Fondazione FONAMA fonama@fonama.org Tel. 335250742  

Traduzioni a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza  e  la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita.    Natale Marzari

 

LEIGH

 

Caratteristiche generali

Nome completo: Sindrome di Leigh

Ereditarietà: materna, Mendeliana

Insorgenza: infanzia

Difetto genetico: Mutazioni del mtDNA

Descrizione: Encefalomielopatia subacuta necrotizzante,.malattia metabolica ereditaria caratterizzata da scarso accrescimento, convulsioni, vomito, irritabilità, pianto inconsolabile, disartria, atassia, sione dello sviluppo psicomotorio, segni piramidali, nistagmo.

DESCRIZIONE OMIM: La sindrome di Leigh è una malattia neurodegenerativa progressiva ad insorgenza precoce con una neuropatologia caratteristica consistente in lesioni focali bilaterali in una o più aree del sistema nervoso centrale, inclusi il tronco cerebrale, il talamo, i gangli basali, li cervelletto, ed il midollo spinale. Le lesioni sono aree di demielinazione, gliosi, necrosi, spongiosi, o di proliferazione di capillari. I sintomi clinici dipendono da quali aree del sistema nervoso centrale sono coinvolte. La più comune causa sottostante è un difetto nella fosforilazione ossidativa.

Caratteristiche: la sindrome di Leigh causa anomalie cerebrali che possono provocare atassia, attacchi epilettici, danneggiamento della visione e dell'udito, ritardo mentale ed un controllo alterato sulla respirazione. Essa causa anche debolezza muscolare, con effetti preminenti sulla deglutizione, la parola ed i movimenti oculari.

Causa:

Sintomi: Attacchi epilettici, ipotonia, fatica, nistagmo, , difficoltà nel mangiare e degluttire, problemi respiratori, funzioni motorie ridotte, atassia.

Segni: riflessi ridotti

Trattamento:

24 febbraio 2021                                      

Codifica ministeriale RF0030

Approfondimenti sulla sindrome di Leigh

MDAUSA

Num.Domanda

4099 Sopravvivenza e progressione della KSS

3200 Apnea nel sonno

2365 Anestetici e malattie neuromuscolari

2191 Una diagnosi? (Sindrome di Leigh)

2145 Collegamento con anemia aplastica 

  Malattia LEIGH sindrome di Leigh

  Sperimentazione clinica sulla sicurezza della creatina monoidrata nei bambini con malattie neuromuscolari

UMDF

Num.Domanda

209 Leigh o NARP?

153 Leigh e aspettativa di vita

142 Diagnosi sindrome di LEIGH

93 Leigh

84 Sindrome di Leigh

58 Esami prenatali

55 Leigh e comportamenti

51 Anticonvulsivi

47 Leigh o complesso IV, SURF1, SCO2 

44 Leigh e sopravvivenza

26 Biopsie post mortem

22 Leigh e pubertà femminile

18 Leigh e russare

7 Leigh e Luft

 Descrizione: Malattia di Leigh o sindrome

Informazione sulla sindrome di Leigh

     WUSTL  

Sindrome di Leigh: Mutazioni del mtDNA e nucleare

OMIM  

OMIM - INDICE MITOCONDRIALE

OMIM 256000 - Sindrome di Leigh 

OMIM 252010 - Carenza del complesso I mitocondriale  

OMIM 516001.0006 - Complesso I, subunità; ND2; MTND2 

OMIM 516002.0003 - Complesso I, subunità; ND3; MTND3

OMIM 516002.0004 - Complesso I, subunità; ND3; MTND3  

OMIM 516005.0003 - Complesso I subunità 39; ND5; NTDN5  

OMIM 516005.0006 - Complesso I subunità 39; ND5; NTDN5  

OMIM 516006.0007 - Complesso I subunità 39;ND6;NTND6  

OMIM 601825 - NADH-ubichinone ossidoriduttasi proteina Fe-S 7; NDUFS7

OMIM 602141 - NADH-ubichinone ossidoriduttasi proteina Fe-S 8; NDUFS8

OMIM 210111 - Sindrome di Leigh di tipo franco-canadese

OMIM 607544 - Sindrome di Leigh di tipo franco-canadese

OMIM 590105 - Morte neonatale [MTTV, 1624C-T ]

OMIM 266150 - Sindrome di Leigh dovuta alla carenza di piruvato carbossilasi 

OMIM 161700 - Encafalomielopatia necrotizzante subacuta di Leigh negli adulti

OMIM 308930 - Sindrome di Leigh, collegata al cromosoma X

PUBMED

PUBMED - INDICE MITOCONDRIALE

PUBMED 6256757 - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano

PUBMED 7219534 - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano

Leigh's: http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/leighsdisease_doc.htm 

 

Letture per medici sulle citopatie mitocondriali

Una guida per medici di base

La citopatia mitocondriale negli adulti Cohen

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per medici di Sumit Parikh, M.D. e Bruce H. cohen, M.D.

La gamma delle malattie mitocondriali MITORESEARCH

   Raccolta MITO 101 della UMDF PER MEDICI

  

Anestesia      di  Sandra Sirrs MDFRCPC e  Margaret O’Riley RN, MA (Ed)

Audiologia      di Patrick F.Chinnery, MBBS (Hons), PhD, MRCPath, FRCP,

Cardiologia     di Neil Friedman MBChB

Consulenza genetica      di Marni J. Falk, MD

Cure palliative      di Margaret Farrar-Laco, RN, MSN, CPNP-AC/PC e Sarah Friebert, MD, FAAP

Ematologia      di James E. Thompson, M.D.†* e Jaya Ganesh, MBBS, MD, MRCP‡

Emergency      di Sumit Parikh, MD

Endocrinologia      di Matthew M. Feldt, DO e Douglas S. Kerr, MD, PhD

Epilessia      di Russell P. Saneto, DO, PhD

Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale      della Società di Medicina e Diagnosi Mitocondriale

Esercizio e prevenzione       di Mark A. Tarnopolsky

Gastroenterologia      di Amy C. Goldstein, MD

Integratori e nutrizione      di Mark A. Tarnopolsky

Malesseri      di Juan M. Pascual, MD, PhD

Medicina basata sulle prove nei trattamenti mitocondriali     di Bruce Cohen, MD

Nefrologia      di Agnès Rötig e Patrick Niaudet

Neurologia generale      di Michio Hirano, MD

Nutrizione      di Lynne A. Wolfe, MS, PNP, ACNP, BC

Oftalmologia       di Elias I. Traboulsi, M.D

Pediatria: Un approccio pratico per i medici di base      di Richard H. Haas, Sumit Parikh, Marni J. Falk, Russell P. Saneto, Nicole I. Wolf, Niklas Darin e Bruce H. Cohen

Pneumologia      di Anastassios C. Koumbourlis, M.D., M.P.H.

Psichiatria      di Petra Kaufmann, MD

Terapie      di Tracey J. Millhouse-Flourie

 

Letture di base sulle citopatie mitocondriali

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per pazienti

Realtà riguardo le miopatie mitocondriali

Introduzione alla genetica

Introduzione alle malattie mitocondriali

Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99

Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per il futuro 10/99

Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99

Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr. DiMauro) 12/98

La genetica della malattia mitocondriale UMDF

Indice degli articoli di QUEST tradotti in italiano

Articoli e ......elementi basilari

Risposte alle domande più frequenti sulla creatina ...5/01

Aggiornamento sulla creatina:: Gli esperti MDA dicono, 'Prendi gli integratori solo sotto controllo medico' ..  .2/01

Elementi basilari - Miti sulla genetica ......... ..........12/01

Elementi basilari - Sperimentazioni cliniche............10/01

Elementi basilari - Terminologia neuromuscolare .. ...8/01

Elementi basilari - Livelli enzimatici elevati.............. .4/01

Elementi basilari - Mosaicismo della linea germinale. 2/01

Elementi basilari - Esami genetici .................         12/00

Elementi basilari.. EMG e NCV........ ............         10/00

Elementi basilari - Biopsie muscolari...............         8/00

Elementi basilari - Indolenzimento, crampi e cloni.....6/00

Elementi basilari - Stress ossidativo ........................4/00

Elementi basilari - L'esame della creatina chinasi .....2/00

Informazione sulla sindrome di Kearn-Sayre

Informazione sulla sindrome di Leigh

Informazione sulla MELAS

Informazione sulla MERRF

 

Articoli e ricerca

Sperimentazione clinica DCA/MELAS

Sperimentazione clinica MELAS/MERRF

 

 

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