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Traduzioni a cura di Natale Marzari Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita. Natale Marzari |
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Atassia di Friedreich
Caratteristiche generali
Nome completo: Atassia di Friedreich
Ereditarietà: Pseudodominante
Difetto genetico: Aumento numerico della ripetizione della GAA negli introni alla fine dell'esone 1
Età di insorgenza:
Descrizione: Una malattia neurologica che causa il danneggiamento dei nervi periferici, che portano i segnali dal cervello e dal midollo spinale ai muscoli, e portano le informazioni sensitive di tutto il resto del corpo al midollo spinale ed al cervello; danneggia il cervelletto, una parte del cervello che aiuta a coordinare i movimenti; danneggia il cuore. MDAUSA
Causa: Difetti nel gene che porta le istruzioni per la fratassina, una proteina che si trova nei mitocondri; il risultato è una diminuzione della produzione di energia nelle cellule, incluse quelle del sistema nervoso e del cuore. MDAUSA
Sintomi:
Sindromi atassiche a tarda insorgenzaSegni:
Trattamento:
21/10/2011
Approfondimenti sull'atassia di Friedreich
Gli antiossidanti possono aiutare il cuore nell'Atassia di Friedreich 2/01
Aggiornamento sullatassia di Friedreich - Creato un nuovo modello di topo per latassia di Friedreich 1/01
Ironing Out Atassia di Friedreich 10/97
Fatti riguardo l'atassia di Friedereich
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"Chiedilo agli esperti" Responsi riguardo la FA
Trascrizione di chat — Atassia di Friedreich 3/19/03
Trascrizione di chat — Terapia fisica - FA Chat 3/19/02
L'atassia di Friedreich entra nell'era del trattamento 10/02
Articoli e ricerca
L'atassia di Friedreich entra nell'era del trattamento 10/02
Health Care Access an Obstacle for People With Disabilities 12/02
Statins Can Cause Nerve and Muscle Problems 10/02
Natural Chemicals Could Help Keep Hearts in Shape 10/02
New Heart Failure Device Gets Good Reviews 2/02
Coenzyme Q10 May Help in Atassia di Friedreich, Mitochondrial Disease 12/01
Protein Involved in Heart Formation Found 8/01
Stem Cells Repair Hearrt Damage in Mice 8/01
Creato un nuovo modello di topo per latassia di Friedreich, SBMA e LGMD1C 4/01
Stem Cells: 'Switch' May Be Key to Stem Cell Therapy in MD 10/00
Europeans Cautious, Positive on Gene Therapy 8/00
Human Genetic Code Almost Deciphered 6/00
Stem Cells, Gene Therapy, BAMs, IGF-1 6/00
People With MD, Bone Marrow Transplant Needed 6/00
FA Linked To Decrease In Cellular Energy 2/00
Update on Cardiac Problems in MD 10/99
FA Milder Type/Smaller Gene Defects 6/98
FA Triplet Repeats 2/98
Other Ataxias - Triplet Repeats 2/98
Spinocerebellar Ataxia 12/97
Cosa accade quando le cellule esauriscono l'energia 12/97
Idebenone -La dose massima tollerata in persone con FA
Spettroscopia muscolare nella FA
Ferritina mitocondriale come sostituto della fratassina
Parenting - Normal is What You Make It 12/01
Art for Art's Sake 12/01
Aubrey and Nicholas Olson; MDA 1999 National Goodwill Ambassadors
Nicholas A. Johnson; member, MDA National Task Force on Public Awareness
Domande agli esperti della MDAUSA
Scheda Atassia di Friedreich
Indice delle domand e sull'atassia di Friedreich
Idebenone nella Atassia di Friedreich
Una proteina può compensare la carenza di fratassina nella Atassia di Friedreich
Num. Domanda
4157 Dolori alla cassa toracica e visione sfocata
4101 Gravità e sviluppo della malattia
4017 Dosaggio efficace del coenzima Q10
3465 FA ed angina
3237 FA: Genetica o non-genetica?
3235 Gestione del dolore
2956 Bagno caldo e FA
2812 Botox per la spasticità ai piedi
2191 Una diagnosi? (Sindrome di LEIGH)2145 Collegamento con anemia aplastica
1847 Gambe e piedi brucianti con la FA1845 Fratassina
1842 Dolore e spinte dei piedi1840 Senza diagnosi e frustrato
1838 Cloridrato di amantadina per la FA? 1834 Terapia fisica nella FA1832 Esame dei portatori sani di FA
1829 FA e dolore1827 Atassia di Friedreich e cecità
1823 Muscoli della foneticazione nella FA1821 Chirurgia del "pes cavus" nella FA
1819 FA e Neurotin
1817 Viaggiare con la FA
1815 Di più sulla FA e scoliosi
1813 Ormone della guaina mielinica
1811 Nervosismo ed ansia nella FA
1807 Perdita di udito nella FA?
1803 Fratelli con la FA
1801 Ripetere l'intervento chirurgico nella FA?
1799 Farmaco per il sovracarico di ferro
1797 Perdita di memoria nella FA?
1795 Domande sulla diagnosi di FA
1793 Tosse persistente nella FA
1791 Gonfiore alle gambe dopo intervento chirurgico
1789 Problemi di costipazione nella FA
1787 Ciclo mestruale e FA
1785 Riparazione del danno nervoso
1783 Effetti di trauma
1781 Accumulazione mitocondriale di ferro ed anemia
1778 Programma flessibilità-resistenza basato sulla yoga
1776 Spasmi alle gambe e tono muscolare
1774 Scoliosi nuovamente?
1772 Termini di chirurgia ortopedica
1770 Il ciclo mestruale provoca miglioramenti?
Domande agli esperti della UMDF
88 Mutazione T8993G e complesso V
31 Confronto idebenone Coenzima Q10.
21 Encefalomiopatia, simil-ictus e miocloni.
10 Mito e diagnosi. (Vomito, diarrea, atassia, ritatdo nello sviluppo ecc.)
WUSTL
Atassia di Friedreich: Fratassina; 9q13
LEEDS
MITORESEARCH
MITONET
OMIM
OMIM 229300 - Atassia di Friedreich
OMIM 601992 - Atassia di Friedreich 2
PUBMED
PUBMED 6256757 - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano
PUBMED 7219534 - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano
CONTATTI PERSONALI
LUISA franco.gandolfi@tin.it
GIULIANO giuberton@virgilio.itDONATELLA donatelladonadio@hotmail.com
MARIA ELENA SERIO mserio4@aliceposta.it
LUISA franco.gandolfi@tin.it
MONICA monica.rusconi@libero.it
MONICA monicag10@libero.it
GIAN PIERO gippi@fastwebnet.it
LILIANA l_recayte@hotmail.com
TITTI CAPPAI titti_ki@yahoo.it
MIMMO mimmovegeta@hotmail.com
ASSOCIAZIONI
AMDF Atassia, miocloni e sordità
Atassia.it http://www.atassia.it/medica/encefalopati_mitocondriali.htm
miopatie_mitocondriali.htmantares.fastnet.it/enti/bambi/sindromi-atassiche.htm
http://www.atassia.it/medica/encefalomiopatie_mitocondriali.htmLetture per medici sulle citopatie mitocondriali
Una guida per medici di base
La citopatia mitocondriale negli adulti Cohen
Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per medici di Sumit Parikh, M.D. e Bruce H. cohen, M.D.
La gamma delle malattie mitocondriali MITORESEARCH
Raccolta MITO 101 della UMDF PER MEDICI
Anestesia di Sandra Sirrs MDFRCPC e Margaret O’Riley RN, MA (Ed)
Audiologia di Patrick F.Chinnery, MBBS (Hons), PhD, MRCPath, FRCP,
Cardiologia di Neil Friedman MBChB
Consulenza genetica di Marni J. Falk, MD
Cure palliative di Margaret Farrar-Laco, RN, MSN, CPNP-AC/PC e Sarah Friebert, MD, FAAP
Ematologia di James E. Thompson, M.D.†* e Jaya Ganesh, MBBS, MD, MRCP‡
Emergency di Sumit Parikh, MD
Endocrinologia di Matthew M. Feldt, DO e Douglas S. Kerr, MD, PhD
Epilessia di Russell P. Saneto, DO, PhD
Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale della Società di Medicina e Diagnosi Mitocondriale
Esercizio e prevenzione di Mark A. Tarnopolsky
Gastroenterologia di Amy C. Goldstein, MD
Integratori e nutrizione di Mark A. Tarnopolsky
Malesseri di Juan M. Pascual, MD, PhD
Medicina basata sulle prove nei trattamenti mitocondriali di Bruce Cohen, MD
Nefrologia di Agnès Rötig e Patrick Niaudet
Neurologia generale di Michio Hirano, MD
Nutrizione di Lynne A. Wolfe, MS, PNP, ACNP, BC
Oftalmologia di Elias I. Traboulsi, M.D
Pediatria: Un approccio pratico per i medici di base di Richard H. Haas, Sumit Parikh, Marni J. Falk, Russell P. Saneto, Nicole I. Wolf, Niklas Darin e Bruce H. Cohen
Pneumologia di Anastassios C. Koumbourlis, M.D., M.P.H.
Psichiatria di Petra Kaufmann, MD
Terapie di Tracey J. Millhouse-Flourie
Letture di base sulle citopatie mitocondriali
Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per pazienti
Realtà riguardo le miopatie mitocondriali
Introduzione alle malattie mitocondriali
Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99
Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per il futuro 10/99
Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99
Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr. DiMauro) 12/98
La genetica della malattia mitocondriale UMDF
Indice degli articoli di QUEST tradotti in italiano
Risposte alle domande più frequenti sulla creatina ...5/01
Elementi basilari - Miti sulla genetica ......... ..........12/01
Elementi basilari - Sperimentazioni cliniche............10/01
Elementi basilari - Terminologia neuromuscolare .. ...8/01
Elementi basilari - Livelli enzimatici elevati.............. .4/01
Elementi basilari - Mosaicismo della linea germinale. 2/01
Elementi basilari - Esami genetici ................. 12/00
Elementi basilari.. EMG e NCV........ ............ 10/00
Elementi basilari - Biopsie muscolari............... 8/00
Elementi basilari - Indolenzimento, crampi e cloni.....6/00
Elementi basilari - Stress ossidativo ........................4/00
Elementi basilari - L'esame della creatina chinasi .....2/00
Informazione sulla sindrome di Kearn-Sayre
Informazione sulla sindrome di Leigh
Articoli e ricerca
Sperimentazione clinica DCA/MELAS
Sperimentazione clinica MELAS/MERRF
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