Miotonia congenita (MC)
(Malattia di Thomsen; Malattia di Becker)
  • Sperimentazioni cliniche
  • Definizione - Una di un gruppo di malattie che causano problemi con il tono e la contrazione dei muscoli scheletrici; ci sono due tipi, la malattia di Becker e la malattia di Thomsen; la Becker è la forma più comune

    Cause - Mutazioni in un gene che porta le istruzioni per un canale del cloro, un poro sulla superficie delle cellule muscolari che regola il movimento delle molecole di cloro

    Insorgenza - Dalla prima alla tarda età infantile

    Sintomi - Ritardati rilassamento muscolare e rigidità muscolare, tipicamente provocati da improvvisi movimenti dopo il riposo

    Progressione - Non progredisce

    Ereditarietà - La Becker: autosomica recessiva, ossia prodotta dai geni difettosi trasmessi da entrambi i genitori; La Thomsen: autosomica dominante, ossia prodotta da un gene difettoso trasmesso da un genitore

    La realtà delle miopatie