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Traduzioni a cura di Natale Marzari Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita. Natale Marzari |
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CPEO
Caratteristiche generali
Nome completo: Sindrome oftalmoplegica esterna progressiva cronica CPEO
Ereditarietà:
Difetto genetico:
Età di insorgenza:
Descrizione:
Causa:
Sintomi: Simili a quelli del KSS più: miopatia visuale, retinite pigmentosa, disfunzioni del sistema nervoso centrale.
Segni:
Difetto genetico: Mutazione puntiforme del DNA mitocondriale: A3243G (la più comune)
Trattamento:
21 ottobre 2011
Codifica ministeriale RFG110
Approfondimenti sulla CPEO
4099 Sopravvivenza e progressione della KSS
3821 Bassa densità ossea - osteoporosi
3200 Apnea nel sonno
2365 Anestetici e malattie neuromuscolari
2145 Collegamento con anemia aplastica
2125 Ptosi asimmetrica
Malattia CPEO oftalmoplegia esterna cronica progressiva
Sperimentazione clinica sulla sicurezza della creatina monoidrata nei bambini con malattie neuromuscolariNuovo gene collegato alla PEO 8/01
186 CPEO e intervento chirurgico
165 Oftalmoplegia
158 Alto lattato, panico ed ansia
72 C.P.E.O.
Descrizione: CPEO
MITONET
WUSTL
OMIM
OMIM 157640 - Oftalmoplegia esterna progressiva con delezione del DNA mitocondriale, autosomica dominante, 1
OMIM 530000 - Kearn Sayre sindrome di; KSS -
OMIM 590100 - Oftalmoplegia esterna progressiva cronica con miopatia somatica MTTY, 1-BP DEL, 5885T
OMIM 590100 - Oftalmoplegia esterna progresiva cronica con miopatia somatica MTTY, 5877G-A
PUBMED
PUBMED 6256757 - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano
PUBMED 7219534 - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano
"Caratterizzazione
molecolare della oftalmoplegia esterna cronica progressiva ad
ereditarietà autosomica"
Direzione: Dr. M. Deschauer, Neurologie
der Universität Halle-Wittenberg, Julius-Kühn-Str. 7,
6097 Halle/Saale
Progressive external ophthalmoplegia is
characterized by multiple mitochondrial DNA deletions in skeletal muscle. The
most common clinical features include adult onset of weakness of the external
eye muscles and exercise intolerance. Additional symptoms are variable, and may
include cataracts, hearing loss, sensory axonal neuropathy, ataxia, depression,
hypogonadism, and parkinsonism. Both autosomal dominant and autosomal recessive
inheritance can occur; autosomal recessive inheritance is usually più gravi.
PEO caused by mutations in the POLG gene are associated with più complicated phenotypes than those forms caused by mutations in the ANT1 or C10ORF2 genes.
Letture per medici sulle citopatie
mitocondriali Una guida per medici di base
La citopatia mitocondriale negli adulti
Cohen
Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali
- per medici di
Sumit Parikh, M.D. e Bruce H. cohen, M.D.
La gamma delle malattie mitocondriali MITORESEARCH
Raccolta MITO 101 della UMDF PER MEDICI
Anestesia di Sandra Sirrs MDFRCPC e Margaret O’Riley RN, MA (Ed)
Audiologia di Patrick F.Chinnery, MBBS (Hons), PhD, MRCPath, FRCP,
Cardiologia di Neil Friedman MBChB
Consulenza genetica di Marni J. Falk, MD
Cure palliative di Margaret Farrar-Laco, RN, MSN, CPNP-AC/PC e Sarah Friebert, MD, FAAP
Ematologia di James E. Thompson, M.D.†* e Jaya Ganesh, MBBS, MD, MRCP‡
Emergency di Sumit Parikh, MD
Endocrinologia di Matthew M. Feldt, DO e Douglas S. Kerr, MD, PhD
Epilessia di Russell P. Saneto, DO, PhD
Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale della Società di Medicina e Diagnosi Mitocondriale
Esercizio e prevenzione di Mark A. Tarnopolsky
Gastroenterologia di Amy C. Goldstein, MD
Integratori e nutrizione di Mark A. Tarnopolsky
Malesseri di Juan M. Pascual, MD, PhD
Medicina basata sulle prove nei trattamenti mitocondriali di Bruce Cohen, MD
Nefrologia di Agnès Rötig e Patrick Niaudet
Neurologia generale di Michio Hirano, MD
Nutrizione di Lynne A. Wolfe, MS, PNP, ACNP, BC
Oftalmologia di Elias I. Traboulsi, M.D
Pediatria: Un approccio pratico per i medici di base di Richard H. Haas, Sumit Parikh, Marni J. Falk, Russell P. Saneto, Nicole I. Wolf, Niklas Darin e Bruce H. Cohen
Pneumologia di Anastassios C. Koumbourlis, M.D., M.P.H.
Psichiatria di Petra Kaufmann, MD
Terapie di Tracey J. Millhouse-Flourie
Letture di base sulle citopatie mitocondriali
Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per pazienti
Realtà riguardo le miopatie mitocondriali
Introduzione alle malattie mitocondriali
Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99
Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per il futuro 10/99
Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99
Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr. DiMauro) 12/98
La genetica della malattia mitocondriale UMDF
Indice degli articoli di QUEST tradotti in italiano
Risposte alle domande più frequenti sulla creatina ...5/01
Elementi basilari - Miti sulla genetica ......... ..........12/01
Elementi basilari - Sperimentazioni cliniche............10/01
Elementi basilari - Terminologia neuromuscolare .. ...8/01
Elementi basilari - Livelli enzimatici elevati.............. .4/01
Elementi basilari - Mosaicismo della linea germinale. 2/01
Elementi basilari - Esami genetici ................. 12/00
Elementi basilari.. EMG e NCV........ ............ 10/00
Elementi basilari - Biopsie muscolari............... 8/00
Elementi basilari - Indolenzimento, crampi e cloni.....6/00
Elementi basilari - Stress ossidativo ........................4/00
Elementi basilari - L'esame della creatina chinasi .....2/00
Informazione sulla sindrome di Kearn-Sayre
Informazione sulla sindrome di Leigh
Articoli e ricerca
Sperimentazione clinica DCA/MELAS
Sperimentazione clinica MELAS/MERRF
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