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Traduzioni a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza  e  la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita.    Natale Marzari

 

Aciduria glutarica - MADD

 

Caratteristiche generali

Nome completo: Carenza Multipla di acil-CoA Deidrogenasi; MADD Aciduria glutarica di tipo II

Ereditarietà:

Difetto genetico:

Età di insorgenza:

Descrizione:

Causa: Difetti delle flavoproteine responsabili per il trasferimento degli elettroni (ETF o ETF-deidrogenasi) colpente quindi la funzione di tutte sei le acil-CoA deidrogenasi controllanti le ETF.

Sintomi:

Segni:

Trattamento:

Nome completo: Carenza multipla di acil-CoA deidrogenasi.

Causa: Difetti delle flavoproteine responsabili per il trasferimento degli elettroni (ETF o ETF-deidrogenasi) colpente quindi la funzione di tutte sei le acil-CoA deidrogenasi controllanti le ETF.

ETF - Flavoproteina di trasferimento degli elettroni

La carenza multipla acil-CoA deidrogenazione (MADD; 231680), conosciuta anche come aciduria glutarica II, può essere causata da mutazione in ognuno dei 3 geni ETF. Le malattie provocate da difetti nei geni ETFA 608053, ETFB 130410, e ETFDH 231675 sono riportate rispettivamente come aciduria glutarica IIA, IIB, e IIC, sebbene non appaiano esserci differenze nel fenotipo clinico.

21/10/2011  


Codifica ministeriale RCG040

Approfondimenti sull aciduria glutarica    

OMIM 231680 Aciduria glutarica di tipo II

La citopatia mitocondriale negli adulti: ciò che sappiamo fino ad ora

 

Domande agli esperti della UMDF

Descrizione: MAD Collegamenti


WUSTL

Sindromi vitaminiche

Aciduria glutarica, Tipo II


MITORESEARCH

Guida per medici


MITOP

Malattie mitocondriali


ASSOCIAZIONI

Disturbi della ossidazione degli acidi grassi (β-ossidazione, LCAD, LCHAD,MAD/GA-II,MCAD,SCAD): Il bollettino http://www.fodsupport.org 

 


OMIM  

OMIM - INDICE MITOCONDRIALE

OMIM 231675 - Flavoproteina deidrogenasi trasportatrice di elettroni; ETFDH

OMIM 608053 - Flavoproteina di trasferimento degli elettroni, polipeptide alfa; ETFA

OMIM 130410 - Flavoproteina di trasferimento degli elettroni, polipeptide beta; ETFB

OMIM 535000 - Atrofia ottica di Leber

 

PUBMED

PUBMED - INDICE MITOCONDRIALE

PUBMED 6256757 - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano

PUBMED 7219534 - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano


Letture per medici sulle citopatie mitocondriali

Una guida per medici di base

La citopatia mitocondriale negli adulti Cohen

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per medici di Sumit Parikh, M.D. e Bruce H. cohen, M.D.

La gamma delle malattie mitocondriali MITORESEARCH

   Raccolta MITO 101 della UMDF PER MEDICI

  

Anestesia      di  Sandra Sirrs MDFRCPC e  Margaret O’Riley RN, MA (Ed)

Audiologia      di Patrick F.Chinnery, MBBS (Hons), PhD, MRCPath, FRCP,

Cardiologia     di Neil Friedman MBChB

Consulenza genetica      di Marni J. Falk, MD

Cure palliative      di Margaret Farrar-Laco, RN, MSN, CPNP-AC/PC e Sarah Friebert, MD, FAAP

Ematologia      di James E. Thompson, M.D.* e Jaya Ganesh, MBBS, MD, MRCP

Emergency      di Sumit Parikh, MD

Endocrinologia      di Matthew M. Feldt, DO e Douglas S. Kerr, MD, PhD

Epilessia      di Russell P. Saneto, DO, PhD

Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale      della Società di Medicina e Diagnosi Mitocondriale

Esercizio e prevenzione       di Mark A. Tarnopolsky

Gastroenterologia      di Amy C. Goldstein, MD

Integratori e nutrizione      di Mark A. Tarnopolsky

Malesseri      di Juan M. Pascual, MD, PhD

Medicina basata sulle prove nei trattamenti mitocondriali     di Bruce Cohen, MD

Nefrologia      di Agnès Rötig e Patrick Niaudet

Neurologia generale      di Michio Hirano, MD

Nutrizione      di Lynne A. Wolfe, MS, PNP, ACNP, BC

Oftalmologia       di Elias I. Traboulsi, M.D

Pediatria: Un approccio pratico per i medici di base      di Richard H. Haas, Sumit Parikh, Marni J. Falk, Russell P. Saneto, Nicole I. Wolf, Niklas Darin e Bruce H. Cohen

Pneumologia      di Anastassios C. Koumbourlis, M.D., M.P.H.

Psichiatria      di Petra Kaufmann, MD

Terapie      di Tracey J. Millhouse-Flourie

 

Letture di base sulle citopatie mitocondriali

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per pazienti

Realtà riguardo le miopatie mitocondriali

Introduzione alla genetica

Introduzione alle malattie mitocondriali

Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99

Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per il futuro 10/99

Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99

Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr. DiMauro) 12/98

La genetica della malattia mitocondriale UMDF

Indice degli articoli di QUEST tradotti in italiano

Articoli e ......elementi basilari

Risposte alle domande più frequenti sulla creatina ...5/01

Aggiornamento sulla creatina:: Gli esperti MDA dicono, 'Prendi gli integratori solo sotto controllo medico' ..  .2/01

Elementi basilari - Miti sulla genetica ......... ..........12/01

Elementi basilari - Sperimentazioni cliniche............10/01

Elementi basilari - Terminologia neuromuscolare .. ...8/01

Elementi basilari - Livelli enzimatici elevati.............. .4/01

Elementi basilari - Mosaicismo della linea germinale. 2/01

Elementi basilari - Esami genetici .................         12/00

Elementi basilari.. EMG e NCV........ ............         10/00

Elementi basilari - Biopsie muscolari...............         8/00

Elementi basilari - Indolenzimento, crampi e cloni.....6/00

Elementi basilari - Stress ossidativo ........................4/00

Elementi basilari - L'esame della creatina chinasi .....2/00

Informazione sulla sindrome di Kearn-Sayre

Informazione sulla sindrome di Leigh

Informazione sulla MELAS

Informazione sulla MERRF

 

Articoli e ricerca

Sperimentazione clinica DCA/MELAS

Sperimentazione clinica MELAS/MERRF

 

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