Fondazione FONAMA fonama@fonama.org Tel. 335250742
 

Traduzioni a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza  e  la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.    Natale Marzari

 
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aggiornato al 27 giugno 2007

 

Domanda 300 

Affaticamento e follicolite

Sono un uomo di 50 anni con una diagnosi di MERRF #8344(8249 RFLP) e LHON #13708 attraverso esami del sangue.  Le mie domande sono: i problemi mitocondriali possono causare una carenza di immunoglobulina Igm (livello basso)? La mito può causare follicolite? Inoltre, ultimamente mi sono sentito estremamente stanco, totale fatica mentale e fisica con nessuna energia, comunque, altre volte, sono pieno di energia ed estremamente iper.  Solitamente questi episodi avvengono in giorni diversi--dalla fatica alla iperattività--pieno di energia. Ho notato che se un giorno sto in piedi per 8/10 ore, poi, il giorno seguente si presenta la fatica estrema. Potrebbe questo essere causato dalla Mito?  Ho altri problemi non menzionati qui, ma questa fatica è la peggiore e la più preoccupante.  La prego di notare:  Sono a conoscenza che oltre ad un problema Mito, ci sono altri disturbi che potrebbe essere la causa di questi sintomi, ma vorrei sapere se in assenza di questi, potrebbe essere ancora la Mito a giocare un ruolo.


 Risposta di: Mary Kay Koenig, MD

I mitocondri sono presenti in tutti gli organi e comunque possono potenzialmente colpire tutti i sistemi organici. Sebbene non tipicamente associata con le malattie mitocondriali, si potrebbe vedere una carenza di funzioni immunitarie.  L'immunodeficienza può poi predisporre alle infezioni, come la follicolite.
La maggior parte dei pazienti con malattie mitocondriali sperimenta fatica episodica.  E' comune per i pazienti piombare nell'affaticamento dopo una attività e la fatica può insorgere molte ore dopo che l'attività è stata svolta.  Molti pazienti riportano un aumento nella loro affaticabilità dopo aver iniziato ad assumere integratori come il coenzima Q
10 o la carnitina.



Domanda 299

Integratori e NARP

Ho letto l'articolo sulle diete e integratori ma è generale o specifico per una qualche malattia mitocondriale?  Ho la NARP e mi piacerebbe sapere se c'è una cocktail di vitamine specifico per ogni forma di malattia mito. 


 Risposta di: Michio Hirano, MD 

L'articolo sulle diete e integratori (UMDF Mitochondrial News Volume. 9, Fascicolo 1, Inverno 2004) fornisce una panoramica generale delle terapie per tutte le malattie mitocondriali, inclusa la NARP. Per alcune malattie mitocondriali sono raccomandati specifici integratori. Per esempio, il succinato è un substrato per gli enzimi del complesso II della catena respiratoria mitocondriale e comunque teoricamente dovrebbe portare il maggior beneficio per i pazienti con carenza del complesso I poiché il succinato aggira il blocco enzimatico. La L-arginina produce vasodilatazione, la quale può essere di beneficio nella MELAS. Il coenzima Q10 e la carnitina sono generalmente raccomandati per tutti i pazienti con una malattia mitocondriale, ma sono di maggior beneficio per quei pazienti con una specifica carenza di queste sostanze. La NARP è dovuta a mutazioni del DNA mitocondriale codificanti una subunità del complesso V. Una recente pubblicazione (Baracca ed altri Biochim Biophys Acta 2007;1767:913-919) nota che le mutazioni NARP più comuni  (m.8993T>G e m.8993T>c) causano una sovrapproduzione di specie reattive dell'ossigeno; pertanto, la terapia anti-ossidante può essere particolarmente di aiuto per questa malattia.



Domanda 298

Mito e donazione del sangue

c'è una ragione perché una persona con una malattia mitocondriale o qualcuno nella linea ereditaria non possa donare il sangue ad una banca del sangue?


Risposta di: Russell P. Saneto, DO, PhD

Io penso che la risposta facile è che i pazienti con una malattia mitocondriale non dovrebbero donare i derivati del sangue. comunque, io penso che ci siano delle situazioni dove questo sarebbe possibile. Supponendo che lei sia a conoscenza di avere una mutazione del DNA mitocondriale. I globuli rossi non hanno mitocondri, così se ci fosse una estrema necessità di sangue, la donazione dei soli globuli rossi dovrebbe essere teoricamente possibile. comunque, supponendo che lei sia un portatore di una qualche malattia mitocondriale, dipenderebbe da quale tipo di difetto sia portatore. Immaginando che un portatore non avesse la malattia e che il gene fosse nucleare e fosse eterozigote per l'allele mutante (malattia recessiva), in questo caso dovrebbe essere possibile fare donazioni del sangue.



Domanda 297

Il dolore nella mito ed suo trattamento

Sono una donna di 33 anni a cui, a seguito di una biopsia muscolare, è stata diagnosticata una CPEO/KSS. In aggiunta, attraverso una biopsia ai linfonodi della gabbia toracica, mi è stata diagnosticata una sarcoidosi, al secondo stadio (gabbia toracica e polmoni). Ho anche una ernia del disco in L5-S1. Ora da tre anni il dolore dorsale sta aumentando ed io non penso che sia causato dall'ernia del disco. Pulisco sempre con l'aspirapolvere, ecc ed ora sto anche molto attenta a non alzare pesi. Il problema reale inizia con il dolore nella parte bassa della schiena ed alle anche e questo la notte mentre dormo. Sembra come fossero strette o immobilizzate e mi tirassero fuori dal letto per fermare il dolore. Talvolta la sensazione di stringimento dura per giorni in queste parti. Dopo un anno circa, ho preso un nuovo materasso, che aiutava per questo dolore, ma poi il dolore prese una nuova direzione. In questi ultimi sei mesi, il dolore è stato principalmente sul lato sinistro. c'è anche il dolore allo stomaco associato con il dolore alla schiena. Mi hanno fatto un esame del digiuno dal quale sono risultati collegamenti con una gastroparesi. Il dolore aumenta di gran lunga quando sono sdraiata e la esatta localizzazione è determinata da quale parte del corpo io appoggio. Il dolore non scende anche alle gambe e mi è stata fatta una MRI alla schiena un anno fa e di recente i raggi X alla schiena ed erano normali. E' frustrante convivere con tutto ciò e non sapere il perché. Sono preoccupata che possa peggiorare in qualche modo come pure di avere dolore alla braccia ed alle mani. Sembrava che si trattasse del tunnel carpale ma dopo aver cercato di rinforzare il braccio senza successo, io non ne sono più sicura. Ho anche degli sporadici dolori violenti in diverse parti del corpo. Potrebbe questo essere correlato alla malattia mitocondriale?


Risposta di: Amy c. Goldstein, MD

Il dolore può certamente essere collegato alla mito, specialmente sotto forma di dolore neuropatico o una neuropatia.  Il dolore alla schiena può certamente essere dovuto ad una ernia del disco, ma sembra anche essere qualcosa collegato al sistema gastrointestinale.  Lei ha altrimenti bassa motilità quindi se così è, non potrebbero alcuni dei dolori essere collegati alla costipazione?  Sta prendendo farmaci per il dolore o per la gastroparesi?  Sta prendendo farmaci per la sarcoidosi (anti-infiammatori) e se così è, ha notato che facciano qualche differenza?  Io cercherei di indagare ogni fattore aggravante compresi i problemi gastrointestinali, e poi mi rivolgerei ad un dottore per un farmaco che tratti il dolore per il dolore neuropatico.  Questi potrebbe essere un ortopedico, un neurologo, o un neurochirurgo, o uno specialista del dolore.  Proverei anche la fisioterapia per aiutare contro il dolore ed anche con i crampi/spasmi che sono la causa del suo bloccarsi.  Talvolta è anche di aiuto un rilassante muscolare.



Domanda 296

Attacchi epilettici

A mio figlio è stata diagnosticata una Mito con carenza del complesso III nel 1991.  Ora è un adulto ed ha sviluppato attacchi epilettici che non possono essere controllati.  Lui ha, una media, di 1-2 attacchi epilettici di grande male alla settimana, ciascuno più violento e pesantemente più lungo del precedente;  l'ultimo è durato 45 minuti.  In aggiunta, sembra che abbia qualche sorta di problema con il caldo (temperature sopra i 65 gradi) e l'illuminazione a fluorescenza.  In questi casi il suo corpo diventa rigido, seguito da tremiti del lato destro del corpo.  così noi facciamo qualsiasi cosa possibile per evitare queste situazioni.
Sono più preoccupato per gli attacchi epilettici di grande male visto che sembrano andare peggiorando.  Sta prendendo Dilantin 130 mg al mattino, 200 mg al pomeriggio, Lamictal 300 mg al mattino ed al pomeriggio, Topomax 25mg al mattino ed al pomeriggio e Valium 2mg al mattino ed al pomeriggio.  Gli abbiamo anche fatto fare la monitorizzazione EEG sia in ospedale che in ambulatorio ma queste sono state le sole volte in cui non ha avuto attacchi epilettici.
Accetto volentieri ogni suggerimento riguardo cosa si debba fare per fermare gli attacchi epilettici di grande male.  Non essendo controllati lo mettiamo a rischio non solo a casa ma tutte le volte che usciamo di casa dato che questi sono così violenti, che impedire che si rovesci e cada dalla sua carrozzina è quasi impossibile.  Rimaniamo sempre in casa eccetto che per gli appuntamenti medici.


Risposta di: Russell P. Saneto, DO, PhD

Mi dispiace di quanto sento riguardo suo figlio. Il trattamento degli attacchi epilettici può essere estremamente difficile in pazienti una malattia mitocondriale, ma non è necessario che io vi dica ciò che voi già sapete. Il trattamento degli attacchi epilettici con medicamenti è una vera arte e dipendente dall'esperienza di chi prescrive i farmaci. Ogni medico che tratta l'epilessia ha una propria linea di azione e quindi il trattamento varia da medico a medico. L'indicazione su quali farmaci usare per gli attacchi epilettici varierà quindi da medico a medico. così, io non voglio dare un suggerimento ma indicare alcuni principi che io uso nel trattamento degli attacchi epilettici.
Prima di usare farmaci enzimo-inducenti (come il Dilantin) faccio uso di molti altri farmaci con minore effetto enzimo-inducente poiché ciò può alterare i quantitativi di altri farmaci nel sangue. Evito così che i livelli possano salire e scendere e deragliare dai binari dei loro livelli, il che potrebbe essere realmente un problema. comunque, questi farmaci enzimo-inducenti hanno una lunga storia e la maggior parte di noi sa come usarli in relazione con gli altri farmaci che usiamo. E' quindi necessario mantenere strettamente sotto controllo i livelli serici dei farmaci. con l'eccezione di clobazam (non disponibile negli Stati Uniti) non mi piace usare un dosaggio mantenuto a lungo delle benzodiazepine (valium, ativan, Klonopin, ecc) e li riservo per bloccare gli attacchi epilettici. cosa usa per fermare gli attacchi epilettici che si prolungano oltre i 3-5 minuti? La maggior parte di noi è cosciente che avere un farmaco di riserva per gli attacchi epilettici più lunghi è critico e necessario. La maggior parte della letteratura suggerisce che l'uso di 3 o più farmaci non è probabilmente meglio dell'uso di 2 farmaci. Se dopo aver provato ad usare più di 2 – 3 farmaci gli attacchi epilettici continuano, la probabilità di uscire da un attacco epilettico con farmaci si riduce, ma non a zero. La maggior parte di noi prova ogni farmaco e combinazione prima di gettare la spugna, ma lei deve essere cosciente che un completo controllo degli attacchi epilettici è improbabile a questo punto.
così, lavorando con il suo epilettologo, usi i 2 farmaci più efficaci che hanno funzionato nel passato o provi medicamenti fino a trovare i due che bloccano la maggior parte degli attacchi epilettici e che sono tollerati da suo figlio. Usi un farmaco abortivo per fermare gli attacchi epilettici più lunghi, quelli che durano più di 3 – 5 minuti. Se non c'è un singolo farmaco (come il Diastat) allora pianifichi un dosaggio multiplo o un ricovero al pronto soccorso quando gli attacchi epilettici sono lunghi, dato che il diastat deve essere dato dopo 3 – 5 minuti di attacco epilettico, poi un'altra dose dopo i successivi 10 minuti se l'attacco epilettico non inizia a fermarsi, allora chiami il 118 ed i sanitari del pronto soccorso che gli daranno poi un'altra dose di una benzodiazepina come l'ativan o valium durante il trasporto al pronto soccorso.
Un cenno al VNS (stimolatore del nervo vago): ne sono stati impiantati approssimativamente 10 su bambini con una malattia mitocondriale e attacchi epilettici e non tutti hanno risposto (viene definita risposta una riduzione > 50% degli attacchi epilettici). Abbiamo riportato 5 di questi bambini in un articolo. A causa dei numeri piccoli, non possiamo dire se la durata degli attacchi epilettici è stata influenzata ma chiaramente la frequenza degli attacchi epilettici non è stata alterata (almeno gli attacchi epilettici mioclonici). Quando il VNS lavori in pazienti con una malattia mitocondriale non è pienamente conosciuto, ma dai nostri dati non sembra promettente. Io non posso dirle di non prendere in considerazione l'impianto di un VNS, ma non mi aspetterei una risposta robusta.
ci sono anche numerosi piccoli studi e rapporti di casi che suggeriscono che la dieta chetogenica possa aiutare nei pazienti mitocondriali con epilessia intrattabile. Una volta che siano state escluse le malattie dell'ossidazione degli acidi grassi, questa può essere di aiuto. La tolleranza della dieta chetogenica è la questione principale, dato che molti pazienti non possono tollerare il rigido mantenimento elevato dei grassi. Questa tattica dovrà essere pienamente discussa con il suo medico e con un dietista capace. Modificazioni della dieta chetogenica come la glicemia bassa e la dieta Atkins possono essere una alternativa ma mancano i dati per i pazienti con la malattia mitocondriale.



Domanda 295

Integratori e loro dosaggio

Sto prendendo 600 mg di coenzima Q10 da circa 6 mesi, associato con altri integratori comunemente prescritti (L-carnitina, acido alfa lipoico, D-ribosio, creatina e altre vitamine) in dosi più piccole. Fino ad ora ho visto, quello che io percepisco essere un beneficio molto piccolo, per es., la forza dei miei muscoli continua a deteriorarsi. In generale, è consigliabile aumentare il dosaggio di ognuno di questi integratori? (Io so che probabilmente Lei avrebbe bisogno di più informazioni da me per poter rispondere appropriatamente alla mia domanda), ma io ho pensato di iniziare così.


Risposta di: Gerard Berry, MD

Primo, non c'è niente di nocivo con gli integratori che lei sta ingerendo ogni giorno, includendo il coenzima Q10, la L-carnitina, l'acido alfa-lipoico, il D-ribosio e la creatina.  Le sole vitamine potenzialmente nocive per adulti sono la vitamina B6, la vitamina A e la vitamina D.  Detto questo, ognuna di queste sostanze organiche può probabilmente avere qualche effetto collaterale o indurre complicazioni in dosi molto alte.  La questione più importante è se esse sono, o possono in dosi più alte, essere di aiuto per la sua condizione che coinvolge la forza muscolare.  Sfortunatamente, pare che non tutti i pazienti con malattie mitocondriali traggano beneficio da questi integratori.  Alcuni medici credono che i “megadosaggi vitaminici” possano solo essere di aiuto per una certa frazione di pazienti per via della loro sottostante tipologia genetica o costituzionale.  La verità è che ancora oggi non abbiamo le risposte a queste importanti domande poiché le conclusioni di studi ben controllati sui sintomi clinici non hanno portato risultati soddisfacenti.  Il suggerimento che do a lei, ed a tutti i pazienti con malattie mitocondriali, è di lavorare con attenzione con il proprio specialista mitocondriale dal quale devono essere prescritte queste vitamine e sostanze vitamino-simili.  Insieme, potete arrivare a decidere che il dosaggio di una o più di queste sostanze medicinali possa essere aumentato o persino aggiungerne uno o più di nuovi, ma è necessario che il medico la guidi con attenzione  nel dosaggio, mentre contemporaneamente dovrà annotare attentamente e documentare quando e se un dosaggio di una vitamina cambia e come i suoi effetti sui suoi sintomi clinici nel corso della settimana, del mese e più a lungo.  Tenga ben presente che ciò che è buono per una persona può non essere buono per un'altra!



Domanda 294

Lupus e o malattia mitocondriale?

La mia diagnosi è stata lupus sovrapposto, o malattia del tessuto connettivo indifferenziato, ma i miei dottori lo chiamano semplicemente lupus.  Ho debolezza muscolare, atassia, e difficoltà con la memoria a breve termine, nel parlare (la mia lingua diventa dolorante e debole) e camminare è quello che mi da l'affaticamento peggiore. Sono frustrata specialmente di non essere in grado di pensare mentre sto parlando e dimentico cose che ho appena appreso. Ho avuto una TIA e e non posso parlare, ed è stato trovato che i miei reni hanno una condizione chiamata angiopatia trombotica cronica. Può spiegare la differenza fra disfunzione mitocondriale e malattia mitocondriale?  Ancora, si può con una biopsia muscolare diagnosticare una disfunzione mitocondriale?  Ho avuto una positività di sangue e urine per certi acidi organici i quali possono indicare malattia mitocondriale ed ora il mio neurologo vorrebbe farmi fare una biopsia muscolare.  Inoltre ho avuto ostruzioni al cuore (pericarditi, ai polmoni, ai reni, e all'intestino tenue, ecc...). Sono una donna di 41 anni.


Risposta di: Russ Saneto, DO, PhD 

Noi pensiamo alla malattia mitocondriale come ad un processo che produce segni e sintomi anormali dovuti ad una primaria anormalità mitocondriale. Questo significa che sono i mitocondri stessi che sono anormali ed è la disfunzione a causare la malattia. Un esempio potrebbe essere la mutazione del mtDNA alla posizione 8993, che può causare la sindrome di Leigh. Qui il difetto primario è dentro i mitocondri stessi e produce una varietà di sintomi. I mitocondri possono diventare mal funzionanti per un processo secondario ad altre malattie. Per esempio, in alcuni pazienti con HIV, alcuni dei farmaci usati nel trattamento della malattia possono produrre una disfunzione mitocondriale secondaria dalla quale può derivare debolezza muscolare, distribuzione anomala dei grassi ed alcuni coinvolgimenti renali. Il problema è che l'HIV non è una malattia mitocondriale primaria , ma che il trattamento colpisce le funzioni mitocondriali.  Sfortunatamente, non c'è uno singolo esame che definisca pienamente se una persona ha una malattia mitocondriale primaria. Noi solitamente mettiamo insieme gli esami di laboratorio anormali, i sintomi clinici, la biopsia muscolare (la maggior parte delle volte ma non sempre), e le neuroimaging per fare la diagnosi. certamente, una malattia mitocondriale primaria può mimare un'altra malattia e vice versa. Talvolta è necessario un grande quantitativo di informazioni e di acume medico per vederne la differenza. così, una biopsia muscolare da sola non ci dirà se lei ha una malattia mitocondriale primaria. Il suo neurologo dovrà soppesare tutte le prove per prendere una decisione riguardo a quale potrebbe essere la diagnosi appropriata per la sua patologia.



Domanda 293

POLG in assenza delle sue mutazioni

Si pensa clinicamente che mia figlia di 20 anni abbia una malattia mitocondriale dovuta ad una mutazione del gene POLG nonostante che gli esami per le 3 più comuni mutazioni autosomiche recessive siano risultati negativi (A467T, W748S, G848S). Attualmente la sua condizione è stabile nonostante che da una ulteriore sequenziazione del sua gene POLG sia risultata portatrice. Le anormalità di questo gene portano a troppo pochi mitocondri per cellula, o ad un numero normale di mitocondri difettosi per cellula, o entrambi? E, dagli esami per il loro numero e funzionalità si può capire se lei migliora?


Risposta di: Douglass M. Turnbull, MD, PhD

E' possibile effettuare una completa sequenziazione del POLG e questa darà una risposta definitiva ai problemi di sua figlia.  Il gene POLG è un gene che genera la polimerasi mitocondriale - questo enzima è coinvolto nella replicazione del DNA mitocondriale. I difetti della polimerasi possono causare sia un basso ammontare del DNA mitocondriale (questo è particolarmente comune nei bambini piccoli) o danneggiare i mitocondri. Questo è più comune negli adulti.
L'esaminazione dopo diagnosi è insolito poiché gli esami stessi possono dare risultati variabili e comunque darebbero risultati inaffidabili in termini di situazione clinica.



Domanda 292

Lupus e malattia mitocondriale

Mi è stato diagnosticato un lupus sistemico che mi ha fatto soffrire per molti anni. Ora all'età di 40 ho altri problemi di salute: difficoltà di equilibrio, con il pensare, di affaticamento, e problemi digestivi. Sono risultato positivo ad un esame di urine e sangue che può indicare una malattia mitocondriale. E' possibile avere entrambi lupus e malattia mitocondriale? Ho avuto dolori alle giunture, problemi renali, di coagulazione del sangue (angiopatia trombotica ai reni), pericarditi, ecc... questi sono alcuni problemi del mio lupus. Il lupus può causare una malattia mitocondriale?


Risposta di: Russell Saneto, DO, PhD

Mi dispiace di quanto sento riguardo il suo lupus (SLE). Presumo che il suo SLE sia stato appropriatamente diagnosticato e gli esami di laboratorio siano stati convincenti. E' possibile che lei possa avere una disfunzione mitocondriale secondaria, ma si potrebbe dover fare molti tentativi ed ancora lei potrebbe non avere una diagnosi di malattia mitocondriale sulla base di quanto mi ha scritto. ci sono alcune malattie, specialmente quelle che hanno un coinvolgimento multisistemico che possono mimare una malattia mitocondriale alle analisi di laboratorio ma non essere una malattia mitocondriale primaria. E questo perché il disturbo primario, nel suo caso lo SLE, può essere che alteri secondariamente le funzioni mitocondriali. Perciò gli esami di laboratorio appaiono simili ad una malattia mitocondriale e alcuni dei suoi sintomi possono apparire come una malattia mitocondriale. comunque, io non penso che nessuno farebbe la diagnosi di SLE e malattia mitocondriale. Più probabilmente il peggioramento della sua condizione è il risultato del suo SLE piuttosto che della co-presenza di una malattia mitocondriale.



Domanda 291

Argento colloidale e sua (in)efficacia

A mia figlia di 39 anni è stata diagnosticata una Mito 2 anni fa tramite una biopsia muscolare dopo anni di numerose diagnosi errate dei sintomi a partire dal 1991, includendo MLD, bipolare, PPMS atipica e demenza. Lei mostra anomalie alla scansione del cervello le quali indicano un lento aumentare della atrofia. Ho letto e visto molto riguardo a come i metodi omeopatici e gli integratori alternativi aiutino per alcuni sintomi. Lei attualmente prende 600 mg di CoQ10, 660 mg di L-carnitina e 15 mg di zyprexa, 50 mg clomipramine/Anafranil plus 500 mg calcio +D e un multivitaminico. Lei ha grave incontinenza urinaria, tremori, deterioramento delle capacità cognitive e demenza e parla in modo leggermente confuso. A mio figlio è stata diagnosticata 6 anni fa la RRMS tipica e sta vivendo una vita abbastanza piena con una piccola disabilità come marito e padre di 3 giovani ragazzi attivi di età compresa tra gli 11 ed i 17 anni. A mio figlio che ha 37 anni viene iniettato il beta-seron un giorno sì ed uno no. Recentemente ha avuto beneficio nei sintomi bevendo "acqua d'argento" autoprodotta.  DOMANDA: Desidereremmo sapere se potrebbe essere nocivo per mia figlia bere "acqua d'argento" o se potesse riceverne un sollievo per alcuni dei suoi sintomi. Mi riferisco ai i tremori e incontinenza o alla debolezza muscolare. Inoltre lei è sostanzialmente inclinata sul lato sinistro. E come si dice, qualsiasi informazione che Lei potesse fornirci in aggiunta su questa questione sarebbe apprezzata moltissimo. Non abbiamo persistito nel cercare di determinare esattamente da quale tipo di Mito sia colpita, ma sono colpiti numerosi complessi. Non ci sono prove di Mito nella storia della famiglia dalla quale proveniamo. Grazie mille per questa opportunità a trovare risposte.


Risposta di: Sumit Parikh, MD

Riguardo alla sua domanda in merito all' 'acqua d'argento', conosciuta anche come "argento colloidale," ci sono delle piccole prove della medicina occidentale che questa è efficace per qualche malattia o patologia. Quello che noi non sappiamo è se potrebbe essere di aiuto in caso di malattia mitocondriale. Mentre alcuni approcci di trattamento alternativi, di medicina non occidentale portano a provare, ce ne sono alcuni che sono nocivi, comprendenti la chelazione intravenosa, l'ossigeno iperbarico, e 'l'acqua d'argento.' Alcuni di questo trattamenti hanno portato a morti, e per questo la FDA ha provveduto a bloccare il loro uso.
Dato che questa terapia coinvolge la somministrazione di  una certa quantità di argento metallico - sono accadute alcune complicazioni comprendendo una patologia chiamata argiria - nella quale l'argento si deposita nei vari organi, e negli occhi portando a problemi in quelle parti del corpo (disfunzione epatica, cataratte). Nei fatti, l'argento era già stato usato per la preservazione di molti prodotti prima del 1970 ma venne rimosso specificamente a causa dei motivi sopra citati.
Studi medici sui prodotti commercialmente disponibile hanno mostrato:
1) contaminazione batterica della maggior parte delle soluzioni vendute (uno dei benefici che rappresenta il marchio di questa terapia è l'effetto anti-batterico dell'argento).
2) variazioni nei quantitativi da troppo a troppo poco argento nel prodotto - rispetto a quanto riportato sulla confezione
Se è vero che molti dei nostri pazienti desiderano ricorrere a medicamenti alternativi, l'acqua d'argento non è uno che possiamo raccomandare.



Domanda 290

Vasculite leucocitoplastica e "miopatia mitocondriale"

Mi è stata fatta la diagnosi di miopatia mitocondriale nel 1988. Nel settembre 2007 ho sviluppato una eruzione cutanea che ha sconcertato numerosi dottori. Dopo una ago-biopsia in novembre, mi è stata fatta la diagnosi di vasculite leucocitoplastica. Ho un appuntamento al Johns Hopkins Vascuylitis center fra due settimane. c'è una qualche connessione conosciuta fra la miopatia mitocondriale e la vasculite leucocitoplastica?

 


Risposta di: Salvatore DiMauro, MD

Non ho mai sentito di una associazione fra vasculite leucocitoplastica e "miopatia mitocondriale". In aggiunta, e più in generale, le manifestazioni dermatologiche sono rare nelle malattie mitocondriali. comunque, io noto che la patogenesi della vasculite leucocitoplastica è ancora oscura nella maggior parte dei casi, così una relazione con la disfunzione mitocondriale nel suo caso è concepibile (ed interessante). Rispetto a questo, sarebbe essere importante avere una diagnosi più precisa della "miopatia mitocondriale": sono conosciute le cause biochimiche o molecolari della sua malattia mitocondriale? Si tratta di miopatia pura o una malattia più generalizzata? In ogni modo, i colleghi del Hopkins center controlleranno indubitabilmente questa connessione.

 


 

Domanda 289

Mito funghi e terbinafina

 Ho 60 anni e mi è stata recentemente diagnosticata una malattia mitocondriale con carenza del complesso I. Il mio podologo mi ha prescritto pillole da  250mg di  terbinafina, (Lamsil), per un fungo all'unghia dell'alluce. Ho preso una pillola al giorno per 3 mesi. Vorrei sapere se è stato sicuro assumere queste pillole visto che ho questa malattia mitocondriale.


Risposta di:  Greg Enns, MB, chB

La terbinafina è un agente antimicotico comunemente usato nel trattamento delle infezioni alle unghie.  Sono stati riportati rari casi di insufficienza epatica di origine sconosciuta e di diminuito conteggio dei globuli bianchi, ma le reazioni contrarie maggiori consistono in comuni lamentazioni o segni, come cefalee, disturbi gastrointestinali, arrossamenti e anormalità degli enzimi epatici (ma non insufficienza epatica). Nella letteratura medica c'è un unico rapporto di disfunzione mitocondriale indotta da terbinafina in un linea di cellule leucemiche, ma per mia conoscenza non ci sono rapporti per l'uso di questa medicazione in pazienti che hanno una malattia mitocondriale.  Non dovrebbe probabilmente usare questa medicazione se ha una importante malattia epatica, malattia renale, immunodeficienza, o altri seri disturbi.  In breve, si potrebbe essere sicuri del suo uso, ma viste le reazioni descritto sopra deve discutere la possibilità di una completa monitorizzazione del conteggio ematico e funzioni epatiche (o di qualsiasi altra fonte di preoccupazioni originate dalla sua storia medica) con il suo medico. In aggiunta, il suo medico dovrà anche prendere in considerazione i possibili effetti on ogni altro farmaco che lei sta prendendo, poiché alcuni farmaci interagiscono con la terbinafina.



Domanda 288

Dieta chetogenica

 A mia figlia di 2 anni e mezzo è stata diagnosticata circa un anno fa una malattia mitocondriale, complesso IV, carenza di cOX. Ha attacchi epilettici intrattabili. Ha preso la maggior parte dei medicamenti disponibili ed ha seguito correntemente la dieta chetogenica per circa 6 settimane. Ha avuto una reazione molto grave all'inizio della dieta, includendo vomito, diarrea e estrema letargia. Ha un rapporto di 4:1:1. Le è stato fatto precedentemente un completo profilo degli amino acidi e degli acidi organici che  non hanno mostrato nessun problema. Lei ora è ritornata nuovamente a mangiare, ma non è ritornata cognitivamente normale ed i suoi attacchi epilettici non sono diminuiti. I suoi attacchi epilettici primari sono di tipo tonico-clonici, ma lei appare essere assente la maggior parte del giorno sino dall'inizio della dieta. Io non penso che lei sia in stato epilettico durante questi episodi perché lei risponde al suo nome, ma molto lentamente. Noi abbiamo trovato che più liquidi assume e meglio sembra stia ed ha meno attacchi. Ogni volta che entra in ospedale e le vengono praticate delle flebo i suoi attacchi epilettici cessano. Se le diamo abbastanza da bere durante il giorno e i suoi pannolini sono realmente umidi i suoi attacchi epilettici diminuiscono più tardi nel giorno e nel successivo. I suoi attacchi epilettici si fermano per una intera settimana quando la portiamo in visita di famiglia fuori dello stato. La portiamo a nuotare 2-3 volte al giorno ogni giorno. Mentre lei si trova nell'acqua lei beve costantemente acqua della piscina. c'è un qualche tipo di relazione fra l'assunzione di liquidi e la riduzione degli attacchi epilettici nei colpiti da una malattia mitocondriale?


Risposta di:  Russell Saneto, DO, PhD

Mi dispiace di quanto sento riguardo vostra figlia. La reazione che vostra figlia ha avuto all'inizio della dieta non è insolita. Ed è per questo che preferiamo dare inizio alla dieta mentre il paziente è in ospedale. Vostra figlia segue la formula chetocal o la dieta non-chetocal? Noi abbiamo trovato che dipende da quali livelli di beta idrossibutirrato il paziente è in grado di accettare, dipendendo da esso i vari livelli di rapporto dietetico che un particolare paziente tollera.

ciò che intendo è che per un paziente, una dieta 3:1 lavora meglio, per un'altro lavora meglio una dieta 3.5:1 e per altri lavora meglio una dieta 4:1.

Questo deve necessariamente essere considerato, poiché abbiamo trovato che un rapporto non va bene per tutti. Anche il tipo di lipidi usato può colpire la tollerazione della dieta. Alcuni dei nostri pazienti non possono metabolizzare bene i microlipidi. La tolleranza della dieta dipende spesso anche da quali farmaci antiepilettici sono usati.

Per esempio, un farmaco enzimo-inducente aumenterà spesso i livelli dei trigliceridi. Inoltre abbiamo trovato che i livelli estremamente alti di beta idrossibutirrato possono colpire negativamente la cognizione e la coscienza. Il livello di beta idrossibutirrato che induce questi cambiamenti varia fra i pazienti. Noi solitamente proviamo a traguardare per il beta idrossibutirrato a circa 40-60. Alcuni centri restringono i liquidi ma noi non lo facciamo, poiché questo non sembra essere di aiuto. Perciò, va bene somministrare liquidi. Io non sono a conoscenza di quale sia il suo livello del beta quando le somministrate liquidi tramite flebo. Mi chiedo che se il suo beta è realmente alto e voi riducete la sua concentrazione aumentando i liquidi, voi in realtà state correggendo uno stato di disidratazione. Abbiamo visto questo anche in alcuni dei nostri pazienti.

Quando il beta diventa realmente alto, i pazienti possono diventare irritabili e ad alcuni aumentano il vomito e gli attacchi epilettici. Noi conduciamo molti esami di laboratorio durante le fasi iniziali della dieta così comprendiamo come viene alterata la biochimica individuale di un paziente dalla dieta. Spero che questo possa essere di aiuto a vostra figlia.

 



Domanda 287

Mancato aumento di peso

A mia figlia è stata diagnosticata una MELAS nel 2004. Lei ha avuto gravi emicranie ed un ictus. ci sono voluti mesi per arrivare a capirlo con l'aiuto di un genetista. Lei ha avuto numerosi accessi di emicrania che la portarono in ospedale per il trattamento del dolore. Lei ha anche scatti muscolari i quali sono piccoli attacchi epilettici. Lei pesa solo 26 Kg ed ha 18 anni. Lei sta prendendo un cocktail di vitamine. Vorrei sapere se c'è un tipo di dieta che lei possa seguire e che possa aiutarla a sentirsi meglio e farle metter su qualche chilo. Sembra che preferisca mangiare più i carboidrati delle proteine. Lei spilucca il cibo e non le piace molto mangiare. Tendenzialmente è anoressica. Lei è seguita da una grande neurologa ma questa non ne sa veramente molto riguardo la MELAS.


Risposta di:  Sumit Parikh, MD

Riguardo a vostra figlia con la MELAS, sono preoccupato per la sua scarsa crescita ed il suo stato nutrizionale. Se non è ancora stata vista da un gastroenterologo e da un nutrizionista, vorrei vedere se è possibile farlo.  Se lei non cresce di peso nonostante un adeguato apporto di calorie 'adeguato all'età', sarebbe necessario che qualcuno la esaminasse per determinare il suo rapporto del metabolismo basale e vedere di quante calorie necessiti attualmente.  Molti pazienti con una malattia mitocondriale hanno un tasso metabolico più alto e richiedono più calorie.

 

Se lei non è in grado di assumere abbastanza calorie, allora bisogna lavorarci su per migliorare il problema, includendo, l'alimentazione e l'integrazione di calorie tramite il sondino gastrico ma non limitata alla sola notte.  Se lei è molto spiluccante e per 'anoressica' intende che non le piace molto mangiare - l'integrazione di calorie tramite il sondino gastrico è probabilmente ancora più necessaria. 

 

Riguardo alla dieta - fino a che non le sia stato identificato un problema nella metabolizzazione dei grassi o delle proteine (visto all'esame degli amino/acidi organici e della acilcarnitina) o se lei non migliora il suo stato dopo aver ingerito uno specifico tipo di cibo (proteine/carboidrati/grassi) - non ci sono cambiamenti dietetici precisi che siano necessari per un paziente con la MELAS.  Alcuni medici del metabolismo raccomandano di provare con piccoli frequenti pasti ben-equilibrati (5 al giorno invece dei tipici 3) ed uno spuntino notturno a base di fiocchi di mais per prevenire un digiuno prolungato ed un catabolismo corporeo secondario.

 

Per finire, in riferimento ai cocktail - dovrebbe essere presa in considerazione una sperimentazione con arginina (vedere MELAS e terapia con arginina, in Mitochondrion 2007, del Dr. Koga ed al).

 

 


Domanda 286

Vomito, eruzioni, istamina, ereditarietà

 Ho un figlio di 2 anni e mezzo con una malattia mitocondriale complesso I. Un mese dopo il suo secondo compleanno cominciò ad avere episodi di vomito. Io non penso che sia la sindrome del vomito ciclico, intendendo che si limiti al solo vomitare. Un giorno vomita senza preavviso, è un solo buttare fuori dalla bocca senza emettere suoni. Poi la settimana successiva ha un appetito molto scarso. Prima inizia a recuperare il suo appetito e poi vomita nuovamente. Quando vomita impallidisce. Abbiamo chiesto al suo dottore e dice che è insolito. Gli ha fatto fare un esame del sangue e non ne è venuto fuori nulla. Un'altra cosa che è avvenuta insieme, la quale può essere o non essere collegata, è una eruzione cutanea limitata alla sola faccia. Inizia come un punto rosso che cresce in un alone bianco e poi scompare. Non si lamenta di nessun inconveniente e siamo ancora insicuri della causa. Possono l'arrossamento ed il vomito essere correlati alla sua diagnosi? Un'altra questione che ho è che io e mio marito vorremmo avere un altro bambino e ci è stato detto che ci sono il 25% di probabilità di avere un altro bambino con una malattia mitocondriale. Se inizio a prendere gli integratori mito prima e durante la gravidanza sarebbe di beneficio nella prevenzione un altro bambino con una malattia mitocondriale o migliorerebbe lo stato del nascituro, così che si tratterebbe di un caso più lieve di quello che è capitato al mio figlio attuale?


Risposta di:   Greg Enns, MB, chB

 Mi dispiace di quanto sento riguardo agli episodi di vomito di suo figlio.  Si, tali episodi possono avvenire in bambini colpiti da malattia mitocondriale, persino se non è presente un definito modello ciclico.  Anche gli arrossamenti possono aversi, così è possibile che questi sintomi siano certamente correlati alla sua sottostante diagnosi di carenza del complesso I.  Talvolta i bambini che hanno una malattia mitocondriale soffrono di una varietà di sintomi correlati alle funzioni del sistema nervoso autonomo (la cui funzione è quella di mantenere gli equilibri del nostro corpo).  Tali sintomi includono il riflusso gastroesofageo, un rapido ritmo cardiaco, una anormale regolazione della temperatura corporea, la dismotilità del colon, emicranie cefalea, ed arrossamenti coagulanti.  Nella mia esperienza, talvolta il trattamento con un antistaminico (per es. la ciproeptadina) può essere di aiuto nell'alleviate i sintomi in alcuni pazienti.

Quanto dice riguardo il rischio datovi per altri figli, il vostro dottore probabilmente pensa che suo figlio ha ereditata una forma autosomica recessiva di malattia mitocondriale.  In tali casi, un bambino colpito ha ereditato una copia anormale di un gene da ognuno dei due genitori.  Il rischio di avere un altro bambino colpito è del 25% nelle malattie autosomiche recessive, indipendentemente dalla assunzione di integratori o medicamenti.  In generale, i fratelli e sorelle che sono colpiti da una patologia autosomica recessiva è probabile che abbiano caratteristiche somiglianti, sebbene esistano numerose eccezioni. Io penso che ci sarebbero buoni motivi per rivolgersi ad un consigliere genetico prenatale in modo da discutere l'ereditarietà più dettagliatamente. Io non mi aspetterei che l'assunzione di integratori mitocondriali nel periodo prenatale cambi qualcosa per il neonato, sebbene sia importante assumere le vitamine solitamente raccomandate come prescritto dalla sua ostetrica.


Domanda 285

Attacchi epilettici intrattabili

Gli attacchi epilettici di mio figlio sono aumentati drammaticamente. Questo dovrebbe indicare la progressione della malattia o potrebbe richiedere solamente un differente approccio terapeutico? Mio figlio venne sottoposto a biopsie muscolare e cutanea nel 2005 le quali risultarono normali ma i sintomi clinici ed altre analisi del sangue (elevata acidosi lattica) indicavano alcuni segni della malattia mitocondriale, ma biochimicamente indefinita. I suoi attacchi epilettici sono aumentati drammaticamente e la sua respirazione con trattenimento del fiato seguito da scuotimenti e scatti delle estremità sono progressivamente peggiorati. Dobbiamo continuare con il nostro dottore mito per vedere se possiamo fare qualcosa di diverso per trovare la terapia ottimale per lui? So che non ci sono cure, ma è il caso di vedere se possiamo cambiare la terapia?


Risposta di:  Russell Saneto, DO, PhD

Sono realmente dispiaciuto degli attacchi epilettici si suo figlio. ciò che sappiamo riguardo l'epilessia è che gli attacchi epilettici sono imprevedibili; gli attacchi epilettici non hanno nessuna regolarità e possono scatenarsi in ogni momento. Lei è nel giusto quando pensa che gli episodi di suo figlio devono essere studiati. La prima cosa da fare è assicurarsi che si tratti proprio di attacchi epilettici; che si tratta di episodi che sono originati da anormali attività cerebrali. Questi possono persino richiedere di venire controllati tramite un Video-EEG in ospedale e sottoporsi ad esaminazione per alcuni giorni.

Nella speranza che saranno registrati numerosi eventi che poi potranno essere analizzati per vedere se ci siano veri episodi di attacco epilettico. Quindi, lavorando con un epilettologo, provare a cercare quali siano i medicamenti che possano meglio controllare questi eventi. I farmaci si possono continuare a prendere anche mentre si sta vagliando ma è necessario ottimizzare il controllo degli attacchi epilettici ed il profilo degli effetti collaterali dei farmaci. Sfortunatamente, questo è solitamente una procedura per tentativi ed errori. Ogni bambino è così individuale che è necessario provare per vedere esattamente quali farmaci e quali dosaggi vengono tollerati da un particolare bambino. Dato che suo figlio ha alcuni sintomi di una malattia mitocondriale, questi devono essere menzionati all'epilettologo.

Se questi eventi non sono correlati con anormalità dell'EEG, probabilmente essi non sono attacchi epilettici cerebrali. I nostri farmaci antiepilettici non lavorano veramente bene per questi eventi non-cerebrali. Ma, è critico sapere se gli eventi sono o non sono attacchi epilettici cerebrali.

 


Domanda 284

complessi I e III, epilessia, ereditarietà 

A gennaio a nostra figlia di 3 anni è stato diagnosticato un difetto nei complessi I e III. Lei ha attacchi epilettici intrattabili (già dal nono mese di vita) e ritardo nello sviluppo (sembra che stia molto bene nonostante i suoi problemi medici). La sequenziazione del DNA mito non mostrava mutazioni, che significa che lei ha un modello di ereditarietà autosomica recessiva del DNA nucleare. Abbiamo una figlia più grande che è sana, ma sono interessata ad avere un altro bambino. So che c'è una possibilità su 4 che il nostro prossimo bambino erediti la mutazione. La mia domanda è, se il nostro prossimo bambino ereditasse la mutazione, i sintomi e la gravità della malattia sarebbero gli stessi di quelli di nostra figlia o ci potrebbero essere presenti altri sintomi con maggiore o minore gravità? ci sarebbero ancora le stesse attuali mutazioni del DNA nucleare (cioè la stessa delezione, la stessa inserzione, l'alterazione delle stesse paia di basi)?


Risposta di:  David R. Thorburn, PhD

Sono lieto di sentire che vostra figlia stia andando bene. Da quanto dite, sembra che vostra figlia abbia quasi certamente una malattia autosomica recessiva. Dico "quasi certamente" poiché io non sono a conoscenza esattamente di tutti i dettagli e presumo che gli studi enzimatici e la sequenziazione del mtDNA siano stati fatti su una biopsia muscolare e che il DNA sia stato sequenziato completamente, piuttosto che vagliato. Presumendo che sia corretto, allora i fratelli e sorelle con la stessa malattia autosomica recessiva solitamente hanno sintomi simili e simile gravità della malattia. comunque, il gene della malattia spesso non è responsabile al 100% per la determinazione della gravità di una malattia. Altri geni possono impattare con esso e così si possono "sviluppare" cose particolari come infezioni, per esempio a quale età e con quale gravità un bambino può avere influenza o una malattia gastrointestinale, come siano ben nutriti, ecc. Occasionalmente, i fratelli e sorelle colpiti da una malattia autosomica recessiva possono mostrare sostanziali differenze, e lo abbiamo visto in alcuni bambini con deplezione del mtDNA. comunque, come regola generale, i sintomi e la gravità è probabile siano somiglianti. Se un secondo bambino risultasse colpito sarebbe da aspettarsi che avesse ereditato esattamente le stesse mutazioni del DNA nucleare del primo bambino.


Domanda 283

Assenza di esame unico per accertare la mito

Si sospetta che mia figlia abbia una miopatia mitocondriale; abbiamo appena avuto un secondo parere dalla MDA locale ed essi hanno detto la stessa cosa. A parte i normali esami del sangue, o una biopsia, c'è uno specifico esame genetico che possiamo fare per confermare questo? Questo disturbo sembra così differente in ogni bambino e in tutte le ricerche che faccio corrisponde in qualcosa ed in altro no. c'è un esame che possiamo fare per un assoluto sì o no?


Risposta di:  Douglass M. Turnbull, MD, PhD

Sfortunatamente, non c'è un esame specifico per la malattia mitocondriale. Alcuni pazienti mostrano un quadro clinico molto specifico e questo può essere tipico di un certo tipo di malattia mitocondriale. In queste circostanze un esame genetico può essere la migliore cosa. Per molti bambini comunque, è necessaria una serie di esami.


Domanda 282

Donazione di organi

Può una persona con una malattia mitocondriale essere un donatore di organi?


Risposta di:  Sumit Parikh, MD

Non ci sono linee guida formali e studiate.  Dovremmo sospettare che se c'è una mutazione del DNA mitocondriale che sia conosciuta - ogni mitocondrio degli organi è portatore di queste mutazioni - il ricevente si troverebbe a ricevere un organo con una certa % di mitocondri non sani. In questa circostanza, il nostro gruppo è di parere contrario all'uso degli organi del donatore.

Se c'è una mutazione del DNA nucleare - la risposta è non procedere.  Se c'è una mutazione causante una deplezione mitocondriale, allora questo organo dovrà 'vivere' per tutta la sua vita senza un numero sufficiente di mitocondri e sarà probabilmente funzionalmente 'più vecchio' dell' età cronologica del donatore.  In questa situazione - l'uso del tessuto non è raccomandabile.

Altri situazioni dovrebbero essere determinate caso per caso.

 

Domanda 281

Sangue del cordone ombelicale

c'è una qualche nuova ricerca sulla Mito e l'uso del sangue del cordone ombelicale?  Mia figlia (di 29 anni) avrà un bambino nel dicembre 2007. Lei sta cercando il modo per raccogliere e conservare il sangue del cordone ombelicale. Lei vorrebbe sapere se le è possibile essermi di aiuto per la mia situazione mito. Io non ho idea se il sangue del cordone ombelicale possa essere di beneficio per i pazienti mito. Ho letto una lettera precedente sul sangue del cordone ombelicale nelle domande e risposte su “domande agli esperti mito” ma quanto era stato detto risaliva ad alcuni anni or sono.


Risposte di: Due dottori mito rispondono a questa domanda:

David Thorburn, PhD, Royal children’s Hospital, Melbourne, Australia

Le cellule staminali del cordone ombelicale rimangono certamente una attiva area di ricerca, compreso il potenziale trattamento delle malattie neurologiche. Non ho informazioni di una qualche specifica ricerca per il loro uso per le malattie mitocondriali, né di un qualche sviluppo che lo renda probabile, né di una svolta che lo possa rendere utile per la malattia mito sin d'ora. In generale io penso sia una grande idea donare il sangue del cordone ombelicale ma non sono sicuro riguardo la praticabilità della conservazione del sangue del cordone ombelicale negli USA, per es. costi, le intenzione per la conservazione per l'uso diretto rispetto alla donazione, ecc.

 

Sumit Parikh, MD, cleveland clinic

Sono d'accordo con il Dr. Thorburn. Mentre ci sono mitocondri nelle cellule staminali (comprese le cellule del sangue del cordone ombelicale) - in generale noi non sappiamo come utilizzare le cellule staminali - e non c'è il modo di utilizzarle per la malattia mitocondriale (sperabilmente fra 5 o 10 anni).

 


Domanda 280

controllo dell'epilessia grave

Ho una figlia di due anni con una malattia mitocondriale complesso I. Lei prende i seguenti farmaci: fenobarbitale e Trileptal. Sta attraversando un periodo di attacchi epilettici e le è stato prescritto il Tennex la scorsa settimana per aiutare a calmarla, mi è stato detto. E' comune questo? Mi è stato detto anche che sta ricevendo la dose massima e che non c'è nessun altro farmaco non pericoloso. ci sono altre opzioni? Se non c'è altro significa che è in pericolo di vita? Mi è stato detto che se non riescono a mantenerla sotto controllo lei può 1) entrare in coma e non uscirne  2) lei può morire 3) i suoi organi possono smettere di lavorare. Questa è molto spaventoso; io e mio marito ne siamo rimasti così sconvolti. E' in grado di darci alcune illustrazioni su questa materia? E' normale che i bambini con questa diagnosi rispondano in questo modo? Ancora sono tutte vere queste informazioni? Abbiamo bisogno di conoscere in modo da sapere quello che ci aspetta. Grazie


Risposta di:  Russell Saneto, DO, PhD

Mi dispiace di quanto sento riguardo gli attacchi epilettici di vostra figlia. No, non sembra che siate al limite di quanto potrebbe essere fatto. Personalmente, non mi piace usare il fenobarbital con bambini di  2 anni, ci sono troppi effetti collaterali, ma questa è una mia prevenzione. La prima domanda a cui rispondere è cosa indica l'EEG all'osservazione dei suoi attacchi epilettici? Noi usiamo i nostri farmaci antiepilettici sulla base di questi due fattori. Per esempio, se ci sono spasmi tonici allora chiaramente nessuno dei farmaci è appropriato, né il fenobarbital né il Trileptal sono efficaci nel trattamento degli spasmi. così, vorrei vedere per prima cosa cosa ha mostrato l'EEG. Quindi parlerei con il suo epilettologo per scoprire come appaiono gli attacchi epilettici all'EEG. Quindi sulla base di questo, formulare un piano di azione. Questo potrebbe richiedere del tempo dato che ogni bambino è differente e risponde con qualche differenza ai farmaci. Io inizierei con uno dei farmaci base, uno che lei sta già usando o uno da cambiare. I più inizierebbero con quello di cui hanno più esperienza nell'uso. Io inizio solitamente con il Lamictal ma questa è una mia scelta. Io riscontro che se abbiamo usato due o tre medicamenti al loro limite superiore e gli attacchi epilettici non sono controllati, poi probabilmente non potremo bloccare completamente gli attacchi epilettici usando farmaci. Perciò, a questo punto dovremo decidere quanti attacchi epilettici sono accettabili rispetto agli aspettabili effetti collaterali dei farmaci. Se poi il profilo della Acilcarnitina è benigno, la dieta chetogenica può essere una opzione. Abbiamo avuto qualche buon effetto usando questo con bambini con difetti della catena di trasporto degli elettroni. Ma, questo è qualcosa di cui voi dovreste parlare con il suo epilettologo. Non abbiamo trovato che la VNS sia particolarmente efficace in bambini con una malattia mitocondriale. Per gli attacchi epilettici della durata superiore ai 4 minuti; noi usiamo solitamente il diastat (una benzodiazepina usata rettalmente per abortire gli attacchi epilettici). Vi raccomando fortemente questo farmaco poiché può tenervi fuori dai pronto soccorsi, che ora vi verranno probabilmente in antipatia.

 

La grande maggioranza dei pazienti con attacchi epilettici non entra mai in coma. Persino coloro con brutti attacchi epilettici incontrollati non lo fanno. Quello che dobbiamo provare a prevenire sono gli attacchi epilettici lunghi (>10 minuti) che possono produrre danno neuronali. Più dell' 85-90% degli attacchi epilettici sono auto-limitanti e durano meno di 2 minuti. No, i suoi organi non smetteranno di lavorare. ci sono alcuni effetti collaterali dei nostri farmaci antiepilettici che potrebbero ridurre il rendimento di alcuni organi, come la pancreatite, riduzione del numero dei globuli bianchi, delle piastrine, ecc. Ma, questo effetti collaterali sono abbastanza ben conosciuti e sono il motivo per cui  prescriviamo gli esami di laboratorio per individuarli.

 

Noi riteniamo che l'avere attacchi epilettici in bambini con una malattia mitocondriale è comune, specialmente con un difetto nella catena di trasporto degli elettroni. Gli attacchi epilettici sono spesso difficili da controllare. Lavorare con un epilettologo è critico poiché ogni bambino è così differente, che spesso risulta necessario fare molti cambiamenti nei farmaci.

 


Domanda 279

Vomito e dismotilità gastrointestinale

Salve, a mio figlio è stata diagnosticata una miopatia mitocondriale con difetti nei complessi I e III. La mia domanda è che lui sembra attraversi delle fasi dove mangia molto poco, ha vomito e quando mangia, il suo stomaco diventa molto gonfio e duro. Mi piacerebbe sapere se Lei ha una qualche raccomandazione su cosa si deve fare quando attraversa questi periodi. Grazie mille!


Risposta di:  Richard G. Boles, MD

Gli episodi di vomito non sono insoliti nella malattia mitocondriale, e possono avere numerose cause differenti, le quali sono brevemente riassunte qui:

Vomito ciclico - una patologia simile all'emicrania nella quali ci sono gravi episodi di nausea, vomito e letargia (spossatezza), con assenza di questi sintomi fra gli episodi. In un dato paziente, ogni episodio è simile a tutti gli altri. Il vomito ciclico è trattabile. Per maggiori informazioni, visiti www.cvsaonline.org.

La dismotilità gastrointestinale si riferisce a movimenti lenti o anormali del cibo, e può aversi a qualsiasi livello, dal massimo (GERD) al minimo (costipazione) del tratto gastrointestinale. Diversamente dal vomito ciclico, gli "episodi" non sono così drammatici, ed a volte di più, a volte di meno, i sintomi tendono a manifestarsi insieme. La GERD (o malattia del riflusso gastroesofageo) è molto comune nella malattia mitocondriale. La DGE o svuotamento gastrico ritardato (DGE) è anche comune, e causa la sazietà precoce (rapido sentirsi pieni) che lei descrive. La costipazione, anche comune, può essere così forte che il cibo o le feci si accumulano in modo così massiccio da causare il vomito! Lo svuotamento gastrico ritardato e la costipazione possono essere la causa dell'addome gonfio e duro. Il trattamento dipende dal livello e dalla gravità della dismotilità, ma spesso consistono in medicamenti per fare muovere meglio l'intestino costipato (GERD, DGE), pasti piccoli e frequenti (GERD, DGE) e  glicole polietilenico (nomi commerciali: MiraLax, Glycolax, e altri;costipazione).

Molti pazienti mito hanno più di una delle malattie sopra riportate, talvolta tutte loro, contemporaneamente. Infine, sebbene molto più rara, dovrebbe essere pure presa in considerazione la pancreatite.


Domanda 278

complessi I e IV e scoliosi

Mia figlia ha 11 anni ed ha una malattia mitocondriale complessi I e IV. Il suo pediatra si è preoccupato per la curvatura della sua colonna vertebrale. E' stata appena sottoposta ad un esame ai raggi X ed è risultato che lei ha una curva di 24 gradi. La faremo subito visitare da un medico ortopedico. Dovremmo consultare anche il nostro medico mitocondriale? Di cosa dovremmo essere informati riguardo alla malattia mitocondriale e la scoliosi? Quali domande dovremmo porre all'ortopedico dato che sono preoccupato che questo possa non saperne molto riguardo scoliosi e malattia mitocondriale.


Risposta di:  carol Greene, MD

Lei sta ponendo una eccellente questione. Ma lei non menziona se sua figlia ha qualche problema neuromuscolare. I problemi neuromuscolari (e specialmente in caso in cui l'ipotonia o l'ipertonia sono asimmetriche) portano ad un aumento del rischio di scoliosi. Dato che le malattie mitocondriali possono causare problemi neuromuscolari, c'è comunque un aumentato rischio di scoliosi nella malattia mitocondriale. Non ho informazioni di una qualsiasi altra ragione per cui la scoliosi dovrebbe essere aumentata nella malattia mitocondriale. La scoliosi è piuttosto comune, e all'età di 11 anni vostra figlia può essere in un periodo di forte crescita puberale, che è il periodo tipico della presentazione della scoliosi - così che la scoliosi può non avere niente a che vedere con la malattia mitocondriale. In ogni caso, è una buon idea accertarsi che il suo medico mitocondriale sia informato su cosa sta avvenendo. Se il suo medico mitocondriale è anche il suo neurologo, lui o lei può essere di aiuto per determinare se c'è una immediata causa o contributo neuromuscolare alla scoliosi, e se ci possono essere comunque alcuni trattamenti specifici in aggiunta a tutto quello che l'ortopedico ha da raccomandare. E il suo medico mitocondriale può anche aiutarla a valutare se un qualche suggerimento dell'ortopedico possa aumentare i rischi per una persona con una malattia mitocondriale. La maggior parte dei trattamenti per la scoliosi è a basso rischio, e spero che sua figlia non debba mai ricorrere al trattamento chirurgico, ma se dovesse farlo, ci sarà il suo medico mitocondriale che aiuterà il chirurgo e l'anestesista a sapere come meglio aiutare per mantenere la sua sicurezza.

Domanda 277

LHON e sindrome Lennox Gastaut

A mio figlio è stata diagnosticata una LHON. Ora lui ha la sindrome Lennox Gastaut. Può essere sicuro intraprendere una dieta chetogenica?


Risposta di:  Russell Saneto, DO, PhD

 Mi dispiace di sentire che suo figlio ha la sindrome Lennox Gastaut. Nel nostro centro questa sindrome epilettica è estremamente rara; in realtà su 67 pazienti con malattie del trasporto degli elettroni, non abbiamo un singolo paziente con la Lennox-Gaustaut. Negli altri 20 pazienti con mutazioni sia del DNA nucleare che mutazioni del DNA mitocondriale (numerosi con le mutazioni LHON), non c'è neanche un paziente con la Lennox-Gaustaut. comunque, questa sindrome è stata riportata nella letteratura in bambini con una malattia mitocondriale. La ragione per cui è molto importante una corretta diagnosi, è che il trattamento è basato sull'esistenza di una sindrome epilettica. così ci devono essere attacchi epilettici misti: tonici, assenza atipica e tonico clonici generalizzati.

Anche i piccoli attacchi epilettici sono estremamente comuni. La dieta chetogenica lavora meglio per il secondo tipo di attacchi epilettici come pure per l'assenza atipica. L'EEG dovrà mostrare picchi e complessi d'onda lenti, 1.5 - 2.5 Hertz come pure una fase rapida parossistica generalizzata. In bambini con malattie della catena di trasporto degli elettroni noi solitamente iniziamo la dieta con un rapporto basso. Questo poiché il livello dei chetoni è spesso alto, oltre la proporzione dei rapporti (grassi + proteine/carboidrati + proteine). Abbiamo trovato anche che gli effetti collaterali (principalmente nausea e vomito) sono più pronunciati nei bambini con difetti nella catena di trasporto degli elettroni. Una volta che vediamo che il bambino tollera bene la dieta aumentiamo il rapporto in base all'efficacia ed alla tolleranza. Monitoriamo molto strettamente i nostri bambini a dieta, per il fatto che la maggior parte di loro vanno in carenza di selenio che deve venire integrato.

così, alla sua domanda sulla sicurezza rispondo sì, è generalmente sicura. Ma, io sempre faccio un profilo della Acilcarnitina prima di iniziare la dieta, giusto per essere sicuro che i grassi acidi vengano metabolizzati correttamente. Se c'è un qualche problema con i grassi a catena lunga, poi la risposta dovrebbe essere no. Dipendendo da quali altri farmaci anti-epilettici si stanno usando (solitamente non quelli usati per la sindrome Lennox Gastaut) ci possono essere livelli di trigliceridi aumentati. Noi abbiamo trovato che l'uso di omega 3 può diminuire i trigliceridi. Spesso rimuovere il farmaco antiepilettico enzima-inducente è il solo modo di ridurre i trigliceridi. L'integrazione con grassi McT non sembra essere tollerata bene nella nostra popolazione. Noi abbiamo avuto piuttosto buona fortuna con il controllo degli attacchi epilettici e la dieta chetogenica in pazienti con difetti della catena di trasporto degli elettroni.

Nella nostra popolazione regolare con la sindrome Lennox Gastaut (non-mitocondriale) lo stimolatore VNS lavora bene. In un paziente con un disturbo del complesso III e piccoli attacchi epilettici, abbiamo trovato che lo VNS blocca tutti i suoi piccoli attacchi epilettici, ma sfortunatamente non ha nessun effetto sui suoi altri attacchi epilettici.


Domanda 276

MCAD problemi renali e emicranie

Se una persona ha una MCAD, i suoi problemi renali e le emicranie possono essere il risultato della MCAD? I dottori le hanno detto che questo non è possibile. comunque, loro hanno detto anche che era impossibile che lei avesse la MCAD ed il diabete, e sono rimasti sorpresi quando hanno constatato che proprio questo era il suo caso. Può la MCAD essere secondaria ad un'altra anormalità mitocondriale, o essere la causa primaria di un'altra disfunzione mitocondriale? Può essere che lei abbia più di un difetto mitocondriale i quali siano la causa dei vari problemi non correlati? Ogni informazione sarebbe di aiuto.


Risposta di:   Gerard Vockley, MD, PhD

La carenza di MCAD è facilmente diagnosticabile da un genetista o specialista del metabolismo e non dovrebbe essere confusa con qualcosa d'altro. Essa non causa problemi renali o emicranie cefalea. Se una persona ha carenza di MCAD, può benissimo avere anche un secondo disturbo ma questo non significa che lo ha causato la MCAD. Per esempio, una persona con carenza di MCAD può avere l'influenza o un raffreddore completamente indipendente dalla carenza di MCAD. Similmente, avere carenza di MCAD non preclude di avere una malattia mitocondriale ma sarebbe raro e dovrebbe essere indagato molto bene prima di accettarlo come vero.