Miotonia congenita (MC)
(Malattia di Thomsen; Malattia di Becker)
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Definizione -
Una di un gruppo di malattie
che causano problemi con il tono e la contrazione dei muscoli
scheletrici; ci sono due tipi, la malattia di Becker e la malattia di Thomsen;
la Becker è la forma più comune
Cause -
Mutazioni in un gene che porta le
istruzioni per un canale del cloro, un poro sulla superficie delle cellule muscolari che regola il movimento delle molecole di cloro
Insorgenza - Dalla prima alla tarda età infantile
Sintomi -
Ritardati rilassamento muscolare e
rigidità muscolare, tipicamente provocati da improvvisi movimenti
dopo il riposo
Progressione - Non progredisce
Ereditarietà -
La Becker: autosomica
recessiva, ossia prodotta dai geni difettosi trasmessi da
entrambi i genitori; La Thomsen: autosomica dominante, ossia
prodotta da un gene difettoso trasmesso da un genitore
La
realtà delle miopatie
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