Fondazione FONAMA fonama@fonama.org Tel. 335250742  

Traduzioni a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza  e  la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita.    Natale Marzari

 

LHON

 

Caratteristiche generali

Nome completo: Neuropatia Ottica ereditaria di Leber

Ereditarietà: Materna

Difetto genetico: Mutazioni:puntiformi G11778A in ND4 (subunità 4 del complesso I) (69%) , G3460A (13%) , 14484 T>C (14%) .

Età di insorgenza:

Descrizione:

Causa:

Sintomi: Principalmente la cecità negli uomini giovani. Sintomi meno comuni: demenza mite, atassia, spasticità.

Segni: Neuropatia periferica, e difetti di conduzione nel cuore.

Trattamento:

Malattie auto-immuni: Ci sono alcune malattie relativamente comuni dove è stato accertato che i pazienti producono auto-anticorpi contro le proteine mitocondriali. Queste includono la cirrosi biliare primaria  (complesso della piruvato deidrogenasi), cardiomiopatia dilatativa (adenina nucleotide porter) e neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON).

La LHON è la più curiosa, poiché l'antigene esposto sul plasmalemma viene derivato da una subunità codificata mitocondrialmente della NADH deidrogenasi (complesso I). La LHON è strettamente correlata alla sclerosi multipla, ed è la più comune causa di cecità nei maschi giovani altrimenti sani. Essa per la maggior parte colpisce i maschi adulti giovani, ma essa viene trasmessa maternamente e le consanguinee sono spesso portatrici. Essa può esser distinta da una malattia recessiva collegata al cromosoma X, perché i pazienti maschi sono normalmente incapaci di trasmettere la mutazione ai loro figli. (LEEDS)

21 ottobre 2011                                       


Codifica ministeriale RF0020

Approfondimenti sulla LHON

MDAUSA      


UMDF

237 LHON E MERRF e digiuno 

Descrizione: LHON

Ereditarietà

Presentazioni della malattia mitocondriale negli adulti      

                     WUSTL

Neuropatia ottica di Leber: mtDNA NADH-Deidrogenasi +


    

OMIM 

 

OMIM - INDICE MITOCONDRIALE

OMIM - Atrofia ottica di Leber - 535000

OMIM 516000 - Complesso I subunità ND1; MTND1  

OMIM 516001.0001 - Complesso I, subunità; ND2; MTND2

OMIM 516001.0002 - Complesso I, subunità; ND2; MTND2 

OMIM 516001.0003 - Complesso I, subunità; ND2; MTND2 

OMIM 516005.0001 - Complesso I subunità 39; ND5; NTDN5  

OMIM 516005.0002 - Complesso I subunità 39; ND5; NTDN5

OMIM 516005.0009 - Complesso I subunità 39; ND5; NTDN5

OMIM 516006.0001 - Complesso I subunità 39;ND6;NTND6  

OMIM 516020 - Atrofia ottica di Leber MTCYB*LHON15257A

OMIM 516020 0002 - Atrofia ottica di Leber MTCYB*LHON15812A

OMIM 311150 - Atrofia del nervo otticoacustico con demenza

OMIM 605293 - Atrofia ottica 4; OPA4

OMIM 598500 - Sindrome di Wolfram  


PUBMED

PUBMED - INDICE MITOCONDRIALE

PUBMED 6256757 - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano

PUBMED 7219534 - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano


 


http://jim.leeder.users.btopenworld.com/lhon/lhonhome.htm
    

Neuropatia ottica ereditaria di Leber 

http://jim.leeder.users.btopenworld.com/lhon/lhonhome.htm


Letture per medici sulle citopatie mitocondriali

Una guida per medici di base

La citopatia mitocondriale negli adulti Cohen

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per medici di Sumit Parikh, M.D. e Bruce H. cohen, M.D.

La gamma delle malattie mitocondriali MITORESEARCH

   Raccolta MITO 101 della UMDF PER MEDICI

  

Anestesia      di  Sandra Sirrs MDFRCPC e  Margaret O’Riley RN, MA (Ed)

Audiologia      di Patrick F.Chinnery, MBBS (Hons), PhD, MRCPath, FRCP,

Cardiologia     di Neil Friedman MBChB

Consulenza genetica      di Marni J. Falk, MD

Cure palliative      di Margaret Farrar-Laco, RN, MSN, CPNP-AC/PC e Sarah Friebert, MD, FAAP

Ematologia      di James E. Thompson, M.D.* e Jaya Ganesh, MBBS, MD, MRCP

Emergency      di Sumit Parikh, MD

Endocrinologia      di Matthew M. Feldt, DO e Douglas S. Kerr, MD, PhD

Epilessia      di Russell P. Saneto, DO, PhD

Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale      della Società di Medicina e Diagnosi Mitocondriale

Esercizio e prevenzione       di Mark A. Tarnopolsky

Gastroenterologia      di Amy C. Goldstein, MD

Integratori e nutrizione      di Mark A. Tarnopolsky

Malesseri      di Juan M. Pascual, MD, PhD

Medicina basata sulle prove nei trattamenti mitocondriali     di Bruce Cohen, MD

Nefrologia      di Agnès Rötig e Patrick Niaudet

Neurologia generale      di Michio Hirano, MD

Nutrizione      di Lynne A. Wolfe, MS, PNP, ACNP, BC

Oftalmologia       di Elias I. Traboulsi, M.D

Pediatria: Un approccio pratico per i medici di base      di Richard H. Haas, Sumit Parikh, Marni J. Falk, Russell P. Saneto, Nicole I. Wolf, Niklas Darin e Bruce H. Cohen

Pneumologia      di Anastassios C. Koumbourlis, M.D., M.P.H.

Psichiatria      di Petra Kaufmann, MD

Terapie      di Tracey J. Millhouse-Flourie

 

Letture di base sulle citopatie mitocondriali

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per pazienti

Realtà riguardo le miopatie mitocondriali

Introduzione alla genetica

Introduzione alle malattie mitocondriali

Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99

Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per il futuro 10/99

Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99

Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr. DiMauro) 12/98

La genetica della malattia mitocondriale UMDF

Indice degli articoli di QUEST tradotti in italiano

Articoli e ......elementi basilari

Risposte alle domande più frequenti sulla creatina ...5/01

Aggiornamento sulla creatina:: Gli esperti MDA dicono, 'Prendi gli integratori solo sotto controllo medico' ..  .2/01

Elementi basilari - Miti sulla genetica ......... ..........12/01

Elementi basilari - Sperimentazioni cliniche............10/01

Elementi basilari - Terminologia neuromuscolare .. ...8/01

Elementi basilari - Livelli enzimatici elevati.............. .4/01

Elementi basilari - Mosaicismo della linea germinale. 2/01

Elementi basilari - Esami genetici .................         12/00

Elementi basilari.. EMG e NCV........ ............         10/00

Elementi basilari - Biopsie muscolari...............         8/00

Elementi basilari - Indolenzimento, crampi e cloni.....6/00

Elementi basilari - Stress ossidativo ........................4/00

Elementi basilari - L'esame della creatina chinasi .....2/00

Informazione sulla sindrome di Kearn-Sayre

Informazione sulla sindrome di Leigh

Informazione sulla MELAS

Informazione sulla MERRF

 

Articoli e ricerca

Sperimentazione clinica DCA/MELAS

Sperimentazione clinica MELAS/MERRF

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