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Traduzioni a cura di Natale Marzari Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita. Natale Marzari |
MELAS
Caratteristiche generali
Nome completo: Encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi di simil-ictus
Ereditarietà: Materna
Difetto genetico: Mutazioni puntiformi nel DNA mitocondriale, Mutazione A3243G: 80% delle sindromi MELAS:
Età di insorgenza: dall'età infantile all'inizio dell'età adulta
Caratteristiche: la MELAS causa ricorrenti episodi di simil-ictus nel cervello, il mal di testa a grappolo, vomito e attacchi epilettici, e può portare a danni cerebrali permanenti. Altri sintomi comuni includono la PEO, debolezza muscolare generalizzata, intolleranza all'esercizio, perdita di udito, diabete e bassa statura.
Causa:
Sintomi: Bassa statura, attacchi epilettici, mal di testa ricorrenti, regressione cognitiva, progressione della malattia,
Segni: Episodi di simil-ictus con deficit neurologico focalizzato, fibre rosse sfilacciate.
Trattamento:
21 ottobre 2011
Codifica ministeriale RN0710
Approfondimenti sulla MELAS
Two Mitochondrial Disorders Studies Still Open - MELAS and MERRF 8/01
CRP i_research UMDF
MELAS —
Sicurezza ed efficacia del DCA
8/01
MELAS e MERRF —
Mutazioni puntiformi
del mtDNA associate a sindromi cliniche 6/02
MELAS, altre forme di miopatia mitocondriale ed encefalomiopatia mitocondriale — Trattamento della acidemia lattica congenita con il dicloroacetato
Ricerca delle sindromi cliniche associate con mutazioni puntiformi del mtDNA
Domande agli esperti della associazione MDAUSA
Num. Domanda3957 Diagnosi di malattia autoimmunitaria
3779 Progressione e trattamento3641 Biopsie e condizioni per diagnosticare
3559 Ciclo mestruale e controllo delle nascite3477 Infezione - progressione - diagnosi
3246 Toileting Suiccesso accademico3258 Recuperare le capacità perdute
3119 Storia famigliare di malattia mitocondriale2365 Anestetici e malattie neuromuscolari
2169 Encefalomiopatia mitocondriale 2193 Encefalomiopatia/mito (MELAS)Sperimentazioni cliniche MELAS
Sperimentazioni cliniche Dicloroacetato/MELAS
Studi/Sperimentazioni MERRF MELASSperimentazioni cliniche MELAS
Malattia MELAS acidosi lattica ed episodi simil-apopletici, encefalomiopatia mitocondrialeDomande agli esperti della associazione UMDF
Num. Domanda
213 Gravidanza e cocktail MITO nella MELAS
188 Trattamento del dolore185 Dolore e rigidità muscolare
167 MELAS e Magnesium orotate166 MELAS e disturbi compulsivi ossessivi
160 Cancro alla tiroide e mito
158 Alto lattato, panico ed ansia
146 Probabilità che anche l'altro figlio abbia la MELAS132 MELAS, acido lattico e riboflavina
121 Complessi I e III ed epilessia110 Complessi I e II
96 MELAS e lattato72 C.P.E.O.
21 Encefalomiopatia e miocloniDescrizione: MELAS
MITORESEARCH :
LEEDS:
WUSTL
MELAS: mtDNA tRNA Leu + Altro
OMIM
OMIM 545000 - Epilessia mioclonica associata con fibre rosse sfilacciate; MERRF
OMIM 516029 - Parkinson e MELASOMIM - 598500 Wolfram e MELAS- sindrome di
OMIM 516000 - Complesso I subunità ND1; MTND1
OMIM 516005.0004 - Complesso I subunità 39; ND5; NTDN5
OMIM 516005.0005 - Complesso I subunità 39; ND5; NTDN5
OMIM 516005.0007 - Complesso I subunità 39; ND5; NTDN5
OMIM 516005.0008 - Complesso I subunità 39; ND5; NTDN5
OMIM 516006.0005 - Complesso I subunità 39;ND6;NTND6
OMIM 590030 - Siundrome MELAS MTTQ, 4332G-A
OMIM 59070 - Sindrome MELAS MTTF, 583G-A
OMIM 516020 - SINDROME DA SOVRAPPOSIZIONE PARKINSONISMO/MELAS MTCYB, 4-BP DEL, 14787TTAA
OMIM 590085 - RNA di trasferimento mitocondriale per la serina, 2; MTTS2
PUBMED
PUBMED 6256757 - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano
PUBMED 7219534 - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano
MELAS: Gene Clinics Publication on Melas eMedicine
A3243G sito specifico della mutazione melas e mito Sordità e diabete ad ereditarietà materna (MIDD) http://www.a3243g.com
MELAS Encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica, ed episodi di simil-ictus
MRI
di un paziente con MELAS
Letture per medici sulle citopatie mitocondriali
Una guida per medici di base
La citopatia mitocondriale negli adulti Cohen
Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per medici di Sumit Parikh, M.D. e Bruce H. cohen, M.D.
La gamma delle malattie mitocondriali MITORESEARCH
Raccolta MITO 101 della UMDF PER MEDICI
Anestesia di Sandra Sirrs MDFRCPC e Margaret O’Riley RN, MA (Ed)
Audiologia di Patrick F.Chinnery, MBBS (Hons), PhD, MRCPath, FRCP,
Cardiologia di Neil Friedman MBChB
Consulenza genetica di Marni J. Falk, MD
Cure palliative di Margaret Farrar-Laco, RN, MSN, CPNP-AC/PC e Sarah Friebert, MD, FAAP
Ematologia di James E. Thompson, M.D.†* e Jaya Ganesh, MBBS, MD, MRCP‡
Emergency di Sumit Parikh, MD
Endocrinologia di Matthew M. Feldt, DO e Douglas S. Kerr, MD, PhD
Epilessia di Russell P. Saneto, DO, PhD
Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale della Società di Medicina e Diagnosi Mitocondriale
Esercizio e prevenzione di Mark A. Tarnopolsky
Gastroenterologia di Amy C. Goldstein, MD
Integratori e nutrizione di Mark A. Tarnopolsky
Malesseri di Juan M. Pascual, MD, PhD
Medicina basata sulle prove nei trattamenti mitocondriali di Bruce Cohen, MD
Nefrologia di Agnès Rötig e Patrick Niaudet
Neurologia generale di Michio Hirano, MD
Nutrizione di Lynne A. Wolfe, MS, PNP, ACNP, BC
Oftalmologia di Elias I. Traboulsi, M.D
Pediatria: Un approccio pratico per i medici di base di Richard H. Haas, Sumit Parikh, Marni J. Falk, Russell P. Saneto, Nicole I. Wolf, Niklas Darin e Bruce H. Cohen
Pneumologia di Anastassios C. Koumbourlis, M.D., M.P.H.
Psichiatria di Petra Kaufmann, MD
Terapie di Tracey J. Millhouse-Flourie
Letture di base sulle citopatie mitocondriali
Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per pazienti
Realtà riguardo le miopatie mitocondriali
Introduzione alle malattie mitocondriali
Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99
Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per il futuro 10/99
Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99
Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr. DiMauro) 12/98
La genetica della malattia mitocondriale UMDF
Indice degli articoli di QUEST tradotti in italiano
Risposte alle domande più frequenti sulla creatina ...5/01
Elementi basilari - Miti sulla genetica ......... ..........12/01
Elementi basilari - Sperimentazioni cliniche............10/01
Elementi basilari - Terminologia neuromuscolare .. ...8/01
Elementi basilari - Livelli enzimatici elevati.............. .4/01
Elementi basilari - Mosaicismo della linea germinale. 2/01
Elementi basilari - Esami genetici ................. 12/00
Elementi basilari.. EMG e NCV........ ............ 10/00
Elementi basilari - Biopsie muscolari............... 8/00
Elementi basilari - Indolenzimento, crampi e cloni.....6/00
Elementi basilari - Stress ossidativo ........................4/00
Elementi basilari - L'esame della creatina chinasi .....2/00
Informazione sulla sindrome di Kearn-Sayre
Informazione sulla sindrome di Leigh
Articoli e ricerca
Sperimentazione clinica DCA/MELAS
Sperimentazione clinica MELAS/MERRF
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