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(Ultimo aggiornamento 21/04/2004)
Studi/Sperimentazioni neuromuscolari in corsoCLASSIFICAZIONE MALATTIE:
MERRF (MERRF), MELAS (MELAS)
NOME DELLO STUDIO O SPERIMENTAZIONE CLINICA:
Ricerca delle sindromi cliniche
associate con mutazioni puntiformi del mtDNA.
SCOPO E LOGICA:
Le mutazioni puntiformi del DNA mitocondriale possono produrre gravi manifestazioni cliniche. Molteplici organi possono essere colpiti ma nessuno più del sistema nervoso. I ricercatori hanno intrapreso in una valutazione multisfaccettata a lungo termine dei pazienti e dei loro parenti in linea materna asintomatici i oligosintomatici portatori di mutazioni puntiformi del DNA mitocondriale. Essi prevedono di seguire questo insieme di pazienti e di ammettere altri famigliari con le mutazioni 3243 (MELAS) e 8344 (MERRF). Ad essi verranno poste domande sulla storia delle loro condizioni di salute, patofisiologia, gestione e prognosi della encefalomiopatia mitocondriale. DATE DI APERTURA E CHIUSURA:
Settembre 1995/ Deve essere determinata
NUMERO DEI PARTECIPANTI PREVISTO:
Illimitato, attualmente vengono seguite 133 persone
STATO DEL RECLUTAMENTO: Aperto CARATTERISTICHE PER LA PARTECIPAZIONE:
i famigliari verranno presi in considerazione per questo studio se sono portatori delle mutazioni del mtDNA 3243 o 8344. Requisiti addizionali riguardo all'eleggibilità e all'esclusione saranno determinati quando le informazioni cliniche saranno riviste dal nostro staff di ricerca. CONTATTO PER INFORMAZIONI:
LOCALIZZAZIONE US New YorkDarryl De Vivo, MD Principal Investigator Mitochondrial Research Center Columbia University New York, NY Kristin Engelstad Research Coordinator The Neurological Institute 710 W. 168th Street New York, NY 10032 Phone: (212) 305-8025 Fax: (212) 305-0431 Email: melas@columbia.edu Petra Kaufmann, MD Sub-Investigator Mitochondrial Research Center Columbia University New York, NY Lista degli studi e delle sperimentazioni cliniche neuromuscolari in corso |
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