In copertina:
Alexis “Lexye” Mortimer, al centro, ha la atrofia muscolare spinale (SMA). Qui fotografata con i suoi genitori, Joe e Melissa, e i suoi, fratello e sorella, gemelli, Jory e Aaron; Lexye è stata ambasciatrice di buona volontà della MDA per l'Oklahoma nel 2005.

Introduzione

Cosa è un disturbo genetico?

Cosa è l'esaminazione genetica?

Come vengono ereditati i disturbi genetici?

Scopi e programmi della MDA

Scopi e programmi della MDA

La Muscular Dystrophy Association combatte le malattie neuromuscolari attraverso un imparagonabile sforzo della ricerca mondiale, un programma  servizi medici esteso a tutta la nazione, ed una ineguagliabile informazione professionale e di salute pubblica. I singoli finanziamenti alla ricerca della MDA negli Stai uniti ed all'estero ammontano a circa 400. I comitati consultivi dell'associazione passano in rassegna i progetti che porteranno ad aumentare la conoscenza nel campo neuromuscolare e che potrebbero portare a trattamenti o cure per la distrofia muscolare e le malattie ad essa correlate. Attraverso i servizi nel programma della MDA, vengono forniti servizi medici completi a bambini e adulti con malattie neuromuscolari nelle 220 cliniche della MDA affiliate ad ospedali e attraverso i capitoli dell'associazione. Le seguenti malattie sono comprese nel programma della MDA:

DISTROFIE MUSCOLARI:

MALATTIE DEL NEURONE MOTORIO:

• Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)
  Conosciuta anche come malattia di Lou Gehrig
• Atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1, malattia di Werdnig-Hoffmann)
• Atrofia muscolare spinale di tipo 2 (SMA2)
• Atrofia muscolare spinale di tipo 3 (SMA3, Malattia di Kugelberg-Welander)
• Atrofia muscolare bulbare spinale (SBMA)
  Conosciuta anche come malattia di Kennedy e SBMA collegata ad X

MIOPATIE INFIAMMATORIE:

• Dermatomiosite (DM)
• Polimiosite (PM)
• Miosite con corpi inclusi (IBM)

MALATTIE DELLA GIUNZIONE NEUROMUSCOLARE:

• Miastenia grave (MG)
• Sindrome di Lambert-Eaton (LES)
• Sindrome miastenica congenita (CMS)

MALATTIE DEI NERVI PERIFERICI:

• Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)
  Conosciuta anche come Neuropatia ereditaria motoria e sensoria (HMSN) o Atrofia muscolare del peroneo (PMA)
• Atassia di Friedreich (FA)
• Malattia di Dejerine-Sottas (DS)
  (cromosoma 19 la forma recessiva può essere chiamata CMT4F)

MALATTIE MUSCOLARI METABOLICHE:

• Carenza di fosforilasi (MPD o PYGM)
  Conosciuta anche come malattia di McArdle
• Carenza di maltasi acida (AMD)
  Conosciuta anche come malattia di Pompe
• Carenza di fosfofruttochinasi
  Conosciuta anche come malattia di Tarui
• Carenza di enzimi deramificanti (DBD)
  Conosciuta anche come malattia di Cori o Forbes
• Miopatia mitocondriale (MITO)
• Carenza di carnitina (CD)
• Carenza di carnitina palmitiltrasferasi (CPT)
• Carenza di fosfoglicerato chinasi
• Carenza di fosfoglicerato mutasi
• Carenza di lattato deidrogenasi
• Carenza di mioadenilato deaminasi

MIOPATIE DOVUTE AD ANORMALITA' ENDOCRINE:

• Miopatia ipertiroidea (HYPTM)
• Miopatia ipotiroidea (HYPOTM)

ALTRE MIOPATIE:

• Miotonia congenita (MC)
  Due forme: Malattia di Thomsen e di Becker
• Paramiotonia Congenita (PC)
• Malattia del nucleo centrale (CCD)
• Miopatia nemalinica (NM)
• Miopatia miotubulare/Miopatia centronucleare (MTM o CNM)
• Paralisi periodica (PP)
  Due forme: ipopotassemica e iperpotassemica

MUSCULAR DYSTROPHY ASSOCIATION
National Headquarters - 3300 E. Sunrise Drive - Tucson, AZ 85718
Jerry Lewis, National Chairman
www.mda.org - (800) 572-1717