SCHEDA FONAMA - Carenza di Acil-CoA deidrogenasi a catena corta, SCAD

Fondazione FONAMA

Tel. 335250742

Traduzioni a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita. Natale Marzari

Acil-CoA deidrogenasi

Caratteristiche generali

Nome completo:

SCAD - Carenza di Acil-CoA deidrogenasi a catena corta.

Sintomi: Mancata crescita, sviluppo ritardato, e ipoglicemia.

MCAD - Carenza di Acil-CoA deidrogenasi a catena media.

Sintomi: Affligge neonati o bambini giovani con episodi di encefalopatia, ingrossamento e degenerazione grassa del fegato, SIDS, cardiomiopatia e basso livello di carnitina nel sangue.

LCAD - Carenza di Acil-CoA deidrogenasi a catena lunga.

Sintomi: Di solito causa una sindrome fatale, nei neonati, tipicizzata da impossibilità a crescere, fegato dilatato, cuore allargato, encefalopatia metabolica, ed ipotonia.

VLCAD - Carenza di Acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga.

Sintomi: Varie manifestazioni, che vanno dalla encefalopatia infantile fatale alla ricorrente mioglobina nelle urine, similmente alla forma miopatica di carenza di CPT II.

Ereditarietà: Autosomiche recessive

Difetto genetico:

Età di insorgenza:

Descrizione: La carenza ereditaria di acil-CoA deidrogenasi a catena media è caratterizzata dall'intolleranza al digiuno prolungato, ricorrenti episodi di coma ipoglicemico con aciduria dicarbossilica a catena media, chetogenosi scompensata, e bassi livelli di carnitina plasmatica e tissutale. La malattia può essere grave, ed anche fatale, in pazienti giovani..

Segni:

Trattamento: Vedi Difetti di beta-ossidatione

21/10/2011

Codifica ministeriale RF0020

Approfondimenti sulle acil-CoA deidrogenasi SCAD, MCAD, LCAD, VLCAD

La citopatia mitocondriale negli adulti: ciò che sappiamo fino ad ora

Domande agli esperti della associazione MDAUSA

Domande agli esperti della UMDF

Descrizione: SCAD

Descrizione: MCAD

Descrizione: LCAD

Descrizione: VLCAD

MITORESEARCH

Il ruolo della nutrizione nelle malattie mitocondriali e metaboliche

WUSTL

Carenze di acil-CoA deidrogenasi

Carenza 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi 3 a catena corta (SCAD)

Acil-CoA deidrogenasi, a catena media (MCAD)

Acil-CoA deidrogenasi, a catena lunga (LCAD)

Acil-CoA deidrogenasi, a catena molto lunga (VLCAD)

Idrossiacil-CoA Deidrogenasi/3-Chetoacil-CoA Tiolaso/Enol-CoA Idratasi

Errori dell'ossidazione degli acidi grassi

Carenza di SCAD

wustl/mitosyn/ciclo TCA

OMIM

OMIM - INDICE MITOCONDRIALE

OMIM 602473 - Encefalopatia metilmalonica

OMIM 600890 - Idrossiacil-CoA deidrogenasi/3-chetoacil-CoA tiolasi/enol-CoA idratasi subunità alfa; HADHA

OMIM 143450 - Idrossiacil-CoA deidrogenasi/3-chetoacil-CoA tiolasi/enol-CoA idratasi subunità beta; HADHB

OMIM 201470 - Carenza di acil-CoA deidrogenasi, a catena corta SCAD

OMIM 201450 - Carenza di acil-CoA deidrogenasi, a catena media MCAD

OMIM 201460 - Carenza di acil-CoA deidrogenasi, a catena lunga LCAD

OMIM 201475 - Carenza di acil-CoA deidrogenasi, a catena molto lunga VLCAD

OMIM 231680 - Carenza multipla di ACIL-CoA deidrogenasi; MADD

Disturbi della ossidazione degli acidi grassi (Beta-Oxidation, LCAD, LCHAD,MAD/GA-II,MCAD,SCAD): Il bollettino http://www.fodsupport.org

wustl/mitosyn/ciclo TCA

Larsson, N. G. and Luft, R. (1999). "Revolution in mitochondrial medicine." FEBS Letters 455(3):199-202.

PUBMED

PUBMED - INDICE MITOCONDRIALE

PUBMED 6256757 - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano

PUBMED 7219534 - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano

Letture per medici sulle citopatie mitocondriali

Una guida per medici di base

La citopatia mitocondriale negli adulti Cohen

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per medici di Sumit Parikh, M.D. e Bruce H. cohen, M.D.

La gamma delle malattie mitocondriali MITORESEARCH

Raccolta MITO 101 della UMDF PER MEDICI

Anestesia di Sandra Sirrs MDFRCPC e Margaret O’Riley RN, MA (Ed)

Audiologia di Patrick F.Chinnery, MBBS (Hons), PhD, MRCPath, FRCP,

Cardiologia di Neil Friedman MBChB

Consulenza genetica di Marni J. Falk, MD

Cure palliative di Margaret Farrar-Laco, RN, MSN, CPNP-AC/PC e Sarah Friebert, MD, FAAP

Ematologia di James E. Thompson, M.D.^†* e Jaya Ganesh, MBBS, MD, MRCP^‡

Emergency di Sumit Parikh, MD

Endocrinologia di Matthew M. Feldt, DO e Douglas S. Kerr, MD, PhD

Epilessia di Russell P. Saneto, DO, PhD

Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale della Società di Medicina e Diagnosi Mitocondriale

Esercizio e prevenzione di Mark A. Tarnopolsky

Gastroenterologia di Amy C. Goldstein, MD

Integratori e nutrizione di Mark A. Tarnopolsky

Malesseri di Juan M. Pascual, MD, PhD

Medicina basata sulle prove nei trattamenti mitocondriali di Bruce Cohen, MD

Nefrologia di Agnès Rötig e Patrick Niaudet

Neurologia generale di Michio Hirano, MD

Nutrizione di Lynne A. Wolfe, MS, PNP, ACNP, BC

Oftalmologia di Elias I. Traboulsi, M.D

Pediatria: Un approccio pratico per i medici di base di Richard H. Haas, Sumit Parikh, Marni J. Falk, Russell P. Saneto, Nicole I. Wolf, Niklas Darin e Bruce H. Cohen

Pneumologia di Anastassios C. Koumbourlis, M.D., M.P.H.

Psichiatria di Petra Kaufmann, MD

Terapie di Tracey J. Millhouse-Flourie

Letture di base sulle citopatie mitocondriali

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per pazienti

Realtà riguardo le miopatie mitocondriali

Introduzione alla genetica

Introduzione alle malattie mitocondriali

Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99

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