Definizione - Una di un gruppo di malattie che causano problemi con il tono e la contrazione dei muscoli scheletrici

Cause - Una varietà di difetti genetici, ogni uno colpenti una delle proteine dei filamenti necessari per il tono muscolare e la contrazione

Insorgenza - Dalla nascita all'età adulta

Sintomi - Debolezza dei muscoli necessari per l'alimentazione e la respirazione, particolarmente nella malattia ad insorgenza infantile; debolezza generalizzata e mobilità ristretta; può aversi la curvatura spinale

Progressione - I casi ad insorgenza infantile sono i più gravi; la difficoltà del'alimentazione e della espirazione conseguenti alla mancanza della forza e del tono muscolari possono portare alla morte; i bambini affetti raggiungono lentamente le pietre miliari motorie, possono indebolire ulteriormente alla pubertà

Ereditarietà - autosomica dominante, o prodotta da un gene difettoso trasmesso da un genitore; anche autosomica recessiva, prodotta dai geni difettosi trasmessi da entrambi i genitori

La realtà delle miopatie