La KSS è una malattia mitocondriale multisistemica a lenta progressione che spesso inizia con l'abbassamento delle palpebre (ptosi). Infine, possono venire coinvolti altri muscoli oculari, causando una paralisi dei movimenti degli occhi. La degenerazione della retina solitamente causa difficoltà nella percezione visiva in condizioni di illuminazione scarsa.

La KSS è caratterizzata da tre caratteristiche principali:

• insorgenza tipica prima dei 20 anni sebbene possa insorgere nell'infanzia o nell'età adulta

• paralisi di specifici muscoli oculari (chiamata oftalmoplegia esterna progressiva cronica – CPEO)

• degenerazione della retina causante una anormale accumulazione di materiale pigmentato (colorato) (retinopatia pigmentosa).

In aggiunta, sono presenti una o più delle seguenti condizioni patologiche:

• blocco dei segnali elettrici cardiaci (difetti di conduzione cardiaca)

• livelli elevati di proteine nel liquido cerebrospinale

• incoordinazione dei movimenti (atassia).

I pazienti con la KSS possono avere anche problemi di sordità, demenza, disfunzione renale, e debolezza muscolare. Possono presentarsi anormalità endocrine comprendenti ritardo nella crescita, bassa statura, o diabete.

La KSS è un disturbo raro. In un articolo di eMedicine in rete (La sindome di Kearns-Sayre di Ewa Posner MD) del 1992 riportò di aver trovato solo 226 casi in tutto il mondo. La KSS è solitamente causata da una singole grande delezione (perdita) di materiale genetico all'interno del DNA dei mitocondri (mtDNA), anziché nel DNA del nucleo della cellula. Queste delezioni, delle quali ce ne sono più di 150 specie, tipicamente insorgono spontaneamente. Meno frequentemente, la mutazione è trasmessa dalla madre.

Come con tutte le altre malattie mitocondriali, non ci sono cure per la KSS. I trattamenti sono basati sui tipi di sintomi e organi coinvolti, e possono includere: il coenzima Q₁₀, l'insulina per il diabete, farmaci per il cuore, ed un pacemaker cardiaco il quale può essere salvavita. L'intervento chirurgico per correggere  l'abbassamento delle palpebre può essere preso in considerazione ma dovrà essere effettuato da specialisti in un centro di chirurgia oftalmica.

La KSS è lentamente progressiva e la prognosi varia a seconda della gravità. La morte sopravviene solitamente  nella terza o quarta decade e può essere dovuta ad insufficienza  di sistemi d'organo.