I mitocondri sono centrali energetiche semiautonome della cellula. Essi posseggono un proprio genoma DNA mitocondriale (mtDNA), Che codifica insieme al genoma nucleare una parte delle loro proteine. Le proteine codificate nei mitocondri vengono anche trascritte,traslate e sintetizzate nei mitocondri. Negli organelli sono localizzati importanti processi metabolici, come la ß-Ossidazione ed il trasporto attraverso le membrane degli acidi grassi carnitino-dipendente, il ciclo di Krebs e la catena respiratoria che servono per la produzione di energia e sono così essenziali per la vitalità della cellula. La grande variabilità delle malattie mitocondriali è causata anche dai diversi tipi e localizzazioni dei difetti genetici che ne sono alla base, come pure per via delle manifestazione organiche variabili. Perciò devono essere raggruppate con .. delle "Malattie mitocondriali" in stretto significato con le loro entità cliniche, che consistono in disturbi strutturali e funzionali nella catena respiratoria localizzata nei mitocondri (fosforilazione ossidativa).

Nell'età infantile risultano per lo più gravi decorsi (progressioni veloci nei sistemi colpiti con prevalente coinvolgimento del sistema nervoso centrale e della muscolatura)  con prognosi normalmente cattiva (Aggravamenti, "infante floscio", miopatie e cardiomiopatie fatali). Le insorgenze in età più tarda si sviluppano malattie oftalmiche, neuromuscolari e neuroendocrine come l'atrofia ottica di  Leber, oftalmoplegia esterna cronica progressiva, l'atassia di Friedreich, la cardiomiopatia, il diabete mellitico; si discute anche della corresponsabilità dei disturbi mitocondriali nel morbo di Parkinson e nei processi dell'invecchiamento.

Le cause dei difetti genetici vanno dallo insorgere spontaneo alla ereditarietà materna di mutazioni puntiformi e lunghe del DNA mitocondriale fino alle forme di ereditarietà autosomica dominante e recessiva di alterazioni del genoma del nucleo. Inoltre si discute anche sulla possibilità che alterazioni del DNA mitocondriale giochi un ruolo nelle malattie poligeniche

La peculiarità di queste malattie è la ampia diversificazione delle manifestazioni cliniche, la complessità della diagnostica e le finora limitatissime possibilità terapeutiche a disposizione. Inoltro oggi si sa, che una parte non inereditabile dei geni difettosi responsabili di questa malattia deve ancora essere scoperta  (attualmente c'è un Articolo illustrativo da Deutschen Ärzteblatt).