Una biopsia muscolare  è una procedura chirurgica in cui una o più piccole parti del tessuto muscolare sono rimosse per ulteriore esame microscopico o biochimico. La procedura, usata spesso nella diagnosi di un disturbo  neuromuscolare, è considerato chirurgia "secondaria" ambulatoriale e solitamente è effettuata sotto anestetico locale.

E' probabile che un medico richieda una biopsia muscolare dopo avere
visto le analisi del sangue preliminari, effettuata una elettromiografia (EMG) e l'esame fisico, e determinando che i sintomi del paziente indichino un disordine
neuromuscolare di fondo. La biopsia muscolare può contribuire a distinguere fra problemi muscolari e neurologici e può aiutare a localizzare esattamente il difetto neuromuscolare presente.

Non tutti i ritenuti sospetti di avere una malattia neuromuscolare richiedono una biopsia muscolare. In alcuni casi, la diagnosi può essere fatta dai sintomi e da una prova del DNA basata su un campione di sangue.

 

Biopsia aperta o agobiopsia

Ci sono due tipi di biopsie muscolare. La biopsia aperta coinvolge la rimozione di una o più piccole parti del tessuto muscolare con bisturi taglienti.

L'esperto neuromuscolare seleziona un muscolo, solitamente fra il muscolo bicipite, il muscolo tricipite, il muscolo quadricipite o deltoide, quello che dovrebbe rendere la maggior parte delle informazioni sulla malattia. Vengono scelti solitamente i muscoli moderatamente affetti; i muscoli più deboli possono essere già troppo degradati per l'analisi. La procedura coinvolge un'incisione da 5 a 8 cm, la quale viene poi richiusa con punti e può rimanere irritata per
alcuni giorni.

Una ago-biopsia dell'ago, viene usata dagli anni 60, viene prelevato un campione muscolare grande come un pisello nel foro di un grosso ago. Anche se questo è meno invasive che la biopsia aperta, in primo luogo il medico perde la possibilità di esaminare il muscolo visivamente, e l'esemplare raccolto  è più piccolo.

 

Analisi del campione

Quando i campioni muscolare arrivano in un laboratorio per analisi, i tecnici li hanno tagliati in molte sezioni sottili per l'esame. Eseguendo differenti esami sulle diverse sezioni, osservando l'apparenza generale del tessuto, le attività chimiche nel tessuto, e la presenza o l'assenza delle proteine critiche. Le informazioni che queste prove forniscono aiutano a determinare esattamente quale malattia e che tipo abbia la persona.

Gli esami istologici (isto significa il tessuto) impiegano le colorazioni chimiche per vedere l'apparenza generale e la struttura delle cellule muscolari. Questa analisi può fornire informazioni sulla degenerazione e sulla rigenerazione muscolare, sul tipo di anomalie della fibra, le anomalie mitocondriali, sul tessuto cicatriziale, infiammazione ed altri indizi specifici della malattia.

L'istochimica usa le colorazioni per rilevare le attività chimiche nelle cellule, comprese le azioni degli enzimi specifici e dei processi metabolici. Un laboratorio che effettua soltanto l'istologia può non rilevare anomalie metaboliche importanti.

Immunoistochimica usa gli anticorpi per rilevare la presenza o l'assenza delle proteine. Questa analisi può mostrare se nelle cellule manca la distrofina (indicante distrofia di Duchenne o di Becker MD), sarcoglicani (distrofia scapolo-omerale MD), merosina (distrofia congenita MD) o altre proteine la cui l'assenza causa distrofie muscolari specifichei. Gli anticorpi specifici possono anche essere usati per identificare la natura delle cellule infiammatorie trovate nel muscolo.

Il laboratorio può anche usare la microscopia elettronica per ottenere viste ad altissimo ingrandimento della struttura cellulare, le quali possono confermare le anomalie strutturali, come la presenza di coni nemalinici.

Per concludere, su un campione muscolare  può essere effettuata un'analisi del DNA  per rilevare una mutazione genetica. Anche se un campione di sangue è solitamente sufficiente per un esame del DNA, un campione muscolare può essere necessario esaminare mutazioni del DNA mitocondriale del DNA.

 

Biopsie multiple

Yadollah Harati, un neurologo e direttore del laboratorio di patologia del nervo e muscolare all'università Baylor di medicina a Houston, prende solitamente cinque campioni separati del muscolo dalle regioni differenti dell'incisione muscolare. Molti sono analizzati ed almeno uno è congelato per uso futuro. Harati crede che nessuna biopsia non dovrebbe essere fatta a meno che la quantità di tessuto rimossa non sia sufficiente per uno studio completo.

Avere almeno tre campioni muscolare d?al laboratorio una quantità sufficiente di tessuto per lavorare. In alcuni disturbi, specialmente con i disturbi "irregolari" come le miopatie infiammatorie, i segni della malattia possono non essere presenti in tutte le regioni muscolari, così più campioni danno una probabilità migliore di esattezza.

E' importante che i campioni del tessuto siano congelati subito e correttamente dopo la biopsia e siano immagazzinati con attenzione. Se non sono maneggiati correttamente e non immagazzinati correttamente, i risultati possono essere inesatti.

Il vostro medico può suggerire occasionalmente una nuova biopsia anche se avete avuta una nel passato, particolarmente se vi è stata fatta una diagnosi sperimentale o ora avete il sospetto che la vostra diagnosi era errata. Con i molti nuovi anticorpi delle proteine muscolari ora disponibili per l'esame dei campioni bioptici, così come le nuove comprensioni dei disturbi mitocondriali e di nuovi esami del DNA, può essere desiderabile una nuova biopsia.

Secondo Harati, il tessuto che è stato congelato subito dopo rimozione ed è stato mantenuto correttamente è utile per molti anni. Nelle malattie autoimmunitarie, col tempo i tessuti del vostro corpo cambiano e può rendersi
necessaria una nuova biopsia per la diagnosi più esatta.

 

Ottenere i risultati

L'analisi di un campione di biopsia muscolare è un processo di lavoro intensivo e molto tedioso in cui molte sezioni muscolare devono essere tagliate, molti tipi differenti di procedure effettuate, ed i risultati analizzati con attenzione. Il laboratorio del Harati effettua solitamente alcune prove di base di istologia subito dopo la biopsia ed in seguito, sulla base di questi risultati, determina quali esami ulteriori dovrebbero essere fatti.

Il suo laboratorio stendere tipicamente un rapporto iniziale il giorno della biopsia e un rapporto completo in due - tre settimane.

"Elementi basilari" è una linea di ricerca di Quest destinata a spiegare alcuni termini e fatti di base circa la malattia neuromuscolare. In ogni edizione, "Elementi basilari" presenterà informazioni essenziali su un tema differente.