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Traduzioni a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza  e  la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.    Natale Marzari

 
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aggiornato al 27 giugno 2007 fonama@fonama.org

 

Domanda 225

Vaccinazione contro l'influenza

Un adulto con probabile malattia mitocondriale e che assume integratori può farsi vaccinare contro l'influenza in questa stagione? Il mio dottore aveva paura a farmela a causa delle possibili complicazioni neurologiche. Ma vengo curato a domicilio e l'avvicendamento di chi mi fornisce le cure è così frequente che penso che il rischio di esposizione all'influenza sia alto. Alla più piccola influenza, non riesco più a respirare regolarmente. Vado in fame d'aria fino a che non prendo un antibiotico, sono così impaurito che mi sembra che non sopravviverò alla malattia virale. Il vaccino anti-influenzale è un vaccino vivo? Quali sono le raccomandazioni  generiche da prendere in considerazione per la vaccinazione anti-influenzale delle persone con una malattia mitocondriale?


Risponde:  Russell Saneto, DO, PhD

Sono spiacente di ciò che sento sulle sue condizioni. Sì, la vaccinazione antinfluenzale usa un virus vivo, ma che è stato costruito per essere meno nocivo e tuttavia dare una protezione contro quello che si pensa essere lo sforzo che il virus possa indurre con l'infezione influenzale stagionale.  La mia raccomandazione ai miei pazienti è di fare la vaccinazione antinfluenzale. È sempre possibile avere una reazione al vaccino antinfluenzale come pure avere una versione molto leggera dell'influenza, anche se questo non avviene frequentemente. La protezione dal ricevere il vaccino vale il piccolo rischio di avere degli effetti collaterali dalla vaccinazione stessa. Questo è vero particolarmente per coloro che hanno uno stato di salute fragile.


Domanda 224

Biopsie e trattamenti con integratori

Se a qualcuno viene fatta una biopsia muscolare ma già assume dosi elevate di coenzima Q10, carnitina, integratori di fosfato, e namenda, e non può tollerare un taper a causa delle conseguenze respiratorie ed epatiche, quale è la probabilità che la catena di trasporto degli elettroni riveli una mancanza o un deficit parziale o una funzione alterata di alcune delle proteine mitocondriali?


Risponde:  Gerard Vockley, MD, PhD

Questo realmente è impossibile saperlo ma è improbabile sia alto. Questi integratori non riportano solitamente alla normale attività così è improbabile che persino le carenze parziali vengano completamente mascherate. certamente se con la sospensione dei farmaci si verificano cambiamenti clinici osservabili, sarebbe un fatto che porterebbe giustamente a modificare l'interpretazione dei risultati.

Parallelamente, l'analisi delle cellule cutanee coltivate, i fibroblasti, non sarà influenzata dagli integratori e può offrire un'altra opzione diagnostica se rimane della confusione riguardo la diagnosi. Ricordi, tuttavia, che non c'è nessun esame con l'accuratezza del 100% in queste malattie.


Domanda 223

Attacchi epilettici, orticaria e farmaci

Mio figlio di 12 anni ha la mito, complesso I da biopsia muscolare fresca. Ogni poche settimane sviluppa orticaria in tutto il corpo, in coincidenza con l'aumento delle crisi epilettiche, (per le quali prende il Lamictal ed il Keppra), e l'aumento del sonno. L'orticaria può essere collegata con un aumento nei livelli specifici relativi alla mito? Il suo aiuto sarà apprezzato.


Risponde:  Russell Saneto, DO, PhD

Sono spiacente di sentire che suo figlio ha la malattia del complesso I così come gli attacchi epilettici che appaiono in qualche modo difficili da controllare. Gli attacchi epilettici possono influenzare il sistema nervoso autonomo ed indurre cambiamenti nella frequenza cardiaca, pressione sanguigna, diminuire la mobilità gastrica, ecc. Uno dei cambiamenti può essere l'erezione pilomotoria ovvero i peli del corpo che si rizzano. ciò potrebbe assomigliare all'orticaria in alcuni aspetti (una sorta di pelle d'oca con l'erezione dei peli ed il cambiamento di colore della pelle dovuta all'aumento dell'attività del sistema nervoso simpatico) ma certamente non è orticaria. L'orticaria è un tipo di eruzione che cambia localizzazione e può essere innescata dal rilascio di istamina da prodotti chimici, farmaci, alimenti, e perfino dal tocco fisico. Può variare dalla dimensione dei piselli a grandi forme ad anello con bordi rossi e centri bianchi.

Poiché suo figlio non ha usualmente orticaria dai farmaci che prende (l'orticaria appare soltanto durante gli eventi epilettici), e sono collegate alle sue crisi, non mi è chiara la causa. Le orticarie non sono qualcosa che abbia visto indotto dagli attacchi epilettici nei bambini con l'epilessia o che hanno sia l'epilessia che la malattia mitocondriale.

Un attacco epilettico è un caos elettrico all'interno del cervello. Molti, se non la maggior parte dei bambini saranno stanchi o insonnoliti dopo un attacco epilettico. La sonnolenza o lo stato posteriore sono associati agli attacchi epilettici. Se invece intendeva parlare di sonnolenza continua, quello può essere dovuto ad una varietà di cose. Quelli di noi che hanno in cura molti pazienti con l'epilessia, si preoccupano per gli attacchi epilettici continui che possiamo non vedere e che possono assomigliare alla sonnolenza.

A volte il sovradosaggio di un farmaco anti-epilettico, come il diastat, può rendere un bambino sonnolento. Parlare con il medico che ha in cura suo figlio può contribuire a chiarire la sua sonnolenza.


Domanda 222

complesso III e dolori al torace e problemi cardiaci

Ho una diagnosi mitocondriale con carenza del complesso III. Sono una donna di 49 anni. Alcuni mesi fa ho avuto forte dolore di cassa toracica, come se qualcuno stesse comprimendo la mia cassa toracica. Hanno fatto un ECG ed hanno detto che era anormale, così sono andata a farmi vedere da un cardiologo che dopo avere effettuato una prova di sforzo ed una ECO ha detto che io ho avuto “una ripolarizzazione precoce.“ Il medico ha ritenuto che ciò che ho sperimentato era dovuto per lo più alla mia malattia mitocondriale. Questa è una cosa comune nei pazienti Mito con una carenza del complesso III?


Risponde:  Gerard Vockley, MD, PhD

La malattia mitocondriale può interessare il cuore in diversi modi. Indebolisce direttamente il muscolo e allora si parla di cardiomiopatia. Può anche causare anomalie nella capacità del cuore di condurre la corrente elettrica. Una conseguenza di questa incapacità sono le alterazioni del ritmo, o aritmie.  Un'altra conseguenza è il danneggiamento della capacità del cuore di ripristinarsi dopo un battito, chiamato  difetto di ripolarizzazione.

Per concludere, tutto questo può condurre alla morte del tessuto cardiaco (un attacco di cuore). Una prova di sforzo è il modo migliore per identificare e differenziare questi difetti e decidere circa l'esigenza del trattamento.


Domanda 221

Farmaci anticolesterolo e debolezza muscolare

Ho una miopatia metabolica ed il medico mi ha prescritto il niaspan per il mio colesterolo. Non posso prendere gli altri farmaci contro il colesterolo a causa della malattia muscolare. Ora anche il niaspan mi dà problemi di debolezza muscolare. Sa di qualche altro farmaco anti-colesterolo che io possa prendere? Ora sto prendendo 900mg di CoQ10 al giorno e questo mi è di aiuto. Quando ho preso altri farmaci contro il colesterolo (Lipitor, Zocor, Pravachol, ecc.) tutte mi hanno provocato debolezza muscolare. Grazie per il suo aiuto.


Risponde: Sumit Parikh, MD

I farmaci contro il colesterolo che possono condurre a miopatia o a debolezza muscolare sono quelli inclusi la famiglia delle “statine„.

Questi farmaci inibiscono la formazione del colesterolo dall'acido mevalonico. Questa sostanza chimica è inoltre il precursore del coenzima Q che è utilizzato dai mitocondri poiché agisce come trasportatore di elettroni. così le statine alterano la produzione del coenzima Q e portano ad una carenza secondaria di coenzima Q.

Questi farmaci inoltre inibiscono la produzione del “heme„. Le molecole “Heme„ sono essenzialmente delle gabbie di ferro o infrastrutture a base di ferro usate dalle varie parti della cellula per l'assemblamento, compresi i nostri globuli rossi del sangue. Le molecole “Heme„ sono una parte essenziale di determinate “costruzioni„ mitocondriali - compreso il complesso IV.

così i farmaci a base di statine colpiscono i mitocondri danneggiando il coenzima Q ed il complesso IV anche se in modi diversi. Non si sa se questi farmaci interferiscano  con il funzionamento mitocondriale anche in altri modi.

Alcune persone che hanno sintomi con un determinato farmaco a base di statine, possono non avere sintomi con un altro farmaco sempre a base di statine. Alcune persone con miopatia dovuta alle statine hanno la risoluzione dei sintomi assumendo CoQ10 o il'ntegratore orotato di magnesio. Altri devono evitare completamente questa categoria di farmaci.

La famiglia dei farmaci anti-colesterolo non-statinici includono il farmaco per abbassare i trigliceridi, fenofibrato, farmaci che limitano gli acidi biliari o il riciclaggio del colesterolo negli intestini (colestiramina, colestipolo, colesevelamo,l'ezetimibo) farmaci che riducono il riciclaggio dei grassi e del colesterolo nel corpo (gemfibrozile e  niacina),  e farmaci la cui l'azione non è stata completamente compresa ma che con efficacia variabile abbassano il colesterolo (acidi grassi Omega-3).


Questi farmaci non alterano la produzione del heme o la produzione di coenzima Q - e tipicamente non conducono ai sintomi della miopatia.

Se i farmaci a base di statine non sono stati efficaci, dovrebbe parlare con il suo PcP o cardiologo per vedere se uno di questi altri farmaci sia una potenziale alternativa per lei.


Domanda 220

Biopsia e disfunzione autonoma

Ho 26 anni ed ho una diagnosi primaria di neuropatia autonoma che è andata peggiorando nel corso degli anni. Essa colpisce la pressione sanguigna, la frequenza cardiaca, e la regolazione della temperatura, la digestione (ho una grave gastroparesi, mi è stato applicato un TPN (tubo per la nutrizione parentale), e dalla soluzione fisiologica), e il funzionamento della vescica (catetere). Uso la carrozzina sempre anche per spostamenti molto piccoli e posso stare seduta diritta per parecchie ore alla volta solo nelle "giornate buone„ ; ed ho anche apnea nel sonno e affaticabilità inabilitante non alleviata da un sonno ristoratore. A volte ho difficoltà cognitive che sembrarono aumentare un mese dopo aver iniziato ad assumere CoQ10 e carnitina (dopo che le analisi del sangue ne avevano mostrato la carenza). Questa primavera venne per la prima volta ipotizzata la possibilità di una malattia mitocondriale ed ora stiamo discutendo sull'utilità di una biopsia muscolare. Io ho capito che una biopsia può confermare ma non necessariamente escludere il coinvolgimento mitocondriale. Alcuni dei miei dottori ritengono che la biopsia non sia necessaria poiché il trattamento non subirebbe cambiamenti. Io capisco la loro esitazione poiché la mia storia clinica insegna che qualsiasi procedura può comportare a complicazioni ed io certamente non voglio imbarcarmi in esami privi di utilità, ma vorrei sapere quali vantaggi potrebbero esserci dal procedere con una biopsia. Quanto decisivo sarebbe e quali possibilità - se ce ne sono- che essa fornisca una qualche informazione utile per la gestione della malattia? Grazie per il tempo che mi dedica.

 


 

Risponde: Salvatore DiMauro, MD

Una disfunzione autonoma può avvenire in associazione con le malattie mitocondriali ma non è comune, e comunque non come una caratteristica clinica predominante. Io capisco l'esitazione nel procedere con una biopsia muscolare. Prima di arrivare a questa, comunque, vanno eseguiti prima alcuni esami più semplici (se non sono già stati fatti), tra cui i livelli nel sangue del lattato e del piruvato ( il lattato è spesso più elevato nelle malattie mitocondriali). Sarebbe interessante anche conoscere il livello del lattato nel suo liquido cerebrospinale (cSF): rapidamente con una puntura lombare, ma può anche essere controllato non-invasivamente (ma in modo molto più costoso) tramite risonanza magnetica spettroscopica (MRS), che mostra il lattato come un "picco" nei ventricoli cerebrali (per esempio il cSF) e nello stesso tessuto cerebrale.

Lei menziona la "gastroparesi": lei ha anche pseudo-ostruzione intestinale? Diarrea cronica? Ha perso peso? Se la risposta a tutte queste domande è sì, allora si dovrebbero controllare i livelli di timidina nel sangue e l'attività di un enzima, la  timidina fosforilasi nei globuli bianchi del sangue. Questi esami chiamerebbero in causa (o, più probabilmente, escluderebbero) una malattia mitocondriale chiamata MNGIE (encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale - proprio uno scioglilingua, non trova?). Ed infine, ci sono problemi simili nella sua storia familiare?

 

 

Domanda 219

Distrofia muscolare e MITO

Sebbene la distrofia muscolare di Duchenne non sia una malattia mito, ci sono altre distrofie muscolari che potrebbero essere malattie mitocondriali? In altre parole, potrebbe esserci una reale connessione tra alcuni tipi di distrofia muscolare e malattie mito? La definizione di "distrofia" in un qualunque dizionario medico sembra essere generale abbastanza da poter includere malattie mito (ad esempio "un disturbo causato da un difetto nutrizionale o metabolico"). Poiché talvolta abbiamo visto articoli che definivano le malattie mito come una rara forma di distrofia muscolare, qualsiasi ulteriore chiarimento sarebbe di aiuto.


Risponde: Sumit Parikh, MD

con il termine distrofia muscolare "classica" si fa riferimento ad una malattia genetica che colpisce la formazione delle proteine muscolari stesse.  con il termine distrofia muscolare "classica" si fa riferimento alla distrofia muscolare di  Duchenne e Becker - malattie che colpiscono specificatamente la proteina distrofina.

Oltre a queste, sono state identificate altre distrofie muscolari, tutte le quali riguardano alterazioni di un blocco costruttivo chiave del muscolo. Queste alterazioni portano il muscolo a non essere costruito in modo appropriato e poco funzionante. Questo processo è simile ad una casa non costruita bene e necessitante di manutenzioni sempre più frequenti. Nel caso del muscolo, noi non possiamo fornire tali riparazioni, e pertanto la maggior parte degli individui con distrofia muscolare hanno un costante declino nella funzione muscolare.

La Muscular Dystrophy Association è diventata un gruppo di supporto per le persone con miopatia (malattia muscolare) di molte cause - perfino se la malattia non è una tipica "distrofia"  La malattia mitocondriale è una di quelle che talvolta porta alla malattia del muscolo. La malattia mitocondriale non è una tipica "distrofia" poiché non interessa la formazione ultrastrutturale delle componenti muscolari, costituisce egualmente un problema nella produzione dell'energia per il lavoro muscolare.


 

Domanda 218

NARP e grave costipazione cronica

Mia figlia ha la mutazione NARP 8993 T-c. Dal 1996 non riesce a camminare né parlare e può mangiare soltanto cibi morbidi. Ha avuto problemi di costipazione per un anno ed in seguito ha avuta incontinenza delle feci per parecchi anni fino a 6 mesi fa. Ora ha ancora costipazione, nonostante mangi molte fibre sotto forma di cereali e frutta. Nemmeno l'olio minerale le è di aiuto. A volte le è di aiuto un clistere. Ha preso due anticonvulsivi (fenobarbitale e lamotrigina) per parecchi anni. Ha dei suggerimenti?


Risponde: Russell Saneto, DO, Ph.

Mi spiace sentire che vostra figlia ha una costipazione così grave. Purtroppo, ciò sembra essere un problema comune nei bambini e negli adolescenti con l'epilessia  così come anche nella malattia mitocondriale. Tra i miei pazienti, quelli con entrambi i disturbi sembrano essere più difficili da controllare. Per la maggior parte, molti di noi non pensano che la causa siano i farmaci antiepilettici stessi, ma il sistema nervoso centrale e probabilmente  il sistema nervoso enterico (tratto gastrointestinale GI) ed il suo controllo dei muscoli gastrointestinali. Nell'epilessia i comandi usuali che interagiscono fra il tratto GI ed il cervello vengono interrotti. Il movimento del tratto GI viene compromesso ed è probabile un rallentamento  dei continui movimenti gstrointestinali e quindi la costipazione.  Inoltre, quando i muscoli del tratto gastrointestinale presentano mitocondri anormali (carenza di energia) diventano meno efficienti e ciò si aggiunge alla ridotta efficienza del movimento gastrointestinale. Tutto questo si somma fino a raggiungere l'intasamento nelle viscere e la costipazione.

Il trattamento può essere molto impegnativo. Noi di solito proviamo con un programma graduale. Inizialmente proviamo con una alimentazione molto ricca di  fibre e frutta (particolarmente pere). Il passo seguente sono i lassativi leggeri e se questi non risultano efficaci si passa all'uso di lassativi più forti. Associato a questi consigliamo l'uso di supposte di glicerina. Quando il problema è grave, a volte dobbiamo ricorrere ai clisteri. Molti dei miei pazienti sono costretti a ricorrere all'uso costante di lassativo con clisteri intermittenti.

 


 

Domanda 217

Fratelli e MITO autosomica

Abbiamo un bambino affetto da una malattia mito con un difetto genetico sconosciuto (colpito leggermente) e un bambino indenne. Gli esami hanno indicato che probabilmente si tratta di una malattia autosomica recessiva. Se avessi un'altra gravidanza nascerebbe un altro bambino affetto da mito, questo bambino presenterebbe sintomi simili a quelli del fratello colpito…. o potrebbe essere colpito molto più gravemente?



Risponde: David R. Thorburn, PhD

Temo sia difficile dare una risposta definitiva alla sua domanda. La risposta rapida è che i fratelli germani in presenza di un difetto genetico autosomico recessivo è più probabile abbiano un livello simile di gravità rispetto ai bambini con  difetti del DNA mitocondriale. Tuttavia, il gene della malattia non è solitamente al 100% responsabile della determinazione della gravità di una malattia. Altri geni possono avere un effetto su questo come pure lo può "l'ambiente", specialmente le infezioni, per esempio a che età e quanto severamente un bambino può contrarre un'influenza o una malattia gastrointestinale, la qualità della sua alimentazione, ecc.

Ho dei dubbi sul tipo di esame che lei dice indicare che si tratti “probabilmente di una ereditarietà autosomica recessiva„ poiché è anche difficile sapere quanto vicino al vero sia in realtà questa conclusione. Se questa conclusione è vera, allora la migliore risposta che io possa dare è che se il suo bambino ha la malattia in forma leggera, allora un futuro bambino affetto è probabilmente improbabile che abbia una malattia molto più grave. Tuttavia, non ci sono garanzie con tali previsioni e realmente sarebbe migliore discutere questo faccia a faccia con un medico che abbia perizia nella malattia mitocondriale e accesso agli esami effettuati sul suo bambino. Se non ha un tale esperto localmente,  può valere la pena di cercare un esperto in un'altra città o assistere ad una sessione di “Doctor is in„ al prossimo convegno della UMDF l'anno prossimo.


 

Domanda 216

Biopsia e cistifellea

A mio figlio verrà asportata la cistifillea nei prossimi giorni. I suoi neurologi volevano fare più biopsie muscolari ma noi abbiamo resistito fino ad oggi. Poiché la cistifellea è tecnicamente un muscolo, potrebbe questo tessuto essere considerato per un esame-mito/biopsia-muscolare?

 



Risponde: Sumit Parikh, MD

Se la cistifellea verrà rimossa attraverso un intervento chirurgico con apertura del peritoneo - allora il muscolo addominale del retto può essere utilizzato per l'esame mitocondriale. Se l'operazione di asportazione della cistifellea viene effettuata laparoscopicamente allora questo non può essere fatto (la maggior parte delle colecistectomie ora sono effettuate laparoscopicamente).  La cistifellea stessa in questo secondo caso non può essere utilizzata per l'esame mitocondriale.


 

Domanda 215

Probabilità di MITO in bambino con Lyme

Sono ormai tre anni che è in corso la valutazione diagnostica di nostro figlio di 13 anni sia per la malattia di Lyme che la mito. I suoi titoli Lyme sono sempre positivi, l'esame western blot è negativo (non Lyme per gli standard dei "centri per il controllo delle malattie" cDc). La sua EMG mostra muscoli e nervi da lievi a moderati. Le biopsie dei nervi e dei muscoli mostrano danni estesi ma sono inconclusive. Ha neuropatia periferica o sindrome guanto-calza, acufene con perdita dell'udito U/L, grave POTS (sindrome di tachicardia posturale ortostatica), e di recente malattia della vescica biliare. Non ha limiti muscolari evidenti - ma  atrofie molto veloci ed ha crampi e dolore con l'esercizio. Ha avuto vari sintomi negli anni ma comunque sta crescendo florido. Questo quadro può corrispondere ad una specifica malattia mitocondriale?

 


Risponde: Sumit Parikh, MD

Per quanto sappia, questa non è una "classica" sindrome mitocondriale (che implica una malattia mitocondriale dovuto ad una mutazione nel DNA mitocondriale). Tuttavia, la sua costellazione di sintomi: POTS, neuropatia, intolleranza all'esercizio e crampi muscolari potrebbero essere dovuti ad una citopatia mitocondriale. Se avesse evidenziato perdita di peso e dismotilità, i suoi sintomi avrebbero potuto collocarsi nello spettro della sindrome di MNGIE. Ma lei precisa che sta crescendo florido. Essenzialmente tutti i pazienti con MNGIE hanno avuto come componente dei loro sintomi grave perdita di peso/cachessia .

I suoi sintomi suonano simili a quelli di molti pazienti che io ho visto. Sono sicuro che egli ha ricevuto una consulenza approfondita ed esperta.

Vorrei conoscere le risposte alle seguenti domande:
- Gli è stato fatto l'esame metabolica dopo un digiuno notturno e dopo un pasto ricco di carboidrati (gli esami specifici di interesse includono gli amminoacidi del plasma, gli acidi organici delle urine e le acilcarnitina del plasma)
- Se è stata fatta una biopsia muscolare  è stata fatta su un campione fresco?
- E' stato visto da un medico specializzato  in disautonomia?
- Ha provato il DDAVP e/o midodrina per la sua POTS?
- Ha provato i farmaci mitocondriali per 6 mesi per vedere se c'è un qualche miglioramento?
- Ha provato la creatina per i suoi crampi muscolari e per la fatica muscolare?

Tutte queste non sono raccomandazioni automatiche, ma dovrebbero essere prese in considerazione come parte della sua valutazione.

 


 

Domanda 214

Mito e clima più favorevole

c'è un qualche posto che sarebbe favorevole per trasferirsi dove mia figlia affetta da mito si sentirebbe meglio: clima, umidità, medici, ospedali, alleviamento dei sintomi e del dolore?


Risponde: Russell Saneto, DO, Ph.D

E' difficile rispondere alla sua domanda poiché non ci da molte informazioni riguardo a sua figlia. Ho preso in cura alcuni pazienti che si sono trasferiti per aiutare  i loro sintomi (ma questo è probabilmente vero con molti problemi di salute, non solo per la malattia mitocondriale). Un paziente che non gli faceva bene il caldo e l'umidità del litorale del sud del Golfo ha deciso di trasferirsi nel nord-ovest dove è più freddo e meno umido. Lui ha ritenuto che questo lo aiutasse a sentirsi meglio. Anche se soggettivamente egli si sentiva meglio e poteva essere più attivo, obiettivamente non era possibile quantificare se questo ha aiutato la sua malattia. Ho preso cura un'altra famiglia che ha fatto l'opposto e si è trasferita dal nord-ovest verso il sud-ovest per stare dove è più caldo.

Andrebbero considerate tutte le cose, trasferirsi dove c'è una persona che capisca la malattia mitocondriale sarebbe un di più. Ma spesso, potreste trovare una persona che è disposta a lavorare con un esperto mitocondriale. ciò potrebbe consentire di spostarvi e costringervi a fare probabilmente soltanto un paio di viaggi all'anno per essere visitati dall'esperto mitocondriale in una città distante.

 


Domanda 213

Gravidanza e cocktail MITO nella MELAS

È sicuro per una paziente MELAS incinta (approssimativamente di 6 settimane)  prendere il cocktail mito? È sicuro per il feto? Se è giusto prenderlo, a che dose? ci sono consigli o avvertimenti da tenere in considerazione durante una gravidanza se siete una paziente MELAS?
 


Risponde: Sumit Parikh, MD

Abbiamo soltanto alcune prove basate sui dati sull'uso dei farmaci mitocondriali durante la gravidanza. comunque -che sia detto - la maggior parte dei farmaci e degli integratori sono presenti naturalmente nei componenti dietetici naturali per tutti noi - ma non certo nelle dosi elevate prescritte per la malattia metabolica.

La carnitina è considerata categoria B in gravidanza (gli studi sulla riproduzione degli animali non sono riusciti a dimostrare un rischio per il feto e non ci sono studi sufficienti e bene-controllati in donne incinte). È stato usato in donne incinte a dosi elevate e non ci sono fino ad oggi rapporti di casi di problemi connessi con l'uso della carnitina a dosi elevate nella gravidanza.

L'arginina è un altro supplemento che è di categoria B in gravidanza.

La riboflavina (B2), la tiamina (B1) ed altre “vitamine„ d'altra parte sono di categoria c in gravidanza a dosi elevate (gli studi sulla riproduzione animale hanno indicato che non ci sono effetto negativi sul feto e non ci sono studi sufficienti e bene-controllati negli esseri umani, ma i benefici potenziali possono garantire l'uso del farmaco in donne incinte malgrado i rischi potenziali.) Questi farmaci non sono usati ordinariamente durante la gravidanza alle dosi prescritte per la malattia mitocondriale - ma sono stati usati una volta ritenuto necessario da un medico.

Per gli integratori quali l'acido alfalipoico, la creatina ed il coenzima Q
10 non ci sono dati disponibili per fare raccomandazioni fondate.

Per quanto riguarda la gravidanza in presenza di malattia metabolica - la gravidanza è un fattore di sforzo fisiologico per il corpo. Può peggiorare l'affaticamento e tutti i sintomi metabolici. In alcuni casi la gravidanza può condurre ad una crisi metabolica. In alcune donne con malattia metabolica devono essere prese alcune precauzioni durante la gravidanza - le devono essere mantenute anche dopo la gravidanza stessa. Tali precauzioni includono l'evitare il digiuno prolungato, mantenere una dieta sana ed una routine di esercizi (se tollerati) e continuare con l'integrazione della carnitina se necessario. Nelle persone eccessivamente affaticate o sintomatiche è stata usata con successo modesto da alcuni professionisti la carnitina intravenosa.


 

Domanda 212

complessi I e III e vomito ciclico

A nostra figlia di 8 anni è stato diagnosticato un difetto Oxphos (fosforilazione ossidativa) nei complessi I e III. Inoltre le è stata anche diagnosticata la sindrome del vomito ciclico. Ha avuto periodi di vomito che sono durati fino a 12 giorni e poi  ha avuto un recupero veloce. Siamo ora nel quarantacinquesimo giorno di vomito incontrollabile senza una fine in vista. Ha avuto una parziale fundoplication  quando aveva 2 anni. le hanno fatto un'endoscopia ed hanno trovato soltanto un'ernia iatale. Tranne gli episodi di vomito che sono pochi e distanziati fra loro nel tempo, è una bambina normale. La nostra domanda è: può il complesso I e III sviluppare complicazioni più gravi o è stata mal diagnosticata? Stiamo cercando tutte le idee o risposte. Noi siamo così frustrati da non essere in grado di darci le risposte.


Risponde: Richard G. Boles, M.D.

Per quanto riguarda la carenza del complesso I e III, io dubito che ci sia stata una diagnosi sbagliata. La sindrome del vomito ciclico si riferisce ad episodi multipli di nausea, vomito e letargia, con l'assenza totale di questi sintomi fra i diversi  episodi. Molti pazienti hanno altre condizioni/sintomi compatibili con la disautonomia (emicrania, colon irritabile, spasmi muscolari, elevato ritmo cardiaco, affaticamento cronico, ecc.) e o altre circostanze neurologiche (ritardo nello sviluppo, attacchi epilettici, ipotonia e stanchezza muscolare, depressione, ansia, ecc.). Tuttavia, molti pazienti hanno soltanto episodi di vomito e sono per il resto in buona salute. Nella maggior parte di quei pazienti sia con che senza altre circostanze, è presente una malattia o disfunzione mitocondriale. La disfunzione mitocondriale è spesso, ma non sempre, ad ereditarietà materna, con alcune delle sopra elencate  disautonomie e/o altri sintomi neurologici che sono presenti nella madre e nei suoi altri parenti che hanno lo stesso DNA mitocondriale.

In quei bambini con il vomito ciclico ai quali è stata effettuata una biopsia muscolare, la carenza del complesso I è comune, ed ho visto pure casi con la carenza del complesso III.

Nella sindrome del vomito ciclico, gli episodi di vomito durano solitamente da alcune ore a parecchi giorni. Gli episodi che durano 12 giorni possono accadere, ma sono rari.

In alcuni casi, un episodio può durare molto più a lungo, ma è anche possibile che ci sia ora un problema ulteriore in vostra figlia che sta contribuendo all'episodio molto prolungato di vomito. ci sono molto altre possibilità che possono averlo causato, ma tra queste vanno menzionate la dismotilità intestinale e la pancreatite.

Nella malattia mitocondriale, con il passare del tempo possono sorgere ulteriori problemi. Tuttavia, nei bambini con intelligenza normale o vicino alla norma in cui il vomito ciclico è l'unico problema principale, la grande maggioranza sta bene e gli episodi possono essere tenuti sotto controllo bene. Sono spesso utili nella mia esperienza terapie specifiche mitocondriali quali le frequenti alimentazioni per evitare il digiuno, la L-carnitina ed il coenzima Q10 . Una risorsa eccellente è l'Associazione della Sindrome del Vomito ciclico www.cvsaonline.org, la quale può essere utile in termini di altre circostanze che potrebbero essere presenti, come impedire e trattare gli episodi di vomito, e nell'individuazione del medico che sia un esperto in materia.

 


 

Domanda 211

CPEO, KSS e tremori

Undici anni fa a mia figlia che ora ha 24 anni è stata fatta una diagnosi di CPEO e KSS. Attualmente il suo problema più grande sono i tremori, specialmente alle mani. ci sono dei farmaci per aiutarla? Tutti i suoi EEG sono stati finora normali, e  non è stato rilevato nessun blocco cardiaco.

 


Risponde: Michio Hirano, MD

È difficile rispondere senza maggiori informazioni alla sua domanda  sul tremore di sua figlia. ci sono molte cause e molti tipi di tremori. Poiché sua figlia ha una KSS, è probabile che abbia atassia cerebrale e quindi, può avere un tremore cerebrale. Altre cause del tremore possono essere i farmaci, un aumento del tremore fisiologico, la malattia di Parkinson, e tremore essenziale. Sua figlia dovrebbe essere esaminata da un neurologo esperto nei disturbi del movimento per definire il suo tremore prima di iniziare dei possibili trattamenti. I farmaci usati per trattare i tremori includono il propanololo (ad esempio Inderal) e pirimidone.


 

Domanda 210

complessi I e III e disturbi comportamentali

Nostra figlia ha carenze nei complessi I, III, e probabile carenza del complesso II e  della piruvato deidrogenasi (PDH) ha quasi  due anni e sembra tenere un comportamento standardizzato per cui ogni giorno si comporta come se fosse azionata da un motore. Non è infelice durante  questi giorni… infatti, le cose sono spesso istericamente divertenti per lei. Le sue braccia e le sue gambe si muovono costantemente tutto il giorno la sua frequenza respiratoria è a 60. Non vuole fare sonnellini, e se lo fa sono di breve durata. Ha difficoltà ad addormentarsi alla sera e passa la maggior parte della notte a sbracciare come un pesce fuori dall'acqua. Questi giorni “storti„ sono seguiti solitamente da un brutto giorno nel quale lei è uno straccio, ha poca energia, sbava molto, ed ha tono più basso del normale. La sua lingua pende fuori e così pure la mascella. Sto cercando di capire che cosa significano questi comportamenti per lei e che cosa si possa fare. che cosa sta accadendo nel suo cervello quando ha questi comportamenti? Il suo neurologo le ha appena prescritto la clonidina per aiutarla a dormire alla notte. Inoltre prende 160 mEq di bicarbonato di sodio durante il giorno per mantenere il suo livello del bicarbonato a livello normale. I suoi livelli dell'acido lattico sono solitamente fra 5 e 7. La ringrazio per il suo aiuto!
 


Risponde: Amy c. Goldstein, M.D.

Questi comportamenti intorno ai 2 anni di età possono accadere, con o senza un qualsiasi stato patologico di fondo. I bambini con problemi metabolici possono avere maggiori problemi comportamentali.

Nel caso di vostra figlia, la farei controllare dal neurologo per assicurarvi che si tratti in effetti solo di fatti comportamentali. Per esempio, i movimenti ipercinetici possono essere dovuti ad un disturbo dei movimenti, comune in alcune delle carenze dei complessi e della PDH (piruvato deidrogenasi) particolarmente se esso è causato da una sindrome di Leigh (lesioni dei gangli basali nel cervello). Il ridere fuori luogo può anche essere un sintomo raro di epilessia. Se i suoi comportamenti non possono essere spiegati neurologicamente in quel senso, continuerei a vedere se ci sono delle altre cose che possono innescarle dei comportarsi diversi. Per esempio, alcuni bambini hanno bisogno di una procedura rigorosa, e si comporteranno diversamente se prendete una strada differente per andare a scuola, se gli alimenti per il pranzo non fossero ciò che stavano aspettandosi, ecc. Non sembra che questo sia dovuto ad un farmaco che sta prendendo, ma per altri, i farmaci potrebbero costituire un problema.

La clonidina è una buona medicina per l'iperattività e per il sonno, e molti neurologi e psichiatri la usano per i problemi comportamentali. Nella speranza che anche lei ci metta del suo, evitando così di crollare il giorno seguente. continui a collaborare con il suo neurologo, e possibilmente consulti uno psichiatra dell'infanzia, in particolare specializzato nei bambini con bisogni speciali, se questo continua ad essere un problema.

 

 

Domanda 209

Leigh o NARP?

A mia figlia di 9 anni è stata diagnosticata la sindrome di Leigh all'età di due. Ora il suo neurologo ritiene che abbia la NARP perché sta andando così bene. Desidereremo sapere che cosa ha, la sindrome del Leigh o la NARP? Ha la mutazione mitocondriale del DNA di 8993 t-c con l'87% di mitocondri mutati dall'esame del sangue. Quando è stata diagnosticata la sindrome di Leigh, sono stati visti danni ai gangli basali con le scansioni cT e MRI. Ora ha 9 anni ed ha qualche piccolo e grosso ritardo motorio. Apprezzerei notevolmente un suo pensiero su questo. Grazie


Risponde: Annette Feigenbaum, M.D., FRcP

Questo dipende da chi sta parlando. La realtà è che ha la mutazione  T8993c. ciò può causare a volte ma non sempre la malattia di Leigh se c'è una alta percentuale di DNA mutante nel cervello, e la NARP (atassia neurogenica e retinite pigmentosa) se la percentuale è più bassa - fino ad arrivare a nessun sintomo se la percentuale di DNA mutante è più bassa ancora; così in effetti è semplicemente un aspetto di carattere semantico e quali tessuti sono stati colpiti. La malattia di Leigh è spesso l'etichetta data se c'è malattia neurologica che interessa i gangli basali ed il tronco cerebrale causata da un difetto mitocondriale ma non tutti i bambini con questa seguono chiaramente l'immagine clinica che si legge sulla progressione cronica e la degenerazione. Mi fa piacere sentire che vostra figlia sta bene. Qualcuno considera la mutazione di T con c lo stesso che la T con G nella posizione 8993 ma chiaramente è più lieve e dà effetti meno pesanti anche con la percentuale di mutazioni del 87%. c'è un caso riportato dalla  letteratura di un bambino simile al vostro.


 

Domanda 208

MITO e sclerosi a placche

Una persona diagnosticata con una malattia mitocondriale può avere anche la sclerosi a placche.


Risponde: Russell Saneto, DO, Ph.D

Sì, i pazienti con la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) possono avere una malattia clinicamente indistinguibile dalla sclerosi a placche. Individui con la mutazione confermata in 11778 del DNA mitocondriale, particolarmente femmine, possono avere i sintomi e segni della malattia demielinizzante insieme con la perdita visiva non remittente  tipica della LHON. Il liquido cerebrospinale ed i risultati delle immagini neurologiche alla MR (risonanza magnetica) sono caratteristici della sclerosi a placche.

Questo significa che i pazienti con la LHON hanno una maggior probabilità di sviluppare la sclerosi a placche? La risposta è probabilmente no. Dopo aver valutate molto attentamente, le mutazioni connesse con la LHON queste non sono presenti con una frequenza maggiore fra i pazienti con sclerosi a placche. Tuttavia, fra coloro con sclerosi a placche presentazione iniziale di neurite ottica, le mutazioni primarie di LHON sono trovate più frequentemente. Quello che si pensa è che una mutazione di fondo della LHON possa peggiorare la prognosi della neurite ottica in pazienti con la sclerosi a placche.

 


 

Domanda 207

L-carnitina o carnitor?

Quale è la differenza fra il nome commerciale carnitor ed il relativo nome generico? Il farmacista detto che non c'è differenza. Ma se si hanno dei bambini con carenza di carnitina più un disturbo mitocondriale, non si desidera giocare con le vite dei propri bambini.


Risponde: Sumit Parikh, MD

La marca carnitor è prodotta su licenza da un'azienda denominata Sigma-Tau. Tuttavia, sia la marca carnitor che le versioni generiche di L-carnitina sono prodotte da un'azienda denominata Hi Tech Phamacal e sono identiche, sono lo stesso prodotto. L'integratore carnitina che non necessita di prescrizione non è fatto dalla Hi Tech Phamacal e non abbiamo dati certi sulle sue proprietà farmacocinetiche e dinamiche.

 


 

Domanda 206

Mito e declino cognitivo

Nostro figlio di 13 anni. con presunta mito, ha avuto difficoltà conoscitive significative durante questi ultimi anni, ed esaminato recentemente con la RM (risonanza magnetica) con lievi parametri. Questa è stata una difficoltà progressiva, che ha spaventato noi che che gli stiamo vicini poiché non sappiamo come progredirà in futuro la disfunzione conoscitiva. Usa l'O2, ed anche il Bi-pap per scaricare la ritenzione di cO2. Desideriamo fortemente approfondire il problema e le soluzioni. Le nostre domande sono: che suggerimenti ha su quali esami dovrebbero essere effettuati, ed è proprio inevitabile vedere il danno conoscitivo progressivo nei bambini con la mito? Sarebbe di aiuto insistere nel ricercare un tipo specifico di disturbo mito?


Risponde: Andrea L. Gropman, MD, FAAP

Grazie per la vostra domanda. Sono spiacente di sentire che vostro figlio sta avendo problemi cognitivi.

Il declino conoscitivo può essere una caratteristica dei disturbi mitocondriali così come il risultato di molte altre cause. Poiché non conosco la storia di vostro figlio, né so quali esami siano stati fatti e se sono stati effettuati durante gli stati ottimali e o se credete era una reale rappresentazione delle capacità di vostro figlio, non posso rispondere tranne che in modo generico.

Il declino cognitivo nei disturbi neurologici può essere statico (senza variazioni) o progressivo (peggiorante nel tempo) o con alti alti e bassi  (peggiorare in concomitanza con un episodio della malattia o di un evento e migliorare durante il recupero al livello precedente o inferiore al livello precedente). In termini di reversibilità, è importante eliminare le circostanze che possono causare o apparire simili al declino cognitivo, ma che possono essere potenzialmente trattabili. Questo includono, per esempio l'epilessia o gli attacchi epilettici, effetti da farmaci, o la presenza di altre malattie.

Sia gli attacchi epilettici clinicamente evidenti sia quelli subclinici possono presentarsi come un apparente declino cognitivo e possono essere migliorati con i farmaci in alcuni casi. Di conseguenza, se c'è la preoccupazione che vostro figlio possa avere attacchi epilettici (cambiamenti nel comportamento, rigidità, scarabocchi ortografici, ecc. ) sarebbe necessario fare un EEG.

Avete accennato che vostro figlio fa uso di un Bi-pap ed ha la tendenza al trattenimento della cO2. L'ipossia, livello dell'ossigeno basso e livello di cO2 alto,  possono causare ritardo conoscitivo; quindi sarebbe importante per vostro figlio che il suo pneumologo accertasse se il suo livello di ossigenazione sia sufficiente.

I farmaci possono avere effetti cognitivi secondari. Se vostro figlio sta prendendo dei farmaci, dovreste rivedere l'elenco con il suo medico per determinare se gli effetti secondari del farmaco possono essere un problema.

Malattie croniche quali la malattia renale o del fegato, (tranne la mito) possono condurre a declino cognitivo secondario dovuto a tossine. Disturbi endocrini possono anche potenzialmente causare problemi conoscitivi (tiroide, diabete, ecc.).

La MRI può dare un'immagine del grado del danno anatomico al cervello e se questo appare stabile o potenzialmente reversibile; tuttavia, una scansione completamente normale non necessariamente denota una funzione normale del cervello.

Infine, la scelta della prova cognitiva può essere importante nel dare una chiara immagine delle sue vere capacità. Per esempio in un bambino non verbale, l'uso di una prova che sia pesantemente basata sul linguaggio (come lo sono la maggior parte degli esami del quoziente d'intelligenza) sottovaluterebbe le capacità ed il quoziente d'intelligenza e può non essere adatta.


 

Domanda 205

Eteroplasmia

Se ho capito correttamente, le mutazioni del DNA esistono in eteroplasmia e solitamente arrivano al 50% di anormalità in un tessuto prima che si possa vedere qualche effetto clinico. Mio figlio di 3 anni non presenta nessun sintomo, ma il mio secondo figlio di 17 mesi ha la mito con ridotte funzioni GI (gastrointestinali), miopatia, ritardo motorio. Questo può indicare che dovremmo fare esaminare anche l'altro figlio? Potrebbe avere il 20% di anormale mentre l'altro è ovviamente a più del 50%? Ho visto casi di bambini che cominciano a mostrare sintomi a 11 anni, così sto presupponendo che questo potrebbe accadere al mio bambino “sano„. Mi corregga la prego se sono in errore. Un'altra mia domanda riguarda la capacità di riparazione del DNA. Leggo che dovremmo fare attenzione ai fattori di sforzo fisiologici. Il mio bambino più piccolo desidera giocare all'esterno ogni secondo del giorno, ma suda in modo pazzesco dopo 5 minuti. Episodi come questi possono danneggiare permanentemente le sue cellule? Quanto devo stare attenta e quanto aiuterebbe un vestito rinfrescante?


Risponde: Gerard Vockley, MD,PhD

Le mutazioni nel cromosoma del DNA sono molto spesso eteroplasmiche e la percentuale dei cromosomi anormali solitamente varia da tessuto a tessuto e può cambiare con il tempo. Inoltre questo varia significativamente fra i membri della famiglia. La percentuale esatta dei cromosomi anormali necessari per causare la disfunzione del tessuto (il livello di soglia) è difficile da determinare, ma è probabilmente più vicino al 75-90%. Ricordi che poiché l'eteroplasmia varia in tessuti differenti, un tasso di mutazione del 50% determinato nel sangue o nella pelle (i tessuti più frequentemente esaminati) non riflette necessariamente i livelli del cervello o dei muscoli. Ricordi di che ereditiamo tutti i nostri mitocondri dalle nostre madri, e la presenza di una mutazione mitocondriale del cromosoma in un bambino rende probabile la presenza della stessa mutazione nella madre e negli  altri bambini. Se entrambi sono asintomatici, l'eteroplasmia può essere bassa e per questo difficile da dimostrare. In casi rari, viene trovata una mutazione del cromosoma  mitocondriale veramente nuova e che non è presente in altri membri della famiglia. Inoltre ricordi che soltanto il 5-10% dei difetti della catena respiratoria è dovuto alle mutazioni mitocondriali. Il resto è causato da mutazioni nei cromosomi nucleari e questi non sono soggetti alla eteroplasmia. Dovreste rivedere con il vostro genetista la mutazione genetica precisa identificata nella vostra famiglia  e decidere se esaminare gli altri membri della famiglia basandosi su quelle informazioni.

Il sudare nel vostro bambino che ha una malattia mito non è pericoloso di per se e non danneggerà le sue cellule. La preoccupazione principale è per la disidratazione, cioè la significativa perdita di acqua dovuta alla sudorazione, ed i conseguenti squilibri salini nel sangue, se i suoi liquidi non sono sostituiti correttamente. Per evitare questo, lo mantenga bene idratato mentre gioca usando bevande utilizzate nello sport contenti minerali come il Gatorade. Anche il Pedialyte inoltre andrebbe bene. Un abitino rinfrescante potrebbe essere utile.
 


 

Domanda 204

MITO e segni "leggeri"

Mio figlio è stato ritenuto sospetto di avere una malattia mito ed ora sto domandandomi se mia mamma stia mostrando “segni leggeri„ di una malattia mito. Ha sofferto di depressione ed ansia per molti anni e questo sta peggiorando con l'invecchiamento. Ha preso più di 10 diversi antidepressivi e sembra funzionino per breve tempo per poi ritornare i sintomi di prima. E' possibile che il CoQ10 le sia di aiuto contro la depressione e lo stato di ansia? E se prendere il CoQ10 le fosse di aiuto indicherebbe che lei abbia effettivamente una malattia mito?
 


Risponde: Douglass M. Turnbull, MD,PhD

Se ha il sospetto che vostra madre abbia una malattia mitocondriale è importante che sia studiata correttamente. Il trattamento con CoQ10 può solo essere efficace come placebo, ma non aiutarla veramente.

 


Domanda 203

Diarrea secretiva

Avete mai sentito parlare di diarrea secretiva grave come parte di una malattia mitocondriale, innescata da una malattia (persino da un bagno freddo)? Ho sentito che le sostanze acidofile aiutano nella diarrea normale. c'è mai stato qualcuno con diarrea secretiva che abbia tratto giovamento da questo?

 


Risponde: Russell Saneto, DO, Ph.D

I problemi gastrointestinali sono comuni nei pazienti con malattia mitocondriale. Nella popolazione dei miei pazienti, la costipazione è una caratteristica più comune che la diarrea. Nei pazienti con diarrea, la maggior parte hanno diarrea episodica la cui eziologia è stata trovata fuori della loro malattia mitocondriale. Proviamo solitamente ad aumentare la frequenza ed ad alterare il contenuto dei pasti, così come pure una buona idratazione. La diarrea si auto- limita nella maggior parte dei casi. Non ho visto la malattia limitarsi alla sola diarrea nella popolazione dei miei pazienti. Molti dei miei pazienti hanno usato sostanze acidofile, alcuni hanno ricevuto aiuto ed altri no. così, è difficile da dire se le sostanze acidofile dovrebbero essere usate o non per ogni paziente mitocondriale. Sono spiacente di non poter essere più preciso.

 


 

Domanda 202

carenza di succinato-deidrogenasi

Mi è stata fatta una biopsia muscolare che ha mostrato una profonda carenza della succinato-citocromo c riduttasi. La succinato-deidrogenasi era normale. Ho letto parecchi articoli che dicono che la succinato-citocromo c riduttasi è un difetto del complesso II ed altri che dicono che è un difetto del complesso III. Quale è corretto e la succinato-deidrogenasi normale influenza questo? Il mio specifico complesso III non è stato esaminato.
 


Risponde:  David R. Thorburn, PhD

Questa domanda sembra essere molto diretta, ma rispondere è un poco complesso. L'analisi della succinato-citocromo c riduttasi è intesa per essere un modo per misurare allo stesso tempo l'attività sia del complesso II che del complesso III. Ma si sa anche che i complessi II+III e la relativa carenza possono essere influenzati/causati in quattro modi:
(1) carenza della succinato deidrogenasi (complesso II), (2) carenza della ubichinolo ossidoriduttasi del citocromo c (complesso III), (3) carenza di coenzima Q (ubichinone o ubichinolo), o (4) perdita di materiale elaborato dovuta a problemi di elaborazione o conservazione della biopsia muscolare.

La prima spiegazione è molto improbabile se il laboratorio ha trovato normale la succinato deidrogenasi. Nell'arrivare a questa conclusione sto presupponendo che questo sia stato misurato in modo simile usando uno spettrofotometro, piuttosto che contando solo sulla tecnica della “colorazione SDH„ delle sezioni di biopsia muscolare.

La mancanza del complesso III è una spiegazione possibile ma l'attività della succinato-riduttasi del citocromo c è molto più dipendente da attività del complesso II e meno sensibile a quella del complesso III. Dovrebbe esserci un carenza molto profonda del complesso III per causare la profonda carenza della succinato-citocromo c riduttasi. Personalmente penso che sia necessario  dimostrare direttamente l'attività carente del complesso III per essere sicuri che sia veramente tale.

La mancanza del coenzima Q è una possibilità poiché la succinato-citocromo c riduttasi  conta sul coenzima Q già presente nella biopsia muscolare per collegare il complesso II ed il complesso III. Se è rimasto ancora qualcosa da poter analizzare della biopsia muscolare ed è stata conservata correttamente, allora questo dovrebbe essere possibile misurarlo direttamente.

La spiegazione possibile finale è una e sulla quale sono sempre prudente. La mia esperienza è che l'analisi dei complessi II+III non è robusta quanto le analisi dei singoli complessi, almeno nei campioni congelati. Se il laboratorio è sicuro che l'intera procedura di conservazione (se fatto su una biopsia congelata piuttosto che fresca) ed analisi è ottimale , allora questo non dovrebbe essere un problema. A meno che questo sia assolutamente chiaro io sono sempre un poco dubbioso circa la certezza di una diagnosi della mancanza della succinato-citocromo c riduttasi.

così se possibile, suggerirei che vedete se il complesso III ed il coenzima Q possono ancora essere misurati nella biopsia originale del muscolo. Quello può contribuire a chiarire la diagnosi.


 

Domanda 201

Menopausa, vampate di calore e tiroide

Sto provando a riunire tutte le informazioni per aiutare il mio medico e quello Mito per una domanda di OBGYN. Sono un adulta con la mito, ho 52 anni. Sono in perimenopausa da 5 e più anni ed ora al punto in cui sono sto avendo flash caldi giornalieri e durante tutta la notte. Questa circostanza mi ha portata ad essere malata più del 75%. So che il mio corpo non è in grado di regolare la temperatura in nessun modo e questa situazione mi sta rendendo realmente malata. Nel 2002 mi è stata fatta una analisi su biopsia muscolare fresca ed essa ha mostrato che ho carenza dei complessi I e IV e parzialmente del II. Ho avuto un ictus 6 anni fa. Mi è stato detto che avevo la Mito e che questa ha causato l'ictus. Non posso fare la terapia ormonale sostitutiva poiché mia madre è stata colpita e sopravvive ad un cancro al seno. Non sono capace di dormire; non posso mangiare cibi solidi perché non passano. Bevo 6 tazze di Ensure+Protein al giorno. Sono completamente priva di energia. Inoltre ho insufficienza del sistema nervoso autonomo. Ha qualche idea per aiutare i miei medici ad aiutarmi?


 

Risponde: Yialamas, Maria A.,M.D.

Generalmente, le donne in postmenopausa con vampate di calore dovrebbero in primo luogo fare l'esame della tiroide per assicurarsi che non ci sia ipertiroidismo, poiché l'ipertiroidismo può causare sintomi simili alle “vampate di calore„ - o peggiorare le vampate di calore. Se la sua funzione tiroidale è normale e non può prendere estrogeni, i farmaci quale Effexor e gli inibitori del riassorbimento della serotonina sono indicati perché essi sono in grado di migliorare significativamente i sintomi (le vampate ed il sudore notturno) in molte donne post-menopausa. Prima di cominciare con qualcuno di questi farmaci, controllerei con maggior precisione con il suo esperto mitocondriale per assicurarsi che non ci siano, nel suo caso specifico, controindicazioni a prenderli  e che non ci siano reazioni significative segnalate  con altri farmaci che attualmente sta prendendo.