SPERANZA
Programma di sostegno alla ricerca

I trattamenti e le terapie

Trattamento
     Obiettivi del trattamento
     Efficacia del trattamento
     Punti chiave del trattamento

Specifiche terapie e cose da evitare
     Terapia dietetica
     Terapie di supporto
     Evitare le tossine
     Vitamine e cofattori
     Vitamine ed integratori cofattori cosa può essere di aiuto
     Farmaci, Minerali, Vitamine e substrati cosa può essere di aiuto
     Evitare di fisiologico "Stress"

Trattamento
Ancora oggi, non ci sono cure per questi disturbi.

Obiettivi del trattamento 
note: l'obiettivo può non essere mai raggiunto

• alleviare i sintomi

• rallentare la progressione della malattia

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  Efficacia del trattamento

• varia da paziente a paziente, dipendendo dall'esatto disturbo e dalla gravità del disturbo

• come regola generale, coloro che hanno disturbi lievi tendono a rispondere meglio al trattamento di coloro che hanno gravi disturbi

• in alcune circostanze, il trattamento può essere fatto su misura per il paziente, ed il trattamento è efficace, mentre in altre circostanze, il trattamento è "empirico", significando che il trattamento ha senso, ma che il beneficio del trattamento non è ovvio o provato essere efficace

• il trattamento non recupererà il danno gia avvenuto, come malformazioni al cervello

I benefici del trattamento e l'efficacia delle terapie variano

• alcuni disturbi possono trarre beneficio immediato e visibile dal trattamento 

• il beneficio del trattamento può richiedere alcuni mesi per manifestarsi

• i benefici dal trattamento possono anche non essere mai osservati, ma il trattamento può essere efficace nel ritardare o bloccare la progressione della malattia

• alcuni pazienti possono non ricavare benefici dalla terapia 

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  Punti chiave del trattamento

• Non dimenticare mai che ci sono trattamenti standard per alcuni sintomi  (farmaci anticonvulsivi per l'epilessia, fisioterapia per i problemi motori, ecc.)

• Dietetico

• Vitamine ed integratori

• Evitare i fattori stressanti

• Il trattamento deve essere studiato su misura dal medico del paziente per soddisfare i bisogni del paziente. Molte di queste terapie sono totalmente inefficaci in alcuni disturbi mitocondriali e sarebbero uno spreco di tempo, soldi e sforzo. In alcuni casi, il trattamento potrebbe essere pericoloso.

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Specifiche terapie e cose da evitare

Terapia dietetica

Molti pazienti, includendo bambini giovani o persone mentalmente svantaggiate hanno già un "autocontrollo" sulla loro dieta, poiché sanno quali cibi sembrano essere tollerati dal loro corpo. Con i punti di seguito non si intendono suggerire delle di terapie per tutti pazienti con disturbi OXPHOS, e alcuni del punti sono pericolosi per pazienti con altri disturbi (per esempio il 4b potrebbe essere letale in carenza di piruvato deidrogenasi). Non fare nessuno di questi cambiamenti dietetici senza consultare il medico. Può essere utile un dietista con esperienza in disturbi metabolici.

Evitare digiuno. Questo è forse la parte importante del trattamento per la maggior parte delle persone con disturbi metabolici. Digiunare vuol dire "non il mangiare" ed evitare il digiuno vuol dire evitare prolungati periodi senza un pasto (persino un "digiuno" notturno dalle 20 alle 8 del mattino può essere pericoloso per alcuni pazienti). Questo vuol dire anche che alcuni pazienti non dovrebbero provare intenzionalmente a perdere peso diminuendo la loro assunzione di cibo. In alcuni pazienti un digiuno non intenzionale causato da un malessere che causa vomito o perdita di appetito (come un influenza) dovrebbero venire ricoverati in ospedale per assicurare nutrizione continuativa (per esempio somministrazione intravenosa di glucosio). Per assicurare una nutrizione adeguata e frequente, talvolta risulta necessario introdurre una sonda gastrica per fornire alimentazione notturna. Per alcuni pazienti, potrebbe essere utile svegliarsi durante la notte per uno spuntino.

Per alcuni pazienti potrebbe essere meglio fare dei piccoli e frequenti pasti al posto della solita routine di 3 pasti al giorno.

Per alcuni pazienti potrebbe anche essere utile uno spuntino prima di andare a letto. Questo spuntino non dovrebbe essere principalmente a base di "zucchero" , come dolciumi , gelatine o cereali addolciti. E' solitamente meglio se lo spuntino consiste in carboidrati complessi. La farina di mais è il migliore carboidrato complesso, ma questa non è molto gradevole. Teoricamente, lo spuntino migliore sarebbe un tortino casalingo di riso poco dolce addensato con molta farina di granoturco. Se sei a conoscenza di una ricetta gustosa, comunicala all'UMDF. Andrebbero bene pasta, sandwich al burro di arachidi, pane e burro, cereale non addolcito (farina di avena) o un sandwich. Molti pazienti traggono beneficio dall'essere svegliati nel mezzo della notte per un piccolo spuntino ed altri migliorano visibilmente se vengono alimentati in continuazione con sondino gastrico. Questi due suggerimenti finali sono un piccolo prezzo da pagare per la salute.

a) Ci sono tendenze contrastanti riguardo l'assunzione di cibi molto grassi da parte di pazienti con disturbi della catena di trasporto degli elettroni.  In quei pazienti che sembrano aumentare di peso e prosperare con una dieta ad alto contenuto in grassi, ha senso continuare il trattamento. Il grasso addizionale può anche essere in forma di TCM (olio con trigliceridi a media catena), che è più facile da metabolizzare (4c).

b) In altri pazienti con disturbi OXPHOS, può essere utile ridurre i grassi . Questo comprende la riduzione dell'aggiunta di olio, burro, e margarina, e la riduzione dei formaggi e delle carni grasse. Con questo non si vuole intendere di eliminare del tutto i grassi. A difetto OXPHOS può creare un "ristagno energetico", così che la catena respiratoria non può occuparsi del flusso di elettroni che gli arrivano. Questo ristagno può dare luogo alla formazione di acidi grassi liberi in eccesso (grassi in attesa di essere bruciati)) , i quali possono avvelenare l'enzima (adenosin nucleotide translocasi) che scambia l'ADP a basso livello energetico situato fuori dei mitocondri con l'ATP ad alta energia formato al complesso V. Se vi apprestate a limitare i grassi, dovrete fare uno sforzo aggiuntivo per incrementare i carboidrati totali (nella forma di carboidrati complessi) nella dieta.

c) In alcuni pazienti (vedi #4a e #4b sopra), può essere utile aggiungere grassi sotto forma di trigliceridi a media catena (MCT). I trigliceridi a media catena da 8 a 10 atomi di carbonio di lunghezza sono più facili da metabolizzare (trasformarli in energia) rispetto ai trigliceridi a catena più lunga (quelli con 12-18 atomi di carbonio) perché essi non richiedono che la carnitina sia trasportata all'interno dei mitocondri. L'olio MCT@ è composto principalmente di trigliceridi da 8 a 10 atomi di carbonio e questo tipo di olio non esiste in natura, ma viene ricavato dall'olio di cocco. L'MCT Oil@ è prodotto in formato piccolo dalla ditta Mead-Johnson. Viene fornito in bottigliette da quarto di litro, è disponibile su prescrizione e costa attorno ai $70 a quarto di litro. Può essere aggiunto a piacere su riso e pasta. Potete usarlo per cucinare, ma è un olio leggero e brucia facilmente. I suoi speciali modi di impiego sono spiegati in un libro di ricette che si può richiedere in farmacia. A seconda della situazione, un paziente può trarre profitto da alcuni cucchiaini da the ad alcuni cucchiai da tavola al giorno. Ci sono oli venduti in negozi per salutisti chiamato "olio TMC" o "olio di trigliceridi a media catena". Questi sono molto meno cari ($25 per quartino), ma occorre assicurarsi che ci sia un certificato di analisi sull'etichetta, il quale deve riportare che la massima parte dell'olio è composto da trigliceridi a 8 o 10 atomi di carbonio (e non C-12 o più alto).

Il ferro genera radicali liberi in certe condizioni, ciò è molto dannoso specialmente nelle malattie mitocondriali perché i radicali liberi danneggiano il DNA mitocondriale e "causano buchi" nei mitocondri, peggiorando ancora di più il problema. Perciò, l'eccesso di ferro è teoricamente pericoloso. Alle persone con malattia mitocondriale, non è nella routine somministrare ferro supplementare, né c'é ragione di mangiare cibi ricchi di ferro, come la carne molto rossa, allo scopo di mangiare cibi ricchi in ferro. Questo non vuole dire che l'ammalato non deve mangiare carne rossa, specialmente se gli piace. Non c'è ragione di assumere vitamine arricchite con ferro. C'é la situazione rara in cui il ferro è necessario, ma questo non è comune. Inoltre, la vitamina C aumenta l'assorbimento di ferro da parte dell'intestino, e la vitamina C non deve essere assunta in prossimità di un pasto ricco di ferro. Questo è importante da ricordare, perché alcuni esperti ritengono che la vitamina C sia un buon antiossidante, e che quindi sia molto utile in molti disturbi OXPHOS.

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Terapie di supporto

Alcuni malattia pazienti mitocondriali può necessitare ulteriori di supporto terapie tipo il fisioterapia, il parlare terapia o respiratori terapia.  Mentre queste terapie non recupererà la processo patologico, they may preser o persino improve il paziente's exhising functioning, mobilità e forza.  Le parti 1 e 2 di un articolo on queste terapie possono essere trovata nella Mitocondriali News Volume 10, Issues 2 e 3.  
Cliccare qui to go to the Biblioteca UMDF per scaricare questo issues.

Evitare le sostanze tossiche

E' stato accertato che l'alcool accelera il progredire di alcuni disturbi mitocondriali. 

E' stato accertato che il fumo di sigaretta, probabilmente a causa del monossido di carbonio accelera la progressione di alcune patologie.  Ricorda che il monossido di carbonio uccide inibendo il complesso IV della OXPHOS, perché peggiorare?  Il fumo di sigaretta fa peggiorare.

E' noto da anni che il GMS (il monoglutammato di sodio) è causa di emicrania in individui altrimenti sani, e può scatenare questi eventi in persone suscettibili con malattie mitocondriali. Il GMS è aggiunto frequentemente ai cibi cinesi (ed altri asiatici), e si trova in alti livelli in cibi secchi e in zuppe in scatola. Leggete le etichette ed evitate il GMS in caso di sensibilità.

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Vitamine e cofattori

Le vitamine e i cofattori sono sostanze che sono necessarie affinché le reazioni chimiche, che producono energia, si svolgano efficientemente. Per definizione, un cofattore può essere sintetizzato dal corpo, mentre una vitamina no, e perciò deve essere assunta mangiando. Per la maggior parte delle persone, una dieta regolare contiene tutte le vitamine di cui uno potrebbe avere bisogno ed i loro corpi possono fare molti più cofattori specifici di quello di cui hanno bisogno. Per coloro che hanno disturbi mitocondriali, può essere utile aggiungere vitamine e cofattori. L'uso di vitamine e cofattori supplementari è ampiamente non provata ed il loro uso in pazienti con disturbi mitocondriali è perciò controverso. Nei disturbi OXPHOS, il coenzima Q10 è considerato come una terapia efficace e generalmente accettata, anche se esso potrebbe non essere alla fine efficace per un singolo paziente. Altri trattamenti potrebbero essere efficaci in uno disturbo ma non in altri. A causa della varia natura delle malattie mitocondriali alcune terapie possono essere utili in molti, ma non in tutti i pazienti e perciò non possono essere considerate come"provate ed efficaci."  Alcuni trattamenti dovrebbero essere intrapresi solamente sotto la guida specifica del vostro medico curante. Per informazioni specifiche sulla controversia, come riferimento al vostro caso personale o alla situazione del suo bambino, chiedete al vostro medico. La maggior parte di queste vitamine possono essere acquistate da molte fonti, compresi i supermercati.


Questi sostanze integrative possono servire a due funzioni:

• migliorare possibilmente la funzione enzimatica e incrementare l'efficienza della produzione di energia

• servire come antiossidanti, il che può rallentare la progressione della malattia

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Vitamine, integratori e cofattori che possono essere di aiuto**

**Consulta  il tuo medico prima iniziante uno del seguenti possibili trattamenti**

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Farmaci, minerali, vitamine e substrati che possono essere utili**

**Qualsiasi uso dei farmaci, minerali, vitamine e substrati a seguito DEVE essere fatto solo sotto controllo medico.**

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Evitare le situazioni di disagio fisiologico

Il disagio fisiologico può venire provocato da fattori esterni che possono causare un aggravamento nella situazione metabolica, aggravamento che può risultare temporaneo, o in qualche caso permanente. E' impossibile evitare tutte le situazioni causanti disagio fisiologico, così non si deve cercare di farlo ad ogni costo. Comunque, riconoscendo quello che può produrre disagio per un paziente, è possibile regolare lo stile di vita. Molti pazienti ed i loro genitori hanno già identificato questi fattori di disagio,e nonostante non sappiano perché è importante evitare i fattori di disagio, li evitano.

Il disagio da freddo è estremamente importante. La regolazione termica (il controllo della temperatura) non è sempre normale nelle persone con malattie mitocondriali e l'esposizione al freddo può dare luogo a gravi perdite di calore e può provocare una crisi di energia. Quando si va fuori al freddo, tutte le parti del corpo esposte devono essere coperte, e l'esposizione al freddo intenso deve essere evitata sempre sia per periodi lunghi che brevi. Anche l'eccesso di copertura può essere un problema (vedere sotto).

Il disagio da caldo per alcune persone può essere un problema. Questo è vero specialmente per coloro che non sono in grado di sudare normalmente. giorni caldi può accadere l'esaurimento da caldo ed il colpo di calore. E' tipico per i genitori descrivere che il loro bambino sembra "appassire" in situazioni come aule calde o i raggi solari diretti, mentre gli altri bambini si comportano normalmente. E' importante un abbigliamento leggero. I pazienti dovrebbero evitare i raggi del sole diretti nei giorni caldi e rimanere in casa se fuori è troppo caldo. Può essere necessario un impianto di condizionamento dell'aria.

Inedia — evitare digiuno.

La mancanza di sonno può essere dannosa.

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Ad eccezione di dove scritto, gli estratti provengono, con il permesso, da Citopatie Mitocondriali: L'ABC scritto da Dr. Bruce Cohen, MD

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