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Traduzioni a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza  e  la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita.    Natale Marzari

 

Alpers

 

Caratteristiche generali

Nome completo: Malattia di Alpers-Huttenlocher o Polidistrofia infantile progressiva

Ereditarietà: Recessiva o Sporadica

Difetto genetico:

Età di insorgenza:

Definizione: Polidistrofia progressiva infantile. Casi della malattia di Alper possono essere causati da disturbi della fosforilazione ossidativa, includendo la sindrome da deplezione di DNA mitocondriale. 

Causa:

Sintomi: Patologia neurologica progressiva caratterizzata da degenerazione della sostanza grigia cerebrale, spasticità progressiva, movimenti mioclonici, crisi epilettiche, regressione dello sviluppo motorio, epatopatia e cecità.

Segni:

Trattamento: L'acido valproico deve essere evitato, particolarmente nei pazienti con la sindrome di Alpers poiché il farmaco può far precipitare una epatopatia fatale

Fonte: Dr. Rolf Luft; The development of mitochondrial medicine. [Review] ; Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America ; 1994 ; 91(19) ; 8731-8 

21/10/2011  


Codifica ministeriale RF0010

Approfondimenti sulla malattia di Alpers 

Disturbi del movimento e tono anormale

Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale

Neurologia generale

Gastroenterologia

Medicina basata su prove nei trattamenti mitocondriali

Epilessia e attacchi parossistici

MDA  


UMDF

314 Mutazioni POLG non Alpers

21 Encefalomiopatia,similictus e miocloni

Descrizione: Malattia di Alpers


WUSTL 

Miopatie mitocondriali


MITOMAP 

Letteratura

Letteratura

Articolo


MITORESEARCH 

Panoramica


     BIBLIOGRAFIA 

NAVIAUX


CONTATTI PERSONALI

   TIZIANA MALAGOLI   tizianamalagoli@tiscali.it

 

 OMIM 

OMIM - INDICE MITOCONDRIALE

OMIM 203700 - Alpers diffusa degenerazione della materia grigia cerebrale con cirrosi epatica

OMIM 174763 - Gamma DNA polimerasi; POLG

 

Uusimaa J, et al. A Mutation in Mitochondrial DNA-Encoded Cytochrome c Oxidase II Gene in a Child With Alpers-Huttenlocher-Like Disease.

Naviaux, R.K., Nyhan, W.L., Barshop, B.A., Poulton, J., Markusic, D., Karpinski, N.C., and Haas, R.H. 1999. "Mitochondrial DNA polymerase gamma deficiency and mtDNA depletion in a child with Alpers' syndrome.". Annals of Neurology 45(1):54-58.

Alpers Research - Informazioni relative alla malattia mitocondriale 'Sindrome di Alpers'

       

 

PUBMED

PUBMED - INDICE MITOCONDRIALE

PUBMED 6256757 - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano

PUBMED 7219534 - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano


 

Alpers Research - Informazioni relative alla malattia mitocondriale 'Sindrome di Alpers'


Letture per medici sulle citopatie mitocondriali

Una guida per medici di base

La citopatia mitocondriale negli adulti Cohen

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per medici di Sumit Parikh, M.D. e Bruce H. cohen, M.D.

La gamma delle malattie mitocondriali MITORESEARCH

   Raccolta MITO 101 della UMDF PER MEDICI

  

Anestesia      di  Sandra Sirrs MDFRCPC e  Margaret O’Riley RN, MA (Ed)

Audiologia      di Patrick F.Chinnery, MBBS (Hons), PhD, MRCPath, FRCP,

Cardiologia     di Neil Friedman MBChB

Consulenza genetica      di Marni J. Falk, MD

Cure palliative      di Margaret Farrar-Laco, RN, MSN, CPNP-AC/PC e Sarah Friebert, MD, FAAP

Ematologia      di James E. Thompson, M.D.* e Jaya Ganesh, MBBS, MD, MRCP

Emergency      di Sumit Parikh, MD

Endocrinologia      di Matthew M. Feldt, DO e Douglas S. Kerr, MD, PhD

Epilessia      di Russell P. Saneto, DO, PhD

Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale      della Società di Medicina e Diagnosi Mitocondriale

Esercizio e prevenzione       di Mark A. Tarnopolsky

Gastroenterologia      di Amy C. Goldstein, MD

Integratori e nutrizione      di Mark A. Tarnopolsky

Malesseri      di Juan M. Pascual, MD, PhD

Medicina basata sulle prove nei trattamenti mitocondriali     di Bruce Cohen, MD

Nefrologia      di Agnès Rötig e Patrick Niaudet

Neurologia generale      di Michio Hirano, MD

Nutrizione      di Lynne A. Wolfe, MS, PNP, ACNP, BC

Oftalmologia       di Elias I. Traboulsi, M.D

Pediatria: Un approccio pratico per i medici di base      di Richard H. Haas, Sumit Parikh, Marni J. Falk, Russell P. Saneto, Nicole I. Wolf, Niklas Darin e Bruce H. Cohen

Pneumologia      di Anastassios C. Koumbourlis, M.D., M.P.H.

Psichiatria      di Petra Kaufmann, MD

Terapie      di Tracey J. Millhouse-Flourie

 

Letture di base sulle citopatie mitocondriali

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per pazienti

Realtà riguardo le miopatie mitocondriali

Introduzione alla genetica

Introduzione alle malattie mitocondriali

Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99

Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per il futuro 10/99

Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99

Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr. DiMauro) 12/98

La genetica della malattia mitocondriale UMDF

Indice degli articoli di QUEST tradotti in italiano

Articoli e ......elementi basilari

Risposte alle domande più frequenti sulla creatina ...5/01

Aggiornamento sulla creatina:: Gli esperti MDA dicono, 'Prendi gli integratori solo sotto controllo medico' ..  .2/01

Elementi basilari - Miti sulla genetica ......... ..........12/01

Elementi basilari - Sperimentazioni cliniche............10/01

Elementi basilari - Terminologia neuromuscolare .. ...8/01

Elementi basilari - Livelli enzimatici elevati.............. .4/01

Elementi basilari - Mosaicismo della linea germinale. 2/01

Elementi basilari - Esami genetici .................         12/00

Elementi basilari.. EMG e NCV........ ............         10/00

Elementi basilari - Biopsie muscolari...............         8/00

Elementi basilari - Indolenzimento, crampi e cloni.....6/00

Elementi basilari - Stress ossidativo ........................4/00

Elementi basilari - L'esame della creatina chinasi .....2/00

Informazione sulla sindrome di Kearn-Sayre

Informazione sulla sindrome di Leigh

Informazione sulla MELAS

Informazione sulla MERRF

 

Articoli e ricerca

Sperimentazione clinica DCA/MELAS

Sperimentazione clinica MELAS/MERRF

 

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