Definizione - Una di nove tipi di distrofia muscolare, un gruppo di malattie genetiche degenerative colpenti principalmente i muscoli volontari.

Cause - La ripetizione di una sezione di DNA nel cromosoma 19 o nel cromosoma 3.

Insorgenza - La forma congenita appare alla nascita. La forma più comune può iniziare nell'adolescenza o da adulti.

Sintomi - Comune la debolezza generalizzata e deperimento muscolare che colpiscono per primi la faccia, gli arti inferiori, gli avambracci, le mani ed il collo, con rilassamento ritardato dei muscoli dopo la contrazione. Altri sintomi coinvolgono il sistema gastrointestinale, la visione, il cuore o la respirazione. In alcuni casi si può avere difficoltà di apprendimento. La distrofia miotonica congenita è la forma più grave.

Progressione - La progressione è lenta, talvolta si estende per 50 o 60 anni.

Ereditarietà - Autosomica dominante; la malattia può essere ereditata sia dal padre che dalla madre.

La realtà riguardo la distrofia miotonica muscolare