Nuovo del aprile 2000

GENETICA
Malattie genetiche e neuromuscolari

 

cover
In copertina:
Alexis “Lexye” Mortimer, al centro, ha la atrofia muscolare spinale (SMA). Qui fotografata con i suoi genitori, Joe e Melissa, e i suoi, fratello e sorella, gemelli, Jory e Aaron; Lexye è stata ambasciatrice di buona volontà della MDA per l'Oklahoma nel 2005.

Introduzione

Cosa è un disturbo genetico?

Cosa è l'esaminazione genetica?

Come vengono ereditati i disturbi genetici?

Scopi e programmi della MDA

Scopi e programmi della MDA

La Muscular Dystrophy Association combatte le malattie neuromuscolari attraverso un imparagonabile sforzo della ricerca mondiale, un programma  servizi medici esteso a tutta la nazione, ed una ineguagliabile informazione professionale e di salute pubblica. I singoli finanziamenti alla ricerca della MDA negli Stai uniti ed all'estero ammontano a circa 400. I comitati consultivi dell'associazione passano in rassegna i progetti che porteranno ad aumentare la conoscenza nel campo neuromuscolare e che potrebbero portare a trattamenti o cure per la distrofia muscolare e le malattie ad essa correlate. Attraverso i servizi nel programma della MDA, vengono forniti servizi medici completi a bambini e adulti con malattie neuromuscolari nelle 220 cliniche della MDA affiliate ad ospedali e attraverso i capitoli dell'associazione. Le seguenti malattie sono comprese nel programma della MDA:

DISTROFIE MUSCOLARI:

  • Distrofia muscolare di Duchenne (DMD)
    Conosciuta anche come pseudoipertrofica
  • Distrofia muscolare di Becker (BMD)
  • Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (EDMD)
  • Distrofia muscolare dei cingoli (LGMD)
  • Distrofia muscolare facioscapoloomerale (FSH o FSHD) Conosciuta anche come Landouzy-Dejerine
  • Distrofia miotonica (MMD)
    Conosciuta anche come DM o malattia di Steinert
  • Distrofia muscolare distale (OPMD)
  • Distrofia muscolare distale (DD) (di Miyoshi)
  • Distrofia muscolare congenita (CMD)
  •  

    MALATTIE DEL NEURONE MOTORIO:

     

    MIOPATIE INFIAMMATORIE:

     

    MALATTIE DELLA GIUNZIONE NEUROMUSCOLARE:

     

    MALATTIE DEI NERVI PERIFERICI:

     

    MALATTIE MUSCOLARI METABOLICHE:

     

    MIOPATIE DOVUTE AD ANORMALITA' ENDOCRINE:

     

    ALTRE MIOPATIE:

    MUSCULAR DYSTROPHY ASSOCIATION
    National Headquarters - 3300 E. Sunrise Drive - Tucson, AZ 85718
    Jerry Lewis, National Chairman
    www.mda.org - (800) 572-1717



    La realtà della disturbi genetici

    Ritorna a fascicoli sulle malattie