SCHEDA FONAMA - Epilessia Mioclonica e malattia a Fibre Rosse sfilacciate, MERRF

Fondazione FONAMA

Tel. 335250742

Traduzioni a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita. Natale Marzari

MERRF

Caratteristiche generali

Nome completo: Epilessia Mioclonica e presenza di fibre rosse sfilacciate

Ereditarietà: Materna

Difetto genetico: Mutazione puntiforme del DNA mitocondriale: A8344G nel gene tRNA^Lys, T8356C

Età di insorgenza:

Descrizione: I sintomi preminenti sono i miocloni (scatti muscolari), gli attacchi epilettici, l'atassia e la debolezza muscolare. La malattia può anche causare perdita di udito e bassa statura.

Causa:

Sintomi: Mioclone, epilessia, atassia progressiva, debolezza muscolare e degenerazione, sordità, e demenza.

Segni:

Trattamento:

21 ottobre 2011

Codifica ministeriale RN0720

Approfondimenti sulla MERRF

Aggiornamenti ricerca

Two Mitochondrial Disorders Studies Still Open - MELAS and MERRF 8/01

Indagine sulle sindromi cliniche associate alla mutazione puntiforme del mtDNA. MERRF (Epilessia mioclonica, con fibre rosse sfilacciate)

Ricerca delle sindromi cliniche associate con mutazioni puntiformi del mtDNA

Sperimentazione clinica sulla sicurezza della creatina monoidrata nei bambini con malattie neuromuscolari

Domande agli esperti della associazione MDAUSA

Num. Domanda

2365 Anestetici e malattie neuromuscolari

3675 Fibre rosse sfilacciate

3895 Tubercolosi

3937 Diagnosi mito corretta?

3921 Osteoporosi - Bassa densità ossea

3957 Diagnosi di malattia autoimmunitaria

3995 Malattia mitocondriale?

4128 Decorso e vita indipendente

Studi/Sperimentazioni MERRF MELAS

Malattia MERRF epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate

Domande agli esperti della UMDF

237 LHON E MERRF e digiuno

179 MERRF e motilità gastrointestinale

164 MERRF e tumori grassi (lipomi)

68 Merrf ed ereditarietà

39 Merrf e ambrotosone

21 Encefalomiopatia, simil-ictus e miocloni.

Ereditarietà materna

Descrizione: MERRF

Informazione sulla MERRF

LEEDS:

Malattie mitocondriali

WUSTL

MERRF: mtDNA tRNA Lys e Ser

OMIM

OMIM - INDICE MITOCONDRIALE

OMIM 545000 - Epilessia mioclonica associata con fibre rosse sfilacciate; MERRF

OMIM 590070 0002 - Sindrome MERRF MTTF, 611G-A

OMIM 590085 0002- RNA di trasferimento mitocondriale per la serina, 2; MTTS2

PUBMED

PUBMED - INDICE MITOCONDRIALE

PUBMED 6256757 - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano

PUBMED 7219534 - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano

MITOMAP report.html

Letture per medici sulle citopatie mitocondriali

Una guida per medici di base

La citopatia mitocondriale negli adulti Cohen

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per medici di Sumit Parikh, M.D. e Bruce H. cohen, M.D.

La gamma delle malattie mitocondriali MITORESEARCH

Raccolta MITO 101 della UMDF PER MEDICI

Anestesia di Sandra Sirrs MDFRCPC e Margaret O’Riley RN, MA (Ed)

Audiologia di Patrick F.Chinnery, MBBS (Hons), PhD, MRCPath, FRCP,

Cardiologia di Neil Friedman MBChB

Consulenza genetica di Marni J. Falk, MD

Cure palliative di Margaret Farrar-Laco, RN, MSN, CPNP-AC/PC e Sarah Friebert, MD, FAAP

Ematologia di James E. Thompson, M.D.^†* e Jaya Ganesh, MBBS, MD, MRCP^‡

Emergency di Sumit Parikh, MD

Endocrinologia di Matthew M. Feldt, DO e Douglas S. Kerr, MD, PhD

Epilessia di Russell P. Saneto, DO, PhD

Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale della Società di Medicina e Diagnosi Mitocondriale

Esercizio e prevenzione di Mark A. Tarnopolsky

Gastroenterologia di Amy C. Goldstein, MD

Integratori e nutrizione di Mark A. Tarnopolsky

Malesseri di Juan M. Pascual, MD, PhD

Medicina basata sulle prove nei trattamenti mitocondriali di Bruce Cohen, MD

Nefrologia di Agnès Rötig e Patrick Niaudet

Neurologia generale di Michio Hirano, MD

Nutrizione di Lynne A. Wolfe, MS, PNP, ACNP, BC

Oftalmologia di Elias I. Traboulsi, M.D

Pediatria: Un approccio pratico per i medici di base di Richard H. Haas, Sumit Parikh, Marni J. Falk, Russell P. Saneto, Nicole I. Wolf, Niklas Darin e Bruce H. Cohen

Pneumologia di Anastassios C. Koumbourlis, M.D., M.P.H.

Psichiatria di Petra Kaufmann, MD

Terapie di Tracey J. Millhouse-Flourie

Letture di base sulle citopatie mitocondriali

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per pazienti

Realtà riguardo le miopatie mitocondriali

Introduzione alla genetica

Introduzione alle malattie mitocondriali

Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99

Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per il futuro 10/99

Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99

Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr. DiMauro) 12/98