Definizione - Una classe di distrofie muscolari che colpisce principalmente i muscoli distali, che sono quelli degli avambracci, delle mani, degli arti inferiori e dei piedi. Le distrofie muscolari in generale sono un gruppo di malattie genetiche degenerative colpenti principalmente muscoli volontari.

Cause - Una mutazione in uno di almeno otto geni che colpisce le proteine necessarie alle funzioni dei muscoli.

Insorgenza - dall'età infantile all'età adulta

Sintomi - Debolezza e debilitazione dei muscoli delle mani, degli avambracci e degli arti inferiori.

Progressione - Lenta progressione; non mette in pericolo di vita.

Ereditarietà - Può essere autosomica dominante, significando un gene difettoso è ereditate da un genitore; o autosomica recessiva, che si ha quando un gene difettoso è ereditato da entrambi i genitori.

La realtà delle distrofie muscolari rare