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Traduzioni a cura di Natale Marzari Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita. Natale Marzari |
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Alpers
Caratteristiche generali
Nome completo: Malattia di Alpers-Huttenlocher o Polidistrofia infantile progressiva
Ereditarietà: Recessiva o Sporadica
Difetto genetico:
Età di insorgenza:
Definizione: Polidistrofia progressiva infantile. Casi della malattia di Alper possono essere causati da disturbi della fosforilazione ossidativa, includendo la sindrome da deplezione di DNA mitocondriale.
Causa:
Sintomi: Patologia neurologica progressiva caratterizzata da degenerazione della sostanza grigia cerebrale, spasticità progressiva, movimenti mioclonici, crisi epilettiche, regressione dello sviluppo motorio, epatopatia e cecità.
Segni:
Trattamento: L'acido valproico deve essere evitato, particolarmente nei pazienti con la sindrome di Alpers poiché il farmaco può far precipitare una epatopatia fatale
Fonte: Dr. Rolf Luft; The development of mitochondrial medicine. [Review] ; Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America ; 1994 ; 91(19) ; 8731-8
21/10/2011
Codifica ministeriale RF0010
Approfondimenti sulla malattia di Alpers
Disturbi del movimento e tono anormale
Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale
Medicina basata su prove nei trattamenti mitocondriali
Epilessia e attacchi parossistici
MDA
UMDF
21 Encefalomiopatia,similictus e miocloni
Descrizione: Malattia di Alpers
WUSTL
MITOMAP
MITORESEARCH
NAVIAUX
CONTATTI PERSONALI
TIZIANA MALAGOLI tizianamalagoli@tiscali.it
OMIM
OMIM 203700 - Alpers diffusa degenerazione della materia grigia cerebrale con cirrosi epatica
OMIM 174763 - Gamma DNA polimerasi; POLG
Uusimaa J, et al. A Mutation in Mitochondrial DNA-Encoded Cytochrome c Oxidase II Gene in a Child With Alpers-Huttenlocher-Like Disease.
Naviaux, R.K., Nyhan, W.L., Barshop, B.A., Poulton, J., Markusic, D., Karpinski, N.C., and Haas, R.H. 1999. "Mitochondrial DNA polymerase gamma deficiency and mtDNA depletion in a child with Alpers' syndrome.". Annals of Neurology 45(1):54-58.
Alpers Research - Informazioni relative alla malattia mitocondriale 'Sindrome di Alpers'
PUBMED
PUBMED 6256757 - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano
PUBMED 7219534 - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano
Alpers Research - Informazioni relative alla malattia mitocondriale 'Sindrome di Alpers'
Letture per medici sulle citopatie mitocondriali
Una guida per medici di base
La citopatia mitocondriale negli adulti Cohen
Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per medici di Sumit Parikh, M.D. e Bruce H. cohen, M.D.
La gamma delle malattie mitocondriali MITORESEARCH
Raccolta MITO 101 della UMDF PER MEDICI
Anestesia di Sandra Sirrs MDFRCPC e Margaret O’Riley RN, MA (Ed)
Audiologia di Patrick F.Chinnery, MBBS (Hons), PhD, MRCPath, FRCP,
Cardiologia di Neil Friedman MBChB
Consulenza genetica di Marni J. Falk, MD
Cure palliative di Margaret Farrar-Laco, RN, MSN, CPNP-AC/PC e Sarah Friebert, MD, FAAP
Ematologia di James E. Thompson, M.D.†* e Jaya Ganesh, MBBS, MD, MRCP‡
Emergency di Sumit Parikh, MD
Endocrinologia di Matthew M. Feldt, DO e Douglas S. Kerr, MD, PhD
Epilessia di Russell P. Saneto, DO, PhD
Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale della Società di Medicina e Diagnosi Mitocondriale
Esercizio e prevenzione di Mark A. Tarnopolsky
Gastroenterologia di Amy C. Goldstein, MD
Integratori e nutrizione di Mark A. Tarnopolsky
Malesseri di Juan M. Pascual, MD, PhD
Medicina basata sulle prove nei trattamenti mitocondriali di Bruce Cohen, MD
Nefrologia di Agnès Rötig e Patrick Niaudet
Neurologia generale di Michio Hirano, MD
Nutrizione di Lynne A. Wolfe, MS, PNP, ACNP, BC
Oftalmologia di Elias I. Traboulsi, M.D
Pediatria: Un approccio pratico per i medici di base di Richard H. Haas, Sumit Parikh, Marni J. Falk, Russell P. Saneto, Nicole I. Wolf, Niklas Darin e Bruce H. Cohen
Pneumologia di Anastassios C. Koumbourlis, M.D., M.P.H.
Psichiatria di Petra Kaufmann, MD
Terapie di Tracey J. Millhouse-Flourie
Letture di base sulle citopatie mitocondriali
Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per pazienti
Realtà riguardo le miopatie mitocondriali
Introduzione alle malattie mitocondriali
Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99
Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per il futuro 10/99
Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99
Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr. DiMauro) 12/98
La genetica della malattia mitocondriale UMDF
Indice degli articoli di QUEST tradotti in italiano
Risposte alle domande più frequenti sulla creatina ...5/01
Elementi basilari - Miti sulla genetica ......... ..........12/01
Elementi basilari - Sperimentazioni cliniche............10/01
Elementi basilari - Terminologia neuromuscolare .. ...8/01
Elementi basilari - Livelli enzimatici elevati.............. .4/01
Elementi basilari - Mosaicismo della linea germinale. 2/01
Elementi basilari - Esami genetici ................. 12/00
Elementi basilari.. EMG e NCV........ ............ 10/00
Elementi basilari - Biopsie muscolari............... 8/00
Elementi basilari - Indolenzimento, crampi e cloni.....6/00
Elementi basilari - Stress ossidativo ........................4/00
Elementi basilari - L'esame della creatina chinasi .....2/00
Informazione sulla sindrome di Kearn-Sayre
Informazione sulla sindrome di Leigh
Articoli e ricerca
Sperimentazione clinica DCA/MELAS
Sperimentazione clinica MELAS/MERRF
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