Distrofia muscolare di Becker (BMD)

Definizione - Una di nove tipi di distrofia muscolare, un gruppo di malattie genetiche degenerative, colpenti principalmente i muscoli volontari.

Cause - Insufficiente produzione di distrofina, una proteina che aiuta a mantenere intatte le cellule muscolari.

Insorgenza - Dall'adolescenza all'età adulta.

Sintomi - Debolezza generalizzata e debilitazione che colpiscono per primi i muscoli delle anche, dell'area pelvica, delle cosce e spalle. I polpacci sono spesso ingrossati. La BMD è simile alla distrofia muscolare di Duchenne ma spesso molto meno grave. Ci può essere un significante coinvolgimento cardiaco.

Progressione - La malattia progredisce lentamente e con variabilità ma può colpire tutti i muscoli volontari. La maggior parte di chi ha la BMD sopravvive ben dentro la media e la tarda età adulta.

Ereditarietà - recessiva collegata ad X. La BMD colpisce principalmente i ragazzi e gli uomini, i quali ereditano la malattia dalle loro madri. Le donne possono essere portatrici ma solitamente non ne manifestano i sintomi.

La realtà delle distrofie muscolari di Duchenne e di Becker