MITOP uomo - Catalogo malattie

• MALATTIE COLLEGATE AI MITOCONDRI AD INSORGENZA NEONATALE
  • Malattie ereditarie del metabolismo degli aminoacidi e degli acidi organici
    • Malattia delle urine sciroppose
      • Malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD)
  • Encefalomiopatia mitocondriale neonatale
    • Malattie mitocondriali dell'ossidazione degli acidi grassi
      • Aciduria glutarica di tipo IIa (GAIIa)
      • Aciduria glutarica di tipo IIb (GAIIb)

• MALATTIE COLLEGATE AI MITOCONDRI AD INSORGENZA INFANTILE  
  • Malattie del ciclo degli acidi tricarbossilici
    • Carenza di succinato deidrogenasi
  • Difetti della ossidazione mitocondriale degli acidi grassi
    • Carenza SCHAD
    • Aciduria glutarica di tipo IIa (GAIIa)
    • Aciduria glutarica di tipo IIb (GAIIb)
  • Malattie ereditarie del metabolismo del metabolismo degli aminoacidi e acidi organici
    • Malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD)
  • Sindrome di Leigh
  • Organoacidopatie con distonia o coreoatetosi
    • Aciduria glutarica di tipo IIa (GAIIa)
    • Aciduria glutarica di tipo IIb (GAIIb)

• CMALATTIE CORRELATE AI MITOCONDRI AD INSORGENZA INFANTILE, ADOLESCENZIALE E DELL'ETA' ADULTA
  • Sindrome di Leigh
  • Encefalomiopatia mitocondriale
    • Sindrome da sovrapposizione Parkinsonismo/MELAS
    • Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)
  • Malattie con predominante miopatia
    • Miopatia mitocondriale (MM)

• VARIANTI COLLEGATE AI MITOCONDRI
  • Intoleranza all'alcool acuta

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