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Traduzioni a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza  e  la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita.    Natale Marzari

Complesso II

 

Caratteristiche generali

COMPLESSO II: Succinato deidrogenasi (parte della catena di il trasporto degli elettroni).

energy-linked transhydrogenaseNADH dehydrogenaseubiquinol:cytochrome c reductasecytochrome c oxidaseATP synthetaseATP synthetaseATP synthetaseadenine nucleotide porterphosphate porterNADPHNADHubiquinolcytochrome coxygendiffusionhigh energy poolhigh energy poolhigh energy poollipidslipidslipidslipidslipidslipidslipidsproton splittingproton splittingphotophoto

Nome completo: Carenza del Complesso II, carenza di succinato deidrogenasi

Ereditarietà: Probabilmente autosomica recessiva

Malattie collegate: Kearns-Sayre; Leigh; Miopatia infantile ± CNS; Paraganglioma;
Feocromocitoma

Inibitori: TTFA, malonato

Sintomi: Encefalomiopatia e varie manifestazioni, includendo la diminuzione della crescita, sviluppo ritardato, ipotonia, letargia, insufficienza respiratoria, atassia, mioclone. Comune l'acidosi lattica. Può causare la sindrome di Leigh.

Segni:

Difetto genetico:

 

 

21 ottobre 2011                                     


Codifica ministeriale RF0020

Approfondimenti sulla carenza del complesso II

MDAUSA

3196 Gene da identificare

2173 Trapianto di DNA nei mitocondri

2169 Encefalomiopatia mitocondriale

2164 Ereditarietà della KEARNS SAYRE

Opuscolo Miopatie mitocondriali

Quest Una crisi energetica nelle cellule

Quest q66metabolic 


UMDF

177 Carenza dei complessi II e III

154 Complessi I e II + III e IV

152 CoQ10 ed assorbimento della vitamina E

148 Carenza della succinato citocromo C riduttasi

144 Esami per la diagnosi mitocondriale

110 Complessi I e II     

Descrizione: Carenza del Complesso II


   MITORESEARCH 

Guida per medici


   WUSTL   


LEEDS

Componenti della catena respiratoria

Leeds: Indice generale

Complesso II

Strutture chimiche  

OMIM  

OMIM - INDICE MITOCONDRIALE

OMIM 252011 - Carenza del complesso II mitocondriale

OMIM 255125 - Miopatia con carenza di succinato deidrogenasi e aconitasi

OMIM 185470 - Complesso della succinato deidrogenasi, subunità B, proteina ferro-zolfo; SDHB

OMIM 602690 - Complesso della succinato deidrogenasi, subunità D, proteina integrale di membrana; SDHD


PUBMED

PUBMED - INDICE MITOCONDRIALE

PUBMED 6256757 - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano

PUBMED 7219534 - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano


UTMB:

Catena respiratoria


  Douglas C Wallace:

Catena respiratoria


Catena respiratoria: catena di trasporto degli elettroni. http://www.leyada.jlm.k12.il/proj/biology/electro.htm

WUSTL

COMPLESSO II (Succinato Deidrogenasi-CoQ Oxoriduttasi): Caratteristiche e Carenze


Letture per medici sulle citopatie mitocondriali

Una guida per medici di base

La citopatia mitocondriale negli adulti Cohen

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per medici di Sumit Parikh, M.D. e Bruce H. cohen, M.D.

La gamma delle malattie mitocondriali MITORESEARCH

   Raccolta MITO 101 della UMDF PER MEDICI

  

Anestesia      di  Sandra Sirrs MDFRCPC e  Margaret O’Riley RN, MA (Ed)

Audiologia      di Patrick F.Chinnery, MBBS (Hons), PhD, MRCPath, FRCP,

Cardiologia     di Neil Friedman MBChB

Consulenza genetica      di Marni J. Falk, MD

Cure palliative      di Margaret Farrar-Laco, RN, MSN, CPNP-AC/PC e Sarah Friebert, MD, FAAP

Ematologia      di James E. Thompson, M.D.* e Jaya Ganesh, MBBS, MD, MRCP

Emergency      di Sumit Parikh, MD

Endocrinologia      di Matthew M. Feldt, DO e Douglas S. Kerr, MD, PhD

Epilessia      di Russell P. Saneto, DO, PhD

Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale      della Società di Medicina e Diagnosi Mitocondriale

Esercizio e prevenzione       di Mark A. Tarnopolsky

Gastroenterologia      di Amy C. Goldstein, MD

Integratori e nutrizione      di Mark A. Tarnopolsky

Malesseri      di Juan M. Pascual, MD, PhD

Medicina basata sulle prove nei trattamenti mitocondriali     di Bruce Cohen, MD

Nefrologia      di Agnès Rötig e Patrick Niaudet

Neurologia generale      di Michio Hirano, MD

Nutrizione      di Lynne A. Wolfe, MS, PNP, ACNP, BC

Oftalmologia       di Elias I. Traboulsi, M.D

Pediatria: Un approccio pratico per i medici di base      di Richard H. Haas, Sumit Parikh, Marni J. Falk, Russell P. Saneto, Nicole I. Wolf, Niklas Darin e Bruce H. Cohen

Pneumologia      di Anastassios C. Koumbourlis, M.D., M.P.H.

Psichiatria      di Petra Kaufmann, MD

Terapie      di Tracey J. Millhouse-Flourie

 

Letture di base sulle citopatie mitocondriali

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per pazienti

Realtà riguardo le miopatie mitocondriali

Introduzione alla genetica

Introduzione alle malattie mitocondriali

Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99

Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per il futuro 10/99

Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99

Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr. DiMauro) 12/98

La genetica della malattia mitocondriale UMDF

Indice degli articoli di QUEST tradotti in italiano

Articoli e ......elementi basilari

Risposte alle domande più frequenti sulla creatina ...5/01

Aggiornamento sulla creatina:: Gli esperti MDA dicono, 'Prendi gli integratori solo sotto controllo medico' ..  .2/01

Elementi basilari - Miti sulla genetica ......... ..........12/01

Elementi basilari - Sperimentazioni cliniche............10/01

Elementi basilari - Terminologia neuromuscolare .. ...8/01

Elementi basilari - Livelli enzimatici elevati.............. .4/01

Elementi basilari - Mosaicismo della linea germinale. 2/01

Elementi basilari - Esami genetici .................         12/00

Elementi basilari.. EMG e NCV........ ............         10/00

Elementi basilari - Biopsie muscolari...............         8/00

Elementi basilari - Indolenzimento, crampi e cloni.....6/00

Elementi basilari - Stress ossidativo ........................4/00

Elementi basilari - L'esame della creatina chinasi .....2/00

Informazione sulla sindrome di Kearn-Sayre

Informazione sulla sindrome di Leigh

Informazione sulla MELAS

Informazione sulla MERRF

 

Articoli e ricerca

Sperimentazione clinica DCA/MELAS

Sperimentazione clinica MELAS/MERRF

 

Errori?

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