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Traduzioni a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza  e  la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita.    Natale Marzari

 

CPEO

Caratteristiche generali

Nome completo: Sindrome oftalmoplegica esterna progressiva cronica CPEO

Ereditarietà:

Difetto genetico:

Età di insorgenza:

Descrizione:

Causa:

Sintomi: Simili a quelli del KSS più: miopatia visuale, retinite pigmentosa, disfunzioni del sistema nervoso centrale.

Segni:

Difetto genetico: Mutazione puntiforme del DNA mitocondriale: A3243G (la più comune)

Trattamento:

21 ottobre 2011                                      


Codifica ministeriale RFG110

Approfondimenti sulla CPEO

MDAUSA

4099 Sopravvivenza e progressione della KSS

3821 Bassa densità ossea - osteoporosi

3200 Apnea nel sonno

2365 Anestetici e malattie neuromuscolari

2145 Collegamento con anemia aplastica

2125 Ptosi asimmetrica   

Malattia CPEO oftalmoplegia esterna cronica progressiva

Sperimentazione clinica sulla sicurezza della creatina monoidrata nei bambini con malattie neuromuscolari 

Nuovo gene collegato alla PEO 8/01


   UMDF

211 CPEO, KSS e tremori

186 CPEO e intervento chirurgico

165 Oftalmoplegia

158 Alto lattato, panico ed ansia

72 C.P.E.O.

Descrizione: CPEO


     

MITONET 

Progetto n. 06/03


WUSTL

    

OMIM

OMIM - INDICE MITOCONDRIALE

OMIM 157640 - Oftalmoplegia esterna progressiva con delezione del DNA mitocondriale, autosomica dominante, 1

OMIM 590055 - RNA di trasferimento mitocondriale per la leucina 2; MTTL2

OMIM 530000 - Kearn Sayre sindrome di; KSS -

OMIM 590100 - Oftalmoplegia esterna progressiva cronica con miopatia somatica MTTY, 1-BP DEL, 5885T

OMIM 590100 - Oftalmoplegia esterna progresiva cronica con miopatia somatica MTTY, 5877G-A


PUBMED

PUBMED - INDICE MITOCONDRIALE

PUBMED 6256757 - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano

PUBMED 7219534 - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano


         Estratto dalla Banca dati WUSTL della Università di Washington

"Caratterizzazione molecolare della oftalmoplegia esterna cronica progressiva ad ereditarietà autosomica"

Direzione: Dr. M. Deschauer,
Neurologie der Universität Halle-Wittenberg, Julius-Kühn-Str. 7, 
6097 Halle/Saale

DESCRIPTION

Progressive external ophthalmoplegia is characterized by multiple mitochondrial DNA deletions in skeletal muscle. The most common clinical features include adult onset of weakness of the external eye muscles and exercise intolerance. Additional symptoms are variable, and may include cataracts, hearing loss, sensory axonal neuropathy, ataxia, depression, hypogonadism, and parkinsonism. Both autosomal dominant and autosomal recessive inheritance can occur; autosomal recessive inheritance is usually più gravi. 30 MEDLINE Neighbors

PEO caused by mutations in the POLG gene are associated with più complicated phenotypes than those forms caused by mutations in the ANT1 or C10ORF2 genes.

 

 


 

Letture per medici sulle citopatie mitocondriali

Una guida per medici di base

La citopatia mitocondriale negli adulti Cohen

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per medici di Sumit Parikh, M.D. e Bruce H. cohen, M.D.

La gamma delle malattie mitocondriali MITORESEARCH

   Raccolta MITO 101 della UMDF PER MEDICI

  

Anestesia      di  Sandra Sirrs MDFRCPC e  Margaret O’Riley RN, MA (Ed)

Audiologia      di Patrick F.Chinnery, MBBS (Hons), PhD, MRCPath, FRCP,

Cardiologia     di Neil Friedman MBChB

Consulenza genetica      di Marni J. Falk, MD

Cure palliative      di Margaret Farrar-Laco, RN, MSN, CPNP-AC/PC e Sarah Friebert, MD, FAAP

Ematologia      di James E. Thompson, M.D.* e Jaya Ganesh, MBBS, MD, MRCP

Emergency      di Sumit Parikh, MD

Endocrinologia      di Matthew M. Feldt, DO e Douglas S. Kerr, MD, PhD

Epilessia      di Russell P. Saneto, DO, PhD

Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale      della Società di Medicina e Diagnosi Mitocondriale

Esercizio e prevenzione       di Mark A. Tarnopolsky

Gastroenterologia      di Amy C. Goldstein, MD

Integratori e nutrizione      di Mark A. Tarnopolsky

Malesseri      di Juan M. Pascual, MD, PhD

Medicina basata sulle prove nei trattamenti mitocondriali     di Bruce Cohen, MD

Nefrologia      di Agnès Rötig e Patrick Niaudet

Neurologia generale      di Michio Hirano, MD

Nutrizione      di Lynne A. Wolfe, MS, PNP, ACNP, BC

Oftalmologia       di Elias I. Traboulsi, M.D

Pediatria: Un approccio pratico per i medici di base      di Richard H. Haas, Sumit Parikh, Marni J. Falk, Russell P. Saneto, Nicole I. Wolf, Niklas Darin e Bruce H. Cohen

Pneumologia      di Anastassios C. Koumbourlis, M.D., M.P.H.

Psichiatria      di Petra Kaufmann, MD

Terapie      di Tracey J. Millhouse-Flourie

 

Letture di base sulle citopatie mitocondriali

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per pazienti

Realtà riguardo le miopatie mitocondriali

Introduzione alla genetica

Introduzione alle malattie mitocondriali

Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99

Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per il futuro 10/99

Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99

Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr. DiMauro) 12/98

La genetica della malattia mitocondriale UMDF

Indice degli articoli di QUEST tradotti in italiano

Articoli e ......elementi basilari

Risposte alle domande più frequenti sulla creatina ...5/01

Aggiornamento sulla creatina:: Gli esperti MDA dicono, 'Prendi gli integratori solo sotto controllo medico' ..  .2/01

Elementi basilari - Miti sulla genetica ......... ..........12/01

Elementi basilari - Sperimentazioni cliniche............10/01

Elementi basilari - Terminologia neuromuscolare .. ...8/01

Elementi basilari - Livelli enzimatici elevati.............. .4/01

Elementi basilari - Mosaicismo della linea germinale. 2/01

Elementi basilari - Esami genetici .................         12/00

Elementi basilari.. EMG e NCV........ ............         10/00

Elementi basilari - Biopsie muscolari...............         8/00

Elementi basilari - Indolenzimento, crampi e cloni.....6/00

Elementi basilari - Stress ossidativo ........................4/00

Elementi basilari - L'esame della creatina chinasi .....2/00

Informazione sulla sindrome di Kearn-Sayre

Informazione sulla sindrome di Leigh

Informazione sulla MELAS

Informazione sulla MERRF

 

Articoli e ricerca

Sperimentazione clinica DCA/MELAS

Sperimentazione clinica MELAS/MERRF

 

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Se conosci altre informazioni, mettile a disposizione di altri medici o pazienti 

 

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