Fondazione FONAMA fonama@fonama.org Tel. 335250742  

Traduzioni a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza  e  la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita.    Natale Marzari

 

 

 

MELAS

 

Caratteristiche generali

Nome completo: Encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi di simil-ictus

Ereditarietà: Materna

Difetto genetico: Mutazioni puntiformi nel DNA mitocondriale, Mutazione A3243G: 80% delle sindromi MELAS:

Età di insorgenza: dall'età infantile all'inizio dell'età adulta

Caratteristiche: la MELAS causa ricorrenti episodi di simil-ictus nel cervello, il mal di testa a grappolo, vomito e attacchi epilettici, e può portare a danni cerebrali permanenti. Altri sintomi comuni includono la PEO, debolezza muscolare generalizzata, intolleranza all'esercizio, perdita di udito, diabete e bassa statura.

Causa:

Sintomi: Bassa statura, attacchi epilettici, mal di testa ricorrenti, regressione cognitiva, progressione della malattia,

Segni: Episodi di simil-ictus con deficit neurologico focalizzato, fibre rosse sfilacciate.

Trattamento:

 21 ottobre 2011                               


Codifica ministeriale RN0710

Approfondimenti sulla MELAS

Aggiornamenti ricerca

Two Mitochondrial Disorders Studies Still Open - MELAS and MERRF 8/01

CRP i_research UMDF

MELAS — Sicurezza ed efficacia del DCA  8/01
MELAS e MERRF — Mutazioni puntiformi del mtDNA associate a sindromi cliniche  6/02

MELAS, altre forme di miopatia mitocondriale ed encefalomiopatia mitocondriale — Trattamento della acidemia lattica congenita con il dicloroacetato

Ricerca delle sindromi cliniche associate con mutazioni puntiformi del mtDNA


Domande agli esperti della associazione MDAUSA

Num. Domanda

3957 Diagnosi di malattia autoimmunitaria

3779 Progressione e trattamento

3641 Biopsie e condizioni per diagnosticare

3559 Ciclo mestruale e controllo delle nascite

3477 Infezione - progressione - diagnosi

3246 Toileting Suiccesso accademico

3258 Recuperare le capacità perdute

3119 Storia famigliare di malattia mitocondriale

2365 Anestetici e malattie neuromuscolari

2169 Encefalomiopatia mitocondriale

2181 Ricerche idebenone MELAS

2193 Encefalomiopatia/mito (MELAS)

Sperimentazioni cliniche MELAS

Sperimentazioni cliniche Dicloroacetato/MELAS

Studi/Sperimentazioni MERRF MELAS

Sperimentazioni cliniche MELAS

Malattia MELAS acidosi lattica ed episodi simil-apopletici, encefalomiopatia mitocondriale 

Domande agli esperti della associazione UMDF

Num. Domanda

238 MELAS e Parkinsonismo

213 Gravidanza e cocktail MITO nella MELAS

188 Trattamento del dolore

185 Dolore e rigidità muscolare

167 MELAS e Magnesium orotate

166 MELAS e disturbi compulsivi ossessivi

160 Cancro alla tiroide e mito

158 Alto lattato, panico ed ansia

146 Probabilità che anche l'altro figlio abbia la MELAS

132 MELAS, acido lattico e riboflavina

121 Complessi I e III ed epilessia

110 Complessi I e II

96 MELAS e lattato

72 C.P.E.O.

21 Encefalomiopatia e miocloni

Ereditarietà materna

Descrizione: MELAS

Informazione sulla MELAS


MITORESEARCH :

Guida per medici


LEEDS:

Malattie mitocondriali   


WUSTL 

Immagini MELAS

MELAS: mtDNA tRNA Leu + Altro


 

OMIM

OMIM - INDICE MITOCONDRIALE

OMIM 540000 - Miopatia mitocondriale, encefalopatia, acidosi lattica, ed episodi di simil-ictus; MELAS  

OMIM 545000 - Epilessia mioclonica associata con fibre rosse sfilacciate; MERRF  

OMIM 516029 - Parkinson e MELAS  

OMIM - 598500 Wolfram e MELAS- sindrome di

OMIM 516000 - Complesso I subunità ND1; MTND1  

OMIM 516005.0004 - Complesso I subunità 39; ND5; NTDN5  

OMIM 516005.0005 - Complesso I subunità 39; ND5; NTDN5  

OMIM 516005.0007 - Complesso I subunità 39; ND5; NTDN5  

OMIM 516005.0008 - Complesso I subunità 39; ND5; NTDN5  

OMIM 516006.0005 - Complesso I subunità 39;ND6;NTND6  

OMIM 590030 - Siundrome MELAS MTTQ, 4332G-A

OMIM 59070 - Sindrome MELAS MTTF, 583G-A

OMIM 516020 - SINDROME DA SOVRAPPOSIZIONE PARKINSONISMO/MELAS MTCYB, 4-BP DEL, 14787TTAA

OMIM 590085 - RNA di trasferimento mitocondriale per la serina, 2; MTTS2


PUBMED

PUBMED - INDICE MITOCONDRIALE

PUBMED 6256757 - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano

PUBMED 7219534 - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano


 

MELAS: Gene Clinics Publication on Melas eMedicine  http://www.emedicine.com/ped/topic1406.htm

A3243G sito specifico della mutazione melas e mito  Sordità e diabete ad ereditarietà materna (MIDD) http://www.a3243g.com

MELAS  Encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica, ed episodi di simil-ictus

MRI di un paziente con MELAS http://www.uhrad.com/mriarc/mri011.htm


Letture per medici sulle citopatie mitocondriali

Una guida per medici di base

La citopatia mitocondriale negli adulti Cohen

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per medici di Sumit Parikh, M.D. e Bruce H. cohen, M.D.

La gamma delle malattie mitocondriali MITORESEARCH

   Raccolta MITO 101 della UMDF PER MEDICI

  

Anestesia      di  Sandra Sirrs MDFRCPC e  Margaret O’Riley RN, MA (Ed)

Audiologia      di Patrick F.Chinnery, MBBS (Hons), PhD, MRCPath, FRCP,

Cardiologia     di Neil Friedman MBChB

Consulenza genetica      di Marni J. Falk, MD

Cure palliative      di Margaret Farrar-Laco, RN, MSN, CPNP-AC/PC e Sarah Friebert, MD, FAAP

Ematologia      di James E. Thompson, M.D.* e Jaya Ganesh, MBBS, MD, MRCP

Emergency      di Sumit Parikh, MD

Endocrinologia      di Matthew M. Feldt, DO e Douglas S. Kerr, MD, PhD

Epilessia      di Russell P. Saneto, DO, PhD

Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale      della Società di Medicina e Diagnosi Mitocondriale

Esercizio e prevenzione       di Mark A. Tarnopolsky

Gastroenterologia      di Amy C. Goldstein, MD

Integratori e nutrizione      di Mark A. Tarnopolsky

Malesseri      di Juan M. Pascual, MD, PhD

Medicina basata sulle prove nei trattamenti mitocondriali     di Bruce Cohen, MD

Nefrologia      di Agnès Rötig e Patrick Niaudet

Neurologia generale      di Michio Hirano, MD

Nutrizione      di Lynne A. Wolfe, MS, PNP, ACNP, BC

Oftalmologia       di Elias I. Traboulsi, M.D

Pediatria: Un approccio pratico per i medici di base      di Richard H. Haas, Sumit Parikh, Marni J. Falk, Russell P. Saneto, Nicole I. Wolf, Niklas Darin e Bruce H. Cohen

Pneumologia      di Anastassios C. Koumbourlis, M.D., M.P.H.

Psichiatria      di Petra Kaufmann, MD

Terapie      di Tracey J. Millhouse-Flourie

 

Letture di base sulle citopatie mitocondriali

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per pazienti

Realtà riguardo le miopatie mitocondriali

Introduzione alla genetica

Introduzione alle malattie mitocondriali

Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99

Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per il futuro 10/99

Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99

Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr. DiMauro) 12/98

La genetica della malattia mitocondriale UMDF

Indice degli articoli di QUEST tradotti in italiano

Articoli e ......elementi basilari

Risposte alle domande più frequenti sulla creatina ...5/01

Aggiornamento sulla creatina:: Gli esperti MDA dicono, 'Prendi gli integratori solo sotto controllo medico' ..  .2/01

Elementi basilari - Miti sulla genetica ......... ..........12/01

Elementi basilari - Sperimentazioni cliniche............10/01

Elementi basilari - Terminologia neuromuscolare .. ...8/01

Elementi basilari - Livelli enzimatici elevati.............. .4/01

Elementi basilari - Mosaicismo della linea germinale. 2/01

Elementi basilari - Esami genetici .................         12/00

Elementi basilari.. EMG e NCV........ ............         10/00

Elementi basilari - Biopsie muscolari...............         8/00

Elementi basilari - Indolenzimento, crampi e cloni.....6/00

Elementi basilari - Stress ossidativo ........................4/00

Elementi basilari - L'esame della creatina chinasi .....2/00

Informazione sulla sindrome di Kearn-Sayre

Informazione sulla sindrome di Leigh

Informazione sulla MELAS

Informazione sulla MERRF

 

Articoli e ricerca

Sperimentazione clinica DCA/MELAS

Sperimentazione clinica MELAS/MERRF

 

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