Definizione
- Un disturbo neurologico che causa il danneggiamento dei nervi periferici, i quali portano i segnali dal cervello e
midollo spinale ai muscoli e riportano le sensazioni dal
resto del corpo al cervello ed al
midollo spinale; danneggia il cervelletto, quella parte del cervello che aiuta coordinare i movimenti; danneggia il cuore
Cause
- Difetti nel gene che porta le istruzioni per la fratassina, una proteina che si trova in quelle strutture cellulari chiamate mitocondri;
ciò provoca una diminuzione della produzione di energia
nelle cellule,
comprese quelle del sistema nervoso e del cuore
Insorgenza
- Tipicamente fra i 10 ed i 15 anni ma è stata diagnosticata in
persone dai 2 ai 50 anni
Sintomi
- Atassia - perdita di equilibrio e di coordinazione - colpente
inizialmente le gambe ed il torso e successivamente le
braccia e le mani; possibile difficoltà con la parola e
la deglutizione; debolezza, prima nelle gambe e poi nelle
braccia e nelle mani; spasticità muscolare (rigidità);
perdita della sensibilità; anormalità scheletriche;
anormalità cardiache; possibile diabete o intolleranza al
glucosio
Progressione
- Lenta; varie sequenze e
gravità
Ereditarietà
- Autosomica recessiva -
ereditata attraverso un gene difettoso apportato da ambedue i genitori
La realtà riguardo l'atassia di Friedreich
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