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Traduzioni a cura di Natale Marzari Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita. Natale Marzari |
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Complesso IV
Caratteristiche generali
COMPLESSO IV: (parte della catena di trasporto degli elettroni).
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Nome completo: Carenza di complesso IV, carenza di citocromo c ossidasi (COX)
Ereditarietà: Probabilmente autosomico recessiva
Malattie collegate: Alper; Atassia; Sordità; Leber; Leigh; Miopatia Infantile, Fatale, Benigna; Adulti; Rabdomiolisi; PEO, KSS, MNGIE; MERRF, MELAS
Inibitori: Cianuro, monossido di carbonio, Azide
Sintomi: Due forme maggiori:
1. Encefalomiopatia: tipicamente normale per i primi 6 - 12 mesi di vita poi appaiono regressione dello sviluppo, atassia, acidosi lattica, atrofia ottica, oftalmoplegia, nistagmo, distonia, segni piramidali, e problemi respiratori. Frequenti attacchi. Può causare la sindrome di Leigh.
2. Miopatia: Due varianti principali:
a) Miopatia infantile fatale: può iniziare subito dopo la nascita ed accompagnarsi con ipotonia, debolezza, acidosi lattica, fibre rosse sfilacciate, insufficienza respiratoria, e problemi renali.
b) Miopatia infantile benigna: può iniziare subito dopo la nascita ed accompagnarsi con ipotonia, debolezza, acidosi lattica, fibre rosse sfilacciate, problemi respiratori, ma (se il bambino sopravvive) seguirà un miglioramento spontaneo.
Segni:
Difetto genetico:
Trattamento:24 febbraio 2021
Approfondimenti sulla carenza del complesso IV
MDAUSA
3196 Gene da identificare
2173 Trapianto di DNA nei mitocondri
2169 Encefalomiopatia mitocondriale
2108 La chirurgia per la riduzione dell'obesità
2102 Carenza di nadh deidrogenasi
2058 Problemi connessi alla disfunzione mitocondriale
Opuscolo Miopatie mitocondriali
Quest Una crisi energetica nelle cellule
Quest Tenere duro con le malattie mitocondriali
UMDF
170 Attacchi epilettici e Lupron
154 Complessi I e II + III e IV
144 Esami per la diagnosi mitocondriale
122 Complessi I e IV ed epilessia
118 Complessi I e IV
73 Complesso IV, acido lattico e alanina.
59 Disautonomia e artrite reumatoide
50 Complesso IV e sopravvivenza.
47 Leigh o complesso IV, SURF1, SCO2
21 Encefalomiopatia, simil-ictus e miocloni
OMIM
OMIM 220110 - Carenza del complesso IV mitocondriale
PUBMED
PUBMED 6256757 - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano
PUBMED 7219534 - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano
LEEDS
Componenti della catena respiratoria
WUSTL
MITORESEARCH
Douglas C Wallace:
Contatti personali
Catena respiratoria: catena di trasporto degli elettroni.
Shoubridge (2001) provided a comprehensive review of cytochrome c oxidase deficiency and noted that most isolated COX deficiencies are inherited as autosomal recessive disorders caused by mutations in nuclear-encoded genes; mutations in the mtDNA-encoded COX subunit genes are relatively rare.
Letture per medici sulle citopatie mitocondriali
Una guida per medici di base
La citopatia mitocondriale negli adulti Cohen
Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per medici di Sumit Parikh, M.D. e Bruce H. cohen, M.D.
La gamma delle malattie mitocondriali MITORESEARCH
Raccolta MITO 101 della UMDF PER MEDICI
Anestesia di Sandra Sirrs MDFRCPC e Margaret O’Riley RN, MA (Ed)
Audiologia di Patrick F.Chinnery, MBBS (Hons), PhD, MRCPath, FRCP,
Cardiologia di Neil Friedman MBChB
Consulenza genetica di Marni J. Falk, MD
Cure palliative di Margaret Farrar-Laco, RN, MSN, CPNP-AC/PC e Sarah Friebert, MD, FAAP
Ematologia di James E. Thompson, M.D.†* e Jaya Ganesh, MBBS, MD, MRCP‡
Emergency di Sumit Parikh, MD
Endocrinologia di Matthew M. Feldt, DO e Douglas S. Kerr, MD, PhD
Epilessia di Russell P. Saneto, DO, PhD
Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale della Società di Medicina e Diagnosi Mitocondriale
Esercizio e prevenzione di Mark A. Tarnopolsky
Gastroenterologia di Amy C. Goldstein, MD
Integratori e nutrizione di Mark A. Tarnopolsky
Malesseri di Juan M. Pascual, MD, PhD
Medicina basata sulle prove nei trattamenti mitocondriali di Bruce Cohen, MD
Nefrologia di Agnès Rötig e Patrick Niaudet
Neurologia generale di Michio Hirano, MD
Nutrizione di Lynne A. Wolfe, MS, PNP, ACNP, BC
Oftalmologia di Elias I. Traboulsi, M.D
Pediatria: Un approccio pratico per i medici di base di Richard H. Haas, Sumit Parikh, Marni J. Falk, Russell P. Saneto, Nicole I. Wolf, Niklas Darin e Bruce H. Cohen
Pneumologia di Anastassios C. Koumbourlis, M.D., M.P.H.
Psichiatria di Petra Kaufmann, MD
Terapie di Tracey J. Millhouse-Flourie
Letture di base sulle citopatie mitocondriali
Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per pazienti
Realtà riguardo le miopatie mitocondriali
Introduzione alle malattie mitocondriali
Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99
Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per il futuro 10/99
Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99
Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr. DiMauro) 12/98
La genetica della malattia mitocondriale UMDF
Indice degli articoli di QUEST tradotti in italiano
Risposte alle domande più frequenti sulla creatina ...5/01
Elementi basilari - Miti sulla genetica ......... ..........12/01
Elementi basilari - Sperimentazioni cliniche............10/01
Elementi basilari - Terminologia neuromuscolare .. ...8/01
Elementi basilari - Livelli enzimatici elevati.............. .4/01
Elementi basilari - Mosaicismo della linea germinale. 2/01
Elementi basilari - Esami genetici ................. 12/00
Elementi basilari.. EMG e NCV........ ............ 10/00
Elementi basilari - Biopsie muscolari............... 8/00
Elementi basilari - Indolenzimento, crampi e cloni.....6/00
Elementi basilari - Stress ossidativo ........................4/00
Elementi basilari - L'esame della creatina chinasi .....2/00
Informazione sulla sindrome di Kearn-Sayre
Informazione sulla sindrome di Leigh
Articoli e ricerca
Sperimentazione clinica DCA/MELAS
Sperimentazione clinica MELAS/MERRF