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Traduzioni a cura di Natale Marzari Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita. Natale Marzari |
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Aciduria glutarica - MADD
Caratteristiche generali
Nome completo: Carenza Multipla di acil-CoA Deidrogenasi;
MADD Aciduria glutarica di tipo IIEreditarietà:
Difetto genetico:
Età di insorgenza:
Descrizione:
Causa: Difetti delle flavoproteine responsabili per il trasferimento degli elettroni (ETF o ETF-deidrogenasi) colpente quindi la funzione di tutte sei le acil-CoA deidrogenasi controllanti le ETF.
Sintomi:
Segni:
Trattamento:
Nome completo: Carenza multipla di acil-CoA deidrogenasi.
Causa:
Difetti delle flavoproteine responsabili per il trasferimento degli elettroni (ETF
o ETF-deidrogenasi) colpente quindi la funzione di tutte sei le acil-CoA deidrogenasi
controllanti le ETF.
ETF - Flavoproteina di trasferimento degli elettroni
La carenza multipla acil-CoA deidrogenazione (MADD; 231680), conosciuta anche come aciduria glutarica II, può essere causata da mutazione in ognuno dei 3 geni ETF. Le malattie provocate da difetti nei geni ETFA 608053, ETFB 130410, e ETFDH 231675 sono riportate rispettivamente come aciduria glutarica IIA, IIB, e IIC, sebbene non appaiano esserci differenze nel fenotipo clinico.
21/10/2011
Codifica ministeriale
RCG040
OMIM 231680 Aciduria glutarica di tipo II
La citopatia mitocondriale negli adulti: ciò che sappiamo fino ad ora
Domande agli esperti della UMDF
Descrizione: MAD Collegamenti
WUSTL
MITORESEARCH
MITOP
ASSOCIAZIONI
Disturbi della ossidazione degli acidi grassi (β-ossidazione, LCAD, LCHAD,MAD/GA-II,MCAD,SCAD):
Il bollettino
OMIM
OMIM - INDICE MITOCONDRIALEOMIM 231675 - Flavoproteina deidrogenasi trasportatrice di elettroni; ETFDH
OMIM 608053 - Flavoproteina di trasferimento degli elettroni, polipeptide alfa; ETFA
OMIM 130410 - Flavoproteina di trasferimento degli elettroni, polipeptide beta; ETFB
OMIM 535000 - Atrofia ottica di Leber
PUBMED
PUBMED 6256757 - Ereditarietà materna del DNA
mitocondriale umano
PUBMED 7219534 - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano
Letture per medici sulle citopatie mitocondriali
Una guida per medici di base
La citopatia mitocondriale negli adulti Cohen
Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per medici di Sumit Parikh, M.D. e Bruce H. cohen, M.D.
La gamma delle malattie mitocondriali MITORESEARCH
Raccolta MITO 101 della UMDF PER MEDICI
Anestesia di Sandra Sirrs MDFRCPC e Margaret O’Riley RN, MA (Ed)
Audiologia di Patrick F.Chinnery, MBBS (Hons), PhD, MRCPath, FRCP,
Cardiologia di Neil Friedman MBChB
Consulenza genetica di Marni J. Falk, MD
Cure palliative di Margaret Farrar-Laco, RN, MSN, CPNP-AC/PC e Sarah Friebert, MD, FAAP
Ematologia di James E. Thompson, M.D.†* e Jaya Ganesh, MBBS, MD, MRCP‡
Emergency di Sumit Parikh, MD
Endocrinologia di Matthew M. Feldt, DO e Douglas S. Kerr, MD, PhD
Epilessia di Russell P. Saneto, DO, PhD
Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale della Società di Medicina e Diagnosi Mitocondriale
Esercizio e prevenzione di Mark A. Tarnopolsky
Gastroenterologia di Amy C. Goldstein, MD
Integratori e nutrizione di Mark A. Tarnopolsky
Malesseri di Juan M. Pascual, MD, PhD
Medicina basata sulle prove nei trattamenti mitocondriali di Bruce Cohen, MD
Nefrologia di Agnès Rötig e Patrick Niaudet
Neurologia generale di Michio Hirano, MD
Nutrizione di Lynne A. Wolfe, MS, PNP, ACNP, BC
Oftalmologia di Elias I. Traboulsi, M.D
Pediatria: Un approccio pratico per i medici di base di Richard H. Haas, Sumit Parikh, Marni J. Falk, Russell P. Saneto, Nicole I. Wolf, Niklas Darin e Bruce H. Cohen
Pneumologia di Anastassios C. Koumbourlis, M.D., M.P.H.
Psichiatria di Petra Kaufmann, MD
Terapie di Tracey J. Millhouse-Flourie
Letture di base sulle citopatie mitocondriali
Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per pazienti
Realtà riguardo le miopatie mitocondriali
Introduzione alle malattie mitocondriali
Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99
Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per il futuro 10/99
Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99
Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr. DiMauro) 12/98
La genetica della malattia mitocondriale UMDF
Indice degli articoli di QUEST tradotti in italiano
Risposte alle domande più frequenti sulla creatina ...5/01
Elementi basilari - Miti sulla genetica ......... ..........12/01
Elementi basilari - Sperimentazioni cliniche............10/01
Elementi basilari - Terminologia neuromuscolare .. ...8/01
Elementi basilari - Livelli enzimatici elevati.............. .4/01
Elementi basilari - Mosaicismo della linea germinale. 2/01
Elementi basilari - Esami genetici ................. 12/00
Elementi basilari.. EMG e NCV........ ............ 10/00
Elementi basilari - Biopsie muscolari............... 8/00
Elementi basilari - Indolenzimento, crampi e cloni.....6/00
Elementi basilari - Stress ossidativo ........................4/00
Elementi basilari - L'esame della creatina chinasi .....2/00
Informazione sulla sindrome di Kearn-Sayre
Informazione sulla sindrome di Leigh
Articoli e ricerca
Sperimentazione clinica DCA/MELAS
Sperimentazione clinica MELAS/MERRF
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