Atassia di Friedreich (FA)
  • Sperimentazioni cliniche
  • Definizione - Un disturbo neurologico che causa il danneggiamento dei nervi periferici, i quali portano i segnali dal cervello e midollo spinale ai muscoli e riportano le sensazioni dal resto del corpo al cervello ed al  midollo spinale; danneggia il cervelletto, quella parte del cervello che aiuta coordinare i movimenti; danneggia il cuore

    Cause - Difetti nel gene che porta le istruzioni per la fratassina, una proteina che si trova in quelle strutture cellulari chiamate mitocondri; ciò provoca una diminuzione della produzione di energia nelle cellule, comprese quelle del sistema nervoso e del cuore

    Insorgenza - Tipicamente fra i 10 ed i 15 anni ma è stata diagnosticata in persone dai 2 ai 50 anni

    Sintomi - Atassia - perdita di equilibrio e di coordinazione - colpente inizialmente le gambe ed il torso e successivamente le braccia e le mani; possibile difficoltà con la parola e la deglutizione; debolezza, prima nelle gambe e poi nelle braccia e nelle mani; spasticità muscolare (rigidità); perdita della sensibilità; anormalità scheletriche; anormalità cardiache; possibile diabete o intolleranza al glucosio

    Progressione - Lenta; varie sequenze e gravità

    Ereditarietà - Autosomica recessiva - ereditata attraverso un gene difettoso apportato da ambedue i genitori

    La realtà riguardo l'atassia di Friedreich