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Traduzioni a cura di Natale Marzari Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita. Natale Marzari |
Complesso II
Caratteristiche generali
COMPLESSO II: Succinato deidrogenasi (parte della catena di il trasporto degli elettroni).
Nome completo: Carenza del Complesso II, carenza di succinato deidrogenasi
Ereditarietà: Probabilmente autosomica recessiva
Malattie collegate:
Kearns-Sayre;
Leigh;
Miopatia
infantile ±
CNS;
Paraganglioma;
Feocromocitoma
Inibitori: TTFA, malonato
Sintomi: Encefalomiopatia e varie manifestazioni, includendo la diminuzione della crescita, sviluppo ritardato, ipotonia, letargia, insufficienza respiratoria, atassia, mioclone. Comune l'acidosi lattica. Può causare la sindrome di Leigh.
Segni:
Difetto genetico:
21 ottobre 2011
Approfondimenti sulla carenza del complesso II
MDAUSA
3196 Gene da identificare
2173 Trapianto di DNA nei mitocondri
2169 Encefalomiopatia mitocondriale
2164 Ereditarietà della KEARNS SAYRE
Opuscolo Miopatie mitocondriali
Quest Una crisi energetica nelle cellule
Quest q66metabolic
UMDF
177 Carenza dei complessi II e III
154 Complessi I e II + III e IV
152 CoQ10 ed assorbimento della vitamina E
148 Carenza della succinato citocromo C riduttasi
144 Esami per la diagnosi mitocondriale
110 Complessi I e II
Descrizione: Carenza del Complesso II
MITORESEARCH
WUSTL
LEEDS
Componenti della catena respiratoria
Leeds: Indice generale Strutture chimicheOMIM
OMIM 252011 - Carenza del complesso II mitocondriale
OMIM 255125 - Miopatia con carenza di succinato deidrogenasi e aconitasi
PUBMED
PUBMED 6256757 - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano
PUBMED 7219534 - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano
UTMB:
Douglas C Wallace:
COMPLESSO II (Succinato Deidrogenasi-CoQ Oxoriduttasi): Caratteristiche e Carenze
Letture per medici sulle citopatie mitocondriali
Una guida per medici di base
La citopatia mitocondriale negli adulti Cohen
Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per medici di Sumit Parikh, M.D. e Bruce H. cohen, M.D.
La gamma delle malattie mitocondriali MITORESEARCH
Raccolta MITO 101 della UMDF PER MEDICI
Anestesia di Sandra Sirrs MDFRCPC e Margaret O’Riley RN, MA (Ed)
Audiologia di Patrick F.Chinnery, MBBS (Hons), PhD, MRCPath, FRCP,
Cardiologia di Neil Friedman MBChB
Consulenza genetica di Marni J. Falk, MD
Cure palliative di Margaret Farrar-Laco, RN, MSN, CPNP-AC/PC e Sarah Friebert, MD, FAAP
Ematologia di James E. Thompson, M.D.†* e Jaya Ganesh, MBBS, MD, MRCP‡
Emergency di Sumit Parikh, MD
Endocrinologia di Matthew M. Feldt, DO e Douglas S. Kerr, MD, PhD
Epilessia di Russell P. Saneto, DO, PhD
Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale della Società di Medicina e Diagnosi Mitocondriale
Esercizio e prevenzione di Mark A. Tarnopolsky
Gastroenterologia di Amy C. Goldstein, MD
Integratori e nutrizione di Mark A. Tarnopolsky
Malesseri di Juan M. Pascual, MD, PhD
Medicina basata sulle prove nei trattamenti mitocondriali di Bruce Cohen, MD
Nefrologia di Agnès Rötig e Patrick Niaudet
Neurologia generale di Michio Hirano, MD
Nutrizione di Lynne A. Wolfe, MS, PNP, ACNP, BC
Oftalmologia di Elias I. Traboulsi, M.D
Pediatria: Un approccio pratico per i medici di base di Richard H. Haas, Sumit Parikh, Marni J. Falk, Russell P. Saneto, Nicole I. Wolf, Niklas Darin e Bruce H. Cohen
Pneumologia di Anastassios C. Koumbourlis, M.D., M.P.H.
Psichiatria di Petra Kaufmann, MD
Terapie di Tracey J. Millhouse-Flourie
Letture di base sulle citopatie mitocondriali
Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per pazienti
Realtà riguardo le miopatie mitocondriali
Introduzione alle malattie mitocondriali
Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99
Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per il futuro 10/99
Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99
Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr. DiMauro) 12/98
La genetica della malattia mitocondriale UMDF
Indice degli articoli di QUEST tradotti in italiano
Risposte alle domande più frequenti sulla creatina ...5/01
Elementi basilari - Miti sulla genetica ......... ..........12/01
Elementi basilari - Sperimentazioni cliniche............10/01
Elementi basilari - Terminologia neuromuscolare .. ...8/01
Elementi basilari - Livelli enzimatici elevati.............. .4/01
Elementi basilari - Mosaicismo della linea germinale. 2/01
Elementi basilari - Esami genetici ................. 12/00
Elementi basilari.. EMG e NCV........ ............ 10/00
Elementi basilari - Biopsie muscolari............... 8/00
Elementi basilari - Indolenzimento, crampi e cloni.....6/00
Elementi basilari - Stress ossidativo ........................4/00
Elementi basilari - L'esame della creatina chinasi .....2/00
Informazione sulla sindrome di Kearn-Sayre
Informazione sulla sindrome di Leigh
Articoli e ricerca