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aggiornato
al 27 giugno 2007
fonama@fonama.org
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Domanda 175
Malattia
mitocondriale e scuola.
Ho una figlia di 16 anni
alla quale due anni fa è stata
fatta una biopsia muscolare ed ha una diagnosi
in corso di citopatia mitocondriale per
un difetto di funzionamento del
complesso I. Ha iniziato a
prendere
tutte le medicine mito, B2,
CoQ10, carnitor. Non ha potuto
frequentare la scuola per
l'intero anno negli ultimii ultimi quattro anni. Quest'anno
non ha fatto
eccezione. È andata a scuola
soltanto per sette giorni prima
che fosse messa in esonero. La mia domanda è potrà
mai lei frequentare la scuola
a tempo pieno, o persino fare
qualcosa in quella direzione? Dovremmo
fare in modo che venga
diagnosticata inabile in
modo che riceva l'indennità?
Potrà mai migliorare
rispetto alla condizione
attuale? Siamo
notevolmente preoccupati di che
cosa le aspetterà in futuro. Tutto
l'aiuto che potrete darci
sarebbe molto apprezzato.
31 ottobre
2005
Risponde: Gerard T. Berry, M.D.
Questo problema soprattutto è
collegato con il concetto che un
disturbo mitocondriale è una
malattia degenerante progressiva.
Occorre prendere atto che la maggior parte
del personale sanitario considera
le malattie mitocondriali come
progressive. con questo intendiamo
un disturbo che progredisce ogni
anno, peggiorando con il
tempo in relazione alla degenerazione
che provoca in determinati
organi e tessuti quali il cervello,
muscoli, nervi, ecc. E certamente
molte malattie mitocondriali
conseguenti alle
carenze nella catena
respiratoria sono processi neurodegenerativi progressivi. In
questi casi, il paziente può
presentarsi con una debolezza,
confusione o un disturbo epilettico, ma progressivi con
il tempo
in modo che con l'andare degli anni,
il paziente può perdere in sequenza
la capacità di camminare, di
rimanere in piedi,
di vedere, di sentire e perfino di mangiare
cibi solidi e di bere i liquidi. Ma
questo non vale per tutti i
vari tipi di difetti mitocondriali.
In alcuni pazienti si manifestano
nella prima infanzia, progrediscono
piuttosto rapidamente, ma
in seguito smettono di peggiorare dall'età
di 2 o 3 anni.
Possono rimanere con
atassia (carenza significativa di equilibrio) ed una
andatura anormale, o
con attacchi epilettici e ritardo
nello sviluppo.
Altri pazienti possono avere
ritardo nello sviluppo
ed epilessia, ma niente più per un
decennio. così come vedete, è a volte
molto difficile dire con sicurezza
che cosa porterà il futuro, e
naturalmente la terapia con i
cofattori, vitamine ed antiossidanti a dosi elevate può
risultare favorevole ed alterare il
corso naturale del processo
della malattia mitocondriale. Per
rispondere alle
vostre domande, è possibile che
vostra figlia non sia più in grado
di andare
a scuola, probabilmente a causa
della sola debolezza. Ma può non
essere necessariamente il caso. Può
stabilizzarsi, e perfino riuscire a
riagganciarsi nel lavoro espressivo,
specialmente se fosse seguita
da vicino da un membro della famiglia.
Il mio suggerimento dovrebbe propendere
per l'ipotesi peggiore. Per esempio,
supporre che non potrà frequentare la scuola o
qualche lavoro.
Anche se non fosse vero! In questo
caso
dovreste prendere accordi per
stipularle una assicurazione e
per studiare la possibilità di
ottenere i benefici di inabilità.
Può migliorare con il passare del
tempo, ma non possiamo esserne sicuri.
Spero di essere stato di aiuto a
lei ed alla sua famiglia con queste
note.
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Domanda 174
Antidolorifici
e precauzioni.
Mi
può spiegare le precauzioni
nell'uso del Tylenol
perché esaurisce i livelli
della glutatione perossidasi. A mia figlia
di 16 mesi stanno spuntando i
denti. Dovrei darle invece il Motrin?
La prego di spiegarmi e
di darmi un consiglio.
13 ottobre 2005
Risponde: Gregory M.. Enns, M..B.,
ch.B.
Il glutatione (GSH) è una parte
importante del sistema di
difesa per aiutare il corpo a sostenere lo
sforzo causato dalla
produzione dei prodotti chimici tossici
chiamati specie reattive
dell'ossigeno (ROS) e specie reattive dell'azoto
(RNS), i cosiddetti radicali liberi. com'è noto, i
mitocondri forniscono l'energia alle cellule e
facendo così
funzionano da "motore cellulare". In più, i
mitocondri producono i radicali liberi come
sottoprodotto della
produzione di energia, simile ad un motore
di automobile che produce i fumi di scarico. I
motori di automobile che non funzionano
correttamente producono un quantitativo anormale di
sostanze di scarico. Similmente, la
disfunzione della catena respiratoria
mitocondriale può provocare
una aumentata produzione di radicali liberi
tossici ("fumi metabolici"). Anche se il sistema del glutatione funziona bene per disintossicare
ROS e RNS in circostanze normali, nei casi in
cui c'è sovra-produzione di radicali
liberi, questo sistema di difesa può essere sopraffatto.
Si sa che l'acetaminofene (Tylenol) causa
gravi danni al
fegato in caso di sovradosaggio. L'acetaminophen è convertito in prodotto chimico
altamente reattivo, con il nome abbreviato NAPQI,
e questo
elimina il GSH nelle cellule del fegato. Alcuni
ricercatori ritengono che il risultato netto della
tossicità dell'acetaminofene sia la creazione di radicali
liberi, seguiti dalla morte dei mitocondri e
quindi
delle cellule. Se viene ingerita una dose
tossica di acetaminofene, cadono i
livelli di GSH, permettendo che il NAPQI crei
danni
legandosi a varie proteine all'interno
della cellula. A seguito di questi danni,
vengono formati
radicali liberi, portando ad un
ciclo vizioso di ulteriori danni mitocondriali e cellulari. Poiché
l'acetaminofene causa la
diminuzione del GSH, con aumento
della produzione di radicali
liberi, e danni mitocondriali se preso in dose
eccessiva, in qualche persona ha suscitato
crescenti inquietudini circa i
possibili effetti deleteri che questo
farmaco potrebbe avere se
preso da persone con funzione mitocondriale
ridotta.
Tuttavia, per quanto sappia non ci sono stati
rapporti che documentino la tossicità dell'acetaminofene nella malattia
mitocondriale. Alla dose usuale, acetaminophen è
probabilmente un farmaco sicuro per lenire il
dolore e abbassare le febbri. Anche l'Ibuprofen (Motrin) è un farmaco sicuro
se preso sotto controllo medico.
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Domanda 173
complesso I e
diagnosi insicure.
Dopo
9 anni di esami, medici ed ospedalizzazioni
a mio figlio è stato
diagnosticato un difetto del complesso I da una biopsia
muscolare. Allora aveva 9 anni.
Allora poteva
camminare. Oggi, è dentro e fuori da una
carrozzina a causa dei gravi dolori alle
gambe ed ai piedi; a volte non possiamo
toccarlo per il dolore. È nuovamente in
carrozzina a causa del dolore. A
questo proposito abbiamo visto più di 50
medici. Ora si sospetta
che abbia una seconda malattia. Due settimane fa è
stato esaminato per la malattia di Fabry. Ieri quegli
esami sono ritornati negativi. Ora i medici
desiderano avere altra biopsia muscolare per
confermare
la diagnosi originale. Ho letto prima che una
biopsia muscolari è esatta al 100% nella
diagnostica della
malattia mitocondriale. Ora mi
è stato detto che questo non è
vero. Mi dicono che
con l'avanzamento nella tecnologia, un'altra
biopsia muscolare ora sarebbe più accurata di
cinque anni
fa. Nessuno sembra sia in grado di tenere sotto
controllo il suo dolore. Ora ha 14
anni e molte notti si sveglia alle 2 o alle 3 alla mattina
piangendo di dolore. Lui batte i piedi
sul pavimento per provare ad arrestare il
dolore (non funziona); agita le gambe per
fermare il dolore (non funziona). Abbiamo
provato tanti farmaci differenti e niente
funziona; la maggior parte gli causano una
eccessiva reazione ai farmaci. Non capisco come una
diagnosi fatta a seguito di una biopsia muscolare cinque anni fa
sia ora opinabile. La prego di
darmi qualche informazione
su come questo avvenga. Quanti
pazienti con il difetto del
complesso I
soffrono effettivamente di
questo tipo di dolore ed a questo grado? che
metodi possono essere usati per controllare il
dolore ed ottenere una vita normale? Non può neppure andare
a scuola a causa del livello del dolore. È
sempre a casa.
6
ottobre 2005
Risponde: Sumit Parikh,
MD
Sono molto
spiacente di sentirle dire quanto
soffra suo figlio e delle difficoltà diagnostiche recenti
che la
vostra famiglia sta
avendo. Proverò a rispondere alle vostre domande
dividendole per tema: 1) la biopsia muscolare
non è esatta al 100%. Non abbiamo numeri perfetti
tuttavia riguardo all'esattezza assoluta di
questo esame - questo è perché alcuni di noi
frenano ed esitano sulla loro effettuazione. Non ci sono
ricerche valide sui risultati "falsi
negativi" e "falsi positivi" di una biopsia muscolare. Ogni
laboratorio che effettua analisi sulle biopsie muscolari
ancora sta
provando a valutare questo ulteriormente.
Tuttavia, non saremo sicuri fino a che non conosciamo tutti i geni
che possono causare la malattia
mitocondriale, e non potremo confrontarli con i
risultati della biopsia di una
persona
che ha un difetto genetico conosciuto - . I laboratori che fanno le
biopsie muscolari hanno raccolto i dati di
persone con una mutazione mitocondriale
positiva del DNA - > ma non
necessariamente hanno abbastanza numeri per
segnalare i loro risultati. Il nostro gruppo
ancora sta studiando questo. Tutti in tutto -
come qualsiasi prova - le biopsie muscolari
avranno inevitabilmente un determinato grado di risultati
erroneamente positivi
e risultati erroneamente negativi. 2) Quello che
sappiamo sulle biopsie muscolari - > crediamo
di sapere che una biopsia
muscolare è superiore
a quella dei fibroblasti cutanei per
diagnosticare
una malattia mitocondriale.
Inoltre crediamo di sapere che una biopsia
muscolare "fresca" sia
superiore all'esame del tessuto muscolare congelato
sebbene le
reali immagini di "quanto
sia migliore" varino. 3) c'è
un'altra diagnosi? Questo problema dovrebbe
essere sempre tenuto presente - particolarmente
quando una diagnosi di malattia mitocondriale
non è al 100% (per esempio non è stata
identificata nessuna mutazione del DNA,
il decorso clinico è atipico, la biopsia
muscolare non presenta anomalie
in tutte le funzioni
esaminate). Abbiamo il sospetto che si debba
prendere in considerazione il
concetto di malattia mitocondriale
"secondaria" - > una malattia primaria può
interferire su come i
mitocondri funzionano o può direttamente
danneggiare i mitocondri, così se si esaminano i
mitocondri - i risultati sono anormali. Tuttavia
- la malattia primaria è ancora il problema.
Trattare la malattia mitocondriale può
contribuire ad alleviare
alcuni dei sintomi, ma rimane la malattia primaria. 4)
Non siamo a conoscenza di quante
persone con una
malattia del complesso I - o una malattia
mitocondriale in generale - abbiano dolore, benché sia
la malattia del cervello che la malattia dei nervi
nella disfunzione
mitocondriale possano condurre a dolore, ed il
dolore è un sintomo comune nella malattia
mitocondriale. Il dolore cronico, è difficile da
trattare indipendentemente dalla
sua
causa, . Non c'è nessun
farmaco che sia più indicato per il dolore causato
nella
malattia mitocondriale. Si deve ricorrere alle cure di un medico specializzato nella
terapia antidolorifica. Si
devono provare tutti i trattamenti
disponibili, compreso i trattamenti alternativi
sicuri (agopuntura, rilassamento, meditazione,
biofeedback).
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Domanda 172
carenza dei
complessi II e III.
Sono una
donna di 48 anni con miopatia
mitocondriale con carenza dei complessi
II e III, riscontrate specialmente nei
muscoli e "sintomi di simil-ictus".
Attualmente ho crampi
sia nei muscoli delle cosce che nei muscoli
superiori delle braccia, al punto che le mie
gambe sono rigide - quando cammino assomiglio "ad uno
spaventapasseri" a causa
della rigidezza. Inoltre ho vertigini, le palpebre cadenti,
pensiero annebbiato, la parlata leggermente
farfugliata, difficoltà
a ricordare
le parole, emicrania, stringimento alla cassa toracica, e gola
stretta che rende un po' difficile
la deglutizione. Ancora non ho notato alcun inscurimento nelle mie urine. che cosa posso
fare per tutto questo, oltre al riposo? È c'è
qualcosa che io ed il mio medico potremmo fare
contro queste "crisi"? Ogni aiuto
sarebbe apprezzato, perché io desidero continuare
ad essere attiva e lavorare.
29 novembre
2005
Risponde:
Michio Hirano, MD
Poiché
ha sintomi multipli e non ha una
diagnosi genetica, è difficile fornirle dei
consigli specifici. ci sono alcuni concetti
che vanno evidenziati. In primo
luogo, è importante sapere se ha carenza
dei complessi II e III della catena respiratoria o
carenza del coenzima Q (coQ). Molti
laboratori effettuano le analisi biochimiche
che misurano i complessi II + III ed i
complessi I + III piuttosto che le attività dei
diversi complessi degli enzimi. Poiché il CoQ10
trasporta gli elettroni dai complessi I e
II al complesso III, la carenza di CoQ10
causerà un abbassamento dell'attività dei complessi I+III
e II+III. Di conseguenza, la misura
di CoQ10 nei suoi muscoli avrebbe
importanza diagnostica ed anche dal punto
di vista terapeutico perché i pazienti con
carenza di CoQ10 rispondono molto bene all'integrazione!! Per quanto riguarda i
suoi
spasmi muscolari e la rigidezza, vorrei
sapere se ha veramente spasmi muscolari o spasticità dovuta
a disfunzione del neuromotore afferente. Suggerisco
di chiedere
al suo internista o neurologo di definire
i suoi problemi neurologici perché ci sono
trattamenti sintomatici molto differenti per
ciascuna condizione. c'è qualche evento
scatenante che causa le sue crisi?
In caso affermativo, evitare tali inneschi
ambientali può essere di beneficio. Per
concludere, può essere utile conoscere i
risultati degli esami di laboratorio durante
le sue crisi. Durante ogni episodio,
ha acidosi lattica grave, creatina chinasi
serica, o altre
analisi del sangue anormali? Ha
cambiamenti nelle RMI del cervello durante
gli episodi di "simil-ictus"?
E' stata esaminata per
l'eventuale epilessia? Ricapitolando, suggerisco
di discutere i suoi problemi medici con il
suo dottore o dottori per capire meglio il
suo stato. con queste informazioni, potrebbe
essere possibile fornirle una terapia più
specifica.
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Domanda 171
Attacchi
epilettici e Lupron.
Mia
figlia ha 4 anni e 1/2 ed ha
carenza di citocromo c ossidasi
e del complesso IV con disturbi
epilettici e pubertà
precoce. Non è stato mai possibile controllare i suoi
attacchi epilettici malgrado la
stimolazione del nervo vagale, la dieta chetogenica per
3 anni e 1/2 e i molti farmaci. Ora sta
attraversando la pubertà ed abbiamo iniziato
con iniezioni di Lupron 4
mesi fa ed ora i suoi attacchi epilettici sono
peggiorati. Ha normalmente 4-5
attacchi al
giorno (alcuni complessi); ora siamo arrivati
fino a 5-11. L'opinione dei medici è che non
siano le iniezioni di lupron a
causarle gli attacchi ma non sono così sicuro. Avete
visto questo in altri pazienti? Stiamo
cercando di fare miracoli per lei
e finora siamo
stati MOLTO fortunati. La sua neurologa ci
ha dato
un aiuto ENORME ma siamo facendo appello a tutte
le idee ed a tutte le risorse. Tutti gli
aiuti o suggerimenti saranno ENORMEMENTE
apprezzati!
29
settembre 2005
Risponde: Russell
Saneto, DO, Ph.D
Sono spiacente di quanto sento
di sua
figlia. La mia esperienza con il Lupron è limitata,
ma ho un paziente per cui lo abbiamo usato per lo
stesso scopo per cui lei lo sta
usando per sua figlia. Il paziente
è enormemente migliorato ed ha usato il Lupron per
parecchi
anni senza molti effetti
collaterali. Proprio recentemente gli abbiamo
sospeso il Lupron per permettergli di
superare la pubertà. Quello che sappiamo
sull'epilessia e la malattia mitocondriale è
limitato. La mia esperienza con i VNS per
il trattamento dell'epilessia mioclonica
nella malattia mitocondriale
non è stata buona.
Tuttavia, in alcuni altri tipi di attacchi
epilettici può
funzionare in modo migliore. Inoltre ho avuto buon
successo con la dieta chetogenica, anche se ho
dovuto modificare i rapporti (dietetici ndt) in molti pazienti
per
ottimizzare il controllo degli attacchi e la
densità dell'osso. Ne faccio menzione per dirle
che penso che queste due
modalità possano essere di beneficio per i pazienti
con la malattia mitocondriale ed epilessia (con l'eccezione dell'epilessia mioclonica ed
i VNS). Dare
il Lupron altera la sintesi degli
steroidi sessuali, quello è il motivo per cui il
farmaco farebbe
ritardare la pubertà. Pensiamo che gli estrogeni
siano proconvulsanti ed il progestrone è
anticonvulsivo riguardo all'epilessia. con
l'inizio della pubertà di sua figlia, questi ormoni
si sono pure portati probabilmente a più alte
concentrazioni. Ora che avete iniziato Lupron,
questi ormoni non dovrebbero essere presenti
nei
livelli che provocano la pubertà. Questi
possono
alterare l'ambiente cerebrale e possono
indurre
attività epilettica. In più, più alti livelli
di steroidi alterano probabilmente il
sistema del citocromo P450 del fegato e
probabilmente alterano pure
il metabolismo/demolizione del farmaco
antiepilettico. A questo punto penserei, che
questa
dovrebbe essere la linea di base per i farmaci, la
dieta chetogenica, e l'epilessia. comincerei
con la
sintonizzazione fine dei farmaci per ristabilire
la
frequenza degli attacchi come era la linea di
base prima della
assunzione del Lupron. Potrebbe prendere un
po' di tempo, ma immagino che probabilmente sarà in
grado di ritornare al controllo
dell'epilessia che aveva prima
di iniziare a prendere il Lupron.
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Domanda 170
MITO e sistema
immunitario.
Ho un
bambino di 4 anni e 1/2 con una
malattia mitocondriale (difetto
del complesso III e difetto parziale del
complesso I). La mia domanda riguarda il
sistema immunitario: con che frequenza vedete la
malattia mitocondriale interessare il
sistema immunitario? I linfociti T di mio figlio ed
i
sottoinsiemi delle cellule T sono
cronicamente a bassi livelli (il cd4 è a 553: la norma
è 900-2860; il cd3 è a 922: la norma è 1610-4230.
il cd8 è pure sotto il normale)
1. Per ora le cellule
B del suo sistema
immunitario vanno bene. Sono preoccupata
per il rapporto b/c. Ho l'impressione che
normalmente non si faccia niente per questi
livelli nei bambini 'normali', ma nostro
figlio non è normale. Poiché prende l'energia
proveniente dai mitocondri per fare i linfociti T, mi domando quanta energia potrà
raccogliere per girarla al suo sistema
immunitario (e dovrà averne ancora di più dato
che il rapporto b/c è già sotto il normale) per combattere le
infezioni
virali e batteriche ed io sono alquanto
preoccupata per quanto ciò gli costerà... l'energia deve venire da qualche
parte e, secondo la ricerca sulla malattia
mitocondriale, verrà a spese di un altro
sistema d'organo se non del suo
stesso sistema immunitario.
2. Quale è la soglia per
stabilire se un bambino abbia una leucopenia o
una linfocitopenia? Quanto devono essere bassi
affinché vengano presi in considerazione?
3. Tutti i pensieri sul cD8 che aumenta mentre
il cD4 rimane lo stesso -
ho l'impressione che nella HIV si vede
aumentare il cD8, mentre il cD4 diminuisce (ciò
avviene
in percentuali in questo caso)
quando il sistema immunitario collassa. So che
in alcune altre famiglie ci sono bambini con una
malattia
mitocondriale che finiscono con lo sviluppare la ScID
(sindrome da immunodeficienza grave
combinata).
Fortunatamente, nostro figlio ha ancora buoni
livelli delle cellule B. Queste domande
vengono pensando all'inverno in arrivo. Nostro
figlio ha ogni inverno 'delle cadute'
e deve usare
l'estate per riguadagnare la forza -
purtroppo non riesce a
riguadagnare tutta la sua forza o abilità
precedenti.
22
settembre 2005
Risponde: Gerard
Vockley, MD,PhD
c'è veramente pochissimo o nulla nella
letteratura per quanto
riguarda la carenza immunitaria nelle malattie mitocondriali. La soppressione del midollo osseo
ed il conteggio ridotto delle
cellule del sangue sono ben conosciute nella
sindrome di Pearson, ma non ho conoscenze
riguardo la
depressione isolata dei linfociti T nella
malattia mitocondriale. Similmente, i bambini
con malattia moderata fino a grave possono
aggravarsi con una seconda malattia e
possono non
recuperare lo stato precedente, ma non c'è
nessun dato che
dimostri una aumentata predisposizione alla malattia
tranne che alla
disfunzione neuromuscolare. La definizione di leuco/linfocitopenia è variabile ed è probabilmente
meglio focalizzarsi sui rapporti funzionali
anziché sui numeri assoluti.
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Domanda 169
Miopatia
mitocondriale e perdita di memoria
Mi è stata
diagnosticata una miopatia mitocondriale (ad
insorgenza in età adulta), con possibile
coinvolgimento metabolico. Sto ancora
aspettando i risultati della mia seconda
biopsia per una diagnosi più definita. So
che la mia attività della citrato sintasi è
bassa, 45, e che la mia palmitil trasferasi
tissutale della carnitina era basso, 34,4.
Sono stato trasferito ad una clinica per la
memoria perché la mia memoria a breve
termine è diminuita. Ho difficoltà con
il riconoscimento delle parole, per es. inserisco
una parola errata mentre parlo e la
dimentico subito dopo. Posso per esempio
dire mentor ed intendere dire mezzo. A volte
la prima lettera è corretta ed a volte le
parole sono completamente fuori di senso.
Sono stato trasferito ad una clinica della
memoria e sono stato sottoposto ad una
quantità di esami. La MRI e la puntura
lombare sono risultate entrambe negative, ed
allora perché sto perdendo la memoria? È
da affaticamento causato dalla malattia o questo è
solo parte della progressione della
malattia. Un medico mi ha prescritto ARIcEPT,
pensando che forse avrebbe potuto aiutarmi.
Lo avete già prescritto prima ed in caso
affermativo è stato di beneficio per i vostri
pazienti? Ho quasi 45 anni, ma mi sembra di
avere la memoria di un 90enne. Qualsiasi
suggerimento o informazione sarà gradita
moltissimo.
Risponde: Russell
Saneto, DO, Ph.D
Sono spiacente di quanto
sento dei suoi problemi.
Parto dalla prima
domanda per chiedere:
Quali sono stati i
risultati dei suoi esami
neuro-fisiologici?
Sarebbe inoltre utile
verificare che tipo di
malattia mitocondriale
potrebbe avere. Poiché
questo rimane
attualmente sconosciuto,
supporrò che ci sia
stata una conferma della
diagnosi di malattia
mitocondriale. Una
funzione mitocondriale
anormale risulta essere
coinvolta in alcuni
pazienti con la malattia
di Alzheimer. Tuttavia,
la causalità diretta
della malattia
mitocondriale e della
malattia di Alzheimer è
stata soltanto insinuata ma non
è stata dimostrata con
sicurezza. Un nostro
lavoro non ancora pubblicato
su bambini ed alcuni
adulti ha evidenziato
problemi di linguaggio e
di
memoria non-verbale in
un'ampia varietà di
pazienti e di tipi di
malattie mitocondriali.
Non abbiamo trovato una
perdita velocemente
progressiva di memoria
in nessuno dei nostri
pazienti, ma sono ancora
per la maggior parte bambini.
Il
suo problema sembra
piuttosto - salvo errore
- essere un problema di
regressione della
memoria? Da quanto sta
andando avanti? ci sono
una varietà di malattie
che possono colpire la
memoria. La malattia di
Alzheimer è una di
queste. Le risultanze di
una MRI normale ed i
risultati del cSF
(liquido
cerebro-spinale)
sembrano escludere le
maggiori cause di
perdita della memoria
come l'idrocefalo,
tumori, malattie
cerebrovascolari, o
emorragia subdural. Lei
è piuttosto giovane per
la malattia di Alzheimer
a meno che lei non abbia
un gene sul cromosoma
14. I neurologi usano
Aricept per ritardare la
perdita di memoria nella
malattia di Alzheimer.
Studi hanno dimostrato
che esso aiuta a
ritardare la fase del
bisogno di assistenza.
Non è chiaro se esso
aiuti anche la memoria
in altre eziologie di
perdita di memoria.
Questo è particolarmente
vero nella malattia
mitocondriale con
perdita di memoria
indotta (che non è stato
provato con certezza).
Mi dispiace di non
essere in grado di darle
una risposta migliore.
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Domanda 168
MELAS e
disturbi compulsivi ossessivi.
Ho una
figlia con la MELAS.. Recentemente ha
cominciato ad avere problemi con pensieri
spaventevoli. La MELAS può portare a problemi come
"disturbi compulsivi ossessivi"
(OcD)? Una disfunzione nel cervello e nel
relativo metabolismo si dice essere la causa di fondo a questo disordine. Inoltre mi
domando: I problemi come questo sono
comuni fra gli altri con la MELAS? Sarebbe sicuro
usare i prodotti SSRI?
18
agosto 2005
Risponde: Richard
G. Boles, MD e Ann
Gardner, MD PhD
Non siamo informati dell'esistenza di dati che
indichino che le caratteristiche ossessivo-compulsive (Oc) siano più
frequenti nella MELAS o nei
disturbi mitocondriali in generale. Per la
nostra esperienza clinica, le
caratteristiche Oc sono comuni in persone
con disturbi mitocondriali, compresi quelli con la MELAS.
Lei ha
espresso il probabile motivo e
siamo della stessa opinione, la MELAS
ed i disturbi mitocondriali
provocano spesso "una disfunzione nel
cervello e nel relativo metabolismo". I farmaci
inibitori selettivamente del riassorbimento
della
serotonina
(SSRI) sono usati ampiamente nel trattamento
della depressione, ed inoltre alcuni di loro
sono stati indicati essere efficaci in
pazienti con disturbi Oc. Molti farmaci SSRI hanno nomi che ampiamente sono conosciuti,
compresi il Prozac, la celexa e lo Zoloft. Tuttavia, I
farmaci SSRI possono indurre la mania in
persone con disturbo
bipolare, che come la depressione può essere
più comune nei pazienti con
mito. I farmaci SSRI inoltre hanno molti
altri effetti secondari. Le emicranie e la
nausea sono comuni almeno nell'inizio del
trattamento. Gli effetti secondari sono più
probabili comparire con
dosaggi più alti. c'è inoltre la preoccupazione recente
che i pensieri suicidi
possano essere più comuni in bambini ed in
adolescenti depressi che assumono gli SSRI, particolarmente all'inizio del
trattamento. Lei non ha detto quanto anni ha
sua figlia, o se sta prendendo degli
altri farmaci. Il Prozac può essere una buona
scelta poiché è uno degli SSRI che
è stato esaminato nei bambini e nei disturbi
Oc. ci sono interazioni con alcuni altri farmaci
che si devono considerare, in particolare alcuni
farmaci
che si usano nel trattamento dell'epilessia. Un
consiglio generale sarebbe di guardare la
situazione complessiva (l'uso
riuscito del farmaco migliorerebbe realmente la
qualità della vita?), e se si considera valerne
la
prova, iniziare con un dosaggio molto basso (molto
più basso di quanto si considera solitamente la
dose efficace) ed aspettare parecchie
settimane prima
di aumentarla gradualmente, se non c'è nessun
effetto secondario, fino alla dose ottimale. È necessario spesso attendere più
lungamente per vedere se uno SSRI stia aiutando nel trattare le
caratteristiche di un disturbo Oc che nel
trattamento della
depressione. Nella nostra esperienza sono spesso utili,
l'alimentazione frequente, l'evitare
il digiuno,
il
coenzima Q10, gli antiossidanti (per esempio,
vitamine c ed E), ed il magnesio.
Tuttavia, come con qualsiasi farmaco o altre
raccomandazioni correlate con la
salute, le raccomandiamo di discutere ciò che
sia giusto per sua figlia
con il suo medico.
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Domanda 167 :
MELAS e
Magnesium orotate.
Mio
figlio ha la MELAS. Il nostro
medico ha prescritto un quantitativo di Magnesium Orotate oltre alle
altre vitamine normalmente
prescritte. Questo è stato utile
per altri? E ci sono delle nuove
ricerche circa l'uso del Mg Orotate?
25 agosto 2005
Risponde: Sumit Parikh,
MD
Il Magnesium Orotate è
ancora sotto esame. È un farmaco che
viene dato a dosi molto basse per
l'integrazione del
magnesio. È stato preso in considerazione
come trattamento per la malattia
mitocondriale
poiché viene convertito in diidro-orotato nel corpo, ed
è un
donatore di elettroni al
coenzima Q10 (in teoria aiuta
il CoQ10 a lavorare meglio). È
inoltre un antiossidante potente
ed aiuta il corpo
a sintetizzare
più precursori del DNA (purine).
Questo farmaco non ha ancora
raggiunto lo standard di cura per i pazienti
con malattie mitocondriali poiché
non
è stato studiato abbastanza. La
maggior parte degli studi di
questo farmaco sono stati fatti
su
modelli
animali, e per il trattamento
delle malattie del cuore. In
questi studi ha mostrato vari
benefici nel fare
diminuire i danni cardiaci,
nella durata degli sforzi e
nell'aumento
della tolleranza all'esercizio in
presenza di danni cardiaci. Inoltre è stato
studiato per il trattamento della debolezza
muscolare conseguente all'uso
del farmaco "statina"
usato per trattare il
colesterolo
elevato. Non ci sono
sperimentazioni cliniche in atto negli Stati Uniti di
questo farmaco per il
trattamento della
malattia mitocondriale (o per
qualunque altra malattia per
quella
materia). Il dott. Anthony
(Tony) Linnane, che è intervenuto al
recente congresso della UMDF, è un
medico ricercatore di Melbourne in Australia. Studia gli effetti
dell'invecchiamento, del cancro e
della malattia cardiaca sui
mitocondri, e sta studiando il Magnesium Orotate. Ma
finora,
questi studi non sono su persone con
una malattia
mitocondriale
primaria. così - mentre non ci
sono controindicazioni evidenti
per questa
medicina, non sono ancora
conosciuti i veri benefici e
la tossicità per le persone
con una
malattia mitocondriale. L'unico
rischio evidente è quello dell'avvelenamento da magnesio.
Questo
è stato segnalato nella
letteratura medica.
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Domanda 166
Atrofia ottica
di LEBER e macrocitosi.
Mia figlia ha 4 anni e
mezzo, e le è
stato diagnosticato un
disturbo mitocondriale
non-specifico
a causa di una atrofia congenita
del nervo ottico, una lieve dilatazione dell'aorta ascendente, macrocitosi e un
elevato rapporto lattato/piruvato a 21.8 (6-18).
L'ematologa recentemente la sottoposta
ad esami per la macrocitosi
(globuli rossi grandi)
e tutte le prove per l'anemia
(ferro/folico/B12, ecc.)
che sono risultate però
negative. L'ematologa mi ha
chiesto di avvisarla se e
quando scoprissi
la causa della macrocitosi. Avete
mai visto una macrocitosi nelle
malattie mitocondriali e se sì
quali sono le cause, i sintomi
ed i risultati?
22
settembre 2005
Risponde: Gerard
Vockley, MD,PhD
Non sono
informato di un'associazione
tra la macrocitosi e la malattia
mitocondriale né ho potuto
trovarne una nella letteratura.
L'immagine clinica che
lei presenta non suona particolarmente
come una malattia mitocondriale.
ci sono molte altre cause della atrofia ottica
di Leber.
Forse dovrebbe essere presa in considerazione la
sindrome della paraplegia
atrofia-spastica ottica collegata al cromosoma X
e associata con la macrocitosi
(OMIM #311100). I dati
neurologici possono essere variabili.
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Domanda 165
Oftalmoplegia.
Mio figlio ha
un problema con lo sguardo fisso
orizzontalmente e
verticalmente. Gli è stata fatta una elettromiografia e
l'esame tinsolon ed è stata
esclusa la miastenia con le
varie
analisi del sangue. La sua tiroide funziona benissimo,
ed anche i suoi livelli di vitamina E.
Gli sono stati fatti
inoltre gli esami del sangue per le delezioni nel mtDNA
e la
mutazione 3243 usando il PcR le sono risultati
pure negativi. I suoi livelli
ematici di coQ erano perfetti. Il suo lattato
era un po' elevato. (entrambe
le volte è stato utilizzato un laccio emostatico, che
per quanto ne so non è affidabile.). Gli è
stata fatta una biopsia muscolare fresca. I
risultati erano negativi per le fibre rosse
sfilacciate, ma c'era un aumento
della colorazione degli
enzimi. Potete dirmi quali malattie mitocondriali hanno
l'oftalmoplegia ma non le
fibre rosse sfilacciate? Tranne i suoi problemi
dell'occhio, sta benissimo. Potrebbe non
trattarsi affatto di una
mito, e a questo punto cosa fare? Dovrei solo lasciare le cose
come stanno? Possono correggersi
da soli i suoi occhi?
18 agosto 2005
Risponde: Michio
Hirano, MD
ci sono
molteplici possibili cause per
l'oftalmoplegia. La paralisi sopranucleare
(disfunzione delle vie del cervello che
controllano i
movimenti degli occhi) e la
disfunzione del nervo cranico
possono anche causare l'oftalmoplegia.
Presumo che queste possibilità sono state
escluse dal medico di
vostro figlio. come avete notato, i movimenti
alterati dell'occhio possono anche essere
causati dalla miastenia
grave. Tipicamente la miastenia grave è una malattia immunologica e
la miastenia grave
congenita è un disordine genetico.
Gli esami EMG e di Tensilon (edrofonio)
normali di vostro figlio rendono
improbabile la miastenia grave. Tuttavia, per
essere più sicuri, potrebbe essere utile l'EMG
di una singola fibra dei muscoli frontali (fronte) perché questa prova è molto sensibile per
la rilevazione della miastenia grave che interessi soltanto i
muscoli extraoculari.
come avete notato, l'assenza delle fibre rosse
sfilacciate rende meno probabile la malattia mitocondriale; tuttavia, a volte
le RRF non vengono
rilevate in pazienti con PEO mitocondriale e
delezioni multiple del DNA mitocondriale (mtDNA).
Di conseguenza, suggerisco che la biopsia
muscolare di vostro figlio sia esaminata
per individuare delezioni multiple del mtDNA e, se
presenti, allora dovrebbe essere esaminata per
mutazioni nei geni nucleari
che codificano la gamma polimerasi,
ANT1, e Twinkle. Inoltre, la sua biopsia
muscolare
dovrebbe essere esaminato per la delezione singola
del mtDNA
che non è tipicamente rilevabile nel sangue dei
pazienti con CPEO. E poiché vostro figlio non ha
una diagnosi, non posso fare previsioni se i suoi occhi
miglioreranno.
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Domanda 164
MERRF e tumori
grassi (lipomi).
Sono un
maschio adulto con la diagnosi di
MERRF. Sono disabile dal 1987 ed ora sto
molto peggio. Ho inoltre molti tumori
grassi per cui sono stato operato
quattro volte, ma ritornano. I
medici dicono che questo fa parte della MERRF. I miei fratelli e
nipoti hanno anche questo problema. Avete
visto tumori grassi collegati alla MERRF?
Gradirei alcune informazioni su questo
problema.
28 luglio 2005
Risponde:
Dr. Michio Hirano,
Asst. Prof. Neurology
come il
nome implica, epilessia mioclonica
con fibre rosse sfilacciate (MERRF) è
caratterizzata clinicamente da movimenti improvvisi e brevi del
corpo (miocloni),
ricorrenti attacchi, incoordinazione
(atassia), e fibre anormali
muscolari denominate fibre rosse
sfilacciate. La MERRF è causata
solitamente da una mutazione
puntiforme nel DNA mitocondriale alla
posizione del nucleotide 8344 (MERRF-8344). I pazienti con MERRF
sviluppano spesso tumori grassi
denominati lipomi. I tumori sono in
genere presenti alla base del collo,
ma si possono presentare anche in altre parti del
corpo comprese braccia e gambe.
I lipomi non sono maligni, ma possono
sfigurare. I tumori possono essere
rimossi chirurgicamente, ma, come
lei ha sperimentato, si riformano
spesso. A volte la mutazione
MERRF-8344 causa i lipomi senza le
caratteristiche cliniche più
caratteristiche della MERRF. Un
paziente descritto dalla dr. Elizabeth Holmes e colleghe in Svezia ha avuto
lipomi senza miocloni, epilessia o
fibre rosse sfilacciate (e noi
abbiamo
visto un paziente simile).
Molto interessante è che la dott. Holmes ha
scoperto che i lipomi hanno
contenuto un secondo difetto
genetico nel DNA nucleare
(una deplezione nel cromosoma 6 del
nucleo). Presumibilmente, oltre che
causare la MERRF, la mutazione
mitocondriale del DNA causa in
qualche modo il difetto nucleare del
DNA, che, a sua volta, causa
il lipoma. come un difetto primario
nel DNA mitocondriale causi un
cambiamento secondario nel DNA
nucleare è un mistero.
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Domanda 163
Attacchi di
panico, MITO e disautonomia.
Io
ho un bambino di 4 anni, con MRI normale, complesso I,
coinvolgimento conoscitivo, attacchi
di panico persistenti stando in automobili o furgoni e particolarmente quando
viene messo giù per cambiargli il pannolino in uno
di essi
(anche senza che esso sia in funzione).
Questi attacchi sono iniziati un anno fa e gradualmente
sono andati peggiorando - in forte panico! Mi sono domandata perché.
Potrebbero essere inneschi sensori dal suono/vibrazione (ma lui non
è solitamente sensibile al rumore in altre
circostante)? Egli si disorienta
quando si adagia (ma lui non ha difficoltà
in casa o quando dorme)? Non ha
ricordi collegati all'automobile che
potrebbero indurgli il
panico. È questo forse relativo alla
malattia mitocondriale e deve essere
controllato (ed in caso affermativo, come)?
Potrebbe la biochimica del panico causare
maggiori danni cellulari? come lo possiamo
aiutiare?
20 luglio 2005
Risponde:
Richard Boles, MD
L'ansia
è comune in persone con la
malattia mitocondriale. In uno
studio recente da discutere in
una futura pubblicazione, sembra che
l'ansia sia in qualche modo un risultato della
malattia mitocondriale e non
semplicemente una
reazione all'avere una malattia
cronica ed imprevedibile. Ho
esaminato molti bambini con la
malattia mitocondriale in cui gli
attacchi di panico sono presenti.
Quindi, c'è probabilmente un
collegamento fra la malattia
mitocondriale ed il comportamento di
questo suo bambino.
D'altra parte, mentre la
malattia mitocondriale può aumentare il rischio
di sviluppare gli attacchi di
panico, è soltanto uno dei fattori che
li causano e certamente non l'unico. Altri fattori includerebbero
sia quello genetico (non-mitocondriale)
che quello ambientale. La diagnosi ed il
trattamento per gli attacchi di
panico sono gli stessi sia che il
paziente abbia o non abbia una malattia
mitocondriale, e se o non questa
malattia stia contribuendo verso lo
sviluppo di ansia e/o attacchi di
panico. Quindi, è prudente far
vedere il bambino da
uno psicologo.
Nei casi estremi, l'ansia ed il
panico gravi possono essere una
situazione ad alta-energia, e questo
pertanto potrebbe innescare i
sintomi in pazienti con la malattia
mitocondriale allo stesso
modo di altri fattori di sforzo, come digiuno, malattia,
estremi ambientali di temperatura,
mancanza di sonno,
sovra-esercizio, ecc.
Un'eccezione al secondo paragrafo
(discusso dettagliatamente in una
precedente
risposta Mito
N° 149, e che non sembra
essere presente in questo caso
particolare), è quando gli attacchi
di panico si presentano "dal
nulla",
non associati ad inneschi emotivi od
ambientali. In quel caso,
l'improvviso inizio di attacchi
di disautonomia quali l'emicrania o la
tachicardia (battito cardiaco veloce) possono
essere erroneamente interpretati come
panico, e possono rispondere
drammaticamente ad un farmaco
anti-emicrania quali la caffeina, l'amitriptilina, o
la ciprofeptadina.
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Domanda 162
Dolore
alla mascella e MITO.
Mio marito
ha 39 anni e gli è stato diagnosticata una
miopatia mitocondriale. La settimana scorsa
ha avuto problemi con la mascella
e ci stiamo domandando se ha qualche cosa a
che fare con la
sua mito. Dice che la sua mascella ha fatto
occasionalmente un suono schioccante sin da
quando era un bambino. Negli ultimi
sei mesi ha notato un dolore forte e rapido
quasi come uno spasmo alle gambe, ma nella
mascella. Esso passa come è venuto. Tuttavia, questa
ultima volta è durato più di cinque
giorni. Sente male ad aprire o chiudere
la bocca per cui cerca di lasciarla in
una posizione. Avete idea se questo sia
collegato con la sua mito?
18 luglio 2005
Risponde:
D. M. Turnbull, MD,
PhD
Non sono
informato che siano stati descritti
problemi della mascella nella
malattia mitocondriale a meno che
qualcuno sia molto, molto debole. Su
questa base è più probabile che i
sintomi siano presenti da molto
tempo e che questi siano peggiorati
recentemente.
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Domanda 161
Due
malattie rare?
Da gennaio
del 2003 una successione di MRI mi ha
ora identificato una atrofia olivopontocerebrale e atrofia
multi-sistemica di tipo c. Non
ho ragioni per contestare la diagnosi: ma allo stesso
tempo ho chiesto una biopsia muscolare.
Questa è la mia terza. Tutto inizialmente
scaturì da un primo referto di fibre rosse
sfilacciate più agglomerati di mitocondri;
tuttavia, poi le indagini successive
mostrarono livelli normali di co-enzimaQ10,
così la conferma rimane 'in bilico.'
Il mio neurologo ha arguito che ci può
essere un collegamento fra le due
circostanze. così la mia domanda è se
qualche
ricerca ha desunto questo. Non sto chiedendo
una seconda opinione, si tratta proprio di
una informazione scientifica poiché mi sembra
veramente poco probabile che io debba avere due malattie
molto rare!
15 luglio 2005
Risponde:
Phillip L. Pearl, MD
Poiché
l'OPcA (atrofia olivopontocerebrale)
e MSA (atrofia multi-sistemica) sono
termini neurologici per le diagnosi
cliniche che sempre più vengono
meglio
delineate e differenziate attraverso
le anomalie enzimatiche e genetiche:
la presenza di fibre rosse
sfilacciate
su una biopsia muscolare
solleverebbe un problema di
disfunzione mitocondriale, anche con
un livello normale del coenzima Q.
così il nostro metodo iniziale in
questo scenario, poiché questo
paziente ha tessuto muscolare
disponibile per analisi, sarebbe fare
una completa valutazione
mitocondriale come possibile sul
muscolo, ad esempio gli enzimi mitocondriali,
i componenti della catena degli elettroni,
il livello della carnitina, la cPT (carnitina palmitoil-transferasi), ed
il DNA
mitocondriale.
Alternativamente, è possibile che le
fibre rosse sfilacciate rappresentino
una
disfunzione mitocondriale secondaria
e la diagnosi clinica non dovrebbe
necessariamente essere alterata.
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Domanda 160
Cancro
alla tiroide e MITO.
Mia
figlia ha la MELAS, e recentemente
le è
stato diagnosticato un carcinoma papillare della tiroide (cancro). Il
trattamento con iodio
radioattivo (radiazione) (dopo intervento
chirurgico di rimozione completa
della tiroide e paratiroide) l'ha
così debilitata da dover essere ospedalizzata per una settimana. Le
scansioni del del corpo mostrano il
rimanere di alcuni altri
cancri, così come i suoi
linfonodi ed i polmoni, così ha bisogno di più
trattamenti. ci sono trattamenti del
cancro raccomandati per i pazienti
con
mito, e quanto è comune il
cancro nei pazienti con malattie
mitocondriali?
15 luglio 2005
Risponde:
Salvatore DiMauro MD
Questa è
una domanda difficile a cui rispondere
perché non ci sono studi
correttamente intrapresi sulla
frequenza delle neoplasie (tumori) in
pazienti con malattie
mitocondriali. Penso che sia giusto
dire che non c'è un rapporto evidente
fra i tumori e le malattie
mitocondriali, ma ci sono
determinati tipi di tumori rari
(compresi alcuni che interessano la
ghiandola tiroidea) che sono
associati con disfunzione
mitocondriale. Il tipo di tumore
descritto potrebbe direttamente
essere associato con la disfunzione
mitocondriale perché alcuni tumori
della ghiandola tiroidea - denominati
oncocitomi - sono zeppi di mitocondri. Il campo è
aperto allo studio. È un po' più
facile rispondere alla seconda
domanda. Poiché pazienti con le
malattie mitocondriali, compresa la
MELAS, sono più vulnerabile a
qualunque genere di sforzo, ciò deve
essere considerata quando si progetta
la terapia contro il cancro, che è
piuttosto aggressiva.
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Domanda 159
Gravità
in progressione e controlli.
Recentemente,
mio figlio di otto anni cade frequentemente.
Otto mesi fa iniziò ad avere difficoltà a
camminare. Era ospedalizzato e da quanto
riportato sui documenti ho pensato avesse
una sinovite tossica. Tuttavia, quando gli contorcevano
i suoi piedini in varie posizioni, non
mostrava alcun segno di dolore. Infine c'è
stato un recupero completo che tuttavia è
sembrato essere molto più lungo del
previsto, come anche per la sinovite tossica, più
lungo persino del maggiore tempo di
recupero dovuto alla sua mito. così, ora, otto mesi più tardo, sta mostrando ancora la debolezza nel
senso di cadere-collassare e noi
abbiamo notato dei periodi in cui è sembrato
molto difficile per lui controllare la sua
facoltà di camminare. Ora, fra poco dovremo sottoporlo
ad una
MRI con contrasto dei gangli basali e
del cervelletto.
all'età di 2 anni e mezzo, sulla diagnosi del
complesso
I, il genetista molecolare ci ha preparati
che la vita di nostro figlio sarebbe ridotta e
ci ha prospettato una progressione in discesa su un
periodo lungo di tempo o di regressione
che potrebbe accadere rapidamente. Poiché queste
cadute e la difficoltà nel camminare stanno
presentandosi per la seconda volta, questo
ci aumenta la paura. Mio figlio
inoltre sta andando dall'oftalmologo per
controllare ancora la sua visione e per vedere
se ci sono altri cambiamenti. Recentemente
sta piegandosi alle anche e sta inclinando
la sua testa come se per vedere e o focalizzare
meglio e quando ci si siede vicino lui ci
guarda e si gira via, ci riguarda e rigira lo
sguardo e fa questo ripetutamente per un
pezzo. Un'altra nuova cosa è che si
mette
ripetutamente a guardare nel vuoto sia durante il giorno
che da una a quattro volte durante la notte. Ho
pensato che forse fosse sonnambulo, o
guardi nel vuoto nel sonno
dall'abitudine di guardare nel vuoto durante il giorno, o forse è un
comportamento autistico poiché ha tendenze
autistiche. Ma persino durante la notte?
Inoltre, non ha detto una parola in
circa due mesi. Il suo vocabolario è
estremamente limitato e capito forse
soltanto da pochi, ma ora vocalizza
soltanto i suoni bassi ed alti. Vi descrivo
questo senza mostrarvelo, è difficile da
descrivere e
capire senza conoscere la sua intera
anamnesi. In forma riassuntiva,
è globalmente ritardato, incontinente,
ha una espressività minima, ha danni visivi, ha
avuto contrattilità bassa del cuore, ha
disturbi ossidativi degli acidi grassi,
ha avuto ictus ed è sotto farmaci, ha storia
di grave costipazione, asma, problemi di controllo di
regolazione della temperatura
corporea, molte ospedalizzazioni, e ipoglicemia intermittente. Qualsiasi
informazioni ed esperienza sarà apprezzata. Temo
che questo sia l'inizio della possibile regressione.
13 luglio 2005
Risponde: Dr. Sumit Parikh
M.D.
1) Da
quanto avete dichiarato finora, è
un po' difficile minimizzare il
possibile problema riguardo agli
episodi di caduta. E'
peggiorato nel camminare con i periodi
di squilibrio, peggiorato nel
tono, o perdita di pronuncia. Sta
dicendo che non ha dolore con
questi sintomi.
Se sta peggiorando l'andatura con
squilibrio, chiederei se questo è
uno squilibrio continuo o se è una
cosa che
viene e va e nella "pronuncia."
Entrambi
possono implicare mutamenti
strutturali nel cervello, e sono
d'accordo con il far fare una MRI
ulteriore per valutare questo.
Se questi squilibri di
pronuncia sono periodici, mi
accerterei
circa gli eventi di simil-ictus
o i fenomeni di emicranie.
Se sta avendo peggioramento nel tono
o nella forza, di nuovo, è necessaria una MRI
del cervello per
escludere mutamenti strutturali.
Inoltre controllerei il CPK, con il quale
si valuta se si sta deteriorando
più tessuto muscolare di
quanto
dovrebbe.
Se questa cadute peggiorano -
specialmente le improvvise
cadute a terra - chiederei un EEG per contribuire
ad escludere gli ictus come
eziologia.
2) I suoi periodi di sguardo nel
vuoto, ed il guardare avanti e
indietro ed il distrarre lo sguardo
da voi,
sono da vedere entrambi come
eventi del comportamento.
Vorrei assicurarmi che si potesse
ottenere la sua attenzione durante tali
momenti. In caso contrario si
dovrebbe
prendere in considerazione
l'epilessia.
3) Quanto alla sua domanda se
questo è l'inizio di una
regressione, è difficile da dire. Se
posso fornire una certa rassicurazione
su quello che capita anche nella regressione
della
malattia mitocondriale, il declino
si arresta spesso e perfino migliora
per nessun chiaro motivo
prevedibile. Desidererei guardare il
suo "profilo metabolico" ed
assicurarmi là che non ci sia un deterioramento correggibile come
il peggioramento dell'acidosi,
la carenza di carnitina, o carenza
di CoQ10. Gli ultimi due possono
portare sia
a peggiorare l'equilibrio che la
debolezza.
Per alcune delle situazioni
riportate sopra, chiederei inoltre se
c'è
un qualche farmaco che possa essere
la
causa di tutte queste
difficoltà.
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Domanda 158
Alto
lattato, panico ed ansia.
So che
livelli elevati "indotti" del lattato nel
cervello possono causare attacchi di panico
e
di ansia. Può un alto livello essenziale non
indotto del lattato nel cervello
causare lo stesso problema?
Può l'elevato livello causare risultati
diversi a diverse età o stadi della vita?
Sino ad ora,
ciò che ho trovato in
rete sono solo brevi riferimenti, ci sono degli
articoli che si occupano (estesamente) di
questo argomento?
Le basi delle mie domande sono:
Recentemente, una MRI ha rivelato livelli
elevati del lattato. Nei miei primi 20
anni ci sono stati improvvisi e debilitanti
attacchi di panico ed ansia con
depressione. Non c'erano apparenti traumi fisici o
emotivi significativi che potevano contribuire a
questo.
Gli attacchi di panico ed ansia sono passati
da
lungo tempo e l'intensità quasi dimenticata. La
depressione dura da sempre ed è trattata con
farmaci.
Ho 58 anni, CPEO, LVH, Intolleranza
all'esercizio, Diabete di tipo II, RLS (Ecc)
Sono aperto ai fatti solidi ed anche teorie
su
questa materia.
23 giugno 2005
Risponde:
Dr. Michio Hirano,
Asst. Prof. Neurology
L'infusione endovenosa del lattato
(acido lattico) va al cervello ed
induce il panico in individui con
disturbi di panico e, a un grado
inferiore, nelle persone senza
disturbi di panico. Per quanto
sappia, il lattato cronicamente
elevato nel cervello non causa gli
attacchi di ansia o di panico.
Stiamo riconoscendo sempre più
disturbi psichiatrici nei pazienti
con malattia mitocondriale che
hanno cronicamente elevato il
lattato nel cervello. Il dott. Anu
Suomalainen ha notato grave depressione
nei pazienti con oftalmoplegia esterna progressiva
dominante autosomica e deplezioni
multiple nel DNA mitocondriale. La
depressione è stata vista in
pazienti con altri disturbi
mitocondriali. c'è un rapporto dal
Giappone, Miyaoka ed altri,
Biological
Psychiatry 1997;42:524-526, descrivente
un
paziente con la mutazione del DNA
mitocondriale di
MELAS 3243 con disturbi di panico ed agorafobia. Molto probabilmente, il
lattato cronicamente elevato non
causa i problemi psichiatrici, ma
piuttosto entrambe le anomalie sono
causate da disfunzione
mitocondriale. ci sono molte pagine
mediche che descrivono gli attacchi
di panico indotti dall'infusione di
lattato.
Se va al sito web di PubMed http://www.ncbi.nlm.nih.governoentrez/
e scrive i dati di ricerca automatica "panico e
lattato"
otterrà una lista di 315 pagine che
includono 57 recensioni.
Le sue caratteristiche cliniche CPEO, intolleranza
all'esercizio, il diabete mellito ed il lattato elevato
suggeriscono fortemente che ha
una malattia mitocondriale. La
diagnosi deve essere confermata
dalle prove di laboratorio. Se la
diagnosi è confermata, è certamente
possibile che la sua depressione, panico
ed ansia siano dovuti alla sua
malattia mitocondriale.
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Domanda 157
Regressione
scolastica e nozionistica.
Ho un figlio
di 9 anni a cui è stata
diagnosticata attraverso una biopsia
muscolare una miopatia mitocondriale.
c'è un
collegamento più specifico fra il cervello ed
i passi nell'apprendimento? A scuola è
passato da una media di c ad una F ora,
particolarmente nella lettura e nella
matematica. Tutti i suoi insegnanti hanno notato la
forte regressione. Ho
letto che i fattori di sforzo possono forse
causare questo. così la sua mito può causare
una perdita delle conoscenze acquisite?
23 giugno 2005
Risponde:
Dr. carol Greene, MD
MD
Sì, la
malattia mitocondriale può causare
problemi mentali e di apprendimento
in
qualche persona, e da quello che scrive, è molto probabile
che questo sia ciò che sta accadendo
a suo figlio.
Non tutti coloro che hanno una malattia
mitocondriale hanno coinvolgimento del
cervello. A volte una persona con
una
malattia mitocondriale che
non coinvolge direttamente il
cervello può avere problemi
di apprendimento se la malattia
mitocondriale interessa la visione o
l'udito, o causa qualsiasi altro
problema che potrebbe interessare
l'abilità a prestare attenzione a
scuola o sul lavoro. Per esempio, se
un bambino è depresso o esaurito a
causa della malattia, potrebbe avere
difficoltà ad imparare e perdere
punti. Inoltre, suo
figlio ha 9 anni, e se è a scuola
normale è probabilmente nel terzo
grado. Questo è un periodo nel quale
il lavoro scolastico diventa più complicato,
ed alcuni bambini che hanno avuto un
po' di difficoltà ad imparare ma
sono stati promossi sempre nel primo e
secondo grado possono cominciare ad
avere difficoltà reali nel lavoro
scolastico.
Ma gli insegnanti di suo figlio e
lei state usando il termine
"regressione", quello che
noi medici usiamo
per descrivere la perdita delle
capacità
o delle conoscenze precedenti.
Dobbiamo preoccuparsi che questo
potrebbe essere il risultato dell'effetto diretto della malattia
mitocondriale sulle cellule del
cervello. Le cellule di cervello
hanno bisogno di molta energia, e
nella malattia mitocondriale possono
essere danneggiate e possono morire.
A volte questi danni sono visibili
ad una scansione cT o su una
MRI, ma ci possono essere danni del
cervello senza cambiamenti visibili
alla scansione. I danni al
cervello possono causare una diminuzione
nella capacità di imparare e la
perdita reale delle abilità o della
conoscenza. A volte c'è un corso su
e giù, con periodi di
regressione e di recupero. A volte
i danni alle cellule rallentano o si
arrestano, e ci può essere un certo
recupero o ci può essere perdita
permanente delle abilità. Ed a volte
danni continuano a peggiorare, e la regressione continua
con ulteriore perdita delle abilità.
Non possiamo mai essere completamente
sicuri su cosa prevedere in
avvenire, ma "la regressione" è un
segno molto serio. Dovreste lavorare
con i vostri sanitari per
provare ad avere la massima comprensione
su ciò che accadendo e se c'è qualcosa in
più che potreste fare per
aiutarlo.
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Domanda 156
Disturbi
del comportamento e farmaci per il suo
controllo.
Mio figlio di 12 anni ha
carenza del complesso I ed
ha occasionalmente problemi con irregolarità
dell'umore compresi attacchi
di panico, ansietà, depressione ed ipomania.
Ha avuto ictus parziali complessi con
evidenza di un problema focale sui lobi
temporali e parietali di destra. Gli ultimi
due EEG erano normali, eccetto per
una lentezza generalizzata. E' stato curato
con il Depakote, che è stato sostituito con
il Trileptal.
Alcuni farmaci hanno esacerbato la
sregolazione dell'umore, al punto di avere
accessi di collera. Straterra causa realmente
problemi. I suoi esami danno un alto quoziente di intelligenza
a parte una certa presenza
di problemi atipici di attenzione. Pensiamo
che gli stimolanti potrebbero portarlo a
manie. I suoi problemi di umore stanno
ostacolandolo nell'usare le sue abilità
conoscitive. Quali farmaci potremmo provare con
la minor quantità di effetti secondari? È
spaventato a morte dal provare ogni metodo
nuovo. Inoltre prende il Sintiroid.
22 giugno 2005
Risponde:
Russell Saneto, DO
Sono
spiacente sentire parlare così di
suo
figlio. I problemi di comportamento
non sono rari nei bambini con la
malattia mitocondriale. Ho trovato i
problemi del comportamento molto
difficili trattare nei miei
pazienti. Inizialmente proviamo le
tecniche di modifica del comportamento quale
la procedura nel
programma quotidiano, ricompense per
fare le mansioni correttamente, ecc.
Ma molte volte queste non sono
sufficienti. In generale usiamo gli
stessi farmaci che sono usati in
pazienti senza malattia
mitocondriale per trattare i
problemi psichiatrici. La maggior
parte delle volte, provo a collaborare
con uno psichiatra o uno psicologo
competente del bambino ed a trovare
il loro input ottimale.
Suggerirei che ricorriate al loro
aiuto, se possibile. Gli esperti
psichiatrici possono aggiungere
altri tipi di terapie non-farmacologiche che possono
realmente aiutare ed aggiungersi alla
cura generale di suo figlio.
Francamente, gli psicologi e gli psichiatri
sono meglio equipaggiati per trattare
i problemi di comportamento che
ci sono. Solitamente provo e tratto il
più serio dei problemi del
comportamento in primo luogo e provo
a controllare questo e poi a a
vedere come altri comportamenti ne sono
influenzati. Se rimane un
problema significativo allora
ci lavoro su e provo a trattare
pure questo.
Abbiamo trovato che a volte i
farmaci antiepilettici possono aiutare
anche nel comportamento, in alcuni
pazienti. Per esempio, il Lamictal
funziona bene in molti pazienti con
attacchi epilettici complessi e parziali e
la FDA lo ha approvato per la malattia
bipolare a ciclo veloce in pazienti
più anziani. Ho usato il Lamictal per
trattare entrambi i problemi nello
stesso paziente con alcuni risultati
incorraggianti. Altri hanno trovato
che anche il Tegretol può aiutare. ciò
non significa che funzionerà in suo figlio, ma che potrebbe
valere una prova. Alcuni dei miei
pazienti hanno difficoltà con
l'attenzione o a rimanere
concentrati. Alcuni rispondono
al ritalin, alcuni a Straterra, ed
alcuni non. In questi ultimi casi, ho avuto
una certa fortuna
con il Provigil. Dovete sapere che
il Provigil non è approvato per questo
uso e potrebbe o non potrebbe aiutare
suo figlio. Fornisco i suddetti
esempi di altre medicine che
potrebbero aiutare suo figlio.
Si ricordi, che dovete lavorare
con il suo medico curante così come
con gli altri medici del
gruppo che si prende lcura
di suo figlio.
Spero che troviate la miscela giusta di farmaci e delle terapie
del comportamento possibili per suo figlio.
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Domanda
155
MITO e crampi.
Sto
avvertendo un aumento nell'intensità dei
crampi muscolari, al punto di avere
difficoltà a camminare. Il mio medico mi ha detto di
bere bevande toniche che sembrano essere di
aiuto; tuttavia, alcuni dei miei crampi
sono stati così gravi che ora avverto intorpidimento nella zona.
con che frequenza si verifica questo in
coloro che hanno la
Mito e che
suggerimenti avrebbe per il trattamento?
1 giugno 2005
Risponde:
Salvatore DiMauro MD
Alcune
malattie mitocondriali - particolarmente
quelle limitate al
muscolo (le tipiche "miopatie mitocondriali") possono causare
forti crampi. Dopo avere avvertito forti
crampi, le capita mai di avere l'urina più
scura dell' usuale? Sarebbe importante
conoscere di più circa il suo stato per
essere
più specifico, ma purtroppo non c'è un "antidoto"
specifico per i crampi, eccetto l'esercizio aerobico moderato (persino il
muscolo
"mitocondrialmente alterato" può essere
allenato) e - possibilmente -
prendere il
coenzima orale
Q10 (almeno 300
mg giornalmente).
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Domanda
154
complessi I e II + III e IV
A mio figlio di diciassette mesi è stata
diagnosticata una
malattia mitocondriale due giorni prima del suo primo compleanno e
questo avvenne dopo gli esami a cui è stato
sottoposto lo scorso anno. Ho letto molto e
ricercato molto ma non ne so più ora di
quanto ne sapevo prima. Nessuno realmente sa che
niente e la maggior parte della gente
non ha neppure sentito parlare di questa
malattia, e non capisco perché. Mi appare come
se mio figlio fosse stato condannato a
morte eppure non ha
fatto niente. ci è stato detto che ha
una malattia mitocondriale che coinvolgeva i complessi 1, 2 ed
in parte il 3 ed il 4. Ha ipotonia, ed è
ritardato mentalmente e fisicamente. Alla
nascita, hanno pensato che fosse
sordo e cieco. Ora dopo avere esaminato le
sue orecchie, sappiamo che non è ne sordo ne
cieco. La sua vista è ritardata di circa
6 mesi ed il suo udito pure. Non
può camminare né stare in piedi, e non può
rimanere seduto senza assistenza per più di 30 secondi durante
la terapia. Ha terapia fisica ed
occupazionale 3 volte alla settimana per 45
minuti, terapia della vista 1 ora una volta
alla settimana, logopedistica 2 volte una
settimana, e sta per iniziare una terapia in acqua
una volta alla settimana. Possono fare tutto,
sangue, plasma qualsiasi altra cosa, così perché
non possono prendere alcuni dei miei
mitocondri e darli a lui? Non capisco perché
non possono ripararli. Posso donare qualcosa?
Mi hanno detto che erano i geni di mio marito
ed i miei, ad essere non come dovevano. Abbiamo
il pieno aiuto
della famiglia. Prende CoQ10, la L-carnitina e hanno
appena iniziato appena con le B-1 e
B-2 che non sembrano
aiutare. che altro posso fare? Potreste
dirmi qualche cosa? Grazie.
1 giugno 2005
Risponde:
Andrea L. Gropman, MD
Mi dispiace che avete avuto difficoltà ad
ottenere le
informazioni e le risposte per il vostro
figlio che a cui è stato
diagnosticato un disturbo
mitocondriale. La genetica e le
caratteristiche cliniche dei disturbi
citati
collettivamente come "disturbi
mitocondriali" possono essere
egualmente
complesse sia per i sanitari professionisti che
per i
genitori. Purtroppo, molti medici non
hanno conoscenza di questi disturbi;
tuttavia, i medici più recentemente
istruiti è più probabile abbiano imparato
qualcosa
circa questi disturbi all'università,
rispetto ad
alcuni dei loro colleghi più anziani. Un
obiettivo della UMDF è di fornire le
informazioni e la formazione
per i genitori, famiglie e medici sia sul
sito web che sotto forma di un congresso
annuale.
Questi disturbi sono rari, forse 1:4000
individui possono avere un disordine
mitocondriale. Tuttavia, alcune fonti
credono che la circostanza possa avere la
frequenza di
1:1000. I disturbi possono interessare i
sistemi multipli del corpo o i sistemi neurologici
principali.
L'eredità può provenire da entrambi i
genitori (autosomica recessiva), o da un genitore (autosomica dominante, o eredità materna, alcune sono
raramente collegate al cromosoma X).
Anche se è stato difficile ottenere le
informazioni sulla situazione di vostro figlio, sembra che stiate facendo
tutto il possibile per migliorare la sua qualità
di vita. Posso rispondere soltanto in
termini generici perché non ho avuto
l'occasione di vedere i referti medici
o esaminare vostro
figlio. L'udito e la vista possono
avere problemi nei bambini con
disturbi mitocondriali, e nella fase
iniziale può essere difficile ottenere la
prova
esatta per determinare il grado del danno. La
terapia fisica può essere utile a molti
bambini con ritardo fisico e conognitivo dovuto a
disturbi
mitocondriali.
Oltre quello, purtroppo, non ci sono cure
per questa situazione. I problemi di salute
collegati possono essere trattati quali le
anomalie di frequenza cardiaca, problemi
renali, problemi ormonali (che alcuni, ma non
tutti i pazienti con i disturbi
mitocondriali possono
sperimentare). Poiché queste circostanze
derivano dai cambiamenti nel DNA o dalle
informazioni genetiche nei mitocondri, la
cura totale richiederebbe la correzione di
questa anomalia del
DNA in tutte le cellule ed i tessuti che
sono influenzati. Non ci sono terapie
approvate che coinvolgono il trasferimento
dei
mitocondri da una persona ad un'altra.
Il trattamento con le vitamine è effettuato
come mezzo per
potenzialmente migliorare le attività
enzimatiche mitocondriali
fornendo le vitamine che possono svolgere un
ruolo in queste reazioni. Per alcuni
pazienti possono essere utili. Altri possono
non trovare benefici distinti. Non c'è
stata molta ricerca in quest'area, ed è
meglio prendere queste decisioni di concerto
con il vostro
professionista che sta controllando il caso
di vostro figlio.
Potreste trovare utile visitare il sito web
della UMDF o studiare la
possibilità di partecipare ad un congresso
dei genitori per ottenere
le informazioni più aggiornate e per avere
l'occasione di parlare
direttamente con i medici che hanno
controllato altri pazienti con le
circostanze simili.
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Domanda
153
LEIGH ed
aspettativa di vita.
A mio figlio
di 19 mesi è stata diagnosticata la
malattia di Leigh (per mezzo di una MRI, una
puntura spinale ed una biopsia muscolare) circa sei mesi fa. Ha la
mutazione del t>g della malattia. Abbiamo
visto un medico mitocondriale soltanto una
volta che non ha non avvertito l'esigenza
di vederlo dopo
sei mesi. Non sa niente circa
questa mutazione. Non ha mai curato un
paziente con questa mutazione. Mi è stato
detto
sulla diagnosi che il 75% dei bambini
muoiono dall'età
di 2 anni. Da allora, sto trovando più bambini
che hanno passato questa età e sono ancora
vivi al di là di quanto mi
avevano previsto. Vorrei sapere se c'è un
collegamento diretto fra la mutazione e la
speranza di vita. In caso affermativo,
approssimativamente quanti anni potremmo avere e che genere di
cose incontreremo lungo la via. Proprio ora
il mio figlio ha problemi ad inghiottire,
problemi digestivi, ancora non può rimanere seduto (ipotonia?) livelli elevati dell'acido
lattico. Non ha attacchi epilettici, nessun
problemi di udito o della vista, ma ha
avuto infezioni multiple, per es. con il
freddo,
infezioni dell'orecchio, ecc
1 giugno 2005
Risponde:
David .R. Thorburn, PhD
.In primo
luogo, vi suggerirei
di trovare un medico che abbia esperienza
nella malattia mitocondriale.
Quando dite "la mutazione del t>g"
questo
è un poco un ambiguo ma sono
abbastanza sicuro che voi intendiate un
cambiamento di T con G nel DNA
mitocondriale alla posizione 8993. Saprete
che ci sono tantissime cause differenti
della malattia del Leigh. Finora, si
conoscono
più di 20 geni differenti in cui le
mutazioni sono state
indicate come causa della malattia del Leigh, e
non c'è alcun dubbio che se ne
troveranno altre in futuro. Questa è una delle ragioni
principali per la
quale c'è una grande variabilità fra i pazienti.
La sostituzione 8993t>g
è una delle cause più comuni della malattia
di Leigh, e si presenta circa in un decimo di
tutti i pazienti. Le mie osservazioni sotto
presuppongono che suo figlio abbia la
mutazione 8993t>g.
con le mutazioni del DNA mitocondriale, non
è proprio la mutazione particolare che è
importante ma in quale entità è
presente. In pazienti con la mutazione
8993t>g, ogni cellula nel corpo ha
solitamente una miscela di DNA
mitocondriale sano e di DNA mitocondriale contenente la mutazione
8993t>g. Fondamentalmente, più DNA mitocondriale
mutato è presente, più probabilmente ci
saranno problemi nella generazione
mitocondriale di energia. Per la mutazione
8993t>g, sembra che possiamo tollerare fino
ad un massimo di circa 60% - 70%
del nostro DNA mitocondriale che contiene la
mutazione prima che si abbiano
effetti significativi. Se più di 90% del DNA
mitocondriale ha la mutazione 8993t>g,
allora un paziente è quasi certo che
svilupperà sintomi severi quali
la malattia del Leigh. Fra questi valori,
allora il rischio di sintomi aumenta con la
quantità della mutazione
8993t>g. così ci riferiamo a questo livello
di percentuale come "il carico
mutante" e sopra il valore di soglia della
mutazione 8993t>g di circa
60%, più alto il carico mutante,
più probabile è che i sintomi siano gravi.
Nella malattia del Leigh, la mutazione
particolare e la quantità di essa sono
fattori
importanti che determinano la severità di
malattia e la aspettativa di
vita. Tuttavia, c'è anche una variabilità
individuale. La nostre basi genetiche
individuali
e cose quali le infezioni
dell'infanzia (a seconda della quantità, del
tipo e di quando) possono avere una grande
influenza sulla gravità di
malattia e sulla speranza di vita. Questo
significa che è sempre difficile fornire informazioni
precise sulla speranza di vita. Eventualmente,
potete trovare un medico localmente con
abbastanza perizia per
rispondere a tutte le vostre domande. Se
ancora avete preoccupazioni, allora forse
potrete considerare di spostarvi per vedere uno
degli esperti
nazionali.
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Domanda
152
coenzima Q10 ed
assorbimento della vitamina E .
Due domande
combinate:
Recentemente ho letto in qualche luogo
che prendere la vitamina E
assieme al
coenzima Q10 può interferire con
l'assorbimento del
coenzima Q10. È vero?
Prendo attualmente il mito "cocktail" e non
desidero sprecare i soldi
così. che cosa suggerisce, quando
prendere questi due? Inoltre ho sentito
che invece di prendere il "cocktail"
mito basterebbe solo il carnitor,
il
coenzima Q10, e
la vitamina
B2. La mia diagnosi è miopatia mitocondriale
con la carenza dei
complessi II e III. Qualsiasi suggerimenti,
poiché realmente non desidero sprecare i
soldi "su un cocktail" delle
vitamine quando soltanto tre di loro possono
essere utili.
Il suggerimento dei supplementi sul vostro
sito è già stato
suggerito a me dal mio neurologo; tuttavia,
vorrei conoscere le differenze nei
supplementi. come: una forma è migliore di
un altra riguardo alla velocità di
assorbimento nei muscoli
corporei; se ci sono integratori 'puri' significa
che non contengono additivi?
25 maggio 2005
Risponde:
Gerard T. Berry, M.D. MD
1) Medici
differenti utilizzano differenti "cocktail"
mitocondriali di vitamine cofattori e antiossidanti
e perfino differenti per loro
differenti pazienti. Il più ampio "cocktail mito"
che sia stato usato da parecchi
medici contiene la tiamina-Hcl (vitamina B1),
la riboflavina (B2), la piridossina (B6),
il nicotinammide, il pantotenato, la vitamina c,
la vitamina E, il
coenzima Q10, il lipoato,
la carnitina
ed il cofattore metallico, selenio. Tutti
questi sono somministrati in quantitativi
che sono vicino
o persino maggiori di 10 volte la dose
dietetica tipica giornaliera. Anche la creatina
viene
usata. Alcuni medici potrebbero usare
soltanto il
coenzima Q10 e la vitamina
E. L'informazioni importante che dovete
riconoscere è che non c'è un modo
uniformemente accettato di somministrare
queste sostanze ai
pazienti o una pratica comunemente
utilizzata nel paese.
2) L'effetto benefico di queste sostanze non
è stato mai dimostrato in
un modo soddisfacente, né sono stati mai intrapresi
studi appropriati. NON
SAPPIAMO SE FUNZIONANO!
3) La cosa importante è che sono sicuri
(salvo la B6 che può
danneggiare i nervi periferici e la nicotinammide
causa le emicranie
ed il flusso).
4) con questo tipo di megadosaggio, non
conosciamo molto circa assorbimento
intestinale di
natura competitiva o
d'aumento.
Non c'è un'informazione definita
che il
coenzima Q10
interferisca con assorbimento della vitamina
E o viceversa. Tuttavia, la digestione e
l'assorbimento simultanei dei grassi
dietetici e della
vitamina E migliora l'assorbimento della
vitamina E. Un gruppo dei ricercatori
recentemente ha segnalato che l'assunzione della
vitamina E con il
coenzima Q10 nei topi può
realmente condurre a incrementi nei livelli della vitamina E
nei
mitocondri del tessuto (lass e
Sohal, FASEB J.,volume 14, pagina 87, 2000).
Ma questo non era il caso del
coenzima Q10. Dobbiamo
guardare l'effetto del megadosaggio
sull'assorbimento ed il livello
tissutale molto più con attenzione negli
esseri umani. Non smetterei di prendere i
due insieme attualmente, a causa di questa
incertezza. Suggerisco che chieda al
suo medico quale di suddetta vasta lista
è la più utile per un disturbo mito che
interessa soprattutto il
muscolo.
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Domanda
151
Terapia
dell'ossigeno e disturbi del sonno.
Nostro
figlio di 11
anni ha cominciato a usare l'ossigeno e una
macchina bi-pap da più di un anno a causa
della ritenzione di cO2
ed in più a causa di un processo per cui le
sue cellule non utilizzano l'O2 o qualcosa circa questo.
Realmente non capisco il ruolo metabolico
dell'O2 nei
disturbi mito, ma mentre abbiamo notato soltanto
piccoli benefici con il Bi-pap, abbiamo
notato il miglioramento drammatico nella sua
salute generale usando la terapia
dell'ossigeno. È più forte; la resistenza e
l'energia è migliorata, e combatte molto
meglio i virus. Questi sono tutti
miglioramenti inattesi. Non lo ha curato, ed
ha ancora sintomi ed episodi spaventosi di
dolore alla cassa toracica ecc. con
attività, ma ora si sente meglio più spesso.
Potreste spiegare il ruolo dell'uso
dell'ossigeno nei disturbi mito e vedete la
terapia dell'ossigeno come terapia possibile
per tutti i disturbi di mito per
contribuire a produrre ATP? Sarebbe
possibile fare uno studio dei bambini con
disturbi mito per valutare i benefici dell'O2?
3 maggio 2005
Risponde:
Russell Saneto, DO
Sono spiacente che vostro figlio debba usare il Bi-pap alla notte. Non avete indicato che
vostro figlio ha una malattia
mitocondriale, ma supporrò che sia così. In molti
pazienti con la malattia mitocondriale, i
muscoli utilizzati per la respirazione sono deboli. La
frequenza con la quale respiriamo è dovuta
principalmente alla necessità di esalare
l'anidride carbonica e non assumere
ossigeno. Infatti, per la maggior parte il
livello dell'anidride carbonica regola la
frequenza dei nostri respiri. Una persona
normale ed in buona salute potrebbe
probabilmente inalare
la quantità di ossigeno di cui abbiamo bisogno
con alcuni respiri al minuto. Ovviamente, abbiamo bisogno
dell'ossigeno perché ogni cellula nel nostro
corpo
funzioni correttamente. L'uso di ossigeno
in ogni cellula, con l'eccezione dei
globuli rossi, è per la fosforilazione
ossidativa ossia la produzione di ATP nei mitocondri.
I globuli rossi non hanno mitocondri così
che
usano un
processo differente (tuttavia, i globuli
rossi trasportano l'ossigeno ad
ogni cellula del
corpo). così, alla notte quando il nostro
cervello cosciente si spegne ed i centri
del sonno assumono la direzione, la nostra
respirazione diventa meno frequente, e per
la maggior parte più regolare. Debolezza
muscolare patologica (come nel caso di una
malattia
mitocondriale), palato molle debole o
grasso, gole anatomicamente
strette, obesità, o malfunzionamento dei centri
del sonno possono fare
diminuire la profondità della respirazione o la
presa di ossigeno. Questo cambiamento nella
respirazione riduce anche la quantità di
anidride carbonica che esaliamo. Su un
periodo prolungato di tempo, questo aumento
del diossido di carbonio può alterare il
centro del
cervello che regola l'anidride carbonica ed
il punto di regolazione
per quando i centri di respirazione
stimolano il corpo a respirare più
velocemente (per eliminare l'anidride
carbonica eccedente) e diventa meno
sensibile all'anidride carbonica. Di
conseguenza la quantità di anidride carbonica
rimane troppo
alta e la nostra respirazione può
diventare disfunzionale. Poiché lo stimolo
a respirare dipende dal livello dell'anidride
carbonica, la perdita della sensibilità
all'anidride carbonica può ridurre la
nostra frequenza di respirazione. L'effetto
di questo può essere la riduzione dei livelli
di ossigeno nei globuli rossi che si tradurrebbero in
meno ossigeno trasportato
ad ogni cellula. Poiché l'ossigeno è
necessario ai mitocondri per produrre ATP
ossia l'energia, meno
ossigeno ridurrebbe la quantità di ATP che
alla fine viene prodotta. In un paziente con una
malattia mitocondriale, la produzione di ATP è
già compromessa e
questo
processo sarebbe un problema più grave che per
qualcuno senza una
malattia mitocondriale.
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