Carenza di enzimi deramificanti
Conosciuta anche come Malattia di Cori o Forbes
  • Sperimentazioni cliniche
    		•
    Definizione - Una di un gruppo di malattie muscolari che interferisce con il processamento dei carboidrati per la produzione di energia.

    Cause - Un difetto genetico nell'enzima deramificatore, il quale interferisce con la demolizione del glicogeno (lo zucchero accumulato)  nei muscoli e fegato

    Insorgenza - Dall'infanzia ai 50 anni

    Sintomi -  Nella forma ad insorgenza in età adulta debolezza, intolleranza all'esercizio; nella forma ad insorgenza in età infantile poco zucchero nel sangue, attacchi epilettici, cuore e fegato ingrossati, frequente la morte nell'età infantile; nell'età forma ad insorgenza in età infantile debolezza, ingrossamento del fegato, ritardo nella crescita, poco zucchero nel sangue, talvolta attacchi epilettici

    Progressione - lentamente progressiva

    Ereditarietà - Autosomica recessiva, causata dalla trasmissione di un gene difettoso da parte di ogni genitore

    La realtà delle malattie metaboliche