Fondazione FONAMA fonama@fonama.org Tel. 335250742  

Traduzioni a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza  e  la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita.    Natale Marzari

 

MERRF

 

Caratteristiche generali

Nome completo:  Epilessia Mioclonica e presenza di fibre rosse sfilacciate

Ereditarietà: Materna

Difetto genetico: Mutazione puntiforme del DNA mitocondriale: A8344G nel gene tRNALys, T8356C

Età di insorgenza:

Descrizione: I sintomi preminenti sono i miocloni (scatti muscolari), gli attacchi epilettici, l'atassia e la debolezza muscolare. La malattia può anche causare perdita di udito e bassa statura.

Causa:

Sintomi: Mioclone, epilessia, atassia progressiva, debolezza muscolare e degenerazione, sordità, e demenza.

Segni:

Trattamento:

21 ottobre 2011                                      


Codifica ministeriale RN0720

Approfondimenti sulla MERRF

Aggiornamenti ricerca

Two Mitochondrial Disorders Studies Still Open - MELAS and MERRF 8/01

Indagine sulle sindromi cliniche associate alla mutazione puntiforme del mtDNA. MERRF (Epilessia mioclonica, con fibre rosse sfilacciate)

Ricerca delle sindromi cliniche associate con mutazioni puntiformi del mtDNA

Sperimentazione clinica sulla sicurezza della creatina monoidrata nei bambini con malattie neuromuscolari


Domande agli esperti della associazione MDAUSA

Num. Domanda

2365 Anestetici e malattie neuromuscolari

3675 Fibre rosse sfilacciate

3895 Tubercolosi

3937 Diagnosi mito corretta?

3921 Osteoporosi - Bassa densità ossea

3957 Diagnosi di malattia autoimmunitaria

3995 Malattia mitocondriale?

4128 Decorso e vita indipendente

Studi/Sperimentazioni MERRF MELAS

Malattia MERRF epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate   

Domande agli esperti della UMDF

237 LHON E MERRF e digiuno

179 MERRF e motilità gastrointestinale

164 MERRF e tumori grassi (lipomi)

68 Merrf ed ereditarietà

39 Merrf e ambrotosone

21 Encefalomiopatia, simil-ictus e miocloni.

Ereditarietà materna         

Descrizione: MERRF

Informazione sulla MERRF


  LEEDS:

Malattie mitocondriali


       WUSTL 

MERRF: mtDNA tRNA Lys e Ser


              OMIM  

OMIM - INDICE MITOCONDRIALE

OMIM 545000 - Epilessia mioclonica associata con fibre rosse sfilacciate; MERRF

OMIM 590070 0002 - Sindrome MERRF MTTF, 611G-A

OMIM 590085 0002- RNA di trasferimento mitocondriale per la serina, 2; MTTS2


PUBMED

PUBMED - INDICE MITOCONDRIALE

PUBMED 6256757 - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano

PUBMED 7219534 - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano


  MITOMAP report.html

Letture per medici sulle citopatie mitocondriali

Una guida per medici di base

La citopatia mitocondriale negli adulti Cohen

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per medici di Sumit Parikh, M.D. e Bruce H. cohen, M.D.

La gamma delle malattie mitocondriali MITORESEARCH

   Raccolta MITO 101 della UMDF PER MEDICI

  

Anestesia      di  Sandra Sirrs MDFRCPC e  Margaret O’Riley RN, MA (Ed)

Audiologia      di Patrick F.Chinnery, MBBS (Hons), PhD, MRCPath, FRCP,

Cardiologia     di Neil Friedman MBChB

Consulenza genetica      di Marni J. Falk, MD

Cure palliative      di Margaret Farrar-Laco, RN, MSN, CPNP-AC/PC e Sarah Friebert, MD, FAAP

Ematologia      di James E. Thompson, M.D.* e Jaya Ganesh, MBBS, MD, MRCP

Emergency      di Sumit Parikh, MD

Endocrinologia      di Matthew M. Feldt, DO e Douglas S. Kerr, MD, PhD

Epilessia      di Russell P. Saneto, DO, PhD

Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale      della Società di Medicina e Diagnosi Mitocondriale

Esercizio e prevenzione       di Mark A. Tarnopolsky

Gastroenterologia      di Amy C. Goldstein, MD

Integratori e nutrizione      di Mark A. Tarnopolsky

Malesseri      di Juan M. Pascual, MD, PhD

Medicina basata sulle prove nei trattamenti mitocondriali     di Bruce Cohen, MD

Nefrologia      di Agnès Rötig e Patrick Niaudet

Neurologia generale      di Michio Hirano, MD

Nutrizione      di Lynne A. Wolfe, MS, PNP, ACNP, BC

Oftalmologia       di Elias I. Traboulsi, M.D

Pediatria: Un approccio pratico per i medici di base      di Richard H. Haas, Sumit Parikh, Marni J. Falk, Russell P. Saneto, Nicole I. Wolf, Niklas Darin e Bruce H. Cohen

Pneumologia      di Anastassios C. Koumbourlis, M.D., M.P.H.

Psichiatria      di Petra Kaufmann, MD

Terapie      di Tracey J. Millhouse-Flourie

 

Letture di base sulle citopatie mitocondriali

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per pazienti

Realtà riguardo le miopatie mitocondriali

Introduzione alla genetica

Introduzione alle malattie mitocondriali

Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99

Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per il futuro 10/99

Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99

Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr. DiMauro) 12/98

La genetica della malattia mitocondriale UMDF

Indice degli articoli di QUEST tradotti in italiano

Articoli e ......elementi basilari

Risposte alle domande più frequenti sulla creatina ...5/01

Aggiornamento sulla creatina:: Gli esperti MDA dicono, 'Prendi gli integratori solo sotto controllo medico' ..  .2/01

Elementi basilari - Miti sulla genetica ......... ..........12/01

Elementi basilari - Sperimentazioni cliniche............10/01

Elementi basilari - Terminologia neuromuscolare .. ...8/01

Elementi basilari - Livelli enzimatici elevati.............. .4/01

Elementi basilari - Mosaicismo della linea germinale. 2/01

Elementi basilari - Esami genetici .................         12/00

Elementi basilari.. EMG e NCV........ ............         10/00

Elementi basilari - Biopsie muscolari...............         8/00

Elementi basilari - Indolenzimento, crampi e cloni.....6/00

Elementi basilari - Stress ossidativo ........................4/00

Elementi basilari - L'esame della creatina chinasi .....2/00

Informazione sulla sindrome di Kearn-Sayre

Informazione sulla sindrome di Leigh

Informazione sulla MELAS

Informazione sulla MERRF

 

Articoli e ricerca

Sperimentazione clinica DCA/MELAS

Sperimentazione clinica MELAS/MERRF

 

Errori?

Se conosci altre informazioni, mettile a disposizione di altri medici o pazienti 

 

Ritorno a Fonama.org Home Page

Contatore visite