| Fondazione FONAMA | fonama@fonama.org | Tel. 335250742 |
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Traduzioni a cura di Natale Marzari Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita. Natale Marzari |
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DIAGNOSTICA MITOCONDRIALE
Caratteristiche generali
21 ottobre 2011
Approfondimenti sulla diagnostica mitocondriale
Domande agli esperti della MDAUSA
4155 Esami genetici per la KSS
4099 Sopravvivenza e progressione nella KSS
3957 Diagnosi --Malattie autoimmuni
3815 Esami del lattato e del piruvato elevati
3641 Biopsia e condizioni diagnostiche
3557 Ictus
3477 Diagnosi -progressione - infezione
3473 Una figlia data in adozione ha una miopatia mitocondriale
3465 FA ed angina
3313 Esami diagnostici
3271 Episodi di dolore muscolare e spasmo e centri di eccellenza MDA
3218 Livelli del lattato e del piruvato e biopsia
3119 Storia famigliare di malattia mitocondriale
3014 Disturbi dell'orecchio interno
2996 Trapianto cardiaco
2193 Encefalopatia/MITO (MELAS)
2189 Problemi respiratori nella miopatia mitocondriale
2127 Problemi nell'orecchio interno che causano vertigini
2121 Si può scoprire un disturbo mitocondriale con una biopsia cutanea?
2119 Mitocondri allungati
2056 Alti livelli di CPK
2104 Esame bioptico e dell'acido lattico
1832 Esame per i portatori sani di FA
1807 Perdita di udito con la FA?
1805 Esame prenatale per la FA
Esami diagnostici delle malattie mitocondriali
L'esame della creatina chinasi
Domande agli esperti della UMDF
181 Risonanza magnetica spettroscopica (MRS) e NAA
180 Diagnosi mitocondriale ed esercizio fisico
176 Alluminio nel sangue e relative analisi
165 Oftalmoplegia
148 Carenza della succinato citocromo C riduttasi
144 Esami per la diagnosi mitocondriale
141 Decorso della sindrome di KEARNS SAYRE (KSS)
139 Testare altri famigliari per vedere se sono portatori?
132 MELAS, acido lattico e riboflavina
126 Carenza di piruvato carbossilasi e sindrome di LEIGH
116 Epilessia e dieta chetogenica
113 Disautonomia
102 Atrofia cerebrale e sordità
75 Ereditarietà ed esame precoce dell'acido lattico
72 C.P.E.O.
66 Ossigeno valutazione sulla opportunità della prescrizione
62 Ereditarietà
47 LEIGH o complesso IV, SURF1, SCO2 28 Misura corretta dell'acido lattico 24 MIito e varietà dei sintomi17 Elettroretinogramma nella mito
2 Fibrosi cistica e MITOOMIM
Elettromiografia e velocità di conduzione del nervo
OMIM 535000 - Atrofia ottica di LeberPUBMED
PUBMED 6256757 - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano
PUBMED 7219534 - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano
WUSTL
Valutazioni di laboratorio delle malattie mitocondriali
Moduli per esami: Nervi; Muscoli +; Anticorpi
Gangliosidi: GM1, GalNAc-GD1a, GD1b, GQ1b
Altri: MAG GALOP Hu Decorin Sulfatide
Laboratorio clinico neuromuscolare: Moduli per esami
Esaminazione neurologica: MedInfo; NeuroExam; Utah
Esami neurologici: eNeurology; Merck
Malattie neuromuscolari: Cats & Dogs
Biochimica-esami genetici: Elenco di Siti Esami genetici
Clinica genetica ed esami genetici. http://www.genetests.org
La genetica
clinica
è una conoscenza medica che si basa sull'uso di esami genetici per la
diagnosi, la gestione e le consulenze genetiche per persone e famiglie
con specifiche malattie ereditarie.
Finanziata dalla NIH • Sviluppata dalla
University of Washington, di Seattle http://www.geneclinics.org/index.html
Elenco dei loro esami e servizi, una fonte eccellente di informazioni sulle malattie nitocondriali. http://www.athenadiagnostics.com
Esami genetici (Buffalo): per mutazioni comuni http://www.rgbgl.org/diagnostics/diagnostics.htm
Offre esami molecolari per malattie mitocondriali http://www.athenadiagnostics.com/
Una guida importante per i medici alle malattie mitocondriali e
metaboliche.
Usa questo sito per trovare laboratori
che conducano esami specifici, esami specializzati di biochimica
genetica. Elenco su tutto il mondo. http://biochemgen.ucsd.edu/mmdc/ep-toc.htm
Laboratorio di genetica medica, servizi di laboratorio per una ampia gamma di esami biochimici del DNA pertinenti alla diagnosi degli errori congeniti del metabolismo forniti dal Department of Pediatrics at Duke University Medical Center, Durham, North Carolina 27706 USA http://www.duke.edu/~mdfeezor/mshome/
Usa
questo sito per trovare laboratori che conducano esami specifici,
World-Wide Web Biochemical Genetics Test List http://biochemgen.ucsd.edu/wbgtests/dz-tst.htm
http://biochemgen.ucsd.edu/wbgtests/wbgtests.html
Letture per medici sulle citopatie mitocondriali
Una guida per medici di base
La citopatia mitocondriale negli adulti Cohen
Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per medici di Sumit Parikh, M.D. e Bruce H. cohen, M.D.
La gamma delle malattie mitocondriali MITORESEARCH
Raccolta MITO 101 della UMDF PER MEDICI
Anestesia di Sandra Sirrs MDFRCPC e Margaret O’Riley RN, MA (Ed)
Audiologia di Patrick F.Chinnery, MBBS (Hons), PhD, MRCPath, FRCP,
Cardiologia di Neil Friedman MBChB
Consulenza genetica di Marni J. Falk, MD
Cure palliative di Margaret Farrar-Laco, RN, MSN, CPNP-AC/PC e Sarah Friebert, MD, FAAP
Ematologia di James E. Thompson, M.D.†* e Jaya Ganesh, MBBS, MD, MRCP‡
Emergency di Sumit Parikh, MD
Endocrinologia di Matthew M. Feldt, DO e Douglas S. Kerr, MD, PhD
Epilessia di Russell P. Saneto, DO, PhD
Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale della Società di Medicina e Diagnosi Mitocondriale
Esercizio e prevenzione di Mark A. Tarnopolsky
Gastroenterologia di Amy C. Goldstein, MD
Integratori e nutrizione di Mark A. Tarnopolsky
Malesseri di Juan M. Pascual, MD, PhD
Medicina basata sulle prove nei trattamenti mitocondriali di Bruce Cohen, MD
Nefrologia di Agnès Rötig e Patrick Niaudet
Neurologia generale di Michio Hirano, MD
Nutrizione di Lynne A. Wolfe, MS, PNP, ACNP, BC
Oftalmologia di Elias I. Traboulsi, M.D
Pediatria: Un approccio pratico per i medici di base di Richard H. Haas, Sumit Parikh, Marni J. Falk, Russell P. Saneto, Nicole I. Wolf, Niklas Darin e Bruce H. Cohen
Pneumologia di Anastassios C. Koumbourlis, M.D., M.P.H.
Psichiatria di Petra Kaufmann, MD
Terapie di Tracey J. Millhouse-Flourie
Letture di base sulle citopatie mitocondriali
Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per pazienti
Realtà riguardo le miopatie mitocondriali
Introduzione alle malattie mitocondriali
Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99
Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per il futuro 10/99
Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99
Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr. DiMauro) 12/98
La genetica della malattia mitocondriale UMDF
Indice degli articoli di QUEST tradotti in italiano
Risposte alle domande più frequenti sulla creatina ...5/01
Elementi basilari - Miti sulla genetica ......... ..........12/01
Elementi basilari - Sperimentazioni cliniche............10/01
Elementi basilari - Terminologia neuromuscolare .. ...8/01
Elementi basilari - Livelli enzimatici elevati.............. .4/01
Elementi basilari - Mosaicismo della linea germinale. 2/01
Elementi basilari - Esami genetici ................. 12/00
Elementi basilari.. EMG e NCV........ ............ 10/00
Elementi basilari - Biopsie muscolari............... 8/00
Elementi basilari - Indolenzimento, crampi e cloni.....6/00
Elementi basilari - Stress ossidativo ........................4/00
Elementi basilari - L'esame della creatina chinasi .....2/00
Informazione sulla sindrome di Kearn-Sayre
Informazione sulla sindrome di Leigh
Articoli e ricerca
Sperimentazione clinica DCA/MELAS
Sperimentazione clinica MELAS/MERRF
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