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Le malattie mitocondriali sono difficili da diagnosticare.
Il riferirsi ad un
appropriato centro di ricerche è critico. Se sono
coinvolti medici con esperienza, comunque, la diagnosi può essere fatta attraverso
una combinazione
di sintomi clinici
Le
osservazioni, gli esami di laboratorio, la imaging cerebrale, e le biopsie muscolari. Nonostante
tutti questi mezzi diagnostici, molti casi non ricevono una diagnosi specifica.
La maggior parte degli ospedali non hanno a laboratorio metabolico e pertanto
possono eseguire
solo gli esami più di base. Comunque, la maggior parte degli ospedali
invierà i campioni a qualche laboratorio nel paese. Non tutti gli esami
di laboratorio sono richiesti per
tutti i pazienti, ed il medico può decidere che alcuni di questi esami non sono necessari. In aggiunta, un singolo
esame di laboratorio di sangue o urine con risultati normali non esclude
una malattia mitocondriale. Questo è vero per
gli acidi organici, l'acido lattico, le analisi della carnitina analisi e
degli amino acidi.
Persino le biopsie muscolari non sono accurate al 100%.
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Vagliatura
metabolica di sangue e urine (tutti i pazienti)
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• Chimica di base
• Conteggi ematico completo
• Lattato e piruvato ematici, rapporto L:P
• Quantitativo degli aminoacidi plasmatici
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• Enzimi e ammonio epatici
• Creatinina chinasi (CPK)
• Analisi della acilcarnitina plasmatica
• Quantitativo degli aminoacidi urinari |
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Caratterizzare il coinvolgimento sistemico (tutti i pazienti) |
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Ecocardiogramma
• Esame oftalmologico
• MRI del cervello
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• Elettrocardiogramma (ECG)
• Esaminazione audiologica |
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Vagliatura metabolica del liquido cerebrospinale
(pazienti con sintomi neurologici) |
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• Lattato e piruvato
• Studi di routine comprendenti il conteggio delle cellule, e la misura del glucosio e delle proteine
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• Quantitativo degli aminoacidi |
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Esaminazione neurogenetica clinica
(pazienti con ritardo nello sviluppo) |
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• Cariotipo
• Consulto di neurologia infantile |
• Esame dell'X fragile
• Consulto genetico
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