SCHEDA FONAMA - Disturbo Neuro Miogastrointestinale ed Encefalopatia, MNGIE

Fondazione FONAMA

Tel. 335250742

Traduzioni a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita. Natale Marzari

MNGIE

Caratteristiche generali

Nome completo: Miopatia e oftalmoplegia esterna; Neuropatia; Gastro-Intestinale; Encefalopatia

Ereditarietà: Recessiva

Difetto genetico: Cromosoma 22q13.32-qter, identificate più di 12 differenti mutazioni, più di 1 familiare con A3371C, G1419A

Età di insorgenza: solitamente prima dei 20 anni

Descrizione: Questo disturbo causa PEO, ptosi, debolezza degli arti e problemi gastrointestinali (digestivi), comprendenti la diarrea cronica ed il dolore addominale. Un altro sintomo comune è la neuropatia periferica (un malfunzionamento dei nervi che può portare a danni sensori e debolezza muscolare).

Causa:

Sintomi: Oftalmoplegia esterna progressiva, membra deboli, disturbi del tratto digestivo

Segni: Acidosi lattica, leucodistrofia, fibre rosse sfilacciate, neuropatia periferica.

Trattamento:

21 ottobre 2011

Codifica ministeriale RN0710

Approfondimenti sulla MNGIE

Domande agli esperti della associazione MDAUSA

Num. Domanda

3160 Come aumentare di peso?

3008 Progressione della MNGIE

2960 Noduli intestinali

2365 Anestetici e malattie neuromuscolari

Scheda: Malattia MNGIE encefalomiopatia miogastrointestinale

Sperimentazione clinica sulla sicurezza della creatina monoidrata nei bambini con malattie neuromuscolari

Domande agli esperti della UMDF

220 Biopsia e disfunzione autonoma

72 CPEO

Descrizione: MNGIE

WUSTL

MNGIE: Timidina fosforilase; 22q13

CONTATTI PERSONALI

MARIA GABRIELLA gambinzi@libero.it

OMIM

OMIM - INDICE MITOCONDRIALE

OMIM 590095 0004 - Sindrome neurogastrointestinale mitocondriale; MTTW, 5532G-A

OMIM 603041 - Sindrome encefalopatia neurogastrointestinale mitocondriale; MNGIE

PUBMED

PUBMED - INDICE MITOCONDRIALE

PUBMED 6256757 - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano

PUBMED 7219534 - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano

Letture per medici sulle citopatie mitocondriali

Una guida per medici di base

La citopatia mitocondriale negli adulti Cohen

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per medici di Sumit Parikh, M.D. e Bruce H. cohen, M.D.

La gamma delle malattie mitocondriali MITORESEARCH

Raccolta MITO 101 della UMDF PER MEDICI

Anestesia di Sandra Sirrs MDFRCPC e Margaret O’Riley RN, MA (Ed)

Audiologia di Patrick F.Chinnery, MBBS (Hons), PhD, MRCPath, FRCP,

Cardiologia di Neil Friedman MBChB

Consulenza genetica di Marni J. Falk, MD

Cure palliative di Margaret Farrar-Laco, RN, MSN, CPNP-AC/PC e Sarah Friebert, MD, FAAP

Ematologia di James E. Thompson, M.D.^†* e Jaya Ganesh, MBBS, MD, MRCP^‡

Emergency di Sumit Parikh, MD

Endocrinologia di Matthew M. Feldt, DO e Douglas S. Kerr, MD, PhD

Epilessia di Russell P. Saneto, DO, PhD

Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale della Società di Medicina e Diagnosi Mitocondriale

Esercizio e prevenzione di Mark A. Tarnopolsky

Gastroenterologia di Amy C. Goldstein, MD

Integratori e nutrizione di Mark A. Tarnopolsky

Malesseri di Juan M. Pascual, MD, PhD

Medicina basata sulle prove nei trattamenti mitocondriali di Bruce Cohen, MD

Nefrologia di Agnès Rötig e Patrick Niaudet

Neurologia generale di Michio Hirano, MD

Nutrizione di Lynne A. Wolfe, MS, PNP, ACNP, BC

Oftalmologia di Elias I. Traboulsi, M.D

Pediatria: Un approccio pratico per i medici di base di Richard H. Haas, Sumit Parikh, Marni J. Falk, Russell P. Saneto, Nicole I. Wolf, Niklas Darin e Bruce H. Cohen

Pneumologia di Anastassios C. Koumbourlis, M.D., M.P.H.

Psichiatria di Petra Kaufmann, MD

Terapie di Tracey J. Millhouse-Flourie

Letture di base sulle citopatie mitocondriali

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per pazienti

Realtà riguardo le miopatie mitocondriali

Introduzione alla genetica

Introduzione alle malattie mitocondriali

Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99

Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per il futuro 10/99

Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99

Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr. DiMauro) 12/98