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Traduzioni a cura di Natale Marzari Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita. Natale Marzari |
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CPT II
Caratteristiche generali
Nome completo: Carenza di carnitina aciltrasferasi II, CPT II
Ereditarietà: Autosomica recessiva
Difetto genetico:
Età di insorgenza:
Descrizione: la carnitina aciltransferasi è un enzima che catalizza il trasferimento reversibile del gruppo acilico dall'acil-coenzima A alla carnitina con formazione di acilcarnitina e coenzima A. Sono noti due isoenzimi, uno mitocondriale e uno citosolico che assicurano il passaggio dei gruppi acilici attraverso la membrana mitocondriale. In sigla italiana: CAT
Causa:
Sintomi: Intolleranza all'esercizio, intolleranza al digiuno, dolore muscolare, rigidezza muscolare, e mioglobina nelle urine.
Segni:
Difetto genetico:
Sindrome infantile: simil-Reye, fegato dilatato, ipoglicemia, cuore ingrandito, e aritmia cardiaca.
Trattamento non-Infantile: dieta con molti carboidrati e pochi grassi. (UMDF)
Sostanze pericolose: Acido valproico
.21 ottobre 2011
Approfondimenti sulla CPT II
MDAUSA
Quest
q66tenere_duroStudio sull'allenamento fisico come terapia della carenza di CPT II
Sperimentazione clinica sulla sicurezza della creatina monoidrata nei bambini con malattie neuromuscolariExercise Study Opens in CPT II Deficiency 4/02
MITOP
UMDF
144 Esami per la diagnosi mitocondriale
Descrizione: Carenza di CPT II
WUSTL
Acidi grassi trasporto ed ossidazione
Carenza di carnitina palmitoiltrasferasi II (CPT II)OMIM
OMIM 535000 - Atrofia ottica di Leber
OMIM 255110 - Carenza di carnitina palmitoiltrasferasi II (CPT II) a tarda insorgenza
PUBMED
PUBMED 6256757 - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano
PUBMED 7219534 - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano
Bollettino sulla carenza di CPT II.
Rete CPT
www.321website.com/members/home/data/dianem/
Un sito web, realizzato da un malato da carenza di CPT II,
Miopatie metaboliche ed esercizio
www.texashealth.org/nmc/
Il sito web del Neuromuscular Center of the Institute for Exercise and Environmental Medicine at Presbyterian
Hospital
di Dallas, diretto da Ronald Haller, contiene informazioni abbondanti sulle
diverse miopatie metaboliche, compresi i sintomi, i modelli di eredità ed
i meccanismi del danno.
Letture per medici sulle citopatie mitocondriali
Una guida per medici di base
La citopatia mitocondriale negli adulti Cohen
Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per medici di Sumit Parikh, M.D. e Bruce H. cohen, M.D.
La gamma delle malattie mitocondriali MITORESEARCH
Raccolta MITO 101 della UMDF PER MEDICI
Anestesia di Sandra Sirrs MDFRCPC e Margaret O’Riley RN, MA (Ed)
Audiologia di Patrick F.Chinnery, MBBS (Hons), PhD, MRCPath, FRCP,
Cardiologia di Neil Friedman MBChB
Consulenza genetica di Marni J. Falk, MD
Cure palliative di Margaret Farrar-Laco, RN, MSN, CPNP-AC/PC e Sarah Friebert, MD, FAAP
Ematologia di James E. Thompson, M.D.†* e Jaya Ganesh, MBBS, MD, MRCP‡
Emergency di Sumit Parikh, MD
Endocrinologia di Matthew M. Feldt, DO e Douglas S. Kerr, MD, PhD
Epilessia di Russell P. Saneto, DO, PhD
Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale della Società di Medicina e Diagnosi Mitocondriale
Esercizio e prevenzione di Mark A. Tarnopolsky
Gastroenterologia di Amy C. Goldstein, MD
Integratori e nutrizione di Mark A. Tarnopolsky
Malesseri di Juan M. Pascual, MD, PhD
Medicina basata sulle prove nei trattamenti mitocondriali di Bruce Cohen, MD
Nefrologia di Agnès Rötig e Patrick Niaudet
Neurologia generale di Michio Hirano, MD
Nutrizione di Lynne A. Wolfe, MS, PNP, ACNP, BC
Oftalmologia di Elias I. Traboulsi, M.D
Pediatria: Un approccio pratico per i medici di base di Richard H. Haas, Sumit Parikh, Marni J. Falk, Russell P. Saneto, Nicole I. Wolf, Niklas Darin e Bruce H. Cohen
Pneumologia di Anastassios C. Koumbourlis, M.D., M.P.H.
Psichiatria di Petra Kaufmann, MD
Terapie di Tracey J. Millhouse-Flourie
Letture di base sulle citopatie mitocondriali
Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per pazienti
Realtà riguardo le miopatie mitocondriali
Introduzione alle malattie mitocondriali
Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99
Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per il futuro 10/99
Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99
Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr. DiMauro) 12/98
La genetica della malattia mitocondriale UMDF
Indice degli articoli di QUEST tradotti in italiano
Risposte alle domande più frequenti sulla creatina ...5/01
Elementi basilari - Miti sulla genetica ......... ..........12/01
Elementi basilari - Sperimentazioni cliniche............10/01
Elementi basilari - Terminologia neuromuscolare .. ...8/01
Elementi basilari - Livelli enzimatici elevati.............. .4/01
Elementi basilari - Mosaicismo della linea germinale. 2/01
Elementi basilari - Esami genetici ................. 12/00
Elementi basilari.. EMG e NCV........ ............ 10/00
Elementi basilari - Biopsie muscolari............... 8/00
Elementi basilari - Indolenzimento, crampi e cloni.....6/00
Elementi basilari - Stress ossidativo ........................4/00
Elementi basilari - L'esame della creatina chinasi .....2/00
Informazione sulla sindrome di Kearn-Sayre
Informazione sulla sindrome di Leigh
Articoli e ricerca
Sperimentazione clinica DCA/MELAS
Sperimentazione clinica MELAS/MERRF