SCHEDA FONAMA - Enzimi deramificanti

Fondazione FONAMA

Tel. 335250742

Traduzioni a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita. Natale Marzari

Enzimi deramificanti

Caratteristiche generali

Nome completo: carenza di enzimi deramificanti, malattia di Cori o Forbes

Ereditarietà: Recessiva

Difetto genetico:

Età di insorgenza:

Descrizione: La carenza di enzimi deramificanti, la carenza di carnitina e la carenza di maltasi acida possono portare a insufficienza cardiaca. Nel caso della carenza primaria di carnitina, l'unico sintomo può essere l'insufficienza cardiaca; tuttavia, questa malattia risponde molto bene all'integrazione con carnitina (vedi "Carnitina e CoQ₁₀" su Quest, volume. 6. no. 1.). Nella carenza di maltasi acida e nella carenza di CPT II, dovreste far controllare regolarmente la funzione del cuore da un cardiologo che abbia familiarità con la vostra malattia.

Causa:

Sintomi:

Segni:

Difetto genetico: Cromosoma 3p12

Trattamento:

21 ottobre 2011

Codifica ministeriale RI0010

Approfondimenti sulla carenza di enzimi deramificanti

Domande agli esperti della UMDF

WUSTL

Enzimi deramificanti

Malattie mitocondriali sezione Kearn Sayre Syndrome

OMIM

OMIM - INDICE MITOCONDRIALE

PUBMED

PUBMED - INDICE MITOCONDRIALE

PUBMED 6256757 - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano

PUBMED 7219534 - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano

Letture per medici sulle citopatie mitocondriali

Una guida per medici di base

La citopatia mitocondriale negli adulti Cohen

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per medici di Sumit Parikh, M.D. e Bruce H. cohen, M.D.

La gamma delle malattie mitocondriali MITORESEARCH

Raccolta MITO 101 della UMDF PER MEDICI

Anestesia di Sandra Sirrs MDFRCPC e Margaret O’Riley RN, MA (Ed)

Audiologia di Patrick F.Chinnery, MBBS (Hons), PhD, MRCPath, FRCP,

Cardiologia di Neil Friedman MBChB

Consulenza genetica di Marni J. Falk, MD

Cure palliative di Margaret Farrar-Laco, RN, MSN, CPNP-AC/PC e Sarah Friebert, MD, FAAP

Ematologia di James E. Thompson, M.D.^†* e Jaya Ganesh, MBBS, MD, MRCP^‡

Emergency di Sumit Parikh, MD

Endocrinologia di Matthew M. Feldt, DO e Douglas S. Kerr, MD, PhD

Epilessia di Russell P. Saneto, DO, PhD

Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale della Società di Medicina e Diagnosi Mitocondriale

Esercizio e prevenzione di Mark A. Tarnopolsky

Gastroenterologia di Amy C. Goldstein, MD

Integratori e nutrizione di Mark A. Tarnopolsky

Malesseri di Juan M. Pascual, MD, PhD

Medicina basata sulle prove nei trattamenti mitocondriali di Bruce Cohen, MD

Nefrologia di Agnès Rötig e Patrick Niaudet

Neurologia generale di Michio Hirano, MD

Nutrizione di Lynne A. Wolfe, MS, PNP, ACNP, BC

Oftalmologia di Elias I. Traboulsi, M.D

Pediatria: Un approccio pratico per i medici di base di Richard H. Haas, Sumit Parikh, Marni J. Falk, Russell P. Saneto, Nicole I. Wolf, Niklas Darin e Bruce H. Cohen

Pneumologia di Anastassios C. Koumbourlis, M.D., M.P.H.

Psichiatria di Petra Kaufmann, MD

Terapie di Tracey J. Millhouse-Flourie

Letture di base sulle citopatie mitocondriali

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per pazienti

Realtà riguardo le miopatie mitocondriali

Introduzione alla genetica

Introduzione alle malattie mitocondriali

Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99

Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per il futuro 10/99

Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99

Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr. DiMauro) 12/98