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Traduzioni a cura di Natale Marzari Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita. Natale Marzari |
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LHON
Caratteristiche generali
Nome completo: Neuropatia Ottica ereditaria di Leber
Ereditarietà: Materna
Difetto genetico: Mutazioni:puntiformi G11778A in ND4 (subunità 4 del complesso I) (69%) , G3460A (13%) , 14484 T>C (14%) .
Età di insorgenza:
Descrizione:
Causa:
Sintomi: Principalmente la cecità negli uomini giovani. Sintomi meno comuni: demenza mite, atassia, spasticità.
Segni: Neuropatia periferica, e difetti di conduzione nel cuore.
Trattamento:
Malattie auto-immuni: Ci sono alcune malattie relativamente comuni dove è stato accertato che i pazienti producono auto-anticorpi contro le proteine mitocondriali. Queste includono la cirrosi biliare primaria (complesso della piruvato deidrogenasi), cardiomiopatia dilatativa (adenina nucleotide porter) e neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON).
La LHON è la più curiosa, poiché l'antigene esposto sul plasmalemma viene derivato da una subunità codificata mitocondrialmente della NADH deidrogenasi (complesso I). La LHON è strettamente correlata alla sclerosi multipla, ed è la più comune causa di cecità nei maschi giovani altrimenti sani. Essa per la maggior parte colpisce i maschi adulti giovani, ma essa viene trasmessa maternamente e le consanguinee sono spesso portatrici. Essa può esser distinta da una malattia recessiva collegata al cromosoma X, perché i pazienti maschi sono normalmente incapaci di trasmettere la mutazione ai loro figli. (LEEDS)
21 ottobre 2011
Approfondimenti sulla LHON
Descrizione: LHON
Presentazioni della malattia mitocondriale negli adultiWUSTL
Neuropatia ottica di Leber: mtDNA NADH-Deidrogenasi +
OMIM
OMIM - Atrofia ottica di Leber - 535000
OMIM 516000 - Complesso I subunità ND1; MTND1
OMIM 516001.0001 - Complesso I, subunità; ND2; MTND2
OMIM 516001.0002 - Complesso I, subunità; ND2; MTND2
OMIM 516001.0003 - Complesso I, subunità; ND2; MTND2
OMIM 516005.0001 - Complesso I subunità 39; ND5; NTDN5
OMIM 516005.0002 - Complesso I subunità 39; ND5; NTDN5
OMIM 516005.0009 - Complesso I subunità 39; ND5; NTDN5
OMIM 516006.0001 - Complesso I subunità 39;ND6;NTND6
OMIM 516020 - Atrofia ottica di Leber MTCYB*LHON15257A
OMIM 516020 0002 - Atrofia ottica di Leber MTCYB*LHON15812A
OMIM 311150 - Atrofia del nervo otticoacustico con demenza
OMIM 605293 - Atrofia ottica 4; OPA4
OMIM 598500 - Sindrome di Wolfram
PUBMED
PUBMED 6256757 - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano
PUBMED 7219534 - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano
Neuropatia ottica ereditaria di Leber
http://jim.leeder.users.btopenworld.com/lhon/lhonhome.htm
Letture per medici sulle citopatie mitocondriali
Una guida per medici di base
La citopatia mitocondriale negli adulti Cohen
Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per medici di Sumit Parikh, M.D. e Bruce H. cohen, M.D.
La gamma delle malattie mitocondriali MITORESEARCH
Raccolta MITO 101 della UMDF PER MEDICI
Anestesia di Sandra Sirrs MDFRCPC e Margaret O’Riley RN, MA (Ed)
Audiologia di Patrick F.Chinnery, MBBS (Hons), PhD, MRCPath, FRCP,
Cardiologia di Neil Friedman MBChB
Consulenza genetica di Marni J. Falk, MD
Cure palliative di Margaret Farrar-Laco, RN, MSN, CPNP-AC/PC e Sarah Friebert, MD, FAAP
Ematologia di James E. Thompson, M.D.†* e Jaya Ganesh, MBBS, MD, MRCP‡
Emergency di Sumit Parikh, MD
Endocrinologia di Matthew M. Feldt, DO e Douglas S. Kerr, MD, PhD
Epilessia di Russell P. Saneto, DO, PhD
Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale della Società di Medicina e Diagnosi Mitocondriale
Esercizio e prevenzione di Mark A. Tarnopolsky
Gastroenterologia di Amy C. Goldstein, MD
Integratori e nutrizione di Mark A. Tarnopolsky
Malesseri di Juan M. Pascual, MD, PhD
Medicina basata sulle prove nei trattamenti mitocondriali di Bruce Cohen, MD
Nefrologia di Agnès Rötig e Patrick Niaudet
Neurologia generale di Michio Hirano, MD
Nutrizione di Lynne A. Wolfe, MS, PNP, ACNP, BC
Oftalmologia di Elias I. Traboulsi, M.D
Pediatria: Un approccio pratico per i medici di base di Richard H. Haas, Sumit Parikh, Marni J. Falk, Russell P. Saneto, Nicole I. Wolf, Niklas Darin e Bruce H. Cohen
Pneumologia di Anastassios C. Koumbourlis, M.D., M.P.H.
Psichiatria di Petra Kaufmann, MD
Terapie di Tracey J. Millhouse-Flourie
Letture di base sulle citopatie mitocondriali
Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per pazienti
Realtà riguardo le miopatie mitocondriali
Introduzione alle malattie mitocondriali
Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99
Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per il futuro 10/99
Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99
Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr. DiMauro) 12/98
La genetica della malattia mitocondriale UMDF
Indice degli articoli di QUEST tradotti in italiano
Risposte alle domande più frequenti sulla creatina ...5/01
Elementi basilari - Miti sulla genetica ......... ..........12/01
Elementi basilari - Sperimentazioni cliniche............10/01
Elementi basilari - Terminologia neuromuscolare .. ...8/01
Elementi basilari - Livelli enzimatici elevati.............. .4/01
Elementi basilari - Mosaicismo della linea germinale. 2/01
Elementi basilari - Esami genetici ................. 12/00
Elementi basilari.. EMG e NCV........ ............ 10/00
Elementi basilari - Biopsie muscolari............... 8/00
Elementi basilari - Indolenzimento, crampi e cloni.....6/00
Elementi basilari - Stress ossidativo ........................4/00
Elementi basilari - L'esame della creatina chinasi .....2/00
Informazione sulla sindrome di Kearn-Sayre
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Sperimentazione clinica DCA/MELAS
Sperimentazione clinica MELAS/MERRF
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