La MERRF è una sindrome multisistemica progressiva solitamente iniziante nella fanciullezza, ma l'insorgenza può aversi anche in età adulta. La velocità della progressione varia ampiamente. L'insorgenza e l'ampiezza dei sintomi può differire fra fratelli colpiti.

Le classiche caratteristiche della MERRF includono:

• Miocloni (brevi, improvvisi, spasmi muscolari scattanti) – il sintomo più caratteristico

• Attacchi epilettici

• Atassia (difficoltà di coordinazione)

• Fibre rosse sfilacciate (una caratteristica anormalità osservata al microscopio nelle biopsie muscolari dei pazienti con la MERRF e altri disturbi mitocondriali)

Ulteriori sintomi possono includere: perdita di udito, acidosi lattica (elevati livelli di acido lattico nel sangue),  bassa statura, intolleranza all'esercizio, demenza, difetti cardiaci, anomalie degli occhi, e il difficoltà nel parlare.

Sebbene alcuni casi della MERRF siano sporadici, la maggior parte dei casi sono ereditati per via materna e sono causati da un difetto nel DNA all'interno del mitocondrio. La più comune mutazione MERRF è la A8344G, che si riscontra in più dell' 80% dei casi (articolo di GeneReview). Dono state riportate altre quattro mutazioni del DNA mitocondriale causanti la MERRF. Mentre una madre trasmetterà la sua mutazione MERRF a tutti i suoi figli, alcuni non mostreranno mai i sintomi.

Come con tutti i disturbi mitocondriali, non ci sono cure per la MERRF. Le terapie possono includere il coenzima Q₁₀, la L-carnitina, e varie vitamine, spesso in una combinazione “cocktail”. Il controllo degli attacchi epilettici richiede solitamente l'uso di farmaci anticonvulsivi. Anche per il controllo di altri sintomi può anche essere necessario l'uso do farmaci.

La prognosi per la MERRF varia ampiamente dipendendo dall'età dell'insorgenza, dal tipo e gravità dei sintomi, dagli organi coinvolti, e da altri fattori.