nuova risonanza magnetica con immagini scanner della testa. Inoltre raccomanderei che la famiglia del bambino contatti il Dr. Betty Suk-Chun Mak al Taichung Veterans General Ospedale in Taipei; lei è una pediatra che ha fatto un corso di specializzazione postlaurea alla Columbia University in New York ed è familiare con le encefalomiopatie pediatriche.

DOMANDA 2189 (05/98): PROBLEMI RESPIRATORI NELLA MIOPATIA MITOCONDRIALE Ho fatto una biopsia muscolare che mostra fibre rosse sfilacciate, diminuzione del piruvato e del succinato. Il mio problema primario è stata la debolezza muscolare -- prossimale più che distale - sebbene abbia significativa debolezza muscolare in alcuni gruppi di muscoli distali. Ho alcuni problemi respiratori dagli inizi di quest'anno e i dottori ripeterono la biopsia muscolare. Sfortunatamente il campione congelato fu danneggiato nel trasporto. La diagnosi migliore è che io ho un tipo di miopatia mitocondriale con problemi respiratori. Mentre ho abbondanti informazioni circa la miopatia mitocondriale, non riesco a trovare nessuna referenza vera sui problemi respiratori associati a questo disturbo. Ha informazioni circa i problemi respiratori associati?

RISPOSTA dalla MDA: Susan T. Iannacconne, M.D., FAAN, Direttore della clinica dalla MDA, Dallas, TX Ci sono due tipi di problemi respiratori che possono essere causati dalla miopatia mitocondriale. Il primo è il risultato della debolezza muscolare ed è chiamato malattia restrittiva dei polmoni. La debolezza rende difficile tossire o respirare profondamente predisponendo il paziente alla polmonite od al collasso polmonare. Alcune persone hanno una respirazione anormale durante il sonno chiamata ipoventilazione e può provocare perdita di sonno e affaticamento grave. Questi problemi possono essere diagnosticati da un pneumologo con un esame delle funzioni polmonari, il gas nel sangue e studio del sonno. Il problema è solitamente trattabile con BiPAP o altri metodi. Il secondo è l'anormalità "respiratoria" che avviene dentro le cellule nelle quali il difetto mitocondriale causa un deficit energetico ed uno squilibrio chimico nella cellula. Questa è un'area nella quale stanno lavorando molti scienziati ed è un'area della ricerca da cui potranno un giorno risultare farmaci per terapie specifiche. Questa anomalia respiratoria è quella per la quale alcuni dottori raccomandano di prendere la vitamina C ed il coenzima Q10 sebbene ci siano pochi dati che suggeriscano che questi trattamenti aiutino davvero qualcuno.

DOMANDA 2187 (05/98): IL MESTINONE PER IL TRATTAMENTO DELLA MIOPATIA MITOCONDRIALE? Come mio padre e suo fratello, ho la miopatia mitocondriale (ho fatta una biopsia muscolare) - ma il sintomo principale finora in me è la ptosi. Sono nel mio 40simo anno e la malattia è stata graduale, e si è manifestata tardi come per gli altri miei familiari colpiti. Posso aspettarmi che gli effetti più gravi della miopatia mitocondriale appaiano al più presto nei miei cinquanta. Sia a mio padre che a mio zio venne inizialmente diagnosticata (alcuni anni fa) la  miastenia grave. I neurologi cambiarono alla fine  la loro diagnosi, dopo gli esami usuali (elettrici e biopsia muscolare) in miopatia mitocondriale. Da notare,che mio padre era proprio convinto che il Mestinone che gli era stato prescritto per la miastenia continuava ad aiutarlo in modo molto evidente per tutta la vita (a dispetto del punto di vista dei neurologi che sostenevano il contrario). Immagino che i dottori consideravano che c'era un qualche effetto placebo ma mio padre era molto misurato ed osservatore e scopriva gli effetti (e le differenze della loro durata) del Mestinone. Ci sono conoscenze sull'efficacia (o sulla sua mancanza) dell'uso del Mestinone a migliorare gli effetti della miopatia mitocondriale? Il mio neurologo non ne è convinto (anche comprensibilmente).

RISPOSTA dalla MDA: Donald A. Barone, D.O., Direttore della clinica dalla MDA, University Medical Center, Voorhees, NJ E' duro trovare dati scientifici su questo, ma non posso essere sorpreso se un paziente ha sperimentato alcuni benefici clinici, sebbene sia difficile misurarli obiettivamente. Usare il Mestinone per aiutare la funzione di inghiottire in pazienti SLA è stato fatto per decenni con miglioramenti impressionanti occasionali, sebbene provvisori, basandosi sulla osservazione clinica, ma ancora il miglioramento è duro da misurare obiettivamente.

DOMANDA 2185 (07/98): ANOMALIA RARA DEI MITOCONDRI A mia figlia è stata diagnosticata una sospetta miopatia mitocondriale. Lei ha i "classici sintomi" inclusa la ptosi con sguardo fisso oftalmoplegia, scarsa visione nell'occhio destro, ipotonia, giunture iperflessibili, iporeflessia, diplegia facciale, orecchi abbassate, media perdita  dell' udito all'orecchio destro, dismotilità gastrointestinale, e disfunzioni della regolazione autonoma della temperatura. La biopsia muscolare ha mostrato "rari anormali mitocondri con formazioni cristalline a forma di verga" e "caratteristiche di malattia muscolare miopatica". I suoi sintomi erano presenti già dalla nascita e non si sono aggravati con l'eccezione della ptosi, che è peggiorata improvvisamente a 18 mesi. Questa richiese un intervento chirurgico per prevenire la perdita della visione; comunque, nonostante l'intervento chirurgico qualcosa della visione si è perso. La ptosi non è cambiata da allora. E possibile che possano essere trovati "rari mitocondri anormali" in muscolo normale o di altri tipi di miopatia? La mia conoscenza della malattia mitocondriale è che è progressiva e che causa il deterioramento di molti sistemi di organi specialmente il cervello. Mia figlia sembra avere una forma non progressiva. La diagnosi mitocondriale sembra non andare bene.

RISPOSTA dalla MDA: Susan T. Iannaccone, M.D., FAAN, Dallas, TX E' possibile trovare mitocondri anormali in altre miopatie. Comunque, le inclusioni cristalline che lei descrive sono probabilmente viste solo nella malattia mitocondriale. Ci sono molte combinazioni di segni e sintomi causati dalla malattia mitocondriale, più eccezioni che regole.

DOMANDA 2183 (07/98): LA GENETICA DELLA MIOPATIA MITOCONDRIALE Mi è stata fatta recentemente la diagnosi di miopatia mitocondriale. Sono un uomo di 26 anni, ed ho notato i sintomi della malattia già dai 18. Mia madre e mia nonna hanno la malattia, ma ho due sorelle che non sembrano mostrare alcun segno di malattia. Un nostro familiare sembra avere una forma minore della malattia, con effetto unicamente sulla forza muscolare. Mia nonna è ancora vivente con i suoi 81 anni e va avanti con il solo aiuto di un deambulatore. I miei sintomi classici sono fatica muscolare durante l'esercizio, e fiato corto, e più di tutto la mia mancanza di equilibrio. Perdo l'equilibrio persino quando sto in piedi, ed è brutto specialmente nel buio. La mia domanda è, se io avessi figli la malattia apparirebbe probabilmente con sintomi peggiori nei miei bambini che in me?

RISPOSTA dalla MDA: Brian D. Kossak, M.D., Direttore della clinica dalla MDA, Manchester, NH La genetica dei disturbi mitocondriali è complicata e può consistere in difetti del DNA nucleare e seguire il modello dell'ereditarietà nucleare (mendeliana) o può consistere in difetti del DNA mitocondriale (che si trova nei mitocondri) e seguire il modello dell'ereditarietà materna. Cioè, il DNA mitocondriale è ereditato solo dalla madre mentre il DNA nucleare è trasmesso da tutti e due i genitori. Per il modello dell'ereditarietà materna la gravità dell'espressione della malattia è generalmente variabile, e non sono consapevole di peggioramenti prevedibili nelle generazioni successivi. I sintomi che lei descrive e la diagnosi data di una miopatia mitocondriale suggerisce un disturbo che segue le regole di genetica mitocondriale (ereditarietà materna). Come tale non potrebbe passare questa miopatia ai suoi bambini. Nello scenario molto meno probabile che si tratti di un disturbo del DNA nucleare, lei potrebbe passarla ai suoi figli.

DOMANDA 2181 (07/98): RICERCHE IDEBENONE/MELAS Ho un figlio di 10 anni al quale recentemente è stata confermata la diagnosi di MELAS da due recenti biopsie su muscolo fresco ed esami del DNA. Ho trovato che la MDA nel 1996 ha fatto un breve studio su pazienti MELAS e Idebenone che da quanto capisco è chimicamente simile al coenzima Q10. Comunque, furono necessarie ulteriori ricerche prima che l'Idebenone venisse classificato come terapeutico. Ci sono state ulteriori ricerche per vedere se questo farmaco possa essere usato nei pazienti con miopatia mitocondriale/MELAS? Inoltre, mio ha una mutazione puntiforme in A3243G di 80% -- cosa si deve intendere?

RISPOSTA dalla MDA: Salvatore DiMauro, M.D., Columbia University College of Physicians & Surgeons, New York, NY L'idebenone è una forma di coenzima Q10 fabbricato da una compagnia giapponese la Takeda Pharmaceuticals ma non è commercialmente disponibile negli USA(Takeda ha aperto un ufficio a Princeton e sta considerando di introdurre sul mercato USA l'idebenone). L'idebenone è più facilmente accessibile al cervello delle altre forme di CoQ10, da qui l'interesse al suo uso nelle encefalomiopatie mitocondriali. Rapporti  anedotticamente ricchi di un buon gruppo di sperimentazione giapponese hanno suggerito che l'idebenone può essere utile (sebbene non curi!) nei pazienti con MELAS. Io non sono a conoscenza di un qualche studio controllato sull'idebenone negli USA. La percentuale di DNA mutante nel suo bambino ha un limitato significato pratico: la proporzione dell' 80% era nel sangue? O nei muscoli? In ogni caso, noi sappiamo che la "soglia" della mutazione A3243G è piuttosto alta, cosicché non è insolito vedere tali percentuali (o alcune più alte) in tessuti di pazienti e, come ho menzionato, realmente non ci dicono molto circa la prognosi.

DOMANDA 2179 (07/98): MIOPATIA MITOCONDRIALE E SVILUPPO A mio figlio di quattro anni è stata diagnosticata una miopatia mitocondriale a circa 12 mesi di età. E' nato con i piedi a bastone ed un'ernia inguinale. Ha avuto problemi a suggere e non piangeva molto. Quando piangeva era più come un lamento. Venne operato per l'ernia a 4 mesi, ed ai piedi a 8 mesi. Durante l'operazione ai piedi, venne fatta una biopsia muscolare. La diagnosi venne fatta basandosi sulla biopsia e sui numerosi esami del sangue che vennero eseguiti. I muscoli hanno continuato con lentezza a progredire; comunque, è chiaro che è proprio debole. Non striscia, ne cammina o parla. Può rimanere seduto, se lo si mette in quella posizione, ma ha bisogno di assistenza per mantenerla. Riceve terapia fisica ed ergonomica, come anche logoterapia. Ha sviluppato anche scoliosi, dovuta alla debolezza muscolare della sua schiena. La sua curvatura si è mantenuta circa al 23%, con l'aiuto di bretelle morbide. C'è qualcosa d'altro che possiamo fare per il suo sviluppo muscolare? C'è stata qualche conferma che gli integratori vitaminici aiutino le persone con miopatia mitocondriale?

RISPOSTA dalla MDA: Shree Peya, Fisioterapista, Rochester, NY I miei suggerimenti per questo bambino riguardo all'esercizio sono gli stessi come sopra. E' difficile prevedere quanti progressi farà il bambino. La cosa importante è il condurre gli esercizi entro un programma giornaliero. Il bambino deve essere sotto controllo regolare del terapeuta perché così ai genitori possano essere fatte appropriate raccomandazioni ed istruzioni riguardo le tecniche più appropriate di manipolazione.

DOMANDA 2177 (07/98): DNA MITOCONDRIALE Mi dicevo durante una conferenza su "Il DNA mitocondriale come prova legale" che se la fonte della prova mitocondriale sono i capelli, questa non è necessariamente una fonte affidabile. Il professore conferenziere stava affermando in effetti che "il DNA mitocondriale nelle cellule dei capelli può avere alcune variazioni." Io suppongo che questi possano mutare con velocità differenti? E vero? E quali ricerche sono state fatte?

RISPOSTA dalla MDA: Bill Moore, Dipartimento ricerche e programmi di servizio, MDA Quartiere generale nazionale, Tucson Si, ciò che lei dice è corretto,  il DNA mitocondriale può mutare a velocità differenti. Molte di queste variazioni sono in relazione con il tessuto che state esaminando. I tessuti che sono molto lenti nel formare nuovo tessuto, o che non si dividono del tutto come i neuroni del sistema nervoso centrale, mostrano di generare DNA mitocondriale mutato nel tempo e queste mutazioni possono essere di diverso genere. Una teoria sull'invecchiamento suggerisce che l'invecchiamento stesso sia dovuto ai processi di produzione di energia che causano mutazioni del DNA mitocondriale. A causa dei processi di produzione energetica nei mitocondri, sono presenti molti più radicali liberi che possono causare danni al DNA mitocondriale se non "neutralizzati" dagli antiossidanti. Per quanto riguarda l'esempio dei capelli, in se, non ho familiarità con le mutazioni che accadono in relazione con gli altri tessuti. Suggerisco di vedere una serie di articoli di ricerca apparsi sulla rivista l "American Journal di Human Genetics" vol. 62, 1998. Gli articoli iniziano a pag. 752.

DOMANDA 2175 (07/98): MIOPATIA MITOCONDRIALE-IPERVENTILAZIONE Tre anni fa mi venne diagnosticata una miopatia mitocondriale dopo 15 anni dall'inizio dei sintomi. Ho episodi periodici di iperventilazione, dopo aver fatto esercizio aerobico, o dopo uno spuntino. Spesso per eliminare l'iperventilazione devo fare un bagno molto caldo (46 gradi C). Molte volte devo fare un secondo bagno alla stessa temperatura per fare tornare normale la mia respirazione. Quale possibile meccanismo(i) può essere coinvolto in tale processo? E perché iperventilazione?

RISPOSTA dalla MDA: Salvatore DiMauro, M.D., Columbia University College of Physicians & Surgeons, New York, NY La presenza di iperventilazione nelle citopatie mitocondriali è spiegata dal fatto che l'estrazione di ossigeno dal sangue arterioso da parte dei muscoli è danneggiata da un blocco più o meno grave della catena respiratoria. L'iperventilazione è un tentativo da parte del corpo di "compensare" ciò che è percepito come "mancanza di ossigeno" pompando più ossigeno nella circolazione sanguigna attraverso l'iperventilazione. Ovviamente, ciò è inutile poiché si tratta di un blocco metabolico. (Il bagno caldo diminuisce il fabbisogno energetico dell'organismo e ferma l'iperventilazione ndt)

DOMANDA 2173 (1/99): TRAPIANTO DI DNA NEI MITOCONDRI I miei ragazzi gemelli sono nati tutti e due con disturbi mitocondriali. Uno è morto senza poter avere una diagnosi definitiva, e l'altro ha un disturbo mitocondriale descritto come carenza dei complessi II e IV. La terapia genetica con la tecnica dei trapianti che è stata sviluppata per alcune distrofie muscolari può essere adattata ai disturbi mitocondriali?

RISPOSTA dalla MDA: Bill Moore, Coordinatore dei programmi di ricerca, MDA Quartiere generale nazionale, Tucson I mitocondri sono delle piccole "fabbriche" produttrici di energia e si trovano in tutte le cellule del corpo. I mitocondri hanno i loro propri geni (DNA) SEPARATI dai geni nucleari (quelli che si trovano nel nucleo di tutte le cellule del nostro corpo). I mitocondri sono ereditati solo dalla cellula uovo della madre. Nessuno proviene dal padre perché la testa dello sperma che penetra nell'uovo fecondandolo non contiene mitocondri. Nel caso dei suoi gemelli, è molto probabile che ambedue siano nati con il medesimo disturbo mitocondriale, sebbene nuove mutazioni nel DNA mitocondriale possano essersi sviluppate molto prima in un feto rispetto all'altro. I ricercatori stanno studiando la possibilità di trapiantare mitocondri sani nelle cellule. Comunque, queste ricerche sono ai primissimi stadi, e ci si può aspettare che questi esperimenti di trapianto siano molto complessi e difficile la terapia accompagnatoria.

DOMANDA 2169  (3/99): ENCEFALOMIOPATIA MITOCONDRIALE Alla nostra giovane figlia è stata recentemente diagnosticata una probabile encefalomiopatia mitocondriale. Lei ha apparentemente carenza dei complessi I, II, III e IV; inclusa nel suo referto c'era anche menzione di diminuzione di glicogeno nelle fibre selezionate. I referti dei laboratori commerciali davano dei quadri con risultati differenti. E' comune avere carenza in questi quattro esami tutti insieme? La maggior parte delle persone con cui abbiamo parlato avevano carenza in solo uno o due complessi.

RISPOSTA dalla MDA: Lawrence H. Phillips, M.D., Direttore della clinica dalla MDA, Charlottesville, VA Il numero di anormalità notate è piuttosto sostanzioso. Senza sapere di più su vostra figlia, io sospetto che ci sia stato un problema con l'esame o gli esami. La vostra bambina potrebbe avere un disturbo mitocondriale, ma gli esami compiuti nei laboratori commerciali possono talvolta essere inattendibili. Così la scoperta di un'anormalità deve essere confermata (ripetuta) in un altro laboratorio dove ci sia un preciso preparazione per le malattie mitocondriali.

DOMANDA 2166 (3/99): ESPOSIZIONI CRONICHE AL PIOMBO E MITOCONDRI Mio figlio di 7 anni ha un disturbo mitocondriale; ha sviluppato i sintomi all'età di 3 anni. E' stato esposto ad alti livelli di piombo per lungo tempo prima e dopo la nascita. Ci potrebbe essere un collegamento fra la sua cronica esposizione alla tossicità del piombo ed il suo disturbo mitocondriale? Potrebbe anche dirmi quali siano i rischi conosciuti nell'uso dell'Idebenone?

RISPOSTA [1] dalla MDA: Roger W. Kula , M.D., Direttore della clinica della MDA, Brooklyn, NY La nostra capacità di identificare i disturbi mitocondriali è aumentata di precisione e cresciuta negli anni recenti. La maggior parte dei disturbi identificati nei primi anni di vita sono ereditari in natura e alcuni possono essere associati con riduzione delle funzioni intellettuali o encefalopatie. Questo può rendere difficile separare nello sviluppo mentale del bambino gli effetti tossici del piombo, da quelli risultanti da una encefalopatia seguita da coinvolgimento renale e neuropatia periferica. Se il disturbo mitocondriale è stato rigorosamente definito, allora potrebbe essere visto chiaramente come distinto e non casualmente connesso con il problema del piombo. Ciononostante, tutti e due possono certamente influenzare separatamente lo sviluppo mentale di suo figlio. Nel trattamento di suo figlio, entrambi i problemi possono essere considerati separatamente. Io suppongo che sia stata identificata e rimossa la sorgente dell'esposizione al piombo e che la chelazione terapica abbia aiutato a ridurre il livello del piombo nel corpo. Il trattamento dei disturbi mitocondriali rimangono incerti e certamente meno specifici e con minore successo. Abbiamo avuto le prove che, come avevamo sperato, sostenendo il metabolismo mitocondriale con substrati come il coenzima Q10 così come altri fattori sarebbe stato utile per i disturbi mitocondriali. L'Idebenone è una forma di coenzima Q10 fabbricata da una compagnia giapponese (Takeda Pharmaceuticals) sin dal 1986 circa, ma io non credo che sia fino ad ora disponibile commercialmente negli Stati Uniti. Si pensa che sia più facilmente accessibile al cervello che altre forme di CoQ10, ed è da ciò che nasce l'interesse per il suo uso nella malattia mitocondriale che colpiscono anche le funzioni cerebrali. E' un miglioratore del metabolismo cerebrale, il quale agisce sui mitocondri per incrementare l'apporto di ossigeno, ha un'attività antiossidante ma non è un vero inibitore della perossidazione lipidica. Non sono a conoscenza di sperimentazioni con l'idebenone negli USA. Se suo figlio parteciperà ad una prova con l'Idebenone la sua migliore fonte di informazioni sarà il suo stesso gruppo di ricercatori. Il coenzima Q10 è generalmente ben tollerato in dosi giornaliere di 150 mg. Con questo dosaggio e l'uso di altre sostanze nutrienti, altri sottoprodotti di questa produzione possono essere considerati per l'impiego.   RISPOSTA [2] dalla MDA: Salvatore DiMauro, M.D., Columbia Presbyterian Medical Center, New York, NY Non sono a conoscenza di associazioni fra l'esposizione al piombo e la malattia mitocondriale. Non penso che ci siano dei rischi nell'uso dell'Idebenone. Mentre noi non abbiamo usato l'Idebenone con i nostri pazienti (dovuto alle difficoltà ad ottenerlo), abbiamo usato il "cugino povero" dell'Idebenone, coenzima Q10, in alte dosi (fino a 600mg/giorno) senza riscontrare effetti negativi.

DOMANDA 2164 (3/99): EREDITARIETA' DELLA KEARNS SAYRE Non capisco come la malattia Kearns Sayre sia ereditabile in linea materna come una miopatia mitocondriale sebbene sia risaputo essere un problema connesso al complesso II (il quale viene codificato dal DNA nucleare). E' un problema di trasporto attraverso le membrane mitocondriali? Anche secondo il database della OMIM (NIH), c'è solitamente una grande delezione nel DNA mitocondriale con la malattia di Kearn Sayre. Quali proteine sono perdute con queste delezioni?

RISPOSTA dalla MDA: Salvatore DiMauro, M.D., New York, NY La sindrome di Kearns-Sayre (KSS) è dovuta a larghe delezioni nel DNA mitocondriale (le delezioni singole - che ci sono, in ogni paziente sono una e solo una mutazione) e non viene trasmessa con ereditarietà materna: è un errore sporadico che accade isolatamente. Poiché la delezione include sempre diversi geni tRNA, causa un difetto grave e generalizzato nella sintesi delle proteine mitocondriali: così tutte e 13 le proteine codificate dal mtDNA sono quantitativamente ridotte.

DOMANDA 2162 (6/99): PREOCCUPAZIONI SULLA CHIRURGIA DELL'OCCHIO Sono una donna di 33 anni, ed ho una grave ptosi all' occhio destro, palpebre ricadenti, e movimenti limitati dell'occhio, con debolezza muscolare nella parte destra della faccia. Questa situazione iniziò nell'adolescenza e peggiorai gradualmente. Dopo anni in cui non veniva fatta una diagnosi, quattro anni fa mi venne diagnosticata una miopatia mitocondriale (MITO). Non è stata fatta nessuna biopsia muscolare, e mi è stato detto che non c'erano trattamenti per la malattia o per i sintomi. Finora, la malattia ha colpito solo l'area del mio occhio -- Sono in forma, attiva, e un'atleta. Comunque, il danneggiamento al mio occhio destro è peggiorato negli ultimi quattro anni, al punto che la palpebra è quasi chiusa, con l'occhio all'indietro in posizione di riposo. Quando apro manualmente la palpebra, l'occhio dondola al suo posto e posso vedere bene eccetto che a distanze molto brevi. Mi è stato detto ripetutamente che non c'è nessuna possibilità chirurgica per ripristinare la funzione della palpebra o per migliorare la mia visione. E' così? Io temo che con la palpebra perennemente abbassata, perderò la vista di quest'occhio.

RISPOSTA dalla MDA: Salvatore DiMauro, M.D., Columbia University College of Physicians & Surgeons, New York, NY Riguardo il suo problema con palpebra sinistra ricadente, Sono un po' perplesso circa la diagnosi di miopatia mitocondriale perché è molto insolito in questa condizione avere una palpebra ricadente (ptosi) in un occhio solo (è così? Il suo occhio destro è completamente normale?). Una ptosi molto asimmetrica, come lei sembra avere, non è comune nella malattia mitocondriale. Il mio sconcerto circa la sua diagnosi è aumentato dal fatto che lei non abbia una biopsia muscolare, e non vedo come possa essere fatta una diagnosi sicura di disfunzione mitocondriale senza questa procedura.

DOMANDA 2160 (6/99): IPOGAMMAGLOBULINEMIA EREDITARIA E MIOPATIA MITOCONDRIALE ? Sono una donna di 45 anni e in procinto di avere una diagnosi. Il mio neurologo ora crede che si tratti di miopatia mitocondriale (MITO). A mia sorella venne diagnosticata questa malattia circa sette anni fa. Sono già prenotata per una biopsia muscolare. Ho già iniziato il regime vitaminico: coenzima Q10, antiossidanti, ecc. Ho iniziato ad avere grosse difficoltà a stare in piedi, camminare, afferrare e di equilibrio. I miei piedi ed alcune dita sono intirizziti. Il mio EMG era anormale. Tutte queste condizioni sono apparse improvvisamente, in una settimana. C'è qualcos'altro che possa fare, oltre al resto quando i miei muscoli mi fanno così male che non posso muovermi? Ho anche una ipogammaglobulinemia ereditaria e ricevo infusioni mensili di IVIG. C'è una relazione fra le due malattie ereditarie?

RISPOSTA dalla MDA: Salvatore DiMauro, M.D., Columbia University College of Physicians & Surgeons, New York, NY Non sono a conoscenza di alcun rapporto di associazione fra ipogammaglobulinemia e disfunzione mitocondriale. Sua sorella con miopatia ha anche ipogammaglobulinemia? Sono anche un po' sorpreso dalla rapidità dell'insorgenza della debolezza, che è insolito nei disturbi mitocondriali (a meno che, naturalmente, non sia la conseguenza di un ictus). Oltre ai cofattori, come la L-carnitina e coenzima Q10, non c'è moltissimo da fare farmacologicamente. Comunque, paradossale come potrebbe suonare, due dei migliori gruppi fisiatrici per l'esercizio (Dr. Arnold, Montreal; Dr. Haller, Dallas) hanno riportato un aumento della tolleranza all'esercizio in persone con miopatia mitocondriale dopo un aumento graduale di esercizio aerobico. La questione più importante, a me sembra, sia l'assicurarsi che lei abbia una malattia mitocondriale attraverso una diagnosi appropriata.

DOMANDA 2158 (6/99): DIAGNOSI DI CITOPATIA MITOCONDRIALE (MITO) Sono una donna di 57 anni a cui è stata diagnosticata alla fine una citopatia mitocondriale - con carenza del complesso I - dopo quattro biopsie. L'ultima (fresca) ha finalmente prodotto una diagnosi. Anche mio figlio, mia sorella e sua figlia sono pure affetti. Non so ancora se il disturbo è dovuto a difetto nel DNA mitocondriale (mtDNA) o ad un difetto del DNA nucleare (nDNA). Mi è stato detto che il mtDNA è più piccolo, e perciò è più facile lavorarci su. Sono più numerosi  i disturbi del complesso I causati da un difetto del mtDNA o quelli causati da un difetto nel  nDNA? Qualcuno di questi difetti sono causati da tossine che possono essere trasmesse da una persona all'altra?

RISPOSTA dalla MDA: Salvatore DiMauro, M.D., Columbia University College of Physicians & Surgeons, New York, NY Sono una donna di 57 anni a cui è stata diagnosticata alla fine una citopatia mitocondriale - con carenza del complesso I - dopo quattro biopsie. L'ultima (fresca) ha finalmente prodotto una diagnosi. Anche mio figlio, mia sorella e sua figlia sono pure affetti. Non so ancora se il disturbo è dovuto a difetto nel DNA mitocondriale (mtDNA) o ad un difetto del DNA nucleare (nDNA). Mi è stato detto che il mtDNA è più piccolo, e perciò è più facile lavorarci su. Sono più numerosi  i disturbi del complesso I causati da un difetto del mtDNA o quelli causati da un difetto nel  nDNA? Qualcuno di questi difetti sono causati da tossine che possono essere trasmesse da una persona all'altra?

DOMANDA 2156 (9/99): L'USO DI INTEGRATORI NELLA MIOPATIA MITOCONDRIALE Otto anni fa, a mio figlio, all'età di 8 anni, fu diagnosticata una miopatia mitocondriale (MITO). Dapprima si era manifestata come un problema cardiaco: un rapido battito del cuore e molto irregolare. A quel punto, aveva 6 anni. Due anni più tardi, era completamente incapace di controllare le sue gambe. Subito dopo una biopsia muscolare, con la quale ricevemmo la diagnosi, non fu in grado di camminare per 24 ore. I dottori ci dissero che non c'era niente da fare per le condizioni di mio figlio. Allora iniziammo a somministrargli una serie di integratori: multivitamine, antiossidanti, coenzima Q-10, acido alfa lipoico, L-glutatianone, olio di primula serale, Carnitor e, più recentemente, vitamina E (1600 unità per giorno). Il solo integratore prescritto oltre al già menzionato Carnitor è l'Atenelol per il battito cardiaco irregolare. C'è qualcosa d'altro che possiamo abbiamo omesso? Noi onestamente pensiamo che questi integratori siano di un qualche aiuto.

RISPOSTA dalla MDA: Lawrence H. Phillips, M.D., Direttore della clinica dalla MDA, University di Virginia Ospedale, Charlottesville, VA Molti pazienti prendono una qualche forma di "cocktail mitocondriale", usualmente una mix di alcuni o tutti gli  integratori che suo figlio sta ora prendendo. Ci sono pochi o nessun dato scientifico dell'esistenza di una qualche efficacia di uno qualsiasi di questi preparati, ma anche io generalmente raccomando alcune variazioni di un cocktail mitocondriale per i miei pazienti nella teoria che queste sostanze non sono dannose. C'è stato un certo entusiasmo per l'uso della creatina come integratore, ma le evidenze disponibili al presente non incoraggiano poiché nessun beneficio è stato finora dimostrato in pazienti con malattia mitocondriale.

DOMANDA 2154 (9/99): C COME AUMENTARE DI PESO CON LA KSS Sono un uomo di 33 a cui 19 anni fa è stata  diagnosticata la sindrome di Kearns-Sayre (KSS). Ho una vita quieta ed attiva e sono abile ed indipendente nelle funzioni come un sano. Comunque, fino dalla mia diagnosi, ho lottato per mantenere il mio peso corporeo. Circa da due anni fa, subentrava una grande difficoltà ad inghiottire ed ho perso più peso, cosicché mi venne introdotto un sondino gastrico per la nutrizione. Con l'aiuto del tubo, riacquistavo nuovamente il mio peso ed il sondino venne  rimosso all'inizio dell'anno scorso. Ora incremento la mia dieta per bocca usando il TwoCal HN. C'è qualcosa d'altro che possa fare per aumentare le possibilità di guadagnare peso? Sono alto 188cm. ed ora peso  72 Kg. (ero calato fino a 61 Kg. Prima del PEG). I soli altri sintomi di KSS che ho sono palpebre ricadenti, visione sdoppiata all'estremo e una voce debole. Dato che aumentare il peso è una dura lotta, io cerco di allenarmi con il sollevamento pesi per fortificare le mie braccia ed il torace. Sono in buone condizioni aerobiche. Lo stress addizionale sui miei muscoli alzando pesi e/o il condizionamento aerobico aiuteranno le mie condizioni  o mi faranno male per via della KSS? L'eccesso di esercizio aiuterà o farà male?

RISPOSTA dalla MDA: David N. Hammond, M.D., Direttore della clinica dalla MDA, Neuromuscular Children's Clinic in Jacksonville, Jacksonville, FL Se non ha discusso recentemente la sua diagnosi con un neurologo, dovrebbe farlo per assicurarsi che la diagnosi di sindrome di Kearns-Sayre (KSS) sia corretta. In aggiunta alle caratteristiche che lei menziona, come minimo nei pazienti con KSS vengono riscontrate alterazioni nella pigmentazione della retina ed almeno una delle seguenti: aritmia cardiaca, incremento delle proteine nel fluido spinale e/o problemi di coordinamento. Oltre a questi , la KSS è associata con un aumento del rischio di problemi endocrini, come ipotiroidismo e carenza dell'ormone della crescita. Discuta con il suo neurologo o internista l'opportunità di esaminare questi vari problemi. Ci sono dei cofattori ed altri medicamenti che possono interessare le funzioni mitocondriali e che qualche volta sono usati nella KSS. Discuta questo con il suo neurologo. Non sono in grado di dare indicazioni chiare sul fatto se un ragionevole programma di esercizi possa essere dannoso, ma nuovamente, per favore discuta i dettagli del suo programma pianificato con il suo neurologo.

DOMANDA 2152 (2/00): TRATTAMENTI IPERBARICI CON OSSIGENO Ho una malattia neuromuscolare, credo sia una variante non identificata di miopatia mitocondriale. Ho 37 anni. Ho una storia di diagnostica estesa con dottori eccellenti, ma non ho una diagnosi conclusiva. Sto sperimentando fatica muscolare nelle mie gambe, cedimenti nelle mie ginocchia, lentezza nei muscoli facciali e affatica generale. La mia malattia è andata progressivamente peggiorando già dalla scuola media. Sono lavoratore dipendente a tempo pieno e sono ben conformato grazie all'allenamento della parte superiore del corpo. Prendo attualmente chinino per alleviare gli spasmi muscolari e pratico l'ossigeno-terapia per aumentare la resistenza ed alleviare i dolori muscolari. A seguito dei miei successi con la ossigeno-terapia ho iniziato quest'anno una terapia iperbarica con ossigeno (HBO). Dopo soli 20 trattamenti, la mia resistenza aumentava e si riduceva il mio dolore muscolare. E tipica la mia esperienza? Sono stati tenuti studi su persone con miopatie metaboliche o mitocondriali usando il trattamento con HBO ? Ci sono altre terapie che raccomandate?

RISPOSTA dalla MDA: Salvatore DiMauro, M.D., Columbia University College of Physicians & Surgeons, New York, NY La sua esperienza con l'ossigeno terapia iperbarica è interessante e nuova: questo non è un trattamento di routine e nemmeno sporadico. In questo senso, la sua esperienza può essere utile ad altri. Sarebbe, comunque, molto più utile se noi sapessimo di più sulla sua "miopatia mitocondriale". Intendo dire una diagnosi specifica. Ha fatto una biopsia muscolare? Se così è, quali studi sono stati fatti? Il muscolo congelato è disponibile per ulteriori esami?

DOMANDA 2150 (2/00): KSS E PROBLEMI DI CUORE Sono una donna, età 46, a cui è stata diagnosticata una miopatia mitocondriale (MITO). Il mio dottore sta continuando con gli esami ma si sta indirizzando verso la sindrome di Kearns-Sayre (KSS). Un anno fa, prima di essere operata venne fatto un ECG e mi venne detto che ero in fibrillazione atriale. Il mio dottore concordava e mi spediva da un cardiologo. Il cardiologo disse che non c'era fibrillazione. Durante l'anno scorso, ho avuto quattro o cinque episodi di quasi svenimento. Lavoro in una caserma dei pompieri dove un pompiere infermiere (uno che lavora nell'unità CCU dell'ospedale locale) mi misura la pressione sanguigna. Diceva che era normale, 130/84, ma il mio ritmo cardiaco era irregolare e pensava che ero in fibrillazione atriale. Lui mi disse di parlarne con il mio dottore. Andai dal dottore per un ECG a seguito del quale lui riteneva nuovamente che io fossi in fibrillazione atriale. Mi rimandò dal cardiologo. Quando arrivai allo studio del cardiologo, quasi svenivo ed il personale mi riportò in una stanza per misurare i parametri vitali. La mia pressione era 200/100; il ritmo cardiaco era irregolare. L'infermiera determinava che ero in fibrillazione atriale diverse volte mentre io guardavo il mio monitor. Venni visitata da un nuovo cardiologo (il mio era in vacanza) e di nuovo diceva che non ero in fibrillazione atriale. Mi prescriveva il Tenormin, 12,5mg ogni mattina, e mi chiedeva di ritornare fra due settimane. Tornai e venni visitato dal cardiologo regolare e disse che ero in fibrillazione atriale quando ero lì la volta prima. Volle farmi fare un esame cardiaco sotto stress con monitorazione per 30 giorni. Aumentò anche il Tenormin a 25 mg al giorno. Ho fatto il test da stress che risultò okay. Io allora portai il monitor degli eventi ed ebbi diversi episodi di ciò che io sentivo essere dolore collegato al cuore, fiato corto, vertigini e alta pressione sanguigna. Quando tornata dal cardiologo, mi dice di non aver trovato nulla di negativo. Mi mantiene con il Tenormin e mi dice di tornare fra un anno. Gli chiesi cosa potesse causare il dolore toracico e gli altri sintomi, e lui disse che non pensava fossero collegati al cuore. Gli chiesi anche riguardo al precedente episodio di fibrillazione atriale e mi disse che si era trattato di una "botta" di fibrillazione atriale. Sono estremamente stanca sempre e mi è duro sempre più duro andare al lavoro ogni giorno. Sono andata verso una stanchezza maggiore negli ultimi sei mesi circa, prima di prendere il Tenormin, ma il mio dottore non pensa che il Tenormin ne sia la causa. Sono preoccupato per quanto concerne lo stato presente della mia salute. Pensa che io abbia fatto tutto il necessario per esaminare i sintomi apparentemente collegati al cuore? Può essere stato il Tenormin la causa della non rivelazione dei sintomi con il monitor di eventi? La fibrillazione atriale è il tipo di problema cardiaco che affligge chi è affetto da miopatia mitocondriale? Ho sentito molto riguardo alle donne non accuratamente esaminate per i loro problemi cardiaci. Vorrei solo essere sicura di avere fatto tutto quanto fosse necessario per assicurarmi di non avere un problema bisognoso di trattamento.

RISPOSTA dalla MDA: Salvatore DiMauro, M.D., Columbia University College of Physicians & Surgeons, New York, NY Mentre è chiaro che ha problemi di aritmia cardiaca, non mi è chiaro perché sia stata fatta una diagnosi di sindrome di Kearns-Sayre (KSS). Che cosa evidenzia la disfunzione mitocondriale? Cosa rappresentava la biopsia muscolare? Mostrano i mitocondri anormalità istochimiche (fibre rosse sfilacciate) o biochimiche? Cosa documenta la presenza di una delezione singola nel DNA mitocondriale (mtDNA)? A livello clinico, la KSS è caratterizzata da palpebre cadenti, paralisi dei movimenti oculari, degenerazione pigmentaria della retina, oltre a blocco cardiaco. Qualcuno di questi sintomi è presente? Se è no, e un sospetto di KSS è basato puramente sui sintomi cardiaci (pure questi piuttosto atipici per la KSS), allora la diagnosi è molto dubbiosa. Se alcuno o tutti gli altri sintomi sono presenti (più, possibile, perdita dell'udito, bassa statura, diabete, o squilibri), allora la diagnosi di KSS deve essere confermata con una biopsia muscolare e con gli esami sopra elencati

DOMANDA 2148 (2/00): MAGNESIO E CALCIO NELLA MIOPATIA MITOCONDRIALE Faccio parte di un gruppo on line di persone adulte che hanno varie forme di malattie mitocondriali (MITO). Recentemente, si discuteva di vitamine e minerali. Qualcuno rispose che persone con MITO non dovrebbero prendere magnesio senza un chiarimento su quantità e perché. Un'altra persona iniziava dicendo che il suo dottore le aveva fatto smettere di prendere il calcio perché accelerava il progredire della malattia, presumibilmente confermato da uno studio recente. E' anche lei di questa idea riguardo il magnesio ed il calcio? Io ho la sindrome di Kearns-Sayre (KSS). Prendo calcio 1000 mg, e magnesio, 700 mg. Credo che ambedue mi abbiano aiutato con una varietà di problemi.

RISPOSTA dalla MDA: David N. Hammond, M.D., Direttore della clinica dalla MDA, the Nemours Children's Clinic, Jacksonville, FL Non sono a conoscenza di studi clinici che dimostrino che l'assunzione orale di calcio o magnesio peggiori specificatamente i disturbi mitocondriali. Sii consapevole che alcune persone con Kearns-Sayre soffrono di ipoparatiroidismo, che può interessare, naturalmente, il metabolismo del calcio.

DOMANDA 2145 (2/00): COLLEGAMENTO CON ANEMIA APLASTICA COLLEGAMENTO CON ANEMIA APLASTICA

RISPOSTA [1] dalla MDA: Salvatore DiMauro, M.D., Columbia University College of Physicians & Surgeons, New York, NY C'è un chiaro collegamento fra l'anemia sideroblastica (che da come capisco, può evolversi nell'anemia aplastica) e la delezione singola nel DNA mitocondriale (mtDNA): questa condizione è chiamata sindrome di Pearson (PS) ed è solitamente accompagnata da disfunzione esocrina del pancreas. Lo stesso difetto molecolare (delezione singola nel mtDNA) può essere associata con due altre sindromi: (1) Sindrome di Kearns-Sayre (KSS), che è multisistemica ed include paralisi dei muscoli extraoculari (oftalmoplegia esterna progressiva - PEO), palpebre cadenti (ptosi), degenerazione pigmentaria della retina, problemi di conduzione cardiaca, atassia cerebrale, e altri sintomi; e (2) PEO, ptosi, e debolezza dei muscoli prossimali, lenta progressione. In rare occasioni, neonati con PS sopravvivono alla malattia del sangue e sviluppano KSS più avanti nella vita. Tutte queste condizioni associate con delezioni singole del mtDNA sono sporadiche, è così, queste non si ripetono nella famiglia. Comunque, ci sono alcune eccezioni, tali come una giovane donna che noi stiamo seguendo che ha perso un bambino per PS ed ha sviluppato più tardi PEO, ptosi e debolezze agli arti. Sia la madre che il bambino avevano una delezione singola nel mtDNA. Pertanto, sarebbe importante sapere il tipo di "disturbo mitocondriale" che le è stato diagnosticato.

RISPOSTA [2] dalla MDA: Lawrence H. Phillips, M.D., Direttore della clinica dalla MDA, University di Virginia Ospedale, Charlottesville, VA Un disturbo conosciuto come sindrome di Pearson (PS) si manifesta come un tipo di anemia chiamata sideroblastica che si associa con disfunzione del pancreas e di molti altri organi ed è stata correlata a delezioni del DNA mitocondriale. Il tipo di anemia che lei menziona, anemia aplastica, è stata riportato solo caso in cui sia accaduta in associazione con un disturbo mitocondriale conosciuto come sindrome di Kearn-Sayre. In quel caso, comunque, l'anemia aplastica potrebbe essere stata causata da un disturbo del sistema immunitario. Comunque, l'accadere di due disturbi inusuali nella vostra famiglia fa suggerire che sarebbero opportune ulteriori indagini.

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