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Traduzioni a cura di Natale Marzari Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita. Natale Marzari |
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Piruvato deidrogenasi PDH
Caratteristiche generali
Nome completo: Carenza di piruvato deidrogenasi
Ereditarietà: Recessiva
Difetto genetico: Cromosoma 5q11
Età di insorgenza:
Descrizione: Grosso complesso multienzimatico che catalizza la decarbossilazione ossidativa dell'acido piruvico ad aetil-CoA, reazione chiave del metabolismo. Il complesso è formato da tre enzimi (piruvato deidrogenasi, diiidrolipoammide acetiltransferasi, diidrolipoammide deidrogenasi) e da cinque coenzimi: NAD, FAD, coenzima A, lipoammide e tiamina pirofosfato.
Causa:
Sintomi: Acidosi lattica, atassia, acidosi piruvica, degenerazione spinale e cerebellare. Meno comuni: Agenesia del corpo calloso e lesioni nel ganglio basale, del cervelletto, e del tronco cerebrale. Anche: crescita ritardata, ipotonia, attacchi, e polineuropatia. Qualche volta si scopre che è la causa della Sindrome di Leigh.
Segni:
Trattamento:
24 febbraio 2021
Approfondimenti sulla carenza di piruvato deidrogenasi
MDAUSA
3218 Livello bioptico del lattato e dle piruvato?
MITORESEARCH
UMDF
210 Complessi I e III e disturbi comportamentali
199 Carenza di piruvato deidrogenasi ed aspettativa di vita
116 Epilessia e dieta chetogenica
Descrizione: Carenza di Piruvato Deidrogenasi
OMIM
OMIM 245348 - Carenza di piruvato deidrogenasi E2
OMIM 608770 - Diidrolipoamido s-acetiltrasferasi; DLAT
OMIM 312170 - Carenza di piruvato decarbossilasi
PUBMED
PUBMED 6256757 - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano
PUBMED 7219534 - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano
Pyruvate Dehydrogenase Deficiency
http://www.emedicine.com/ped/topic1969.htm
WUSTL
Piruvato Deidrogenasi, E1-α Polipeptide 1
Piruvato deidrogenasi: Xp22
Letture per medici sulle citopatie mitocondriali
Una guida per medici di base
La citopatia mitocondriale negli adulti Cohen
Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per medici di Sumit Parikh, M.D. e Bruce H. cohen, M.D.
La gamma delle malattie mitocondriali MITORESEARCH
Raccolta MITO 101 della UMDF PER MEDICI
Anestesia di Sandra Sirrs MDFRCPC e Margaret O’Riley RN, MA (Ed)
Audiologia di Patrick F.Chinnery, MBBS (Hons), PhD, MRCPath, FRCP,
Cardiologia di Neil Friedman MBChB
Consulenza genetica di Marni J. Falk, MD
Cure palliative di Margaret Farrar-Laco, RN, MSN, CPNP-AC/PC e Sarah Friebert, MD, FAAP
Ematologia di James E. Thompson, M.D.†* e Jaya Ganesh, MBBS, MD, MRCP‡
Emergency di Sumit Parikh, MD
Endocrinologia di Matthew M. Feldt, DO e Douglas S. Kerr, MD, PhD
Epilessia di Russell P. Saneto, DO, PhD
Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale della Società di Medicina e Diagnosi Mitocondriale
Esercizio e prevenzione di Mark A. Tarnopolsky
Gastroenterologia di Amy C. Goldstein, MD
Integratori e nutrizione di Mark A. Tarnopolsky
Malesseri di Juan M. Pascual, MD, PhD
Medicina basata sulle prove nei trattamenti mitocondriali di Bruce Cohen, MD
Nefrologia di Agnès Rötig e Patrick Niaudet
Neurologia generale di Michio Hirano, MD
Nutrizione di Lynne A. Wolfe, MS, PNP, ACNP, BC
Oftalmologia di Elias I. Traboulsi, M.D
Pediatria: Un approccio pratico per i medici di base di Richard H. Haas, Sumit Parikh, Marni J. Falk, Russell P. Saneto, Nicole I. Wolf, Niklas Darin e Bruce H. Cohen
Pneumologia di Anastassios C. Koumbourlis, M.D., M.P.H.
Psichiatria di Petra Kaufmann, MD
Terapie di Tracey J. Millhouse-Flourie
Letture di base sulle citopatie mitocondriali
Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per pazienti
Realtà riguardo le miopatie mitocondriali
Introduzione alle malattie mitocondriali
Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99
Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per il futuro 10/99
Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99
Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr. DiMauro) 12/98
La genetica della malattia mitocondriale UMDF
Indice degli articoli di QUEST tradotti in italiano
Risposte alle domande più frequenti sulla creatina ...5/01
Elementi basilari - Miti sulla genetica ......... ..........12/01
Elementi basilari - Sperimentazioni cliniche............10/01
Elementi basilari - Terminologia neuromuscolare .. ...8/01
Elementi basilari - Livelli enzimatici elevati.............. .4/01
Elementi basilari - Mosaicismo della linea germinale. 2/01
Elementi basilari - Esami genetici ................. 12/00
Elementi basilari.. EMG e NCV........ ............ 10/00
Elementi basilari - Biopsie muscolari............... 8/00
Elementi basilari - Indolenzimento, crampi e cloni.....6/00
Elementi basilari - Stress ossidativo ........................4/00
Elementi basilari - L'esame della creatina chinasi .....2/00
Informazione sulla sindrome di Kearn-Sayre
Informazione sulla sindrome di Leigh
Articoli e ricerca
Sperimentazione clinica DCA/MELAS
Sperimentazione clinica MELAS/MERRF
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