Le informazioni contenute nella sezione "Domande agli esperti" sono a scopo puramente informativo e didattico. Tali informazioni non intendono sostituire, e non devono essere considerate o interpretate come prescrizioni professionali, mediche o di altro tipo. Ho letto interamente la dichiarazione   Liberatoria  delle "Domande agli esperti" della MDA, ho compreso e ne accetto i suoi contenuti.

DOMANDA  4157 (07/04) DOLORI ALLA CASSA TORACICA  E VISIONE SFOCATA Ho 45 anni (maschio) e mi è stata diagnosticata una atassia di Friedreich (FA) un mese fa. I sintomi includono parlare farfugliato, mancanza di equilibrio, dolore alle braccia ed alle gambe, e forti dolori alla cassa toracica (io credo). Anche tre dei miei fratelli germani più anziani hanno la FA. I sintomi hanno cominciato per i miei fratelli germani all'età di venti anni ed all'inizio dei trenta per cui io avevo creduto di aver "scampato il pericolo". Guardando indietro i miei ultimi venti anni, posso vedere dei lievi sintomi. Ho Sono stato venti anni nell'esercito ed ho dovuto correre e tenermi in esercizio e credo che ciò abbia contribuito a posporre i sintomi severi. Sono stato sempre impacciato e senza alcun equilibrio. Durante la scuola allievi ufficiali, 40 anni fa, ho dovuto fare logoterapia. Ma per via dell'età mi dicevo ripetutamente che ero stato risparmiato. Il problema che ora ho da tre anni, sono forti dolori alla cassa toracica. È un dolore schiacciante nella mia gabbia toracica che parte da entrambe le braccia e persiste fino a cinque minuti. Non posso alzare le braccai o muovermi. Comincia con qualsiasi sforzo anche leggero o per una emozione buona o cattiva. Sono stato da parecchi specialisti e mi hanno fatto fare il tappeto rotante, la MRI, e hanno fotografato il funzionamento del mio cuore. Tutto è normale (tutto è stato effettuato prima della conferma della FA). Ho sempre una visione fortemente sfocata che comincia in entrambi gli occhi per 15 - 30 secondi quindi si sposta al mio occhio sinistro in cui dura fino a cinque minuti. Ciò è accaduto circa una volta al mese nello scorso anno.   Il mio medico ha confermato la FA e mi ha detto di fissare un appuntamento tra quattro - sei mesi e che non c'è niente che lui sia in grado di trattare. Quando ho chiesto notizie sui dolori alla cassa toracica, egli ha escluso  assolutamente che essi possano essere collegati all'atassia. (tutto questo in una visita di nemmeno 10 minuti). Sono stato da molti dottori negli ultimi tre anni senza alcuna spiegazione o aiuto! Non posso fare alcun esercizio, Non ho potuto mantenere un lavoro durante questi tre anni, ha perso la casa, il camion e tutto il nostro benessere, ed ora dove girarmi e cosa fare. Sono al capo linea. Ho l' assicurazione ma provare a vedere un medico che conosca qualche cosa è frustrante. Sono correlati alla FA i dolori alla cassa toracica e/o la visione sfocata? Che cosa dovrei fare? Dopo tutto questo e con i dolori alla cassa toracica che stanno diventando quasi quotidiani, sono spaventato e mi sento morire!

Non credo che la visione sfocata o il dolore alla cassa toracica siano specificamente collegati alla atassia di Friedreich (FA). Il dolore alla cassa toracica ricorrente e persistente dovrebbe essere valutato meglio da un cardiologo. La sua nota accenna ad esami del cuore, ma non vedo nulla circa una valutazione completa di cardiologia da parte di uno specialista cardiologo. Se una è già stata fatta, una seconda opinione potrebbe essere opportuna. RISPOSTA dalla MDA: Robert E. Cranston, M.D., M.A., FAAN, MDA Clinic Director, Urbana, Ill.

DOMANDA  4101 (05/04) GRAVITA'  E SVILUPPO DELLA MALATTIA A mio figlio di 7 anni è stata diagnosticata più di un anno fa l'Atassia di Friedreich (FA)  di tipo 1. Le sue ripetizioni sono 1600 (1057 da un genitore e 564 dall'altro). Qual'è la causa della FA di tipo 1? È il tipo più grave o la forma più leggera? Con le ripetizioni indicate sopra che progressione è stata vista in altri pazienti con la FA?

Il termine atassia di Friedreich (FA)  di tipo 1 di si riferisce al gene implicato. La malattia che denominiamo  FA è dovuta in quasi tutti i casi alle anomalie in un gene sul cromosoma 9 che codifica una proteina denominata fratassina. I casi molto rari con lo stesso quadro clinico sono dovuto alla mutazione in un gene differente, che causa la carenza della vitamina E, e questi a volte sono denominati FA di tipo 2, ecc. Di conseguenza, la diagnosi che avete ricevuto conferma che un'anomalia nel gene della  fratassina è responsabile della malattia. Come nella maggior parte dei casi di FA, questa anomalia è costituita dall'ingrandimento di una parte del gene, la ripetizione della tripletta GAA, la quale risulta essere la causa della carenza di fratassina. La fratassina è una proteina che è necessaria affinché i mitocondri, le centrali energetiche delle cellule,  funzionino normalmente. Avere troppo poco fratassina rende i mitocondri meno efficienti nel produrre l'energia e li fa generare radicali liberi tossici. In generale, più triplette di GAA si hanno, meno fratassina si produce, più severa è la malattia. I numeri che lei ha riportato sono abbastanza intorno alla media per la maggior parte dei pazienti di FA. Tuttavia, un certo numero di fattori rendono impossibile prevedere come la malattia si evolverà in un paziente specifico basandosi soltanto sul numero di triplette rilevate nella prova diagnostica. In primo luogo, questa sequenza del DNA è così instabile che il numero di triplette trovate nelle cellule ematiche (la prova diagnostica è effettuata usando il DNA estratto dalle cellule delle sangue) può differire dal numero di triplette presenti negli organi colpiti (midollo spinale, cervelletto, ecc.). In secondo luogo, altri fattori nel quadro genetico di un individuo possono modificare la severità della malattia, anche quando il numero di triplette di GAA è lo stesso. In terzo luogo, è possibile inoltre che fattori ambientali acquistati svolgano un loro ruolo. Purtroppo, ancora non abbiamo identificato questi fattori genetici ed ambientali modificanti. In conclusione, mentre non possiamo dire in anticipo dello sviluppo della malattia nel vostro caso particolare, siete consigliati fortemente di fare tutto il possibile per mantenere lo stato fisico e psicologico migliore. Ciò include: uno stile di vita sano, buona alimentazione, evitare guadagno di peso, attività fisica normale sotto il controllo di un fisioterapista specializzato per mantenere idoneità fisica, equilibrio e coordinazione,  logoterapia come necessaria per migliorare discorso ed evitare problemi di deglutizione, uno sforzo per rimanere indipendente quanto possibile per le attività della vita quotidiana ed attivo come possibile alla scuola, sul lavoro e nei rapporti sociali e personali. RISPONDE dalla MDA: Massimo Pandolfo, M.D., Universite Libre de Bruxelles — Hopital Erasme, Brussels, Belgium

DOMANDA  4017 (05/04) DOSAGGIO EFFICACE DEL coenzima Q10 Sono una donna di 26 anni alla quale è stata diagnosticata l'atassia di Friedreich (FA). Quale dosaggio (mg.) del coenzima Q10 (CoQ10) dovrei prendere perché esso sia efficace? Ho trovato che il coenzima Q10 viene somministrato in 10 mg.,  30 mg. e perfino 400 mg. Se prendo un più alto dosaggio, ha un effetto dannoso su di me? Se prendo la dose più bassa, come 10 mg., sarà abbastanza forte e sarà di beneficio per me? Come posso determinare quanto dovrei prendere?

Non c'è un dosaggio stabilito per il coenzima Q10 (CoQ10). La gamma in generale è da 30 a 260 mg. al giorno. Uso le dosi più elevate per l'Atassia di Friedreich (FA), solitamente cominciando con  200 mg. ed aumentando fino a 400 e perfino a 800 mg. al giorno. Il coenzima Q10 è costoso e dopo una prova di determinati mesi alle dosi elevate, io continuo soltanto se la persona si sente meglio. Ci sono sperimentazioni in corso, ma occorrerà tempo per vedere se realmente aiuta. RISPOSTA dalla MDA: R. Stephen S. Amato, M.D., Ph.D., MDA Clinic Director, Eastern Maine Health Systems, Bangor, Maine

DOMANDA  3545 (09/03) SINDROME DI KALLMANN Sono un maschio di 20 anni e mi è stata diagnosticata l'atassia di Friedreich (FA) circa un anno fa. Inoltre ho ipogonadismo ipogonadotropico e sono stato  ipogonadotropico per i sette anni ultimi. Il mio endocrinologo ha suggerito la possibilità di sindrome di Kallmann come causa della FA o la FA come causa della Kallmann. La FA in che senso è collegata alla sindrome di Kallmann?

Non sono a conoscenza di nessuna relazione fra l'atassia di Friedreich (FA) e la sindrome di Kallmann. RISPOSTA dalla MDA: Donald A. Barone, D.O., MDA Clinic Director, Kennedy Memorial Hospitals, University Medical Center, Voorhees, NJ

DOMANDA  3465 (07/03)   FA ED ANGINA Mio marito ha 41 anno ed ha l'atassia di Friedreich (FA) che è in stato avanzato. Cinque anni fa ha sviluppato un'aritmia cardiaca e gli hanno impiantato uno stimolatore cardiaco e asportato un nodulo a/v. Nel corso dell'anno scorso gli si è sviluppato un significativo dolore alla cassa toracica. Il suo cardiologo gli ha prescritto Imdur, ma ha funziona soltanto per circa sei - otto settimane), poi il dolore è ritornato. Il cardiologo ha raddoppiato due volte la dose di Imdur, e mio marito ha reagito bene inizialmente, ma poi il  dolore è ritornato. Il dolore si presenta in diversi momenti durante il giorno, non è associato sempre con attività, e non è alleviato dal riposo. Sembra venire ed andare senza correlazione ad attività. Mio marito recentemente ha effettuato un esame da sforzo che ha mostrato un flusso sanguigno ridotto al cuore, così è stato sottoposto ad una cateterizzazione cardiaca. I risultati hanno indicato che non c'era una malattia dell'arteria coronaria significativa. La sua frazione di espulsione era 35 per cento. Il cardiologo ha detto che i risultati della prova da sforzo sono stati alterati dalla cardiomiopatia di mio marito. Il cardiologo non ritiene che il suo dolore alla cassa toracica sia dovuto all'angina perché non ha un'arteria ostruita. Era nostra convinzione che l'angina poteva essere un sintomo della FA. In realtà,  mio marito ha avuto episodi di angina quando era bambino (a circa 9 anni) prima che avesse un qualche  sintomi dell'atassia (gli è stata diagnosticato a 14 anni). La FA causa l'angina? In caso affermativo, come causa l'angina? È ci sono delle pubblicazioni di cui voi siate a conoscenza  che mio marito possa  mostrare al suo cardiologo?

Sono stati riportati alcuni casi che collegano l'atassia di Friedreich (FA) con l'angina, ma penso che sia stato errato dire che in modo definitivo che la FA causi l'angina (Ferres-Sanchez P. British Heart Journal 1995 Oct;74(4):464-7, Sharratt GP. Pediatr Cardiol 1985;6(1):41-2).  Tuttavia, è bene sapere che la cardiomiopatia è associata con l'angina. I motivi di questo sono poco chiari, ma i meccanismi proposti includono la stiramento del pericardium (il sacco intorno al cuore), lo stiramento delle arterie polmonari dovuto alla aumentata pressione sanguigna nei polmoni, e l'aumentata richiesta  di ossigeno nel cuore dovuta allo sforzo sul muscolo cardiaco malato. Mentre nessun dei meccanismi proposti sono particolarmente soddisfacenti, una volta che sono stati esclusi blocchi nelle arterie coronariche e diventa chiaro  che un individuo non trarrà beneficio dalla chirurgia, la terapia medica con nitroglicerina o con i bloccanti del canale calcio Felodipine o Amlodipine è indicata per provare ad alleviare i i sintomi anginosi. La cardiomiopatia dovrebbe anche essere trattata con i beta bloccanti, l'enzima inibitore convertitore angiotensina e spironolactone. Spesso, il trattamento della cardiomiopatia allevierà i sintomi anginosi. RISPOSTA dalla MDA: William R. Lewis, M.D., FSHD patient, University of California, Davis Medical Center, Davis, CA

DOMANDA  3237 (02/03) GENETICA O NON GENETICA? Alla figlia di un collega di miniera è stata diagnosticata l'atassia di Friedreich (FA) quando aveva 5 anni, dopo che aveva ricevuto l'ultimo della serie di vaccini D.P.T., che a quel tempo venivano conservati col mercurio. La documentazione medica fornita dall'ospedale sostiene questa contestazione. Ora ha 13 anni ed è completamente disabile. Lei ha l'uso minimo delle mani e può girare la testa per negare qualcosa. Inoltre ha cardiomiopatia. Quanti casi avete sentito come questo? Oltre alla FA genetica,  ce ne sono altre, tipi non-genetici?

Per quanto sappia, non ci sono prove che la vaccinazione o l'avvelenamento da mercurio possa innescare o esacerbare l'atassia di Friedreich (FA). Per definizione,  la FA è una malattia genetica, e la diagnosi è confermata meglio dall'esame genetico. Se alla figlia del suo collega non è stato fatto un esame genetico, lo suggerisco vivamente. Se lo ha fatto ed è risultato positivo, sarebbe duro dimostrare un'associazione fra il vaccino e l'inizio o il decorso della sua FA. La FA ha una progressione altamente variabile, correlata alla gravità del difetto genetico sottostante.   La cardiomiopatia - un'anomalia del muscolo cardiaco - può variare da leggeri alterazioni dell'elettrocardiogramma alla malattia cardiaca da trattare a vita. Ci sono parecchi farmaci che possono contribuire a controllare i sintomi cardiaci. Un antiossidante denominato Idebenone sembra promettere un certo efficacia nel ritardare la cardiomiopatia, ed è in sperimentazione clinica al NIH. Per maggiori particolari veda  http://www.mda.org/publications/quest/q95friedreichcfm.htm     ( n.d.t. ved. CT-idebenone/Atassia di Friedreich e Idebenone     ) RISPOSTA dalla MDA: Dan Stimson, Ph.D., Senior Science Writer, Public Information Department, Muscular Dystrophy Association, Tucson, AZ

DOMANDA  3235 (02/03) GESTIONE DEL DOLORE A mio figlio di 38 anni è stata diagnosticata quando aveva 11 anno l'atassia di Friedreich (FA). È stato riconosciuto legalmente cieco ed è stato colpito  da dolore alla schiena cronico per circa tre anni. Anche se gli sono stati prescritti gli antidolorifici, gli effetti secondari hanno reso necessario  diminuirne l'assunzione, per cui ora non ha copertura per i forti dolori. È normale per una persona con la FA perdere la vista ed inoltre avere un tale dolore? Il dolore alla schiena è dovuto alla leggera scoliosi e all'alto tono muscolare. I muscoli da entrambi i lati della spina dorsale sono irritati e dolorosi alla palpazione. Deve fare le sue esercitazioni d'allungamento ogni poche ore per ottenere almeno un poco di sollievo. C'è qualche altro farmaco che potrebbe usare per il dolore ed il tono muscolare? Attualmente sta prendendo i cerotti di Duragesic e morfina in pillole per il dolore e Baclofen ed il valium per il tono muscolare. È quasi sempre a letto con questo dolore.

Sono molto spiacente di sentir parlare della sofferenza di suo suo figlio. Il suo attuale "cocktail" antidolorifico sembra avere una corretto piccolo quantitativo di tutto i (narcotici, miorilassanti, antispastici) e pertanto non capisco perché abbia ancora così tanto dolore. Chieda al suo medico curante di chiedere un consulto con uno specialista nel nel trattamento del dolore (solitamente un anestesista o un medico della riabilitazione). Forse con alcune "piccole correzioni," compresa l'aggiunta di un antidepressivo e di una qualche terapia fisica, gli sarebbero di maggior aiuto. Inoltre sarebbe interessante avere l'opinione di un altro medico su come e  perché il suo dolore si sia intensificato così tanto, è difficile per me fare commenti poiché non posso esaminarlo. Dubito che sia dovuto alla scoliosi poiché presuppongo che sia presente da molti anni. Si assicuri che i suoi medici sappiano che il cuore può essere colpito dall'atassia di Friedreich (FA) e controllino gli effetti collaterali dei farmaci a questo proposito. Inoltre si assicuri che i cerotti di Duragesic siano disposti in una zona di pelle che non presenti abrasioni o callosità e che siano applicati correttamente. Altre cose da pensare sono: la sua carrozzina è adattata correttamente? il suo materasso è abbastanza confortevole? È depresso? La nostra ricerca ha indicato che le persone con vari disturbi neuromuscolari soffrono spesso da dolore, causato solitamente dai giunti rigidi, debolezza muscolare, immobilità. La FA può essere complicata dalla spasticità che complica il quadro. Quindi, il dolore non è raro in queste malattie. La cecità tuttavia, non fa parte della FA. RISPOSTA dalla MDA: Gregory T. Carter, M.D., Co-director, MDA/ALS Center at the University of Washington Medical Center, Seattle, WA

DOMANDA  2956 (10/02) BAGNO CALDO E ATASSIA DI FRIEDREICH Mia figlia vorrebbe sapere se usare l'acqua molto calda per fare il bagno sia consigliabile per la sua amica di 18 anni che ha l' Atassia di Friedreich (FA). Il suo boy-friend non va mai nell' acqua calda, ed ha cominciato a sentirsi colpevole nel sollecitarla a unirsi dentro quando potrebbe essere nocivo. Potrebbe la presenza di problemi di cuore o alcuni altri problemi connessi con la FA impedirle di partecipare?

Non ci sono dati esaurienti per quanto riguardo il bagno caldo nell'atassia di Friedreich (FA). L'aumento della temperatura corporea causa l'affaticamento in persone sane. Ciò più essere ancora più pronunciato in pazienti con malattie come la FA. In pazienti con la sclerosi a placche è ben documentato che il calore peggiora i loro sintomi e segni. Anche se le mutazioni patologiche della FA sono differenti da quelle viste nella MS, alcuni dei miei pazienti con la FA mi hanno detto che la loro andatura è indubbiamente più difettosa quando hanno la febbre. Se avessi la FA, eviterei la vasca calda, ma non ho dati scientifici per sostenerlo. RISPOSTA dalla MDA: Tetsuo Ashizawa, M.D., Baylor College of Medicine, Houston, TX

DOMANDA  2812 (03/02) BOTOX PER LA SPASTICITA' DEI PIEDI A mio fratello è stata diagnosticata l'atassia di Friedreich (FA). Il Botox può essere di aiuto per la spasticità dei piedi?

RISPOSTA dalla MDA: Walter G. Bradley, DM, FRCP, MDA Clinic Director, University of Miami School of Medicine, Miami, FL Potenzialmente sì,  ma occorre che discutiate le sue potenzialità con il suo medico curante.

DOMANDA  1847 (03/96) DOLORE BRUCIANTE ALLE GAMBE E PIEDI NELLA FA Ho l'atassia di Friedreich (FA) e sto avendo un problema di dolore bruciante alle gambe ed ai piedi. Non importa quanto farmaco antidolorifico prenda, aiuta  soltanto per un breve periodo di tempo. Ho trovato che mettendo i miei piedi in recipiente di acqua ghiacciata aiuta, ma c'è un qualche altro trattamento?

Ci sono due cose di cui occuparsi nella sua domanda. La primo questione è il dolore ai piedi e alle mani nei pazienti con l'atassia di Friedreich. Questi sintomi, come probabilmente già sapete, sono abbastanza insoliti nell'atassia di Friedreich. Le cellule responsabili della sensazione, situate vicino al midollo spinale nei gruppi chiamati gangli dorsali della radice (DRG), sono danneggiati nell'atassia di Friedreich. Tuttavia queste cellule hanno solitamente grandi processi, sono coperte da un isolamento chiamato mielina, e sono responsabili della rilevazione delle sensazioni di vibrazione o di sapere in quale posizione si trovi l'arto. Non sono responsabili della percezione del dolore. I nervi che percepiscono il dolore sono piccoli, non coperto di mielina e non sono solitamente colpiti nella atassia di  Friedreich. Una famosa neurologa inglese, Anita Harding, ha esaminato 90 famiglie con l'atassia di Friedreich ed ha trovato dolore nei piedi e nelle mani  in soltanto 9 pazienti. Tutto ciò, naturalmente, non per negare che il dolore sia un problema per Lei. Solo per essere certi che il dolore sia dovuto all'atassia di Friedreich. Nella serie del dott. Harding, 4 o 5 dei 9 pazienti che avevano dolore nelle mani e nei piedi avevano inoltre il diabete che può accompagnarsi all'atassia di Friedreich e che può causare i dolori descritti. Spererei che fosse stata esaminata la possibilità di diabete nel suo caso. La seconda questione è come trattare questi dolori. L'acqua ghiacciata non è un metodo sbagliato, ma per molte persone non è sufficiente per trattare i dolori neuropatici ed è naturalmente ingombrante. C'è un gruppo di farmaci che i medici usano per trattare i dolori neuropatici delle fibre piccole con i sintomi tipici di bruciore, o il sentire come degli aghi infilati nei piedi. Ve li elencherò brevemente. Tuttavia è importante capire che il trattamento deve essere individualizzato per ogni paziente e che il lavoro fatto per un paziente può non funzionare per un altro e che si possono prevenire gli effetti secondari selezionandoli per ciascuno dei pazienti. Il farmaco più comunemente usato per questo tipo di dolore bruciante va col nome generico di amitriptilina. Questo farmaco è usato anche per trattare la depressione ma ha un effetto dimostrato nel trattare questo tipo di dolore che è indipendente dal relativo effetto sulla depressione. Un farmaco simile è nortriptilina. Alcuni farmaci che sono usati per trattare gli ictus, o l'epilessia, controllano inoltre questo "dolore neuropatico." Questi includono la penitoina e la carbamazepina. Un altro farmaco che è una forma di pillola di novacaine, chiamato mexitile, viene usato in alcuni casi. Può essere utile anche una crema da spalmare sui piedi e sulle mani ricavata dai peperoni (capsaicina). Per concludere, anche gli stimolatori chiamati TENS funzionano per qualche persona. Non sto elencando tutti questi farmaci in modo che esca subito per comperarli e provarli. Piuttosto questo è solo una elenco che può portare al suo medico per determinare se ce n'è tra loro uno adatto da provare per Lei. Credo che le probabilità siano buone e che potrebbe ottenere un risultato migliore di quello che ottiene mettendo i suoi piedi in acqua con il ghiaccio. RISPOSTA 1 dalla MDA: Michael Shy, M.D., Professor of Neurology & Molecular Medicine, Wayne State University School of Medicine

È insolito per i pazienti con l'atassia di Friedreich (FA) avere forte dolore bruciante nelle gambe. Di conseguenza, dovrebbe sottoporsi ad un esaminazione completa al fine di trovare un'eziologia alternativa, alla Friedreich che potrebbe causare il suo dolore. Per il trattamento sintomatico, ci sono un certo numero di farmaci differenti che possono essere utili, da soli o in combinazione. Questi includono la amitriptilina (Elavil), la carbamazepina (Tegretol), la fenitoina (Dilantin), e la mexiletina (Mexitil). Se questi farmaci non sono efficaci, dovrebbe essere esaminato in una clinica del dolore che sia specializzata nella gestione del dolore neurogeno. Tuttavia, questa specie di dolore bruciante è spesso molto difficile da controllare. RISPOSTA 2 dalla MDA: Wilson W. Bryan, M.D., Dept. of Neurology, Southwestern Medical Center, Dallas

DOMANDA  1845 (06/96) FRATASSINA Vorrei avere più informazioni sulla fratassina. Ho l'atassia di Friedreich da 20 anni. Cosa mi fa?

La fratassina assomiglia ad una piccola proteina che  normalmente opera precisamente in quei tessuti coinvolti dall'atassia di Friedreich. Il dott Pandolfo ricercatore con un fondo costituito dalla MDA, il cui gruppo ha scoperto la fratassina, dice, "non assomiglia ad alcuna proteina conosciuta, ma abbiamo prova che le proteine simili sono prodotte da molte specie, tutte nello stesso modo del lievito." Questo significa che deve avere una funzione importante. Il dott. Pandolfo programma ulteriori indagini più approfondite per studiare le funzioni della fratassina usando campioni del DNA di altri che vivono con questa malattia rara. Ha sollecitato le donazioni di sangue, cute sfregata, e campioni di follicoli di capelli per avanzare in questa fase prossima di ricerca da parte di individui che hanno l'atassia di Friedreich. RISPOSTA dalla MDA: Research and Program Services Department, MDA National Headquarters, Tucson

DOMANDA  1842 (10/96) DOLORE E MIOCLONI ALLE GAMBE Mia moglie ha l'atassia di Friedreich (FA) ed ora le sue gambe danneggiate scattano da sole. Abbiamo provato i vari farmaci ma soltanto mettere le sue gambe in acqua ghiacciata allevia il dolore un poco. C'è qualcos'altro che possiamo fare?

Il problema del disagio alle gambe e di movimenti "scattanti" involontari non è un problema comune nell'atassia di Friedreich nella mia esperienza. Quindi, la mia prima risposta sarebbe di accertarsi che non ci sia una causa secondaria di questi sintomi indipendente dalla malattia di Friedreich di sua moglie. Supponendo che nessuna altra causa possa essere trovata, non c'è trattamento specifico per questi sintomi particolari nella malattia di Friedreich di cui sia informato. Questi tipi di sintomi accadono, tuttavia, in un certo numero di circostanze differenti, e sono trattati spesso sintomaticamente tramite l'uso di farmaci differenti. Ci sono stati una certa ricerca ed interesse recente con il farmaco Buspar nella malattia di Friedreich, il quale ha proprietà che potrebbero essere favorevoli per questo sintomo. Il Klonopin alla dose di 0.5 mg/ora è spesso utile per questi tipi di sintomi. Altri farmaci che potrebbero avere potenziale utilità per sintomi come questo sono il Baclofen e l'acido valproico. Le misure non-farmacologiche quali il massaggio è improbabili abbiano effetti durevoli, ma possono offrire un certo grado di sollievo provvisorio. Nessuna di queste misure, naturalmente, deve essere utilizzata senza supervisione del neurologo che assiste il paziente. RISPOSTA 1 dalla MDA: James A. Russell, D.O., MDA Clinic Director, Lahey Clinic, Burlington, MA

Nella mia esperienza, questi sintomi possono essere trattati con Klonopin e Baclofen sotto controllo del medico. RISPOSTA 2 dalla MDA: Rahman Pourmand, M.D., MDA Clinic Director, Indiana University, Department of Neurology, Indianapolis

DOMANDA  1840 (10/96) SENZA DIAGNOSI  E FRUSTRATA Ho 28 anni, e circa undici anni fa ho cominciato a perdere il mio equilibrio molto facilmente. Ogni spiegazione corretta era dura da credere perché ero stato estremamente attivo fin da quando ero molto giovane. Ed è stato tutto trascurato fino a che non è diventato molto evidente che c'era un determinato problema. Il mio medico di famiglia mi ha fatto fare rapidamente un certo numero di esami da esperti. Ho avuto esami dei nervi, scansioni TAC, e scansioni MRI, esami del cuore, esami degli occhi, esami dell'udito, ed analisi del sangue giornalieri! Non è stato scoperto niente. Sono stati esaminati i muscoli lunghi per un'ora nella macchina di MRI. Alcuni mesi dopo il mio medico mi ha convinto a fare una biopsia muscolare ed una puntura lombare -- Da tutto questo non si è realmente ricavato niente. Originalmente i medici pensavano che avessi l'atassia di Friedreich ma non c'è traccia di nessun problema neurologico nella mia famiglia e non ho debolezza muscolare. La degenerazione cerebellare spinale è il più vicino a qualcosa che assomigli ad una diagnosi. I miei sintomi esatti: il più grave e più evidente io non ho equilibrio, assolutamente zero. Non posso correre. (non ho ho corso per tredici anni senza una certa difficoltà.) Non posso camminare diritto e le scale sono un grande  problema. La parte superiore del mio non è colpita quanto la parte inferiore ma ho problemi di coordinazione, come scrivere o portare oggetti. Quotidianità, provo ad andare in bicicletta in tandem con mio marito ed a lavorare con pesi ed elastici. Mi trovo più attiva, sto meglio fisicamente e mentalmente. Sebbene il mio medico ritenga che la malattia progredisca abbastanza in modo da dovere usare un deambulatore, non sono ancora disposta a cedere a questa malattia. Ci vogliono più di alcune cadute per convincermi.

Posso capire la sua frustrazione nel non avere una diagnosi definita. Da ciò che scrive, è altamente probabile che abbia una delle atassie ereditarie ad insorgenza precoce. Ereditaria non significa ci debbano essere altri casi in famiglia. Veramente, le atassie ereditarie ad insorgenza precoce sono principalmente recessive, il che significa che le persone colpite hanno ereditato un gene difettoso da entrambi i genitori, che sono portatori sani. Di conseguenza, la malattia appare improvvisamente in una generazione, con tutte le generazioni precedenti ed i parenti collaterali senza la malattia. Nel suo caso, una diagnosi di atassia di Friedreich è ancora possibile dai sintomi che descrive, ma non posso dire ancora qualcosa circa quanto sia probabile senza conoscere i dati neurologici degli esami. Dovrebbe sapere che ora è possibile una diagnosi molecolare diretta dell'atassia di Friedreich, e che alcuni pazienti che non fanno risultare il quadro clinico tipico possono avere tuttavia lo stesso difetto molecolare dei casi tipici. Di conseguenza, cominciamo a considerare una revisione dei test di verifica diagnostici. Alcuni suggerimenti pratici: 1. Può pensare di fare un esame molecolare per l'atassia di Friedreich. 2. In qualsiasi caso, la progressione della sua malattia sembra essere lenta, e non è pensabile che cambi la velocità dopo 11 anni. 3. Se desiderate avere bambini, chieda il consiglio genetico prima di prendere qualsiasi decisione, in un senso o nell'altro. Ricordi che a decidere, non è il consigliere genetico, ma le informazioni che lui fornirà sono essenziali per prendere una decisione razionale completamente informata.   RISPOSTA dalla MDA: Massimo Pandolfo, M.D., Adjunct Professor, Department of Neurology and Neurosurgery, McGill University, Montreal

DOMANDA  1838 (03/97) CLORIDRATO DI AMANTADINA PER LA FA? Avete sentito parlare dell'uso del cloridrato di amantadina per trattare la FA? In caso affermativo, in generale, quali potrebbero essere gli effetti positive e  negativi di tale uso?

Ci sono stati una sperimentazione clinica aperta ed un paio di sperimentazioni cliniche a doppio cieco con il cloridrato di amantadina nell'atassia ereditaria. La prova aperta ha mostrato il miglioramento "drammatico" nei pazienti con OPCA (atrofia olivopontocerebrale) e miglioramento meno impressionante nell'atassia di Friedreich. La prova cieca del primo doppio è piccola e non ha mostrato miglioramento. Quello secondo è uno studio più grande ed ha mostrato un effetto significativo su OPCA (n=30). L'effetto sull'atassia di Friedreich (n=27) era minore. I ricercatori hanno somministrato oralmente la dose di amantadina a 200mg al giorno - e non suggeriscono l'uso del farmaco per i pazienti con atassia di Friedreich con cardiomiopatia. L'OPCA è una malattia neurodegenerativa che coinvolge il tronco cerebrale ed il cervelletto. La terminologia può creare confusione. Negli studi, hanno studiato le forme ereditarie di OPCA che includono le atassie spinocerebrali. Riferimenti: 1. Trattamento con il cloridrato di amantadina nelle atassie eredo-degenerative: uno studio a doppio ceco. Botez Mi. Botez-Marquard T. Elie R. Pedraza OL. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 61(3):259-64, 1996 2. Uno studio a doppio cieco incrociato con il cloridrato di amantadina nell'atassia di Friedreich. Filla A. De Michele G. Orefice G. Santorelli Canadian Journal of Neurological Sciences. 20(1):52-5, 1993 febbraio. 3. Trattamento delle atassie eredo-degeneranti con il cloridrato di amantadina. Botez Mi. SN Giovane. Botez T. Pedraza OL. Canadian Journal of Neurological Sciences. 18(3):307-11, 1991 agosto. RISPOSTA dalla MDA: Tetsuo Ashizawa, M.D., Associate Professor, Neurology, Baylor College of Medicine, Houston

DOMANDA  1836 (03/97) ZOLOFT O EFFEXOR Se un paziente ha FA ha bisogno di un antidepressivo, c'è del beneficio a passare dal zoloft al effexor?

Entrambe le medicine si crede agiscano con l'inibizione del ri-assorbimento della serotonina. Sotto consiglio del medico, la risposta e la tolleranza individuale ai farmaci determinerebbero quale è la cosa migliore per lei. RISPOSTA dalla MDA: Donald A. Barone, D.O., MDA Clinic Director, Kennedy Memorial Hospitals, University Medical Center, Voorhees, NJ

DOMANDA  1834 (03/97) TERAPIA FISICA CON LA FA Da cinque mesi sto aiutando un amico con l'atassia di Friedreich nelle esercizi quotidiani di terapia fisica per l'allenamento dei suoi muscoli. Ciò sembra avvantaggiarlo notevolmente. La mia domanda è: c'è un manuale o altro materiale di riferimento disponibile che discuta i pro ed i contro dell'esercizio con la FA, ed i tipi o i gradi di tali esercitazioni che sono stati dimostrati per essere i più favorevoli?

L'atassia di Friedreich (FA) è una malattia neurologica ereditaria che produce incoordinazione (atassia) dell'andatura, degli arti, della parola e della deglutizione. Gli scatti, involontari, movimenti veloci prodotti dall'atassia, sono uno dei sintomi più difficili da controllare e trattare nelle malattie neurologiche. Alcuni pazienti hanno accennato a me un certo beneficio tramite l'uso dei pesi fissati ai polsi ed alle caviglie per il parziale controllo  dell'incoordinazione. Nella FA c'è inoltre debolezza e degenerazione degli arti superiori e rigidezza delle gambe. La debolezza e la rigidezza rispondono alla terapia fisica sotto forma di esercitazioni. Poiché il processo di base di malattia nella FA non è soprattutto nei muscoli ma nel midollo spinale, non c'è pericolo nel fare l'allungamento e le esercitazioni passive ed attive delle membra una o più volte un il giorno. Essenzialmente, le esercitazioni sono favorevoli nella FA e non c'è controindicazione alla quantità di esercitazioni a meno che ci sia un coinvolgimento cardiaco come componente della malattia. Nella FA ci sono inoltre spasmi muscolari nelle gambe più frequenti durante la notte. Gli spasmi muscolari rispondono frequentemente ai miorilassanti. L'uso dei pesi, il tipo e l'intensità di terapia fisica, e l'uso dei miorilassanti dovrebbe essere coordinato dal neurologo del paziente dopo che sia stata fatta una valutazione cardiaca . Non sono a conoscenza di un manuale specificamente pubblicato per l'uso della terapia fisica nella FA. RISPOSTA dalla MDA: Carlos A. Garcia, M.D., MDA Clinic Director, Tulane University Medical School, New Orleans, LA

DOMANDA  1832 (03/97) ESAME PER I PORTATORI SANI DI FA C'è un esame disponibile per i portatori sani di atassia di Friedreich quando non è disponibile il tessuto del probando. So che un'espansione di trinucleotidi così come sono state descritte mutazioni puntiformi, ma questi risultati possono essere usati per identificare gli eterozigoti? In caso affermativo, è disponibile un esame clinico?

L'esame per l'atassia di Friedreich è disponibile al laboratorio diagnostico Kreberg DNA Diagnostic Laboratory at Baylor College of Medicine in Houston (phone 713-798-6528). Il direttore del laboratorio è Sue Richards, PH.D. Possono fare l'esame per gli alleli della espansione ripetitiva GAA, usando sia PCR che la Southern Blot. La misurazione degli alleli normali per avere il numero esatto delle ripetizioni è ingannevole e non stanno fornendo quelle informazioni nei loro rapporti. Le mutazioni puntiformi che possono accadere con la frequenza del 5% dell'atassia di Friedreich non possono essere esaminate attualmente su una base commerciale. Il laboratorio dell'università di Boston (Centro per la genetica umana) sta effettuando l'esame del DNA per l'atassia del Friedreich: Sito sito web al med-info.bu.edu/dna-labs.htm;; o telefono 617-638-7083. Aubrey Milunsky è il direttore del laboratorio.   RISPOSTA dalla MDA: Tetsuo Ashizawa, M.D., Associate Professor, Neurology, Baylor College of Medicine, Houston

DOMANDA  1829 (07/97) FA E DOLORE Ho 37 anni ed ho la FA. Sono in carrozzina e sono seguita regolarmente da un medico. Ho sempre forte dolore e bruciore alle gambe. Ho provato vari farmaci triazidone, naprozin, clonipin ed altri con poco o nessun sollievo. Inoltre mettendo le gambe in acqua e ghiaccio ho soltanto un sollievo temporaneo.

RISPOSTA dalla MDA: Alfred J. Spiro, M. D., MDA Clinic Director, Albert Einstein Coll of Medicine, New York

Se non ha preso Tegretol o Elavil o altri antidepressivi (che a volte sono utili nel dolore neuropatico), possono essere presi in considerazione da soli o in associazione. Se li ha provati, non si comportano nel modo solito come i farmaci contro il dolore; devono essere assunti per almeno alcune settimane prima che possa essere raggiunta una conclusione sulla loro efficacia. RISPOSTA [2] dalla MDA: Alfred J. Spiro, M. D., MDA Clinic Director, Albert Einstein Coll of Medicine, New York

Piedi e gambe brucianti sono un sintomo poco  capito che si vede comunemente nelle neuropatie periferiche sensoriali (malattie dei nervi). I nervi sono i conduttori che trasportano l'impulso che fa muovere i muscoli (nervi motori) ed anche trasportare le sensazioni (nervi sensoriali) dalla cute, giunti e muscoli al cervello. Le gambe brucianti in un paziente con la FA suggeriscono una neuropatia sensoriale. La forma più frequente della neuropatia è quella connessa con il diabete mellitico. Tuttavia, l'alcool, dosi eccessive di vitamina B6 ed alcune tossine possono produrre lo stesso sintomo. I pazienti con l'atassia di Friedreich (FA) sono ad alto rischio di sviluppare il diabete mellitico. Tutti i pazienti con FA e con i piedi brucianti  devono essere controllati per vedere se c'è la presenza del diabete mellitico e necessitano di essere visti da un neurologo che abbia buona conoscenza ed esperienza di pazienti con FA per definire la diagnosi ed il trattamento della neuropatia. Il controllo del diabete migliora il dolore bruciante nella maggior parte dei pazienti diabetici. Tutta la neuropatia sensoria dolorosa risponde a parecchi farmaci compreso gli anticonvulsivi e gli antidepressivi. Questi farmaci devono essere prescritti da un medico. Gli analgesici (naprozin) ed il freddo (acqua e ghiaccio) danno solo un sollievo provvisorio. Il Clonopin non è la scelta di farmaco migliore per le neuropatie sensoriali dolorose. RISPOSTA [3] dalla MDA: Carlos A. Garcia, M.D., MDA Clinic Director, Tulane University Medical School, New Orleans, LA

DOMANDA  1827 (10/97) ATASSIA DI FRIEDREICH E CECITÀ Mio fratello sta girando i 40 anni questo anno ed ha atassia di Friedreich. È stato riconosciuto legalmente cieco fin dalla sua adolescenza. L'atassia di Friedreich interessa comunemente il nervo ottico?

Alcuni pazienti con l'atassia di Friedreich possono sviluppare atrofia del nervo ottico che porta alla cecità. La sordità è anche poco comune in questa malattia. Che cosa determini la suscettibilità nell'atassia di Friedreich non è conosciuto. Il retroterra genetico può essere importante ma non disponiamo di studi sistematici per indirizzarci in questa questione. RISPOSTA dalla MDA: Tetsuo Ashizawa, M.D., Associate Professor, Neurology, Baylor College of Medicine, Houston

DOMANDA  1825 (01/98)  RECUPERO DI SCOLIOSI NELLA FA La riabilitazione professionale è efficace per le persone con l'atassia di Friedreich? Che genere di recupero e di stile di vita potrebbe aspettarsi una persona con la Friedreich dopo l'operazione chirurgica per la scoliosi? Un chirurgo ortopedico ha suggerito che ci potrebbe essere miglioramento del 70% dopo la chirurgia per la scoliosi, nella capacità di levarsi in piedi e sedersi, ma nessun aiuto nel camminare. È vero questo?

La causa principale dell'inabilità nell'atassia di Friedreich è la perdita di coordinazione. La scoliosi, quando è presente, interessa in primo luogo l'apparenza ed in seguito, con l'aumento della deformità, continuerà a causare una perdita dell'allineamento spinale, disagio posteriore, e una diminuzione nella funzione polmonare. Se la scoliosi è controllata giustamente con una stabilizzazione attiva correttamente cronometrata, questi problemi più gravi dovrebbero essere completamente evitati. Purtroppo l'intervento non può migliorare il problema della coordinazione. Tuttavia, i pazienti con la FA al giorno d'oggi avendo la funzione intellettuale intatta e con la formazione e l'istruzione adatte e specialmente con l'assistenza di tecnologia di ausilio oggi disponibile, sono capaci di uno stile di vita produttivo e ricompensante compresa l'occupazione. RISPOSTA dalla MDA: Edward P. Schwentker, M.D., MDA Clinic Director, Hershey Medical Center, PA

DOMANDA  1823 (01/98) FA - PROCESSO MUSCOLARE CHE COLPISCE LA PAROLA? Sono un allievo dell'università Communication Disorders Major, attualmente assisto al Bridgewater State College in Massachusetts. Sto scrivendo una tesi per un corso di anatomia e di fisiologia del discorso nell'atassia di Friedreich; in particolare, su quei muscoli e parti del sistema di produzione di discorso colpiti da essa. Apprezzerei qualsiasi informazione o consiglio.

L'atassia di Friedreich (FA) non interessa direttamente i tessuti muscolari della bocca, lingua, palato, cavo vocale, ecc. La degenerazione del cervelletto e delle relative vie di collegamento in questo disordine è considerata come la causa primaria del discorso in questione nella FA. Il cervelletto è il centro della coordinazione motoria. I disturbi del cervelletto causano l'atassia, una mancanza di coordinazione. Di conseguenza, tutti i muscoli addetti alla produzione della parola perdono "il tocco" fine dei loro movimenti che sono necessari per l'articolazione normale. Il discorso diventa lento, e suoni esplosivi, quali la "P", " B", " T", "D", "K" e suoni di "G ", vengono esagerati, quindi generando il tipo di parola "a scatti". Ulteriormente, i pazienti possono mostrare la componente "spastica" nel loro discorso. Ciò è dovuto ad una partecipazione della via corticobulbare. Queste anomalie conducono a discorso anormale nella FA. Può riferirsi a: Ziegler W, ed altri, Speech timing in ataxic disorders: sentence production and rapid repetitive articulation. Neurology 47(1), 208-214 (1996) per ulteriori informazioni RISPOSTA dalla MDA: Tetsuo Ashizawa, M.D., Baylor College of Medicine, Houston, TX

DOMANDA  1821 (04/98) "CHIRURGIA DEL PES CAVUS" NELLA FA Sono una donna italiana di 32 anni con l'atassia di Friedreich: sintomi iniziali all'età di 16 anni; ora uso una la carrozzina dal 1986; uno stimolatore elettrico spinale dal 1989 con buoni risultati sulla velocità di degenerazione; sposata con una figlia di 3 anni. Sto valutando un intervento chirurgico per ridurre "la deformità di pes cavus", ma sono molto interessata a conoscere il beneficio reale ed i pericoli di questa procedura. Ci sono casi precedenti; specialmente circa il dolore, la riabilitazione dei muscoli dopo l'intervento chirurgico e la durata degli effetti positivi?

L'intervento chirurgico per ridurre "le deformità di cavus del pes" coinvolge solitamente sia il rilascio dei tessuti molli accorciati così come le procedure per ricostruire le ossa del piede. C'è un'esperienza chirurgica considerevole con queste procedure e sono stati bene annotati nella letteratura medica ortopedica. L'intervento comporta spesso l'uso provvisorio di perni per tenere le ossa a posto per un periodo di settimane dopo l'intervento, così come una ingessatura per mantenere la  posizione corretta del piede durante la convalescenza. La riabilitazione è piuttosto prolungata ma se la procedura è indicata ed effettuata in un modo esperto ed accurato, la deformità dovrebbe essere corretta e rimanere bene così quasi indefinitamente. RISPOSTA dalla MDA: Irwin M. Siegel, M.D., MDA Clinic Director and Orthopedic Specialist, Chicago, IL

DOMANDA  1819 (04/98) FA E NEURONTIN Mio figlio di 19 anni ha l'atassia di Friedreich. Il suo neurologo recentemente gli ha prescritto Neurontin per il dolore alle anche, ed i movimenti involontari dei muscoli. Vorrei conoscere se questo farmaco è stato usata altrove per la FA e se è risultato efficace. Mio figlio lo sta prendendo da circa sei settimane ed abbiamo notato miglioramenti "nei tremolii" delle sue mani e della sua testa. Ci sono effetti secondari di lunga durata di cui dovremmo essere informati?

Il Neurontin (gabapentin) si è trasformato in in un farmaco popolare per trattare una varietà di sindromi di dolore. Tuttavia, la mia revisione della letteratura in materia non ha rivelato alcun rapporto di questo farmaco nel trattamento della atassia di Friedreich. Il suo resoconto sul miglioramento di suo figlio con questo trattamento può consigliare altri medici a provare il gabapentin per altri pazienti con la FA. Attualmente, il farmaco sembra essere molto sicuro, e non ha alcun effetto secondario significativo conosciuto di lunga durata. Tuttavia, il Neurontin è un farmaco relativamente nuovo che è generalmente disponibile soltanto da alcuni anni. Di conseguenza, ci sono dati limitati circa gli effetti secondari di lunga durata. RISPOSTA dalla MDA: Wilson W. Bryan, M.D., MDA Clinic Director, Dallas, TX

DOMANDA  1817 (06/98) VIAGGIANDO CON LA FA Mio fratello di 31 anni ha l'atassia di Friedreich. Ha fatto la fusione spinale con acciaio flessibile all'età di 15 e sta utilizzando una carrozzina dall'età di 17. Ha il diabete da molti anni. Lo scorso anno gli è stata diagnosticata la pressione sanguigna alta. Sto progettando di fargli fare una vacanza in Alaska questa estate e mi preoccupo della progressione della sua situazione. Mio fratello mi dice che sarebbe benissimo e si eserciterà per essere nella forma migliore in modo da poter andare in Alaska. Non sono sicuro che l'esercitarsi sia realmente una cosa buona per lui. Vive con i miei genitori e si siede intorno alla casa per tutto il giorno, mia madre lo ha sempre convinto che non è capace di fare niente e così neanche ci prova. Dovrei preoccuparmi per lo stato del suo cuore (alta pressione sanguigna)? Ci sono delle precauzioni particolari che dovremmo prendere nel andare in Alaska?

Un viaggio in Alaska con suo fratello che ha l'atassia di Friedreich suona grande, ma richiederà una certa preparazione speciale. Sospetto che il problema di salute di suo fratello più stringente giorno per giorno sia il suo diabete. Si assicuri di controllare con il suo internista, in modo che sappiate registrare la sua insulina per fare fronte a tutti i cambiamenti di programma connessi con il viaggio. Se il diabete di suo fratello è particolarmente critico, potete procurarvi i nomi dei medici che potrebbero fornire l'assistenza alle vostre destinazioni lungo il percorso. Si assicuri di comprendere completamente la procedura quotidiana di suo fratello, in modo da poterlo anticipare al meglio per aiutarlo nelle sue necessità. Cerchi di passare diversi giorni con suo fratello prima della vostra partenza, per assicurarsi che potrà aiutarlo adeguatamente con i trasferimenti ed altre funzioni adattabili, e per assicurarsi di conoscere adeguatamente  l'attrezzatura e gli ausili di cui necessita prima dell'imballaggio. Con questo in testa, controlli con il suo fornitore di ausili la carrozzina per un eventuale controllo o aggiustamento prima della partenza. Potete considerare di prendervi dietro alcuni pezzi di ricambio selezionati. . . se suo fratello usa una carrozzina elettrica, si assicuri di avere batterie sufficienti, caricatori ed il modo e tempo per usarli. Progetti con attenzione il vostro itinerario, e si assicuri che le sistemazioni e le attrazioni siano accessibili a suo fratello. Per concludere, progetti di prenderselo con calma e rendendolo facile il più possibile. L'effettuazione delle funzioni giornaliere di routine possono richiedere più tempo per suo fratello, molto più che meno provando a traversare nuovo territorio. Si ricordi che i pazienti con malattia neuromuscolare riferiscono più problemi da affaticamento che da debolezza. Se suo fratello è esaurito, la sua salute può esitare e nessuno di voi godrà il viaggio. RISPOSTA dalla MDA: Ed Goldstein, M.D., MDA Clinic Director, Atlanta, GA

DOMANDA  1815 (06/98) DI PIÙ SULLA FA E LA SCOLIOSI Ho 25 anni e mi è stata diagnosticata la FA. Sono preoccupato per un imminente intervento chirurgico di scoliosi. Capisco che non aiuta con l'equilibrio o la coordinazione, ma aiuta con posizione seduta ed in piedi. La mia scoliosi non è brutta ma soffro di dolori alla schiena e mi sento limitato nei movimenti nella mia schiena. Dopo il periodo di recupero -- quali saranno le limitazioni? Si può esercitarsi e quali esercizi si possono fare e quali no? Ginnastica e sollevamento pesi?

La stabilizzazione spinale della scoliosi e della FA è necessaria a volte da arrestare la progressione della curva. Correggere e stabilizzare la spina dorsale possono aiutare con la postura e la stazione eretta. La scoliosi non è spesso dolorosa ma quando c'è e quando i movimenti della schiena sono limitati a causa di questo dolore, la fusione spinale può alleviare il disagio anche se può ulteriormente limitare indietro il movimento. Dopo un sufficiente recupero il paziente può esercitarsi. Dipendendo dal tipo e dal limite di strumentazione usati nell'allenamento, la ginnastica e perfino il sollevamenti dei pesi possono essere possibili. L'esercizio ricreativo meno gravoso quale il nuoto, camminare, ecc. sono quasi mai controindicati. RISPOSTA dalla MDA: Irwin M. Siegel, M.D., MDA Clinic Director, Chicago, IL

DOMANDA  1813 (12/98) ORMONE DELLA GUAINA MIELINICA Ho 39 anni e mi è stata diagnosticata meno di un anno fa l'atassia di Friedreich. Uso una in carrozzina da quasi cinque anni. Ho saputo che l'università del Michigan ha trovato un ormone (IGF-I) il quale diminuisce sia i danni che stimola realmente lo sviluppo della mielina. Anche se l'atassia di Friedreich è più centrale che periferica potrebbe essere questo un trattamento possibile per la FA?

L'IGF-I ha molti effetti sui meccanismi cellulari in molti tessuti compreso i muscoli, il cuore, ed il sistema nervoso comprese le cellule mielinizzanti. L'IGF-I è stato provato nei modelli animali da laboratorio dell'atassia, ma non è stato provato nei soggetti umani con la FA. Anche se sono necessarie ulteriori indagini, l'IGF-I ed altri fattori trofici possono diventare una categoria importante di farmaci per la futura terapia delle malattie degenerative del sistema nervoso, incluse quelle come l'atassia. L'IGF-I è stato usato nelle prove terapeutiche cliniche per la SLA (malattia di Lou Gehrig) nei soggetti umani con successo limitato. Tuttavia, La FDA non ha approvato IGF-I per le distribuzioni commerciali a causa di alcune discrepanze fra i risultati degli studi negli Stati Uniti e gli studi dell'Europa. RISPOSTA dalla MDA: Tetsuo Ashizawa, M.D., Baylor University, Houston, TX

DOMANDA  1811 (12/98) NERVOSISMO ED ANSIA CON LA FA Sono un uomo di 25 anni con l'atassia di Friedreich. Ho difficoltà a camminare ed a mantenere l'equilibrio. Posso ancora muovermi sui miei piedi, anche se è una lotta nei posti aperti e dove non c'è niente a cui tenersi. Sto cercando un'occupazione, ed è molto duro perché alla gente in generale è sgradito vedere qualcuno che sta male davanti a sé. Ho notato che essere nervoso o ansioso mi rende ancora più scoordinato. A volte quando vado per dei colloqui rimango quasi paralizzato. È comune che il nervosismo o l'ansia interessi il mio equilibrio?

Il nervosismo può interessare le prestazioni del sistema nervoso. Com'è noto, le persone possono diventare "tremanti" quando sono sotto lo stress mentale forte. I pazienti con atassia non fanno eccezione. Può provare alcuni farmaci ansiolitici (tranquillizzanti secondari) o i betabloccanti. Il cloridrato di Buspirone (Buspar) può essere di interesse particolare. Ha attività ansiolitica e può dare un miglioramento funzionale ai pazienti di atassia. RISPOSTA dalla MDA: Tetsuo Ashizawa, M.D., Baylor University, Houston, TX

DOMANDA  1809 (12/98) FA E PIEDE INCURVATO Sono un uomo di 25 anni e recentemente mi è stata diagnosticata l'atassia di Friedreich. Per i due anni scorsi, è stato duro muovermi in giro perché il mio piede destro non voleva rimanere correttamente piano -- continua a incurvarsi verso l'interno. Il mio piede sinistro rimane normale. Non ne so niente di deformità di piedi. È comune nella FA avere normale un piede o entrambi i piedi che si incurvano continuamente? Che cosa induce il piede a incurvarsi? Ho sentito che ha qualcosa a che fare con il ritirarsi del tendine di Achille. Questo è da correggere chirurgicamente?

La deformità del piede è molto comune nella FA. Mentre si presenta solitamente in entrambi i piedi, la gravità della deformità è spesso maggiore in un piede che nell'altro. Probabilmente sia la spasticità che la debolezza contribuiscono allo sviluppo della deformità del piede nella FA. La spasticità causa l'accorciamento del tendine di Achille ed interessa altri muscoli del piede in modo simile, conducendo alla deformità. L'intervento chirurgico può fornire miglioramenti funzionali, secondo la posizione della deformità all'interno del piede, la gravità, il tipo di deformità (rigida o non rigido), grado di debolezza ed il livello generale di situazione del paziente. Per scoprire se l'intervento chirurgico le porterà benefici, dovrebbe chiedere al suo medico di consultare un chirurgo ortopedico. RISPOSTA dalla MDA: Tetsuo Ashizawa, M.D., Baylor University, Houston, TX

DOMANDA  1807 (02/99) PERDITA DI UDITO CON LA FA? Sono un uomo di 26 anni con l'atassia di Friedreich (FA) diagnosticata all'età di 9. Negli ultimi anni, ho notato un peggioramento graduale della mia capacità di distinguere determinati suoni. Per esempio ho difficoltà a sentire le persone, se parliamo faccia a faccia o al telefono, quando c'è rumore di fondo intorno a me. Inoltre non riesco a capire determinati tipi di discorsi come quando la gente che comunica per microfono e con accenti  stranieri. Ho visto un audiologo per una esame dell'udito, ed è risultato che ho una significativa perdita dei i toni bassi, ma sono proprio nella media per quanto riguarda i toni alti. Ciò è apparentemente raro; l'audiologo è rimasto confuso dai risultati e si è consultato con un neuro-otologo. Ha effettuato un'altra prova dell'udito per confermare quella precedente, poi mi ha fatto le stesse domande: Da quanto tempo ha questo problema con l'udito? Si ricorda di avere avuto qualche genere di incidente che ha causato il problema? Egli crede che il mio problema di udito sia indipendente dalla mia FA. Di conseguenza, ha ordinato una CT e un MRI per scoprire se ho un tumore acustico o una malformazione dell'orecchio interno che determina una perdita fluida. Erano necessarie queste prove? Siete d'accordo anche voi che la mia perdita della capacità uditiva sia indipendente dalla mia FA? Pensate che le protesi acustiche potrebbero aiutarmi?

La perdita della capacità uditiva non è rara nel FA. È stato conosciuto che i pazienti con la FA hanno difficoltà nel distinguere il discorso (quine DB, Regan D, Murray TJ. Degraded discrimination between speech-like sounds by patients with multiple sclerosis and Friedreich's ataxia. Brain 1984;107:1113-22). Hanno problemi nel identificare i cambiamenti di tono come segnale per capire il senso del discorso. Credo che la sua perdita della capacità uditiva sia collegata con la FA. Tuttavia, una MRI può essere necessaria per escludere la possibilità di altre cause. Le protesi acustiche hanno aiutato alcuni dei miei pazienti con la FA. RISPOSTA dalla MDA: Tetsuo Ashizawa, M.D., Houston, TX

DOMANDA  1805 (02/99) ESAME PRENATALE PER LA FA Mio padre ha l'atassia di Friedreich. Desidero avere un figlio. E' possibile testare se è presente questo gene difettoso? E' stato già sviluppato un esame prenatale?

E' stato sviluppato un esame per l'atassia di Friedreich e può essere usato per l'esame del feto. L'esame viene fornito da diverse ditte inclusa Athena Diagnostics (1-800-394-4493) e le diagnostiche di laboratorio del DNA del Baylor College of Medicine (713-798-6528). Tuttavia, è una malattia recessiva e ciò significa che tutti i discendenti di un individuo colpito sono portatori della mutazione. Sarebbe più prudente per lei essere esaminata per confermare la sua condizione di portatrice ancora più importante, esaminare suo marito. Se egli non è un portatore, allora è probabile che non sia necessario esaminare il bambino. Tuttavia, se sta progettando comunque un'amniocentesi in quel caso, potrebbe considerare  la possibilità di studiare il bambino riguardo alla mutazione di Friedreich. Suggerisco di cercare i servizi di un consulente genetico prima che progettiate questa gravidanza -- sarebbe molto utile.   RISPOSTA dalla MDA: Pragna I. Patel, Ph.D., Baylor College of Medicine, Houston, TX

DOMANDA  1803 (02/99) FRATELLI CON LA FA Sono un neurologo infantile che sta curando due fratelli con l'atassia di Friedreich. Stanno ricevendo la vitamina E senza alcun miglioramento. Ho bisogno di alcune informazione sul trattamento con il coenzima Q10 e N-Acetilcisteina. Se avete alcune informazione o se conoscete i centri o i medici che sono iscritti a questo o ad altri differenti trattamenti, lo apprezzerei molto.

La cosa migliore a mia conoscenza è un singolo caso riportato che ha tratto un modesto beneficio da questo trattamento. Sto citando il riferimento a: Clin Neuropharmacol 1996 Jun;19(3):271-5,Abnormalities of antioxidant metabolism in a case of Friedreich's disease.Helveston W, Cibula JE, Hurd R, Uthman BM, Wilder BJ . Una delle mie colleghe al  Wayne State, Dott. James Garbern, sta provando questo trattamento su un bambino, ma lo sta trattandolo soltanto da un mese per cui non abbiamo esperienza diretta sul trattamento a base di coenzima Q10 e acetilcisteina. La seconda, credo, sia facilmente ottenibile nelle farmacie sotto il nome di mucomyst. RISPOSTA dalla MDA: Michael E. Shy, M.D., Wayne State University School of Medicine, Detroit, MI

DOMANDA  1801 (02/99) RIPETERE LA CHIRURGIA NELLA FA? Sono un uomo di 26 anni con l'atassia di Friedreich (FA), diagnosticata all'età di 9. Tre anni fa, ho avuto interventi chirurgici su entrambi i piedi per correggere l'inversione (la rotazione dentro e giù dei piedi) a tre settimane di distanza l'una dall'altra. Il mio piede sinistro si è girato indietro quasi verso dove era prima dell'intervento, mentre il piede destro è rimasto correttamente a posto. Il chirurgo ortopedico che lo ha operato ha detto che ciò che è accaduto è dovuto alla spasticità indotta dalla FA. È vero? L'operazione, per quanto ho capito, era un trasferimento del tendine dalla parte interna nella parte esterna del piede così come un allungamento (o qualcosa di simile) del tendine di Achille. Che cosa dovrei fare ora? Dovrei provare a rifare ancora lo stesso intervento sul piede sinistro, tentare una fusione della caviglia da entrambi i lati, o niente di tutto questo? Era bello avere entrambi i piedi piani, per quanto sia durato poco, così potevo levarmi in piedi per l'esercitazione delle gambe senza dovermi mettere i sostegni alle caviglie (una procedura lunga ed a volte dolorosa) per mantenere i miei piedi piani.

Poiché la FA è una malattia lentamente progressiva, la deformità può ricorrere dopo la chirurgia. Ciò è particolarmente vero con i trasferimenti del tendine. È, naturalmente, impossibile esprima il parere definitivo senza un esame personale. Ma poiché l'operazione è riusciva sul piede destro, la ripetizione di una operazione morbida sul tessuto può ancora riuscire a sinistra. La stabilizzazione mediana del piede (triplice artrodesi) è un'altra opzione. Il chirurgo ortopedico dovrebbe poter prendere questa decisione dopo una valutazione completa della sua condizione. RISPOSTA dalla MDA: Irwin M. Siegel, M.D., MDA Clinic Director, Chicago, IL

DOMANDA  1799 (05/99) FARMACO DI SOVRACCARICO DEL FERRO Ho 17 anni. Io e mio fratello abbiamo l'atassia di Friedreich (FA) diagnosticata circa 9 anni fa. Abbiamo letto sullo sviluppo potenziale di un farmaco di sovraccarico del ferro e ci domandiamo se tale farmaco potesse essere usato per curare le persone con la FA?

Precisamente parlando, non ci sono farmaci di sovraccarico del ferro ma piuttosto farmaci di chelazione del ferro che possano essere utili nel FA. Nella FA, la malattia è causata da una mutazione nel gene della fratassina. La mutazione fa diminuire il livello di fratassina, la quale è importante per il trasporto del ferro nei mitocondri. Il basso livello di fratassina causa l'accumulazione del ferro nei mitocondri. La terapia di chelazione del ferro può eliminare il ferro eccedente nei mitocondri. Tuttavia, se questo trattamento avvantaggerà i pazienti di FA deve essere valutato con attenzione. In primo luogo, gli esperimenti della coltura del tessuto e gli studi animali devono ancora essere fatti, e se risulteranno promettenti, allora verranno presi in considerazione gli studi su esseri umani. RISPOSTA dalla MDA: Tetsuo Ashizawa, M.D., Baylor College of Medicine, Houston, TX

DOMANDA  1797 (05/99) PERDITA DI MEMORIA NELLA FA? Entrambe le mie figlie, ora di 18 e 16 anni, hanno avuto la diagnosi di FA. Entrambe hanno presentato sintomi differenti. Quella più giovane è stata diagnosticato all'età di 10 anni, utilizzava una carrozzina quasi sempre dall'età di 14, ha avuto problemi con la enuresi fino all'ultima estate, ed ora ha problemi con il riflusso gastroesofageo (GERD). La figlia più grande, diagnosticata all'età di 12, ha avuto problemi di ridotta immunità, ha avuto SVT sintomatico che è stato risolto con Atenolol, ed appena lo scorso anno ha cominciato ad usare una carrozzina quasi a tempo pieno. Ora sta avendo problemi con la sua voce che è tremolante, e dichiara che sta avvertendo la perdita di memoria. La perdita di memoria è associata con la FA? In caso affermativo, qual'è il tasso di progressione?

Non ci sono descrizioni di perdita di memoria nelle revisioni dei sintomi dell'atassia di Friedreich, anche se non può essere escluso. RISPOSTA dalla MDA: Mark B. Bromberg, M.D., Ph.D., MDA Clinic Director, Salt Lake City, UT

DOMANDA  1795 (08/99) DOMANDE SULLA DIAGNOSI di FA Mio figlio più grande ha 13 anni e gli è stata diagnosticata l'atassia di Friedreich (FA) all'età di 7. Sta utilizzando una carrozzina. Anche se non ha sintomi o segni, l'anno scorso, mio figlio più giovane, di 8 anni, è stato esaminato per la FA perché il medico di suo fratello ha ritenuto che potrebbe essere un portatore sano e desidereremmo saperlo. L'analisi del sangue dice che anche lui ha la FA. Capisco che per una malattia è normale colpire le persone in modi diversi, ma questo bambino di 8 anni è completamente in buona salute. È raramente malato ed è un atleta -- nel gioco del calcio, baseball e hockey. Può questo essere? In caso affermativo, c'è un certo beneficio da ricercare o qualcosa che si possa ottenere esaminando qualcuno di cui si sa avere la malattia ma non avere finora sviluppato i sintomi?

Sono sorpreso che suo figlio più giovane, il figlio asintomatico sia stato esaminato. Non si fa. Non abbiamo trattamenti per impedire lo sviluppo della malattia, così esaminare un bambino asintomatico finora non ha indicazione medica. Ciò naturalmente potrebbe cambiare qualora avessimo un trattamento preventivo efficace. Per il momento, sapere che un bambino sta sviluppando la malattia può condurre a cambiamenti dell'atteggiamento verso il bambino ed interessare le scelte per il suo futuro che possono essere non necessarie. Per quanto riguarda la conoscenza della condizione di portatore sano, ciò è un affare riservato che può interessare le decisioni riproduttive e la comunichiamo pertanto soltanto agli individui consenzienti con più di 18 anni. L'atassia di Friedreich può avere il suo inizio ad età molto differenti, da 3 a più di 50 anni. Molti fattori entrano in gioco per causare questa variabilità. Il formato delle espansioni di GAA è una, ma rappresenta soltanto il 50 per cento della variabilità nell'età dell'insorgenza, così non può essere usata per fare le previsioni per un singolo paziente. Le differenze nel formato delle espansioni fra le cellule del sangue (dove sono esaminate) ed i tessuti influenzati (dove esplicano i loro effetti patogeni) sono bene documentate e spiegano in parte il limitato valore di previsione del grado delle espansioni come prova diagnostica. E' probabile possono pure svolgere un ruolo fattori ambientali ancora non identificati ed altri geni . Non abbiamo una via attualmente per predire in modo sufficiente a che età qualcuno cominci a mostrare i sintomi dell'affezione, se la progressione sarà veloce o ritarderà, e quanto sarà severo il quadro clinica. Possiamo mostrare soltanto le correlazioni statistiche (per es. con i formati di espansione di GAA) esaminando i dati di molti pazienti.   RISPOSTA dalla MDA: Massimo Pandolfo, M.D., McGill University, Montreal, Canada

DOMANDA  1793 (01/00) TOSSE PERSISTENTE CON LA FA Ho 23 anni e mi è stata diagnosticata l'atassia di Friedreich (FA). Per i cinque anni scorsi, sono stato contagiato con una tosse persistente -- una tosse secca senza muco apparente. Sono stato da uno specialista otorinolaringoiatra, da un un pneumologo, da un esperto gastrointestinale  e, più recentemente, da un chirurgo della gola. Il pneumologo ha fatto un esame della gola ed ha notato che le zone della mia laringe erano irritate ed infiammate. Pensando che l'irritazione e l'infiammazione siano la base della tosse, lo ha riferimento all'esperto gastrointestinale. L'esperto gastrointestinale ha proposto tre possibilità per l'irritazione, infiammazione e la tosse: aspirazione nasale, riflusso acido o sconosciuta. Ci siamo decisi sul riflusso acido come il problema ed io ho acconsentito alla chirurgia della gola per correggerla. L'operazione è andata apparentemente bene, ma sono passati 6 mesi e 1/2 dopo l'operazione e la tosse persiste. Il consulto dei medici è che la tosse non è associata con riflusso acido. Sapete se le persone con la FA avvertono un tal problema di tosse persistente? In caso affermativo, che cosa può essere fatto, o che cosa è stato fatto? Se no, potete suggerire un certo via di ricerca?

La tosse persistente non è un sintomo comune nella FA e pertanto non lo attribuirei a questa. Alcune domande per lei: fuma? In caso affermativo, rinunci prego! Fumare è una causa molto comune della tosse cronica. Avete una cardiomiopatia (problema del cuore)? Prende dei farmaci per il cuore che sono classificati come ACE inibitori? In caso affermativo, possono causare una tosse cronica, un noto, effetto secondario subdolo. Ha allergie o un asma non diagnosticata? Questa potrebbe causare una tosse cronica e sarebbe trattabile con i farmaci. Suggerirei di vedere un allergologo per farsi esaminare. Al di di questo, suona come se i suoi medici ci avessero lavorato su molto. A volte ci si ostina nel trovare la fonte di un problema e sentire altre opinioni non è mai una cattiva idea. RISPOSTA dalla MDA: Gregory T. Carter, M.D., MDA Clinic Director, Olympia, WA

DOMANDA  1791 (01/00) GONFIORE DELLE GAMBE DOPO INTERVENTO CHIRURGICO Mia sorella che ha l' atassia di Friedreich (FA), si è rotta la gamba e le hanno dovuto impiantare chirurgicamente un chiodo. Dall'operazione l'intero braccio e mano in cui lei aveva l'impianto per IV, si è gonfiato considerevolmente. Il braccio è 8 - 10 cm più grosso dell'altro. Ed ora anche il suo piede e la sua gamba si stanno gonfiando. I medici affermano non avere una spiegazione per che cosa sta accadendo e realmente non sembrano preoccuparsi. Sono disperato.  C'è qualche motivo per cui la sua FA potrebbe causare l'anormale gonfiore?

lo non sono informato di qualche ragione per cui la FA causerebbe il gonfiore che descrive. Anche se la mancanza di movimento volontario può condurre all'edema del membro (gonfiamento), questo caso sembra avere un inizio brusco. Forse un esperto vascolare potrebbe individuare la causa con esattezza del gonfiamento. Ci sono modalità che un fisioterapista potrebbe utilizzare per fare diminuire l'edema, ma sarebbe preferibile capire l'eziologia, o causa, prima del trattamento RISPOSTA dalla MDA: Wendy King, Physical Therapist, Columbus, OH

DOMANDA  1789 (01/00) PROBLEMI DI COSTIPAZIONE CON LA FA Sono sempre costipato ed ho difficoltà ad evacuare. Può essere colpita dall' atrofia anche la  muscolatura intestinale come quella degli altri muscoli? Ho 31  anni, ho l'atassia di Friedreich (FA) ed utilizzo una carrozzina per cui il mio movimento è molto limitato. C'è qualche cosa che possa fare a questo proposito?

Non sono informato se c'è qualche rapporto diretto fra l'atassia di Friedreich e la costipazione. Più probabilmente, la costipazione è limitata alla mobilità ed alla diminuita attività. Molti di questi pazienti possono essere aiutati con una dieta opportuna. Chieda al suo internista o neurologo, o un dietista, per le raccomandazioni specifiche per lei. RISPOSTA dalla MDA: David N. Hammond, M.D., MDA Clinic Director, Jacksonville, FL

DOMANDA  1787 (01/00) CICLO MESTRUALE E FA Ho 46 anni e mi è stata diagnosticata l'atassia di Friedreich (FA). È comune che  la FA sembri peggiorare prima del ciclo mestruale?

Non ho mai sentito nessuna lamentarsi di peggioramento dell'atassia connesso con l'atassia di Friedreich in relazione ad alcuna fase del ciclo mestruale. Molte malattie sono influenzate dal ciclo mestruale, compresi gli accessi di emicrania, ed è possibile che qualcosa d'altro possa essere influenzato e che quello stia rendendo i suoi sintomi più evidenti. La prossima volta che vede il suo medico curante accenni a questo, assieme a tutti gli altri sintomi collegati (quale la nausea, emicrania, ritenzione di fluidi, cambiamenti di umore, sostanzialmente qualunque cosa che lei avvisi) per vedere se qualcosa d'altro possa essere collegato alla suo sentirsi peggio in quel periodo. Porti la lista dei sintomi con sé quando va dal suo medico, e forse meglio tenga un calendario di quali sintomi sono più forti ed in quali giorni, prima dell'inizio dei suoi mestrui, in modo che entrambi abbiate una chiara comprensione di cosa sta accadendo e quando. RISPOSTA  dalla MDA: Robert L. Archer, M.D., MDA Clinic Director, Little Rock, AR

DOMANDA  1785 (06/00) RIPARAZIONE DEL DANNO NERVOSO Una volta che la distruzione dell'atassia di Friedreich (FA) viene fermata, possono i farmaci NFG  riparare il danno che la FA ha fatto ai nervi periferici? Quante probabilità ha questo metodo?

Il fattore di sviluppo nervoso (NGF) ed alcuni altri fattori neurotrofici possono essere utili nel sostenere la sopravvivenza dei neuroni nei gangli spinali (DRG), quale è uno degli obiettivi principali nella FA. I neuroni di DRG estendono gli assoni fino alla colonna dorsale del midollo spinale e fino ai nervi periferici, e trasmettono i segnali sensoriali dei sensori propriocettori di posizione delle giunzioni. La degenerazione dei neuroni dei DRG e dei loro assoni rappresenta "l'atassia sensitiva" vista nella FA. I pazienti di FA mostrano ridotta ampiezza dei potenziali di azione sensori -- un segno della neuropatia sensoria. NGF può anche aiutare per la rigenerazione dei nervi sensoriali. Tuttavia, le applicazioni attuali di questi fattori neurotrofici come agenti terapeutici possono non essere portatrici di miglioramento. Questi farmaci non hanno avuto alcun effetto pratico come agenti terapeutici nelle malattie neurodegenerative umane. RISPOSTA dalla MDA: Tetsuo Ashizawa, M.D., Baylor College of Medicine, Houston, TX

DOMANDA  1783 (06/00) EFFETTI DI TRAUMA Ho 23 anni ed ho l'atassia di Friedreich (FA o FRDA). Fino a tre anni fa, il mio sintomo primario era atassia nell'andatura con una media difficoltà nel pronunciare le parole. Poi sono stato coinvolto in un grave incidente stradale. I miei sintomi di FA sono accelerati molto rapidamente e, nel giro di un tempo molto breve, sono stato costretto ad utilizzare una carrozzina. Può il trauma accelera lo sviluppo di sintomi più severi con la FA?

Alcuni pazienti con la FA mostrano un decorso non lineare della malattia, cioè la malattia a volte comincia peggiorando ad una maggior velocità o una malattia a sviluppo veloce può raggiungere un plateau. Tuttavia, nei disturbi neurologici, lo sforzo del sistema nervoso peggiora spesso una malattia neurologica preesistente. Non conosco la natura del danno da lei subito nell'incidente. Lei potrebbe aver avuto un colpo di frusta al collo o una commozione cerebrale. Questi eventi potrebbero aver contribuito al peggioramento acuto dopo l'incidente. RISPOSTA dalla MDA: Tetsuo Ashizawa, M.D., Baylor College of Medicine, Houston, TX

DOMANDA  1781 (11/00) ACCUMULAZIONE MITOCONDRIALE DI FERRO ED ANEMIA Sono un uomo di 52 anni con l'atassia di Friedreich (FA, FRDA). I sintomi inizialmente sono stati notati quando avevo 12 anni e la progressione della malattia è stata ragionevolmente lenta. Sono stato in carrozzina per gli ultimi 20 anni e durante gli ultimi anni la malattia è progredita più celermente. Ho letto sull'accumulazione del ferro nei mitocondri dovuto ai livelli diminuiti di fratassina. Mi è stata appena diagnosticata l'anemia, ferro basso. Il ferro viene intrappolato nei mitocondri e questo esaurisce il ferro nel sangue? O è questa solo una coincidenza? Prendere i supplementi di ferro sarebbe nocivo o utile?

Questa è una questione complessa. Nel modello del lievito di FRDA, l'incapacità di esportare il ferro dai mitocondri al citoplasma provoca l'accumulazione di ferro all'interno dei mitocondri e lo svuotamento di ferro dal citoplasma. L'assorbimento cellulare del ferro  è indotto altamente dalla fratassina del lievito carente, ma questo non corregge lo svuotamento citoplasmico del ferro, apparentemente perché il ferro continua ad accumularsi all'interno dei mitocondri. È stato suggerito che la mancanza della fratassina umana  conduca ad una ridistribuzione simile del ferro, in grado potenzialmente di condurre ad un livello del ferro basso nel plasma. Effettivamente sono stati notati livelli aumentati del recettore della transferrina in pazienti con FRDA. Sulla base delle nostre conoscenze attuali, una situazione di anemia in un paziente con FRDA potrebbe essere il risultato della mancanza parziale di eme, dovuta alla inibizione della ferrochelatasi (l'enzima mitocondriale che è responsabile del collegamento del ferro all'ultimo punto della biosintesi del eme) e/o una diminuita biodisponibilità di ferro ( la fratassina si crede sia richiesta per mantenere il ferro mitocondriale in una forma che può essere utilizzata dagli enzimi ferro-dipendenti mitocondriali). Quindi, la misurazione dei livelli del recettore transferrina  e della protoporfirina della transferrina con i livelli del ferro plasmatico possono aiutare il  suo medico a capire l'origine dell'anemia nella FRDA e possibilmente a dirigere il relativo trattamento sotto stretto controllo medico. RISPOSTA dalla MDA: Grazia Isaya, M.D., Ph.D., Mayo Clinic, Rochester, MN

DOMANDA  1778 (01/01) PROGRAMMA FLESSIBILITA'-RESISTENZA BASATO SULLA YOGA Mia figlia è appena diventata amica di un giovane che ha l'atassia di Friedreich (FA). Gli è stata diagnosticata quando aveva 13 anni,  è in carozzina da quando ne aveva 18 ed è ora ha 23 anni. Sono un professionista certificato di fitness ed insegno un programma di flessibilità-resistenza sviluppato dalla Reebok University da un fisioterapista. Ho desiderato offrirlo a questo giovane nel tentativo d'aiutarlo a riguadagnare una certa funzionalità. Non si leva in piedi, ma può usare la parte superiore delle gambe. Io personalmente soffro di affaticamento cronico e sindrome da disfunzione immunitaria (CFIDS) e scoliosi strutturale, così seguo giornalmente il programma. È basato sul saluto al sole yoga ed è destinato ad equilibrare il corpo sia nella flessibilità che nella resistenza. Le posizioni sono tenute isotonicamente, l'enfasi è sulla respirazione e flessioni ed estensione. Può essere modificato facilmente ed individualizzato basandosi sullo stato attuale della persona. Controllando volontariamente i muscoli, usandoli come motori, stabilizzatori o neutralizzatori,  si possono causare rotture delle fibre muscolari? Stavo sperando che il programma permettesse a lui di neutralizzare la curvatura già iniziata della colonna vertebrtale e forse migliorare l'uso della forza corporea.

Non sono a conoscenza del programma dell'università di Reebok o del programma saluto al sole basato sulla yoga, quindi per me è difficile  commentare specificamente i benefici di questi interventi per questa persona. Dato il caso prospettato, il mio metodo sarebbe 1. Capire l'eziologia, patologia, i danni risultanti e le limitazioni funzionali, e la storia naturale di questa malattia. 2. Rivedere con la persona i suoi obiettivi datisi la sua disponibilità per il programma suddetto. 3. Sviluppare insieme un programma per raggiungere gli obiettivi. Credo saldamente che la gestione dei pazienti con malattie neuromuscolari richieda un approccio di squadra con tutti i membri che contribuiscono in modo appropriato. I miei obiettivi personali per i pazienti con queste diagnosi sono di mantenere le abilità massime all'interno dei vincoli della storia naturale delle malattie fornendo i programmi adatti di mantenimento e prevenzione. Mi rendo conto che questo non fornisce una risposta diretta alla sua domanda, ma purtroppo nei casi come questo io non penso che una forma di esercitazione o attività o intervento sia la risposta. Ciò che è necessario è un programma completo di gestione che fornisca interventi specifici ai tempi specifici basati su una comprensione della storia naturale e sull'efficacia degli interventi. RISPOSTA [1] dalla MDA: Shree Pandya, M.S. , P.T. , Physical Therapist, University of Rochester, Rochester, NY

Il suo programma flessibilità e resistenza basato sulla yoga suona meraviglioso. Benché, siano necessarie alcune precauzioni. La FA non è una malattia muscolare ma piuttosto un problema con i nervi che controllano il movimento e la coordinazione, anche se a volte può esserne interessato il muscolo cardiaco. I muscoli scheletrici di questo giovane non dovrebbero essere troppo inclini a danneggiarsi (assicurarsi almeno che sia sostenuto in modo da non cadere!). Potrebbe avere dei problemi di cuore, anche, e ciò dovrebbe essere  controllato con il suo medico di famiglia. Talvolta l'esercitazione isometrica può sovraccaricare il cuore e questo potrebbe causare problemi se ha una cardiomiopatia (disfunzione del muscolo cardiaco  [vedere  www.mda.org/publications/quest/q63cardiac.html   www.mda.org/publications/quest/q62cardiac.html]. Se non ha difficoltà di cuore allora io dico OK. Tenere presente che, anche se la sue resistenza e flessibilità possono migliorare (che è una buona cosa), probabilmente non migliorerà nei riguardi a camminare. La FA è principalmente un problema di mancanza di coordinazione piuttosto che di debolezza. RISPOSTA [2] dalla MDA: Gregory T. Carter, M.D., MDA Clinic Director, St. Peter's Hospital, Olympia, WA

DOMANDA  1776 (01/01) SPASMI ALLE GAMBE E TONO MUSCOLARE A mio figlio di 24 anni si sono manifestati i sintomi della atassia di Friedreich (FA) all'età di 8 anni. Ha subito un intervento chirurgico per la scoliosi ed uno per l'allungamento del tendine del tallone. In questi ultimi 18 mesi ha avvertito forti spasmi e forte tono muscolare alle gambe. Questo non è il dolore bruciante di cui ho sentito altri parlare  - è più come un crampo da sforzo. I miorilassanti non lo hanno aiutato poiché rendono tutti gli altri suoi muscoli molto deboli. Il Baclofen sembrava aiutare, ma ora ha forti ronzii e tintinii nelle orecchie e visione sfocata. Il medico non è sicuro se questo è dovuto al Baclofen, ma egli sta così male che si deve provare qualcos'altro per gli spasmi muscolari. È questa la vostra esperienza con baclofen? Vorremmo evitare la pompa baclofen. C'è qualche altro farmaco che possa aiutare? Il suo medico inoltre gli aveva prescritto una prova con Marinol -- questo è THC (marijuana) in formato pillola. Mio figlio l'ha presa per un anno. Ha  aiutato molto anche se alla fine ha dovuto rinunciare prenderlo a causa degli effetti secondari. Tuttavia, con il Marinol, le sue dita  storte si raddrizzarono e lui potevano spostare ciascun dito singolarmente nuovamente. Inoltre aveva più energia e poteva cominciare di nuovo ad esercitarsi. Ha riguadagnato la massa muscolare nella parte superiore del corpo, particolarmente le sue braccia. Ciò ha stupito i suoi medici. Realmente ha bicipiti più grandi di quelli del fratello che non ha la FA. Sapete chi possa metterci in contatto con coloro che fanno ricerca sulle proprietà medicinali del THC - specialmente con la FA? Ho letto un articolo da cui risultava che qualcuno stava provando ad eliminare la tossicità ed a lasciare il resto delle proprietà per ottenere i benefici senza gli effetti stupefacenti. I medici sono rimasti sconcertati dal progresso di mio figlio con Marinol, tuttavia non hanno saputo spiegare perché ha avuto un miglioramento così drammatico.

L'aumento degli spasmi e del tono muscolare alle gambe sono frequenti nella FA. I miorilassanti vanno bene ma la dose necessaria per migliorare i sintomi è a volte molto vicino al lato tossico. Ci sono inoltre farmaci differenti che funzionano in siti differenti da quello neuromuscolare. Tutti necessitano di prescrizione medica. Dovete consultare il vostro neurologo per individuare il miglior miorilassante e quale è la dose richiesta. La pompa Baclofen può essere una buona idea ma il vostro neurologo è quello che deve esprimersi in favore o contro il relativo uso. Per quanto riguarda l'uso di THC, non so di alcun studio scientifico fatto su questo tipo di problema. Non lo ho mai prescritto e per quanto ne so nessuno dei miei pazienti usa THC. Suggerirei di contattare la FDA per quanto riguarda l'uso di THC a fini medici. La spiegazione dello sviluppo della massa superiore muscolo del corpo è che le membra superiori sono nelle fasi iniziali della malattia meno colpite e sono sempre più utilizzate delle gambe. Purtroppo, attualmente non c'è un buon trattamento medico per l'atassia (incoordinazione). RISPOSTA dalla MDA: Carlos A. Garcia, M.D., MDA Clinic Director, Tulane University Medical School, New Orleans, LA

DOMANDA  1774 (01/01) SCOLIOSI NUOVAMENTE? Ho l'atassia di Friedreich (FA). Ora ho 31 anni ed ho avuto un intervento chirurgico per la scoliosi quando avevo 13 anni. I medici hanno unito due vertebre della mia colonna vertebrale ed ho portato un busto per nove mesi. L'operazione non ha corretto completamente la scoliosi, ma il risultato è stato veramente  notevole. Tuttavia, durante l'anno scorso, ho percepito che sto cominciando a sentirmi incurvare nuovamente. È possibile questo? La scoliosi può verificarsi di nuovo?

La sua scoliosi "non è andata mai via"; così come "non è ritornata." La sua colonna vertebrale è stata raddrizzata semplicemente da una operazione chirurgica. La malattia neuromuscolare di fondo (FA) che ha causato la scoliosi rimane. Solitamente una volta che si raggiunge la maturità scheletrica (sviluppo completo) il rischio di peggioramento o di progressione della scoliosi diminuisce marcatamente ma non scompare. Fattori quali l'età, una malattia  degenerativa delle giunture (artrite), l'osteoporosi (ossa sottili), l'obesità ed altre cose possono causare il peggioramento della scoliosi durante l'età adulta. Se ritiene che la sua colonna vertebrale si stia deformando, le raccomanderei fortemente di cercare la valutazione di un esperto ortopedico della colonna vertebrale, preferibilmente familiare con il trattamento della scoliosi associato con la malattia neuromuscolare. RISPOSTA dalla MDA: Gregory T. Carter, M.D., MDA Clinic Director, St. Peter's Hospital, Olympia, WA

DOMANDA  1772 (07/01) TERMINI ORTOPEDICI DI CHIRURGIA Il mio chirurgo ortopedico suggerisce un intervento chirurgico sui miei piedi. Specificamente, l'intervento chirurgico include (1) l'allungamento bilaterale del tendine del tallone, (2) trasferimento del tendine tibiale  posteriore bilaterale e (3) rilassamento del tendine flessore bilaterale. Il mio dottore passa sopra alle mie richieste di una spiegazione su  che cosa esattamente implichino questi interventi ed io non sono stata in grado di trovare spiegazioni sul Internet. Potete darmi una breve spiegazione di questi interventi? Ho 33 anni e mi è stata diagnosticata l'atassia di Friedreich (FA).

L'intervento chirurgico al piede può essere utile per permettere ai pazienti con malattie neuromuscolari quali l'atassia di Friedreich (FA) di continuare a levarsi in piedi e camminare. L'allungamento del tendine del tallone viene per ovviare alla contrattura del tendine stesso che causa il camminare sulle punte. L'operazione consiste nell'allungare il tendine di Achille (tendine del tallone) e coinvolge l'impiego di una o di un certo numero di tecniche. Il trasferimento del tendine tibiale posteriore è una operazione per correggere la deviazione del piede (verso l'interno) dovuta ad un tendine tibiale posteriore corto. Il tendine viene rimosso dal bordo interno del piede e viene trasferito (solitamente attraverso lo spazio fra le due ossa lunghe della gamba) alla parte superiore del piede dove agisce tenendo alzato il piede durante l'esecuzione dei passi. Il rilascio del tendine del flessore è una operazione che libera i tendini flessori corti delle punte, che possono causare l'incurvamento ad artiglio delle punte stesse. Spero che queste spiegazioni le chiariscano le operazioni che le sono state suggerite. RISPOSTA dalla MDA: Irwin M. Siegel, M.D., MDA Clinic Director, Rush Presbyterian-St. Luke's Medical Center, Chicago, IL

DOMANDA  1770 (10/01) IL CICLO MESTRUALE PROCURA MIGLIORAMENTI Ho 35 anni e mi è stata diagnosticata l'atassia di Friedreich (FA) 10 anni fa. Provo a rimanere attiva e sto ancora lavorando. Dall'anno scorso sto prendendo  il Coenzima  Q10 e la vitamina E. Non posso realmente dire se questi antiossidanti mi stiano aiutando ma ho notato che non sembro avere  tanti spasmi muscolari e minori problemi di deglutizione. Ciò che  ho notato  nei 6-9 mesi scorsi è che il mio stato sembra essere differente appena prima il mio ciclo mestruale mensile. Il mio equilibrio sembra essere migliore ed ho un accresciuto livello di energia. C'è qualcosa che il mio corpo può produrre in questo momento del ciclo per alterare favorevole la mia malattia? In caso affermativo, c'è un qualche farmaco o supplemento che potrei prendere per il resto del mese per mantenere questo miglioramento?

Molti pazienti con l'atassia di Friedreich prendono la vitamina E e il coenzima Q10. Coenzima Q10 ed Idebenone sono composti simili, e la somministrazione per via orale di uno di loro ha indicato un miglioramento della cardiomiopatia connesso con la FA. I ricercatori stanno preparando uno studio per scoprire se l'Idebenone è di aiuto per l'atassia. Gli effetti degli ormoni sull'atassia non sono ben compresi. L'ipotiroidismo può causare l'atassia. TRH che regola l'ormone di stimolazione della tiroide può avere alcuni effetti sull'atassia. Anche se raro le forme dell'atassia sono associate con l' ipogonadismo e con una lagnanza di goffaggine da parte di donne incinte. Non sono a conoscenza di studi sull'effetto degli ormoni femminili o del periodo mestruale sull'atassia. RISPOSTA dalla MDA: Tetsuo Ashizawa, M.D., Baylor College of Medicine, Houston, TX

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