SCHEDA FONAMA - Sindrome di Kearn-Sayre, KSS

Fondazione FONAMA

Tel. 335250742

Traduzioni a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita. Natale Marzari

KSS

Caratteristiche generali

Nome completo: Sindrome di Kearn-Sayre

Ereditarietà: sporadica

Insorgenza: prima dei 20 anni

Difetto genetico: malattia mitocondriale da una singola ampia deplezione nel mtDNA

Descrizione:

Causa:

Sintomi: oftalmoplegia progressiva esterna, retinopatia pigmentosa, blocco di conduzione cardiaca, fibre rosse sfilacciate, miopatia, endocrinopatie tipo intolleranza al glucosio ed alto tasso di proteine cerebrospinali. Può anche causare ritardo nella crescita e mentale.

Caratteristiche: Questo disturbo è definito come PEO (solitamente ne è il sintomo iniziale) e retinopatia pigmentosa, una pigmentazione a “sale e pepe” nella retina che può colpire la visione, ma che spesso la lascia intatta. Altri sintomi comuni includono il blocco di conduzione (nel cuore) e l'atassia. Sintomi meno tipici sono il ritardo o il deterioramento mentale, il ritardo nella maturazione sessuale e la bassa statura.

Segni:

Trattamento:

24 febbraio 2021

Codifica ministeriale RF0020

Approfondimenti sulla sindrome KSS

MDAUSA

4155 Esame genetico per la KSS

4128 Decorso e vita indipendente

4099 Sopravvivenza e progressione della KSS

3866 Linguaggio incomprensibile, calo di peso e di tono generale

3557 Colpi apoplettici

3119 Storia famigliare di malattia mitocondriale

3014 Disturbi dell'orecchio interno

2659 Prevenzione ed ereditarietà

2365 Anestetici e malattie neuromuscolari

2164 Ereditarietà della Kearn Sayre

2154 Come aumentare di peso con la KSS

2150 KSS e problemi di cuore

2148 Magnesio e calcio nella miopatia mitocondriale

2145 Collegamento con anemia aplastica

2123 Processi metabolici danneggiati da KSS

2115 KSS-anemia, affaticamento e raffreddamento

2110 Guadagnare peso con la KSS

Composizione della catena respiratoria

Sperimentazione clinica sulla sicurezza della creatina monoidrato nei bambini con malattie neuromuscolari

UMDF

211 CPEO, KSS e tremori

141 Decorso sindrome di Kearns Sayre

Descrizione: KSS

Informazione sulla sindrome di Kearn-Sayre

WUSTL

Kearns-Sayre: Singole deplezioni del mtDNA

OMIM

OMIM - INDICE MITOCONDRIALE

OMIM 530000 - Kearn Sayre sindrome di; KSS

PUBMED

PUBMED - INDICE MITOCONDRIALE

PUBMED 6256757 - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano

PUBMED 7219534 - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano

n.cattaneo@libero.it

Letture per medici sulle citopatie mitocondriali

Una guida per medici di base

La citopatia mitocondriale negli adulti Cohen

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per medici di Sumit Parikh, M.D. e Bruce H. cohen, M.D.

La gamma delle malattie mitocondriali MITORESEARCH

Raccolta MITO 101 della UMDF PER MEDICI

Anestesia di Sandra Sirrs MDFRCPC e Margaret O’Riley RN, MA (Ed)

Audiologia di Patrick F.Chinnery, MBBS (Hons), PhD, MRCPath, FRCP,

Cardiologia di Neil Friedman MBChB

Consulenza genetica di Marni J. Falk, MD

Cure palliative di Margaret Farrar-Laco, RN, MSN, CPNP-AC/PC e Sarah Friebert, MD, FAAP

Ematologia di James E. Thompson, M.D.^†* e Jaya Ganesh, MBBS, MD, MRCP^‡

Emergency di Sumit Parikh, MD

Endocrinologia di Matthew M. Feldt, DO e Douglas S. Kerr, MD, PhD

Epilessia di Russell P. Saneto, DO, PhD

Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale della Società di Medicina e Diagnosi Mitocondriale

Esercizio e prevenzione di Mark A. Tarnopolsky

Gastroenterologia di Amy C. Goldstein, MD

Integratori e nutrizione di Mark A. Tarnopolsky

Malesseri di Juan M. Pascual, MD, PhD

Medicina basata sulle prove nei trattamenti mitocondriali di Bruce Cohen, MD

Nefrologia di Agnès Rötig e Patrick Niaudet

Neurologia generale di Michio Hirano, MD

Nutrizione di Lynne A. Wolfe, MS, PNP, ACNP, BC

Oftalmologia di Elias I. Traboulsi, M.D

Pediatria: Un approccio pratico per i medici di base di Richard H. Haas, Sumit Parikh, Marni J. Falk, Russell P. Saneto, Nicole I. Wolf, Niklas Darin e Bruce H. Cohen

Pneumologia di Anastassios C. Koumbourlis, M.D., M.P.H.

Psichiatria di Petra Kaufmann, MD

Terapie di Tracey J. Millhouse-Flourie

Letture di base sulle citopatie mitocondriali

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per pazienti

Realtà riguardo le miopatie mitocondriali

Introduzione alla genetica

Introduzione alle malattie mitocondriali

Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99

Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per il futuro 10/99

Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99

Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr. DiMauro) 12/98